Überblick

Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine vererbbare genetische Erkrankung. Das heißt, es kann von Eltern zu Kind weitergegeben werden.

Wenn Sie einen Elternteil mit ADPKD haben, haben Sie möglicherweise eine genetische Mutation geerbt, die die Krankheit verursacht. Spürbare Symptome der Krankheit können erst später im Leben auftreten.

Wenn Sie ADPKD haben, besteht die Möglichkeit, dass jedes Kind, das Sie haben, ebenfalls die Krankheit entwickelt.

Das Screening auf ADPKD ermöglicht eine frühzeitige Diagnose und Behandlung, wodurch das Risiko schwerwiegender Komplikationen verringert werden kann.

Lesen Sie weiter, um mehr über das Familien-Screening auf ADPKD zu erfahren.

Wie Gentests funktionieren

Wenn Sie eine bekannte Familiengeschichte von ADPKD haben, kann Ihr Arzt Ihnen raten, Gentests in Betracht zu ziehen. Dieser Test kann Ihnen helfen herauszufinden, ob Sie eine genetische Mutation geerbt haben, von der bekannt ist, dass sie die Krankheit verursacht.

Um Gentests für ADPKD durchzuführen, wird Ihr Arzt Sie an einen Genetiker oder genetischen Berater überweisen.

Sie werden Sie nach Ihrer familiären Krankengeschichte fragen, um zu erfahren, ob Gentests angemessen sein könnten. Sie können Ihnen auch helfen, sich über die potenziellen Vorteile, Risiken und Kosten von Gentests zu informieren.

Wenn Sie sich entscheiden, mit Gentests fortzufahren, wird ein medizinisches Fachpersonal eine Blut- oder Speichelprobe von Ihnen entnehmen. Sie werden diese Probe zur genetischen Sequenzierung an ein Labor schicken.

Ihr Genetiker oder genetischer Berater kann Ihnen helfen zu verstehen, was Ihre Testergebnisse bedeuten.

Empfehlungen für Familienmitglieder

Wenn bei jemandem in Ihrer Familie ADPKD diagnostiziert wird, informieren Sie Ihren Arzt.

Fragen Sie sie, ob Sie oder Ihre Kinder ein Screening auf die Krankheit in Betracht ziehen sollten. Sie können bildgebende Verfahren wie Ultraschall (am häufigsten), CT oder MRT, Blutdrucktests oder Urintests empfehlen, um nach Anzeichen der Krankheit zu suchen.

Ihr Arzt kann Sie und Ihre Familienmitglieder auch an einen Genetiker oder genetischen Berater überweisen. Sie können Ihnen dabei helfen, die Wahrscheinlichkeit einzuschätzen, dass Sie oder Ihre Kinder an der Krankheit erkranken. Sie können Ihnen auch dabei helfen, die potenziellen Vorteile, Risiken und Kosten von Gentests abzuwägen.

Kosten für Screening und Tests

Laut Testkosten, die im Rahmen einer frühen Studie zum Thema ADPKD bereitgestellt wurden, scheinen die Kosten für Gentests zwischen 2.500 und 5.000 US-Dollar zu liegen.

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, um weitere Informationen zu den spezifischen Kosten der Tests zu erhalten, die Sie möglicherweise benötigen.

Screening auf Hirnaneurysma

ADPKD kann eine Vielzahl von Komplikationen verursachen, einschließlich Hirnaneurysmen.

Ein Gehirnaneurysma entsteht, wenn sich ein Blutgefäß in Ihrem Gehirn abnormal ausdehnt. Wenn das Aneurysma reißt oder reißt, kann es zu einer potenziell lebensbedrohlichen Hirnblutung kommen.

Wenn Sie ADPKD haben, fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie auf Hirnaneurysmen untersucht werden müssen. Sie werden Sie wahrscheinlich nach Ihrer persönlichen und familiären Krankengeschichte mit Kopfschmerzen, Aneurysmen, Hirnblutungen und Schlaganfällen fragen.

Abhängig von Ihrer Krankengeschichte und anderen Risikofaktoren kann Ihr Arzt Ihnen raten, sich auf Aneurysmen untersuchen zu lassen. Das Screening kann mit bildgebenden Verfahren wie Magnetresonanzangiographie (MRA) oder CT-Scans durchgeführt werden.

Ihr Arzt kann Ihnen auch helfen, sich über die möglichen Anzeichen und Symptome eines Gehirnaneurysmas sowie über andere mögliche Komplikationen von ADPKD zu informieren, was Ihnen helfen kann, Komplikationen zu erkennen, wenn sie sich entwickeln.

Die Genetik von ADPKD

ADPKD wird durch Mutationen im PKD1- oder PKD2-Gen verursacht. Diese Gene geben Ihrem Körper Anweisungen zur Herstellung von Proteinen, die die richtige Entwicklung und Funktion der Nieren unterstützen.

Etwa 10 Prozent der ADPKD-Fälle werden durch eine spontane genetische Mutation bei jemandem ohne familiäre Vorgeschichte der Krankheit verursacht. In den verbleibenden 90 Prozent der Fälle haben Menschen mit ADPKD eine abnormale Kopie des PKD1- oder PKD2-Gens von einem Elternteil geerbt.

Jede Person hat zwei Kopien der PKD1- und PKD2-Gene, wobei eine Kopie jedes Gens von jedem Elternteil geerbt wird.

Eine Person muss nur eine abnormale Kopie des PKD1- oder PKD2-Gens erben, um ADPKD zu entwickeln.

Das bedeutet, dass Sie, wenn Sie einen Elternteil mit der Krankheit haben, eine 50-prozentige Chance haben, eine Kopie des betroffenen Gens zu erben und auch ADPKD zu entwickeln. Wenn Sie zwei Elternteile mit der Krankheit haben, ist Ihr Risiko, die Krankheit zu entwickeln, erhöht.

Wenn Sie ADPKD haben und Ihr Partner nicht, haben Ihre Kinder eine 50-prozentige Chance, das betroffene Gen zu erben und die Krankheit zu entwickeln. Wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner ADPKD haben, steigen die Chancen Ihrer Kinder, an der Krankheit zu erkranken.

Wenn Sie oder Ihr Kind zwei Kopien des betroffenen Gens haben, kann dies zu einem schwereren Fall von ADPKD führen.

Wenn eine mutierte Kopie des PKD2-Gens ADPKD verursacht, führt dies tendenziell zu einem weniger schweren Fall der Krankheit als wenn eine Mutation auf dem PKD1-Gen den Zustand verursacht.

Früherkennung von ADPKD

ADPKD ist eine chronische Erkrankung, die zur Bildung von Zysten in Ihren Nieren führt.

Möglicherweise bemerken Sie keine Symptome, bis die Zysten zahlreich oder groß genug werden, um Schmerzen, Druck oder andere Symptome zu verursachen.

Zu diesem Zeitpunkt kann die Krankheit bereits Nierenschäden oder andere potenziell schwerwiegende Komplikationen verursachen.

Sorgfältiges Screening und Tests können Ihnen und Ihrem Arzt helfen, die Krankheit zu erkennen und zu behandeln, bevor ernsthafte Symptome oder Komplikationen auftreten.

Wenn Sie eine Familiengeschichte von ADPKD haben, informieren Sie Ihren Arzt. Sie können Sie an einen Genetiker oder genetischen Berater verweisen.

Nach der Beurteilung Ihrer Krankengeschichte kann Ihr Arzt, Genetiker oder genetischer Berater eine oder mehrere der folgenden Maßnahmen empfehlen:

  • Gentests zur Überprüfung auf genetische Mutationen, die ADPKD verursachen
  • bildgebende Tests, um Ihre Nieren auf Zysten zu untersuchen
  • Blutdrucküberwachung zur Überprüfung auf Bluthochdruck
  • Urintests zur Überprüfung auf Anzeichen einer Nierenerkrankung

Ein wirksames Screening kann eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von ADPKD ermöglichen, was helfen kann, Nierenversagen oder anderen Komplikationen vorzubeugen.

Ihr Arzt wird wahrscheinlich andere Arten von laufenden Überwachungstests empfehlen, um Ihren allgemeinen Gesundheitszustand zu beurteilen und nach Anzeichen dafür zu suchen, dass ADPKD fortschreiten könnte. Sie können Ihnen beispielsweise raten, routinemäßige Blutuntersuchungen durchführen zu lassen, um die Gesundheit Ihrer Nieren zu überwachen.

Das wegnehmen

Die meisten Fälle von ADPKD entwickeln sich bei Menschen, die eine genetische Mutation von einem ihrer Elternteile geerbt haben. Menschen mit ADPKD wiederum können das Mutationsgen möglicherweise an ihre Kinder weitergeben.

Wenn Sie eine Familiengeschichte von ADPKD haben, kann Ihr Arzt bildgebende Tests, Gentests oder beides empfehlen, um auf die Krankheit zu testen.

Wenn Sie ADPKD haben, kann Ihr Arzt auch empfehlen, Ihre Kinder auf diese Erkrankung zu untersuchen.

Ihr Arzt kann auch ein routinemäßiges Screening auf Komplikationen empfehlen.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um mehr über Screening und Tests auf ADPKD zu erfahren.