Was ist die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)?

Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine chronische Erkrankung, bei der Zysten in den Nieren wachsen. Es ist die häufigste genetisch bedingte Nierenerkrankung.

Dieser Zustand wird manchmal als „Erwachsenen-PKD“ bezeichnet, da Menschen mit ADPKD ihre Diagnose normalerweise im Alter zwischen 30 und 50 Jahren erhalten, wenn erste Anzeichen und Symptome auftreten.

Das National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases berichtet, dass es geschätzte Auswirkungen hat 1 von 400 bis 1.000 Menschen.

Bis zu 1 von 4 Personen mit ADPKD entwickelt sich der Zustand ohne eine bekannte Familienanamnese. Dies kann daran liegen, dass Familienmitglieder nie diagnostiziert wurden oder sie starben, bevor ihre Symptome erkannt wurden. Es kann auch an fehlenden Krankenakten der Eltern, Adoption oder Entfremdung liegen.

Menschen können ADPKD auch ohne oder mit unbekannter Familienanamnese entwickeln. In einem Studie 2017 von ADPKD entwickelten 15,3 % der Menschen die Erkrankung spontan und ohne eindeutige Ursache.

Eine Person, die ADPKD spontan entwickelt, kann das mutierte Gen auf die gleiche Weise an ihre Kinder weitergeben wie jemand, der es von einem Elternteil geerbt hat.

Symptome von ADPKD

ADPKD kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen, darunter:

  • Kopfschmerzen
  • Schmerzen in deinem Rücken
  • Schmerzen in deinen Seiten
  • Blut in Ihrem Urin
  • erhöhte Magengröße
  • ein Völlegefühl im Magen

Die Symptome entwickeln sich oft im Erwachsenenalter im Alter zwischen 30 und 40 Jahren, obwohl sie auch in fortgeschrittenem Alter auftreten können. In einigen Fällen treten die Symptome in der Kindheit oder Jugend auf.

Die Symptome dieser Erkrankung neigen dazu, sich mit der Zeit zu verschlimmern.

Behandlung von ADPKD

Es gibt kein bekanntes Heilmittel für ADPKD. Es stehen jedoch Behandlungen zur Verfügung, um die Krankheit und ihre möglichen Komplikationen zu bewältigen.

Um die Entwicklung von ADPKD zu verlangsamen, kann Ihr Arzt Tolvaptan (Jynarque) verschreiben.

Es ist das einzige Medikament, das die Food and Drug Administration (FDA) speziell zur Behandlung von ADPKD zugelassen hat. Dieses Medikament kann helfen, Nierenversagen zu verzögern oder zu verhindern.

Abhängig von Ihrem spezifischen Zustand und Behandlungsbedarf kann Ihr Arzt Ihrem Behandlungsplan auch eine oder mehrere der folgenden Maßnahmen hinzufügen:

  • Änderungen des Lebensstils, um den Blutdruck zu senken und die Nierengesundheit zu fördern
  • Medikamente zur Senkung des Blutdrucks, zur Linderung von Schmerzen oder zur Behandlung von Infektionen, die in den Nieren, Harnwegen oder anderen Bereichen auftreten können
  • Operation zur Entfernung von Zysten, die starke Schmerzen verursachen
  • den ganzen Tag über Wasser trinken und Koffein vermeiden, um das Wachstum von Zysten zu verlangsamen (Forscher untersuchen, wie sich Flüssigkeitszufuhr auf ADPKD auswirkt)
  • Essen Sie kleinere Portionen von hochwertigem Protein
  • Begrenzung von Salz oder Natrium in Ihrer Ernährung
  • Vermeiden Sie zu viel Kalium und Phosphor in Ihrer Ernährung
  • Einschränkung des Alkoholkonsums

Das Management von ADPKD und das Festhalten an Ihrem Behandlungsplan kann eine Herausforderung sein, aber es ist wichtig, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

Wenn Ihr Arzt Tolvaptan (Jynarque) verschreibt, müssen Sie sich regelmäßig untersuchen lassen, um die Gesundheit Ihrer Leber zu beurteilen, da das Medikament Leberschäden verursachen kann.

Ihr Arzt wird auch die Gesundheit Ihrer Nieren genau überwachen, um zu sehen, ob der Zustand stabil ist oder fortschreitet.

Wenn Sie ein Nierenversagen entwickeln, müssen Sie sich einer Dialyse oder einer Nierentransplantation unterziehen, um den Verlust der Nierenfunktion auszugleichen.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um mehr über Ihre Behandlungsmöglichkeiten zu erfahren, einschließlich der potenziellen Vorteile, Risiken und Kosten verschiedener Behandlungsansätze.

Nebenwirkungen der Behandlung von ADPKD

Die meisten Medikamente, die Ihr Arzt möglicherweise zur Behandlung oder Behandlung von ADPKD in Betracht zieht, bergen ein gewisses Risiko für Nebenwirkungen.

Zum Beispiel kann Jynarque übermäßigen Durst, häufiges Wasserlassen und in einigen Fällen schwere Leberschäden verursachen. Es gibt Berichte über akutes Leberversagen, das eine Lebertransplantation bei Personen erforderlich machte, die Jynarque einnahmen.

Andere Behandlungen, die auf spezifische Symptome von ADPKD abzielen, können ebenfalls Nebenwirkungen verursachen. Um mehr über die möglichen Nebenwirkungen verschiedener Behandlungen zu erfahren, sprechen Sie mit Ihrem Arzt.

Wenn Sie glauben, dass bei Ihnen Nebenwirkungen durch die Behandlung aufgetreten sind, teilen Sie dies unverzüglich Ihrem Arzt mit. Sie können Änderungen an Ihrem Behandlungsplan empfehlen.

Ihr Arzt wird wahrscheinlich auch Routinetests anordnen, während Sie sich bestimmten Behandlungen unterziehen, um nach Anzeichen von Leberschäden oder anderen Nebenwirkungen zu suchen.

Screening auf ADPKD

Die polyzystische Nierenerkrankung (PKD) ist eine genetische Erkrankung.

DNA-Tests sind verfügbar, und es gibt zwei verschiedene Arten von Tests:

  • Genverknüpfungstests: Dieser Test analysiert bestimmte Marker in der DNA von Familienmitgliedern mit PKD. Es erfordert Blutproben von Ihnen sowie mehreren Familienmitgliedern, die von PKD betroffen und nicht betroffen sind.
  • Direkte Mutationsanalyse/DNA-Sequenzierung: Dieser Test erfordert nur eine einzige Probe von Ihnen. Es analysiert direkt die DNA der PKD-Gene.

Diagnose von ADPKD

Um ADPKD zu diagnostizieren, wird Ihr Arzt Sie nach Folgendem fragen:

  • Ihre Symptome
  • persönliche Krankengeschichte
  • familiäre Krankengeschichte

Sie können einen Ultraschall oder andere bildgebende Tests anordnen, um nach Zysten und anderen möglichen Ursachen Ihrer Symptome zu suchen.

Sie können auch Gentests anordnen, um herauszufinden, ob Sie eine genetische Mutation haben, die ADPKD verursacht. Wenn Sie das betroffene Gen haben und auch Kinder haben, können sie sie ermutigen, sich ebenfalls Gentests zu unterziehen.

Ursachen von ADPKD

ADPKD ist eine vererbbare genetische Erkrankung.

In den meisten Fällen resultiert es aus einer Mutation der PKD1- oder PKD2-Gene.

Um ADPKD zu entwickeln, muss eine Person eine Kopie des betroffenen Gens haben. Sie erben das betroffene Gen typischerweise von einem ihrer Elternteile, aber in seltenen Fällen kann die genetische Mutation spontan auftreten.

Wenn Sie ADPKD haben und Ihr Partner es nicht hat und Sie beschließen, gemeinsam eine Familie zu gründen, haben Ihre Kinder eine 50-prozentige Chance, an der Krankheit zu erkranken.

Komplikationen

Die Bedingung setzt Sie auch einem Risiko für Komplikationen aus, wie zum Beispiel:

  • Bluthochdruck
  • Harnwegsinfektion
  • Zysten auf Ihrer Leber oder Bauchspeicheldrüse
  • abnorme Herzklappen
  • Gehirn-Aneurysma
  • Nierenversagen

Lebenserwartung und Ausblick

Ihre Lebenserwartung und Aussichten mit ADPKD hängen von mehreren Faktoren ab, darunter:

  • die spezifische genetische Mutation, die ADPKD verursacht
  • alle Komplikationen, die Sie entwickeln
  • Behandlungen, die Sie erhalten, und wie genau Sie sich an Ihren Behandlungsplan halten
  • Ihre allgemeine Gesundheit und Ihren Lebensstil

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um mehr über Ihren Zustand und Ihre Aussichten zu erfahren. Wenn ADPKD früh diagnostiziert und effektiv behandelt wird, ist es wahrscheinlicher, dass die Menschen in der Lage sind, ein erfülltes, aktives Leben zu führen.

Zum Beispiel können viele Menschen mit ADPKD, die noch arbeiten, wenn sie diagnostiziert werden, ihre Karriere fortsetzen.

Gesunde Gewohnheiten zu praktizieren und den von Ihrem Arzt empfohlenen Behandlungsplan zu befolgen, kann helfen, Komplikationen zu vermeiden und Ihre Nieren länger gesund zu halten.