Was ist das Gardner-Syndrom?
Das Gardner-Syndrom ist eine seltene genetische Störung. Es verursacht normalerweise, was zunächst gutartige oder gutartige Wucherungen sind. Es wird als Subtyp der familiären adenomatösen Polyposis klassifiziert, die im Laufe der Zeit Darmkrebs verursacht.
Das Gardner-Syndrom kann zu Wucherungen an verschiedenen Körperstellen führen. Tumore werden am häufigsten im Dickdarm gefunden, manchmal in großer Zahl. Sie nehmen mit zunehmendem Alter tendenziell zu. Neben Polypen am Dickdarm können sich Wucherungen entwickeln, darunter Fibrome, Desmoidtumoren und Talgzysten, die mit Flüssigkeit gefüllte Wucherungen unter der Haut sind. Bei jemandem mit Gardner-Syndrom können auch Augenläsionen auf der Netzhaut auftreten.
Was verursacht das Gardner-Syndrom?
Das Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es vererbt wird. Das Gen für adenomatöse Polyposis coli (APC) vermittelt die Produktion von APC-Protein. Das APC-Protein reguliert das Zellwachstum, indem es verhindert, dass sich Zellen zu schnell oder ungeordnet teilen. Menschen mit Gardner-Syndrom haben einen Defekt im APC-Gen. Dies führt zu abnormalem Gewebewachstum. Was die Mutation dieses Gens verursacht, wurde nicht bestimmt.
Wer ist gefährdet für das Gardner-Syndrom?
Der Hauptrisikofaktor für die Entwicklung des Gardner-Syndroms ist, dass mindestens ein Elternteil an dieser Krankheit leidet. Eine spontane Mutation im APC-Gen kommt viel seltener vor.
Symptome des Gardner-Syndroms
Häufige Symptome dieser Erkrankung sind:
- Wucherungen im Dickdarm
- Entwicklung zusätzlicher Zähne
- knöcherne Tumore am Schädel und anderen Knochen
- Zysten unter der Haut
Das Hauptsymptom des Gardner-Syndroms sind multiple Wucherungen im Dickdarm. Die Wucherungen werden auch als Polypen bezeichnet. Obwohl die Anzahl der Wucherungen variiert, können sie in die Hunderte gehen.
Zusätzlich zu Wucherungen am Dickdarm können sich zusätzliche Zähne entwickeln, zusammen mit knöchernen Tumoren am Schädel. Ein weiteres häufiges Symptom des Gardner-Syndroms sind Zysten, die sich an verschiedenen Körperstellen unter der Haut bilden können. Fibrome und Epithelzysten sind häufig. Menschen mit dem Syndrom haben auch ein viel höheres Risiko für Darmkrebs.
Wie wird das Gardner-Syndrom diagnostiziert?
Ihr Arzt kann einen Bluttest durchführen, um auf das Gardner-Syndrom zu prüfen, wenn bei der Endoskopie des unteren Gastrointestinaltrakts mehrere Dickdarmpolypen festgestellt werden oder wenn andere Symptome vorliegen. Dieser Bluttest zeigt, ob eine APC-Genmutation vorliegt.
Behandlung des Gardner-Syndroms
Da Menschen mit Gardner-Syndrom ein höheres Risiko haben, an Dickdarmkrebs zu erkranken, zielt die Behandlung normalerweise darauf ab, dies zu verhindern.
Medikamente wie ein NSAID (Sulindac) oder ein COX2-Hemmer (Celecoxib) können verwendet werden, um das Wachstum von Dickdarmpolypen zu begrenzen.
Die Behandlung umfasst auch eine engmaschige Überwachung der Polypen mit einer Endoskopie des unteren Gastrointestinaltrakts, um sicherzustellen, dass sie nicht bösartig (krebsartig) werden. Sobald 20 oder mehr Polypen und/oder mehrere Polypen mit höherem Risiko gefunden werden, wird die Entfernung des Dickdarms empfohlen, um Dickdarmkrebs vorzubeugen.
Wenn Zahnanomalien vorhanden sind, kann eine Behandlung empfohlen werden, um Probleme zu beheben.
Wie bei allen Erkrankungen kann ein gesunder Lebensstil mit richtiger Ernährung, Bewegung und Aktivitäten zum Stressabbau Menschen helfen, mit den damit verbundenen körperlichen und emotionalen Problemen fertig zu werden.
Ausblick
Die Aussichten für Menschen mit Gardner-Syndrom variieren je nach Schwere der Symptome. Menschen, die eine APC-Genmutation wie die beim Gardner-Syndrom haben, haben mit zunehmendem Alter ein zunehmend höheres Risiko, an Darmkrebs zu erkranken. Ohne chirurgische Behandlung entwickeln fast alle Menschen mit der APC-Genmutation im Alter von 39 Jahren (im Durchschnitt) Dickdarmkrebs.
Verhütung
Da das Gardner-Syndrom vererbt wird, gibt es keine Möglichkeit, es zu verhindern. Ein Arzt kann Gentests durchführen, die feststellen können, ob eine Person Träger der Genmutation ist.
