Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit?

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist eine erbliche Erkrankung der peripheren Nerven. Ihre peripheren Nerven befinden sich auf der Oberfläche Ihres Gehirns und Ihres Rückenmarks. Diese Nerven verbinden Ihr zentrales Nervensystem mit dem Rest Ihres Körpers.

CMT wurde nach den Ärzten benannt, die es 1886 entdeckten: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie und Henry Tooth. Dieser Zustand wird manchmal als hereditäre motorische und sensorische Neuropathie oder persönliche Muskelatrophie bezeichnet.

Laut dem National Institute of Neurological Disorders and Stroke ist CMT eine der häufigsten erblichen neurologischen Erkrankungen 1 von 2.500 Menschen in den Vereinigten Staaten.

Was sind die Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit?

CMT-Symptome treten normalerweise im Jugendalter auf, können aber erst im mittleren Erwachsenenalter auftreten. CMT beeinflusst die Nerven, die Ihre willkürlichen Muskelaktivitäten steuern.

Häufige Symptome sind:

  • Schwäche der Beinmuskulatur
  • Schwierigkeiten beim Stehen
  • häufiges Stolpern oder Stolpern
  • Schwierigkeiten beim Gehen
  • hohe Schritte beim Gehen

Zu den körperlichen Anzeichen gehören:

  • Fußdeformität (wie Hammerzehen oder Hochgewölbe)
  • umgekehrte Unterschenkel

Mit fortschreitender CMT können Sie Schwierigkeiten haben, Ihre Finger, Hände, Handgelenke, Füße und Zunge zu bewegen.

Was verursacht CMT?

CMT ist eine angeborene Krankheit. Dies bedeutet, dass es bei der Geburt vorhanden ist.

Der Zustand wird durch ein oder mehrere defekte Gene verursacht. In den meisten Fällen erben Sie die defekten Gene von einem oder beiden Ihrer Eltern. Die Defekte stören die Funktion und Struktur Ihrer peripheren Nervenscheiden und Axone. Dies sind die isolierenden Schichten um Ihre Nerven.

In einigen seltenen Fällen werden Menschen spontan mit CMT geboren, ohne ein defektes Gen von ihren Eltern zu erben.

Es gibt fünf Haupttypen von CMT, und jeder hat seine eigene Ursache:

  • CMT1wird häufig durch eine Duplikation eines Gens auf Chromosom 17 verursacht. Dieses Gen steuert die Produktion der schützenden Myelinscheide Ihrer Nerven. CMT1 wird auch durch andere Gendefekte verursacht.
  • CMT2resultiert aus einem Defekt im Axon Ihrer peripheren Nervenzellen. Dies wird durch einen Defekt in Ihrem Mitofusin-2-Gen verursacht.
  • CMT3, auch Dejerine-Sottas-Krankheit genannt, wird durch eine Mutation in Ihrem P0- oder PMP-22-Gen verursacht. Diese Art von CMT ist selten.
  • CMT4wird durch mehrere Genmutationen verursacht. Zu diesen Genen gehören GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 und FIG4.
  • CMTXwird durch eine Punktmutation im Connexin-32-Protein auf Ihrem X-Chromosom verursacht.

CMT1 ist die häufigste Art von CMT. Alle Arten von CMT schwächen die Signale, die von den Nerven in Ihren Extremitäten zu Ihrem Gehirn wandern.

CMT diagnostizieren

Um CMT zu diagnostizieren, wird Ihr Arzt Tests anordnen, um die Ursache und das Ausmaß Ihrer Nervenschädigung zu bestimmen. Diese Tests können eine Nervenleitungsstudie, Elektromyographie, Nervenbiopsie und Gentests umfassen.

Eine Nervenleitungsstudie kann die Funktion elektrischer Signale in Ihren Nerven testen. Während dieses Tests platziert ein Neurologe kleine Elektroden auf Ihrer Haut. Dann übertragen sie eine kleine Menge Elektrizität an die Elektroden. Eine schwache Reaktion kann auf CMT hinweisen.

Ein Elektromyographie-Test (EMG) wird durchgeführt, indem eine dünne Nadel in einen Ihrer Muskeln eingeführt wird. Diese Nadel ist an einem Draht befestigt, der mit einer Maschine verbunden ist. Ihr Arzt wird Sie bitten, Ihren Muskel anzuspannen und dann zu entspannen, während das Gerät die elektrische Aktivität Ihres Muskels misst.

Eine Nervenbiopsie wird von einem Chirurgen durchgeführt. Bei diesem Verfahren wird ein Nervenstück aus Ihrer Wade zum Testen entfernt. Diese Nervenprobe wird auf das Auftreten von CMT untersucht.

Gentests werden verwendet, um nach Defekten in den Genen zu suchen, die CMT verursachen. Dies wird anhand einer Blutprobe durchgeführt.

CMT behandeln

Physiotherapie ist eine übliche Behandlung für Menschen mit CMT. Es beinhaltet viele Dehnungen und leichte Übungen. Diese Therapie hilft, Ihre Muskelkraft zu steigern und Atrophie oder Muskelschwund zu verhindern.

Wenn Sie die Funktion Ihrer Extremitäten verlieren, erhalten Sie möglicherweise Hilfsmittel, die Ihnen helfen, Gegenstände zu greifen, zu erreichen und zu schieben. Daumenschienen sind auch für Menschen erhältlich, die Schwierigkeiten haben, Gegenstände zu greifen. Möglicherweise erhalten Sie auch orthopädische Hilfsmittel wie Orthesen und Schienen, um Verletzungen durch schwache Beine vorzubeugen und Ihre Stabilität zu erhöhen.

Wenn Sie eine schwere Fußdeformität haben, kann diese durch eine Kombination aus Orthesen (Spezialschuhe) und chirurgischen Korrekturverfahren behandelt werden.

Langfristiger Ausblick

Die Schwere der CMT-Symptome ist von Person zu Person unterschiedlich. CMT kann zu Deformationen und Gefühlsverlust in Ihren Füßen führen. Um die Symptome zu lindern und Komplikationen vorzubeugen, untersuchen Sie Ihre Füße täglich auf Wunden, Geschwüre und Infektionen. Tragen Sie gut sitzende Schuhe, die eine gute Knöchelunterstützung bieten. Wenn Sie Fußdeformitäten haben, sollten Sie in maßgefertigte Schuhe investieren.

Um Ihr Verletzungsrisiko und Funktionsverlust zu verringern, achten Sie gut auf Ihre Muskeln und Gelenke. Dehnen Sie sich zum Beispiel regelmäßig und trainieren Sie täglich. Wenn Sie unsicher auf den Beinen sind, sollten Sie einen Gehstock oder eine Gehhilfe verwenden, um Ihre Stabilität zu verbessern.