Alles, was Sie über das Fragile-X-Syndrom wissen müssen

Was sind die Symptome des fragilen X-Syndroms?

FXS kann Lernschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerungen und soziale oder Verhaltensprobleme verursachen. Behinderungen sind unterschiedlich stark ausgeprägt. Jungen mit FXS haben normalerweise ein gewisses Maß an geistiger Behinderung. Mädchen haben möglicherweise eine geistige Behinderung oder eine Lernbehinderung oder beides, aber viele mit Fragilem-X-Syndrom haben eine normale Intelligenz. Sie könnten nur dann mit FXS diagnostiziert werden, wenn auch ein anderes Familienmitglied diagnostiziert wird.

Menschen mit FXS können als Kinder und während ihres ganzen Lebens eine Kombination der folgenden Symptome zeigen:

• Entwicklungsverzögerungen, z. B. dass das Sitzen, Gehen oder Sprechen im Vergleich zu anderen Kindern im gleichen Alter länger als normal dauert
• Stottern
• geistige und Lernbehinderungen, wie Schwierigkeiten beim Erlernen neuer Fähigkeiten
• allgemeine oder soziale Angst
• Autismus
• Impulsivität
• Aufmerksamkeitsschwierigkeiten
• soziale Probleme, wie z. B. kein Blickkontakt mit anderen Menschen, Abneigung gegen Berührungen und Probleme beim Verstehen der Körpersprache
• Hyperaktivität
• Anfälle
• Depression
• schwieriges Schlafen

Einige Menschen mit FXS haben körperliche Anomalien. Dazu können gehören:

• eine große Stirn oder Ohren mit einem hervorstehenden Kiefer
• ein längliches Gesicht
• abstehende Ohren, Stirn und Kinn
• lose oder flexible Gelenke
• Flache Füße

Was verursacht das Fragile-X-Syndrom?

FXS wird durch einen Defekt im FMR1-Gen verursacht, das sich auf dem X-Chromosom befindet. Das X-Chromosom ist eine von zwei Arten von Geschlechtschromosomen. Das andere ist das Y-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben.

Der Defekt oder die Mutation auf dem FMR1-Gen hindert das Gen daran, ein Protein namens Fragile X Mental Retardation 1 Protein richtig herzustellen. Dieses Protein spielt eine Rolle bei der Funktion des Nervensystems. Die genaue Funktion des Proteins ist noch nicht vollständig geklärt. Ein Mangel oder Mangel an diesem Protein verursacht die für FXS charakteristischen Symptome.

Gibt es Gesundheitsrisiken für Träger?

Ein fragiler X-Permutationsträger zu sein, kann Ihr Risiko für verschiedene Erkrankungen erhöhen. Informieren Sie Ihren Arzt, wenn Sie glauben, Trägerin zu sein, oder wenn Sie ein Kind mit FXS haben. Das wird Ihrem Arzt helfen, Ihre Pflege zu verwalten.

Frauen, die Trägerinnen sind, haben ein erhöhtes Risiko für eine vorzeitige Menopause oder eine Menopause, die vor dem 40. Lebensjahr beginnt. FXTAS verursacht ein Zittern, das immer schlimmer wird. Es kann auch zu Schwierigkeiten mit dem Gleichgewicht und dem Gehen führen. Männliche Träger können auch ein erhöhtes Risiko für Demenz haben.

Wie wird das Fragile-X-Syndrom diagnostiziert?

Kinder, die Anzeichen von Entwicklungsverzögerungen oder andere äußere Symptome von FXS zeigen, wie z. B. einen großen Kopfumfang oder geringfügige Unterschiede in den Gesichtszügen in jungen Jahren, können auf FXS getestet werden. Ihr Kind kann auch getestet werden, wenn es eine Familiengeschichte von FXS gibt.

Das Durchschnittsalter der Diagnose bei Jungen beträgt 35 bis 37 Monate. Bei Mädchen beträgt das durchschnittliche Diagnosealter 41,6 Monate.

FXS kann mit einem DNA-Bluttest diagnostiziert werden, der als FMR1-DNA-Test bezeichnet wird. Der Test sucht nach Veränderungen im FMR1-Gen, die mit FXS assoziiert sind. Abhängig von den Ergebnissen kann Ihr Arzt zusätzliche Tests durchführen, um die Schwere der Erkrankung zu bestimmen.

Wie wird das Fragile-X-Syndrom behandelt?

FXS kann nicht geheilt werden. Die Behandlung zielt darauf ab, Menschen mit dieser Erkrankung dabei zu helfen, wichtige sprachliche und soziale Fähigkeiten zu erlernen. Dies kann beinhalten, dass Sie zusätzliche Hilfe von Lehrern, Therapeuten, Familienmitgliedern, Ärzten und Trainern erhalten.

Möglicherweise gibt es in Ihrer Gemeinde Dienste und andere Ressourcen, die Kindern dabei helfen, wichtige Fähigkeiten für eine angemessene Entwicklung zu erlernen. Wenn Sie sich in den Vereinigten Staaten befinden, können Sie sich unter 800-688-8765 an die National Fragile X Foundation wenden, um weitere Informationen zu spezialisierten Therapie- und Schulungsplänen zu erhalten.

Medikamente, die normalerweise bei Verhaltensstörungen wie Aufmerksamkeitsdefizitstörung (ADS) oder Angstzuständen verschrieben werden, können zur Behandlung der Symptome von FXS verschrieben werden. Zu den Medikamenten gehören:

• Methylphenidat (Ritalin)
• Guanfacin (Intuniv)
• Clonidin (Catapres)
• selektiver Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (SSRI), wie Sertralin (Zoloft), Escitalopram (Lexapro), Duloxetin (Cymbalta) und Paroxetin (Pail, Pexeva)

Was ist langfristig zu erwarten?

FXS ist eine lebenslange Erkrankung und kann alle Aspekte des Lebens betreffen, einschließlich der Schulbildung, der Arbeit und des sozialen Lebens einer Person.

Erkenntnisse aus a Nationale Umfrage weisen darauf hin, dass etwa 44 Prozent der Frauen und 9 Prozent der Männer mit FXS als Erwachsene ein hohes Maß an Unabhängigkeit erreichen. Die Mehrheit der Frauen hat mindestens Abitur und etwa die Hälfte eine Vollzeitbeschäftigung. Die Mehrheit der Männer mit Fragilem-X-Syndrom benötigte als Erwachsene Unterstützung bei den täglichen Aktivitäten. Nur wenige Männer in der Umfrage erreichten einen Highschool-Abschluss oder fanden erfolgreich eine Vollzeitstelle.

Wenn Sie befürchten, dass Sie Träger einer fragilen X-Permutation sein könnten, fragen Sie Ihren Arzt nach Gentests. Sie können Ihnen helfen, Ihre Risiken zu verstehen und was es für Sie bedeutet, ein Transportunternehmen zu sein.