Prothrombin ist ein Protein, das im Blut vorkommt. Es ist erforderlich, damit Ihr Blut richtig gerinnen kann. Blutgerinnsel sind feste Blutklumpen, die aus Blutplättchen und einem Netzwerk aus einem Protein namens Fibrin bestehen. Prothrombin wird von Ihrem Körper verwendet, um Fibrin zu bilden.

In seltenen Fällen kann eine Veränderung des genetischen Codes, eine sogenannte Mutation, dazu führen, dass der Körper zu viel Prothrombin produziert. Wenn eine Person zu viel Prothrombin hat, können sich Blutgerinnsel bilden, obwohl dies nicht vorgesehen ist.

Menschen mit dieser genetischen Erkrankung haben eine Prothrombin-Mutation, auch Prothrombin-G20210A- oder Faktor-II-Mutation genannt.

Die meisten Menschen mit Prothrombin-Mutationen entwickeln niemals ein anormales Blutgerinnsel. Aber schwangere Frauen haben bereits ein höheres Risiko, während und direkt nach der Schwangerschaft ein Gerinnsel zu bekommen. Wenn eine schwangere Frau auch eine Prothrombin-Mutation hat, hat sie ein höheres Risiko für Blutgerinnsel.

Wenn sich ein Blutgerinnsel in einem Blutgefäß wie einer Arterie oder Vene bildet, kann dies gefährlich sein. Das Gerinnsel kann sich lösen und durch das Blut in eine Arterie in der Lunge, im Herzen, im Gehirn oder in andere Organe wandern. Es kann auch zu Fehlgeburten, Totgeburten und anderen Schwangerschaftskomplikationen kommen. Und in einigen Fällen können Blutgerinnsel tödlich sein.

Was sind die Risiken einer Prothrombin-Mutation in der Schwangerschaft?

Menschen mit einer Prothrombin-Mutation haben ein erhöhtes Risiko, eine tiefe Venenthrombose zu entwickeln, auch bekannt als DVT, ein Blutgerinnsel, das sich in den tiefen Venen (typischerweise in den Beinen) bildet, oder eine Lungenembolie (ein Gerinnsel, das durch die Venen wandert). das Blut in die Lunge).

Symptome einer TVT sind Schmerzen, Schwellungen und Rötungen im betroffenen Arm oder Bein. Zu den Symptomen einer Lungenembolie gehören:

  • Kurzatmigkeit
  • Brustschmerzen
  • Schwindel
  • Husten
  • Schwellung der Beine

TVT kann die Venen schädigen und zu einer Behinderung führen. Eine Lungenembolie ist eine ernste Erkrankung und kann tödlich sein. Wenn Sie eines dieser Symptome bemerken, suchen Sie sofort einen Arzt auf.

Abgesehen von Blutgerinnseln sind Prothrombin-Mutationen mit einem erhöhten Risiko für Komplikationen während der Schwangerschaft verbunden. Zu diesen Komplikationen gehören:

  • Fehlgeburt (Fehlgeburt oder Totgeburt)
  • Präeklampsie (erhöhter Blutdruck und Eiweiß im Urin während der Schwangerschaft)
  • langsames fötales Wachstum
  • Plazentalösung (frühe Trennung der Plazenta von der Gebärmutterwand)

Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass die Mehrheit der Frauen mit Prothrombin-Genmutationen normale Schwangerschaften haben.

Was verursacht eine Prothrombin-Gen-Mutation?

Deine Eltern geben bei der Geburt jeweils eine Kopie ihrer Gene an dich weiter. Daher hat jeder Mensch zwei Prothrombin-Gene. Eine zufällige Veränderung oder Mutation in diesem Gen kann von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden.

Häufiger wird eine Prothrombin-Mutation nur von einem Elternteil vererbt, während ein normales Prothrombin-Gen vom anderen Elternteil vererbt wird. In diesem Fall spricht man von einer heterozygoten Prothrombin-Genmutation. Laut University of Iowa Health Care haben Menschen mit einer Kopie dieses Gens eine etwa fünfmal höhere Chance, ein Blutgerinnsel zu bekommen, als jemand mit zwei normalen Kopien des Gens.

Selten werden beide Kopien des mutierten Prothrombin-Gens, eine von jedem Elternteil, weitergegeben. Dies wird als homozygote Prothrombin-Genmutation bezeichnet und ist gefährlicher. Diese Personen haben ein bis zu 50-mal höheres Risiko, ein Blutgerinnsel zu bekommen.

Wie häufig ist eine Prothrombin-Genmutation?

Etwa 2 Prozent der kaukasischen Bevölkerung in den USA und Europa haben heterozygote Prothrombin-Mutationen. Es ist weniger verbreitet bei Afroamerikanern und Menschen asiatischer, afrikanischer und indianischer Abstammung (weniger als 1 Prozent). Die Erkrankung tritt gleichermaßen bei Männern und Frauen auf.

Der homozygote Typ ist sehr selten. Laut einer in der Zeitschrift veröffentlichten Studie tritt es schätzungsweise nur bei 0,01 Prozent der Bevölkerung auf Verkehr.

Sollte ich auf eine Mutation des Prothrombin-Gens getestet werden?

Wenn Sie in der Vergangenheit eine TVT oder Lungenembolie hatten, sollten Sie erwägen, sich auf die Prothrombin-Mutation testen zu lassen. Darüber hinaus sollten Sie einen Test in Betracht ziehen, wenn:

  • Sie hatten in jungen Jahren ein Blutgerinnsel
  • Sie einen Schwangerschaftsverlust oder Schwangerschaftskomplikationen in der Vorgeschichte haben
  • jemand in Ihrer unmittelbaren Familie, wie Ihre Eltern, Geschwister oder Kinder, eine Vorgeschichte von Blutgerinnseln oder bekannter Prothrombin-Mutation hat

Wie wird eine Prothrombin-Gen-Mutation diagnostiziert?

Die Mutation des Prothrombin-Gens wird mit einem Bluttest diagnostiziert. Eine Probe Ihres Blutes wird an ein Labor geschickt und die DNA wird analysiert, um festzustellen, ob die Mutation vorhanden ist.

Wie wird die Prothrombin-Genmutation in der Schwangerschaft behandelt?

Wenn eine Frau eine Prothrombin-Mutation hat, sollte sie während und direkt nach der Schwangerschaft eine Antikoagulationstherapie in Erwägung ziehen. Bei dieser Art der Therapie werden im Verlauf einer Schwangerschaft Medikamente eingesetzt, die helfen, das Blut zu verdünnen und die Bildung von Blutgerinnseln zu verhindern.

Diese Medikamente werden Antikoagulanzien genannt, werden aber manchmal auch Blutverdünner genannt. Sie verringern die Gerinnungsfähigkeit Ihres Blutes. Sie halten vorhandene Blutgerinnsel so klein wie möglich und verringern gleichzeitig die Wahrscheinlichkeit, dass Sie weitere Blutgerinnsel entwickeln.

Möglicherweise erhalten Sie eine Injektion mit einem Blutverdünner namens Heparin(oder niedermolekulares Heparin) für einige Tage.Ihre Behandlung kann dann mit einem anderen injizierbaren Blutverdünner oder einem in Tablettenform erhältlichen Blutverdünner namens Warfarin (Coumadin) fortgesetzt werden. Warfarin wird in der Regel nur nach der Geburt aufgrund möglicher negativer Auswirkungen auf den Fötus angewendet.

Ihr Arzt schlägt möglicherweise alternative Medikamente vor, die für Sie besser wirken könnten. Jedes bietet unterschiedliche Vorteile und Risiken, also befolgen Sie unbedingt die Empfehlungen und Anweisungen Ihres Arztes.

Was kann getan werden, um die mit einer Prothrombin-Mutation in der Schwangerschaft verbundenen Risiken zu minimieren?

Das Reduzieren oder Eliminieren von Risikofaktoren für die Entwicklung eines Blutgerinnsels ist der beste Weg, um Komplikationen zu vermeiden. Während einige der mit Blutgerinnseln verbundenen Risikofaktoren, wie eine Genmutation, nicht kontrollierbar sind, gibt es andere Änderungen des Lebensstils, die dazu beitragen können, Ihr Risiko zu verringern.

Einige Beispiele sind:

  • Versuchen zu abnehmen wenn Sie übergewichtig sind und ein gesundes Gewicht halten.
  • Nicht rauchenund wenn Sie rauchen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über das Aufhören.
  • Steh auf und lauf herum für ein paar Minuten, wenn Sie zwei Stunden oder länger unterwegs sind oder wenn Sie bei der Arbeit lange am Schreibtisch sitzen.
  • Stellen Sie sicher, dass viel Wasser trinken.
  • Wenn Sie geplant sind, irgendeine Art von zu bekommen Operationinformieren Sie unbedingt Ihren Arzt über Ihre Prothrombin-Mutation.
  • Kenne die Warnzeichen von TVT und PE damit Sie sofort handeln können.
  • Regelmäßig Sport treiben; Es ist wichtig, während der Schwangerschaft körperlich aktiv zu bleiben. Immobilität ist ein Hauptfaktor, der zu Blutgerinnseln in den Beinen führen kann.
  • Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Anwendung orale Kontrazeptiva vor oder nach einer Schwangerschaft Östrogen enthalten. Laut einer in der Zeitschrift veröffentlichten Studie haben Frauen mit einer Prothrombin-Mutation ein 16-mal höheres Risiko, eine TVT zu entwickeln, wenn sie östrogenhaltige Antibabypillen verwenden Verkehr.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um zu erfahren, welche Aktivitäten und Übungen Sie während der Schwangerschaft sicher durchführen können. Ihr Arzt kann Sie auch an einen Hämatologen überweisen, einen Spezialisten, der Bluterkrankungen behandelt.