Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene genetische Erkrankung, die Schwierigkeiten beim Gehen, Gefühlsverlust in Armen und Beinen und Sprachstörungen verursacht. Es ist auch als spinozerebelläre Degeneration bekannt.

„Ataxie“ bedeutet Mangel an Ordnung. Es gibt eine Reihe von Arten von Ataxie mit einer Reihe von Ursachen. Die Krankheit verursacht Schäden an Teilen Ihres Gehirns und Rückenmarks und kann auch Ihr Herz beeinträchtigen.

Die Friedreich-Ataxie betrifft etwa 1 von 40.000 Menschen. Obwohl es keine Heilung für die Friedreich-Ataxie gibt, gibt es mehrere Behandlungen, die Ihnen helfen, mit den Symptomen fertig zu werden.

Was sind die Symptome der Friedreich-Ataxie?

Die Friedreich-Ataxie kann zwischen dem 2. und Anfang 50. Lebensjahr diagnostiziert werden, wird jedoch am häufigsten im Alter zwischen 10 und 15 Jahren diagnostiziert.

Schwierigkeiten beim Gehen sind das häufigste Anfangssymptom der Erkrankung. Andere Symptome sind:

  • Vision ändert
  • Hörverlust
  • schwache Muskeln
  • fehlende Reflexe in den Beinen
  • schlechte Koordination oder mangelnde Koordination
  • Sprachprobleme
  • unwillkürliche Augenbewegungen
  • Fußdeformitäten wie Klumpfuß
  • Schwierigkeiten, Vibrationen in Ihren Beinen und Füßen wahrzunehmen

Viele Menschen mit dieser Erkrankung haben auch irgendeine Form von Herzerkrankungen. Ungefähr 75 Prozent der Menschen mit Friedreich-Ataxie haben Herzanomalien. Die häufigste Art ist die hypertrophe Kardiomyopathie, eine Verdickung des Herzmuskels.

Zu den Symptomen einer Herzerkrankung können Herzklopfen, Brustschmerzen, Schwindel, Benommenheit oder Kurzatmigkeit gehören. Die Friedreich-Ataxie ist auch mit einem höheren Risiko verbunden, an Diabetes zu erkranken.

Was verursacht die Friedreich-Ataxie?

Friedreichs Ataxie ist eine genetische Störung, die von beiden Elternteilen durch sogenannte „autosomal-rezessive Vererbung“ vererbt wird. Die Krankheit ist mit einem Gen namens FXN verbunden. Normalerweise veranlasst dieses Gen Ihren Körper, bis zu 33 Kopien einer bestimmten DNA-Sequenz zu produzieren.

Bei Menschen mit Friedreich-Ataxie kann sich diese Sequenz laut Genetics Home Reference der US National Library of Medicine 66 bis über 1.000 Mal wiederholen.

Wenn die Produktion dieser DNA-Sequenz außer Kontrolle gerät, können schwere Schäden am Kleinhirn und am Rückenmark des Gehirns die Folge sein.

Menschen mit einer Familienanamnese von Friedreich-Ataxie haben ein höheres Risiko, diese Krankheit zu erben. Wenn das defekte Gen nur von einem Elternteil weitergegeben wird, wird die Person Träger der Krankheit, zeigt aber normalerweise keine Symptome davon.

Wie wird die Friedreich-Ataxie diagnostiziert?

Ihr Arzt wird sich Ihre Krankengeschichte ansehen und eine vollständige körperliche Untersuchung durchführen. Dazu gehört eine ausführliche neuromuskuläre Untersuchung.

Die Prüfung konzentriert sich auf die Überprüfung auf Probleme mit Ihrem Nervensystem. Zu den Anzeichen von Schäden gehören ein schlechtes Gleichgewicht, fehlende Reflexe und ein Mangel an Empfindung in Ihren Armen und Beinen, die sich auf andere Körperteile, einschließlich Gelenke, ausbreiten können.

Ihr Arzt kann auch eine CT- oder MRT-Untersuchung anordnen. Diese Tests liefern Bilder Ihres Gehirns und Rückenmarks, die helfen, andere neurologische Erkrankungen auszuschließen. Sie könnten auch regelmäßige Röntgenaufnahmen Ihres Kopfes, Ihrer Wirbelsäule und Ihres Brustkorbs machen lassen.

Gentests können zeigen, ob Sie das defekte Frataxin-Gen haben, das die Friedreich-Ataxie verursacht.

Ihr Arzt kann auch eine Elektromyographie anordnen, um die elektrische Aktivität in Ihren Muskelzellen zu messen. Eine Nervenleitungsstudie kann durchgeführt werden, um zu sehen, wie schnell Ihre Nerven Impulse senden.

Ihr Arzt möchte möglicherweise, dass Sie sich einer Augenuntersuchung unterziehen, um Ihren Sehnerv auf Anzeichen von Schäden zu untersuchen. Darüber hinaus kann Ihr Arzt Echokardiogramme und Elektrokardiogramme erstellen, um eine Herzerkrankung zu diagnostizieren.

Wie wird die Friedreich-Ataxie behandelt?

Friedreichs Ataxie ist nicht heilbar. Ihr Arzt wird stattdessen die zugrunde liegenden Erkrankungen und Symptome behandeln. Physiotherapie und Sprachtherapie können Ihnen helfen, zu funktionieren. Möglicherweise benötigen Sie auch Gehhilfen, die Ihnen helfen, sich fortzubewegen.

Bei einer gekrümmten Wirbelsäule oder Problemen mit den Füßen können Zahnspangen und andere orthopädische Hilfsmittel oder eine Operation erforderlich sein. Medikamente können zur Behandlung von Herzerkrankungen und Diabetes eingesetzt werden.

Wie sind die langfristigen Aussichten für die Friedreich-Ataxie?

Mit der Zeit verschlimmert sich Friedreichs Ataxie. Etwa 15 bis 20 Jahre nach Auftreten der Symptome sind viele Menschen mit Friedreich-Ataxie auf einen Rollstuhl angewiesen. Diejenigen, die eine fortgeschrittene Ataxie haben, können sich möglicherweise überhaupt nicht fortbewegen.

Herzerkrankungen sind die häufigste Todesursache bei Menschen mit Friedreich-Ataxie. Es wird normalerweise im frühen Erwachsenenalter tödlich. Menschen mit leichten Ataxie-Symptomen leben im Allgemeinen länger.

Die spät einsetzende Friedreich-Ataxie, bei der die Störung im Alter von mindestens 25 Jahren auftritt, ist tendenziell milder und durch einen langsameren Rückgang gekennzeichnet.

Die Friedreich-Ataxie führt bei etwa 10 Prozent der Betroffenen zu Diabetes. Andere Komplikationen sind Herzinsuffizienz, Skoliose und Schwierigkeiten bei der Verdauung von Kohlenhydraten.

Kann der Friedreich-Ataxie vorgebeugt werden?

Es gibt keine Möglichkeit, Friedreichs Ataxie zu verhindern. Da die Erkrankung vererbt wird, werden eine genetische Beratung und ein Screening empfohlen, wenn Sie die Krankheit haben und Kinder haben möchten.

Ein Berater kann Ihnen eine Schätzung der Chancen Ihres Kindes geben, die Krankheit zu haben oder das Gen zu tragen, ohne Symptome zu zeigen.