Das Rothmund-Thomson-Syndrom verstehen

Was ist das Rothmund-Thomson-Syndrom?

RTS ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die bei der Geburt oder kurz nach der Geburt auftritt. Das bedeutet, dass eine Person zwei Kopien eines mutierten Gens (eine von jedem Elternteil) erben muss, um das Syndrom zu entwickeln. In einigen Fällen weisen Menschen mit RTS keine Veränderungen an diesen Genen auf, aber die Forscher wissen nicht, warum.

Dieser Zustand beeinträchtigt das körperliche Erscheinungsbild einer Person und kann zu Hautproblemen, Krebs oder beidem führen, die eine kontinuierliche Überwachung erfordern. RTS tut es nicht betroffen die Intelligenz oder Lernfähigkeit einer Person.

Was sind die Symptome des Rothmund-Thomson-Syndroms?

Das erste Symptom von RTS ist ein Ausschlag, der typischerweise in der Schwangerschaft des Babys auftritt 3 und 6 Monate alt.

Der Ausschlag beginnt mit Rötung, Schwellung oder Blasenbildung im Gesicht, insbesondere auf den Wangen. Es kann sich auf den Rest des Körpers ausbreiten und zu einem chronischen Problem namens Poikilodermie werden. Zu diesem Zustand gehören Verfärbungen, gebrochene Blutgefäße und Hautverdünnung.

Weitere Anzeichen und Symptome sind:

• spärliches Haar, dünne Wimpern oder Augenbrauen oder völlige Alopezie
• Kleinwuchs
• Knochenanomalien
• Zahnanomalien

• Katarakte, die in der Kindheit beginnen

• Ernährungsprobleme
• chronisches Erbrechen oder Durchfall

Menschen mit RTS haben auch eine erhöht Risiko für die Entwicklung bestimmter Haut- und Knochenkrebsarten, darunter:

• Osteosarkom
• Basalzell-Hautkrebs
• Plattenepithelkarzinom der Haut

Was verursacht das Rothmund-Thomson-Syndrom?

Mutationen in den Genen ANAPC1 oder RECQL4 verursachen RTS.

Beide Eltern geben diese Veränderungen an den Genen während der Empfängnis weiter. Die Eltern hingegen können asymptomatische Träger des Syndroms sein. Dies bedeutet, dass sie keine Symptome der Erkrankung haben.

Allerdings weisen nicht alle Menschen mit RTS diese genetischen Mutationen auf.

Die Aufteilung der Ursachen ist wie folgt:

Was sind die Risikofaktoren für das Rothmund-Thomson-Syndrom?

Um RTS zu verursachen, sind zwei mutierte Gene erforderlich, eines von jedem Elternteil. Wenn beide Elternteile die Mutation tragen, haben sie eine 25 % Risiko mit jeder Schwangerschaft ein Kind mit RTS zu bekommen.

Wenn ein Kind nur ein betroffenes Gen erbt, ist es ein asymptomatischer Träger. Dies geschieht in 50 % der Fälle.

In weiteren 25 % der Fälle erbt ein Kind keine genetische Mutation.

Wie wird das Rothmund-Thomson-Syndrom behandelt?

Es gibt keine Heilung oder Standardbehandlung für RTS. Sobald eine Person mit RTS geboren wird, bleibt das Syndrom ein Leben lang bestehen.

Die Behandlung ist auf den Einzelnen zugeschnitten und zielt auf die Behandlung spezifischer Gesundheitsprobleme ab, wie zum Beispiel:

• Operation zur Behandlung von Katarakten
• Operation zur Behandlung von Knochenanomalien
• regelmäßige dermatologische Betreuung zur Überwachung von Hautproblemen
• regelmäßige Zahnpflege zur Behandlung von Zahnproblemen
• Regelmäßige Arztbesuche zur Überwachung der Anzeichen von Krebs

Wie sind die Aussichten für Menschen mit Rothmund-Thomson-Syndrom?

RTS verkürzt normalerweise nicht die Lebenserwartung einer Person. Die einzige Ausnahme besteht, wenn eine Person an Krebs erkrankt.

Andernfalls können Menschen mit RTS ein relativ normales Leben führen, das die Überwachung und Behandlung eventuell auftretender Symptome umfasst.

Wie wird das Rothmund-Thomson-Syndrom diagnostiziert?

Ihr Kinderarzt könnte RTS vermuten, wenn Ihr Kind den charakteristischen Ausschlag und andere kombinierte Symptome aufweist.

Sie werden die Diagnose durch einen Gentest (einen Bluttest) bestätigen, um nach Veränderungen der ANAPC1- oder RECQL4-Gene zu suchen.

Kann man dem Rothmund-Thomson-Syndrom vorbeugen?

Sie können RTS nicht verhindern. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, mit der ein Mensch geboren wird.

Bei autosomal-rezessiven Erkrankungen ist ein betroffenes Gen von jedem Elternteil erforderlich, um das Syndrom auszulösen. Wenn bei Ihnen oder Ihrem Partner RTS in der Familienanamnese aufgetreten ist, sind Sie möglicherweise Überträger.

Sie können einen Termin mit einem genetischen Berater vereinbaren, um Ihr Risiko und die nächsten Schritte zu besprechen.

Häufig gestellte Fragen

Wie selten ist dieser Zustand?

Die genaue Häufigkeit des Syndroms ist unbekannt. Weniger als 500 Personen wurden seit ihrer Erstbeschreibung im Jahr 1868 als Patienten mit RTS beschrieben.

Beeinflusst RTS die Fruchtbarkeit?

Forscher sagen, dass RTS die Fruchtbarkeit beeinträchtigt. Forscher stellen jedoch fest, dass es bei einigen Menschen mit RTS zu gesunden Schwangerschaften kam.

Wie viel Prozent der Menschen mit RTS erkranken an Krebs?

Der Prozentsatz der Menschen mit RTS, die an Krebs erkranken, ist ebenfalls unbekannt.

Osteosarkom ist das am gebräuchlichsten Typ. In einer Studie aus dem Jahr 2001 mit 41 Personen mit RTS 32 % von ihnen hatten Osteosarkom.

RTS ist eine sehr seltene genetische Erkrankung. Es beeinflusst Dinge wie die Haut, das Sehvermögen einer Person und das Potenzial, bestimmte Krebsarten zu entwickeln.

Vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Kinderarzt, wenn Sie einen anhaltenden Ausschlag bemerken, der auf den Wangen Ihres Kindes beginnt, oder wenn Ihr Kleines andere Symptome hat, die auf RTS hinweisen.

Obwohl es keine Heilung für das Syndrom gibt, kann eine Behandlung die Lebensqualität Ihres Kindes verbessern.