Was ist die Sichelzelleneigenschaft?

Sichelzellenanämie (SCT) ist eine erbliche Bluterkrankung. Laut der American Society of Hematology sind 1 bis 3 Millionen Amerikaner davon betroffen.

Eine Person mit SCT hat nur eine Kopie des Sichelzellgens von einem Elternteil geerbt. Eine Person mit SCD hat zwei Kopien des Gens, eine von jedem Elternteil.

Da eine Person mit SCT nur eine Kopie des Gens hat, wird sie niemals SCD entwickeln. Stattdessen gelten sie als Träger der Krankheit. Das heißt, sie können das Gen für die Krankheit an ihre Kinder weitergeben. Abhängig von der genetischen Ausstattung jedes Elternteils kann jedes Kind unterschiedliche Chancen haben, an SCT zu erkranken und SCD zu entwickeln.

Sichelzellanämie vs. Sichelzellmerkmal

Sichelzellenanämie

SCD beeinflusst die roten Blutkörperchen. Menschen mit SCD haben Hämoglobin, die sauerstofftragende Komponente der roten Blutkörperchen, die nicht richtig funktioniert. Dieses beeinträchtigte Hämoglobin führt dazu, dass die roten Blutkörperchen, die normalerweise abgeflachte Scheiben sind, sichelförmig werden. Die Zellen sehen aus wie eine Sichel, ein Werkzeug aus der Landwirtschaft. Daher kommt der Name.

Menschen mit SCD haben typischerweise auch einen Mangel an roten Blutkörperchen. Die verfügbaren roten Blutkörperchen können unflexibel und klebrig werden und den Blutfluss durch den Körper blockieren. Diese Einschränkung des Blutflusses kann verursachen:

  • Schmerzen
  • Anämie
  • Blutgerinnsel
  • geringe Sauerstoffversorgung des Gewebes
  • andere Störungen
  • Tod

Sichelzellmerkmal

Andererseits führt die Sichelzelleneigenschaft selten zu einer Deformität der roten Blutkörperchen und nur unter bestimmten Bedingungen. In den meisten Fällen haben Menschen mit SCT genug normales Hämoglobin, um zu verhindern, dass die Zellen sichelförmig werden. Ohne die Sichel funktionieren die roten Blutkörperchen so, wie sie sollten, und transportieren sauerstoffreiches Blut zu den Geweben und Organen im Körper.

Sichelzellmerkmal und Vererbung

SCT kann von den Eltern an das Kind weitergegeben werden. Wenn beide Elternteile Sichelzellanzeichen haben, haben sie möglicherweise ein Kind mit der Krankheit.

Wenn beide Eltern haben Sichelzellen-Merkmal, nach Angaben der Centers for Disease Control and Prevention (CDC), gibt es:

  • eine 50-prozentige Chance, dass ihr Kind die Eigenschaft hat
  • eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind SCD haben wird
  • eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind weder das Merkmal noch die Krankheit hat

Wenn nur ein Elternteil hat Sichelzellen-Merkmal, gibt es:

  • eine 50-prozentige Chance, dass ihr Kind die Eigenschaft hat
  • eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind es nicht haben wird

Da SCD-Symptome bereits beginnen können 5 Monate alt und eine frühe Diagnose entscheidend ist, ist es in den Vereinigten Staaten Routine, alle Neugeborenen zu testen.

Symptome der Sichelzellenanämie

Im Gegensatz zum schwerwiegenderen SCD verursacht SCT im Allgemeinen keine Symptome. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung haben aufgrund der Störung keine direkten gesundheitlichen Folgen.

Einige Menschen mit SCT können Blut im Urin haben. Da Blut im Urin ein Zeichen für eine ernsthafte Erkrankung wie Blasenkrebs sein kann, sollte es von einem Arzt untersucht werden.

Obwohl es selten vorkommt, können Menschen mit SCT unter extremen Bedingungen Symptome von SCD entwickeln. Diese Bedingungen umfassen:

  • ein erhöhter Druck in der Atmosphäre, wie zum Beispiel beim Tauchen
  • niedriger Sauerstoffgehalt, der bei anstrengender körperlicher Aktivität auftreten kann
  • hohe Höhen
  • Austrocknung

Athleten mit SCT müssen bei der Durchführung Vorsichtsmaßnahmen treffen. Hydratisiert zu bleiben ist extrem wichtig.

Forschungsdaten zu Rasse und ethnischer Zugehörigkeit

Über 75 Prozent der SCD-Fälle in Subsahara-Afrika (Nigeria mit den meisten Vorkommen) oder unter Bevölkerungsgruppen mit Vorfahren in dieser Region oder aus anderen Teilen der Welt, in denen Malaria verbreitet ist oder war, vorkommen.

Laut CDC, kann die Sichelzelleneigenschaft vor Malaria schützen, was zu einer höheren Inzidenz von Sichelzellenträgern in malariaendemischen Gebieten führt. Tatsächlich glauben Wissenschaftler, dass sich die Sichelzellenmutation als Schutzreaktion gegen Malaria entwickelt hat.

Laut der American Society of Hematology tritt das Sichelzellmerkmal in den Vereinigten Staaten am häufigsten in der afroamerikanischen Bevölkerung auf und betrifft 8 bis 10 Prozent.

Jedoch, laut CDC, Es ist auch bei Personen weit verbreitet, deren Vorfahren aus spanischsprachigen Regionen in der westlichen Hemisphäre (Südamerika, Karibik und Mittelamerika), Saudi-Arabien, Indien und Mittelmeerländern wie der Türkei, Griechenland und Italien stammten.

Außerdem etwa 1 von 13 Schwarze oder afroamerikanische Babys werden mit Sichelzellanzeichen geboren, und die Sichelzellkrankheit kann bei 1 von 365 Geburten von Schwarzen oder Afroamerikanern gefunden werden. Es ist auch bei etwa 1 von 16.300 hispanisch-amerikanischen Geburten vorhanden.

Diagnose

Wenn Sie befürchten, dass SCT in Ihrer Familie auftreten könnte, kann Ihr Arzt oder das örtliche Gesundheitsamt einen einfachen Bluttest durchführen.

Komplikationen

SCT ist typischerweise eine ziemlich gutartige Erkrankung. Unter bestimmten Bedingungen kann es jedoch schädlich sein. In einer 2016 im New England Journal of Medicine veröffentlichten Studie wurde gezeigt, dass Armeerekruten mit SCT, die einem strengen körperlichen Training unterzogen wurden, keine größere Wahrscheinlichkeit zu sterben haben als Rekruten, die diese Eigenschaft nicht hatten.

Sie hatten jedoch viel wahrscheinlicher einen Abbau von Muskelgewebe, der zu Nierenschäden führen kann. In diesen Fällen könnte auch Alkohol eine Rolle gespielt haben.

In einer anderen Studie, die in der Zeitschrift für Thrombose und Hämostase Im Jahr 2015 fanden Forscher heraus, dass Schwarze mit SCT ein zweifach erhöhtes Risiko hatten, ein Blutgerinnsel in ihrer Lunge zu entwickeln, verglichen mit Schwarzen ohne das Merkmal. Blutgerinnsel können lebensbedrohlich werden, wenn sie die Sauerstoffversorgung von Lunge, Herz oder Gehirn unterbrechen.

Darüber hinaus wirkt sich der fehlende Zugang zur Gesundheitsversorgung negativ auf Personen mit SCD aus, was zu einer kürzeren Lebenserwartung führt.

Beim Vergleich der finanziellen Unterstützung für Mukoviszidose, betrifft das etwa 35.000 Menschen In den Vereinigten Staaten erhält es im Vergleich zu SCD jährlich 7- bis 11-mal mehr Mittel pro Patient als SCD und mehr neue klinische Studien und neue Arzneimittelzulassungen. Es gibt ein Finanzierungsgefälle, obwohl SCD viel mehr Menschen betrifft.

Ausblick

Die Sichelzellenanämie ist eine häufige Erkrankung, insbesondere bei Menschen mit schwarzer Hautfarbe. Es stellt im Allgemeinen keine Probleme dar, es sei denn, die Person ist extremen körperlichen Bedingungen ausgesetzt. Aus diesem Grund und wegen der hohen Wahrscheinlichkeit einer Übertragung sollten Sie mit Ihrem Arzt darüber sprechen, ob Sie auf die Erkrankung getestet und überwacht werden, wenn Sie ein höheres Risiko für die Erkrankung haben.

Zu den Personen mit erhöhtem Risiko gehören Schwarze und Menschen hispanischer, südasiatischer, südeuropäischer oder nahöstlicher Abstammung. Eine Überwachung ist besonders wichtig, wenn Sie ein bekannter Träger und Sportler sind oder wenn Sie daran denken, eine Familie zu gründen.