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Brustkrebs ist die häufigste Krebsart bei Frauen in den Vereinigten Staaten. Nach Angaben der American Cancer Society ca 1 von 8 Frauen in den Vereinigten Staaten werden irgendwann in ihrem Leben an Brustkrebs erkranken.

Einer der Risikofaktoren für Brustkrebs ist die Genetik. Es ist möglich, Variationen bestimmter Gene von Ihren Eltern zu erben, die Ihr Brustkrebsrisiko erhöhen können.

Es wird geschätzt, dass zwischen 5 bis 10 Prozent der Brustkrebserkrankungen resultieren aus vererbten Genvariationen. Gentests können dabei helfen, Genvariationen zu erkennen, die Ihr Brustkrebsrisiko erhöhen.

Erfahren Sie, wie Gentests für das Brustkrebsrisiko funktionieren, was die Ergebnisse bedeuten und vieles mehr.

Wie funktionieren Gentests für Brustkrebs?

Gentests für das Brustkrebsrisiko verwenden normalerweise eine Probe von Blut, Speichel oder Zellen von der Innenseite Ihrer Wange. Nachdem die Probe gesammelt wurde, wird sie zur Analyse an ein auf Gentests spezialisiertes Labor geschickt.

Es wurden mehrere Genvariationen gefunden, die das Brustkrebsrisiko erhöhen. Die wichtigsten sind die in den Genen BRCA1 und BRCA2. Nach Angaben des National Cancer Institute ca 1 von 400 Menschen haben eine schädliche BRCA-Variante.

Über 55 bis 72 Prozent der Frauen mit schädlichen BRCA1-Variationen und 45 bis 69 Prozent der Frauen mit schädlichen BRCA2-Variationen entwickeln im Alter von 80 Jahren Brustkrebs. Ihr Risiko, an Brustkrebs in der anderen Brust zu erkranken, ist ebenfalls höher.

Andere Genvarianten, die das Brustkrebsrisiko erhöhen können, sind:

  • PALB2
  • CHEK2
  • Geldautomat
  • PTE
  • TP53

Genvariationen, die nachgewiesen werden können, können je nach Test variieren. Beispielsweise decken einige Tests möglicherweise nur die häufigsten Variationen ab, während andere möglicherweise umfangreicher sind.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Sobald Ihre Probe eingereicht wurde, erhalten Sie Ihre Ergebnisse in 2 bis 4 Wochen. Ein medizinisches Fachpersonal oder ein genetischer Berater wird sich mit Ihnen in Verbindung setzen und Ihre Ergebnisse besprechen.

Zu den Ergebnissen, die Sie erhalten können, gehören:

  • Positiv: Es wurde eine bekannte Genvariation entdeckt, die Ihr Brustkrebsrisiko erhöht.
  • Negativ: Eine bekannte Genvariation, die Ihr Brustkrebsrisiko erhöht, wurde nicht festgestellt.
  • Variante unbekannter Bedeutung: In einem Gen wie BRCA1 oder BRCA2 wurde eine Variante gefunden, aber ihre Auswirkungen auf das Brustkrebsrisiko sind derzeit unbekannt.

Die Ergebnisse von Gentests können komplex sein. Arbeiten Sie mit einem genetischen Berater zusammen, um zu verstehen, was Ihre Ergebnisse bedeuten, damit Sie die nächsten Schritte planen können.

Wie genau sind Gentests für Brustkrebs?

Im Allgemeinen sind Gentests ziemlich genau beim Nachweis bekannter genetischer Varianten. Aber diese Tests können Ihnen nicht sagen, ob Sie schließlich Brustkrebs entwickeln werden.

Ein positives Ergebnis bedeutet, dass Sie im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ein erhöhtes Risiko haben, an Brustkrebs zu erkranken. Unterschiedliche Genvariationen können mit unterschiedlichen Risikostufen in Verbindung gebracht werden.

Ein positives Ergebnis bedeutet nicht, dass Sie in Zukunft sicher an Brustkrebs erkranken werden. Tatsächlich ist es möglich, dass Sie niemals Brustkrebs entwickeln. Ihr genetischer Berater kann Ihnen eine bessere Vorstellung von Ihrem Brustkrebsrisiko geben.

Ebenso bedeutet ein negatives Ergebnis nicht, dass Sie nie Brustkrebs entwickeln werden.

Tests decken nicht immer ein breites Spektrum an Genvariationen ab. Es ist möglich, dass Sie eine schädliche Variante haben, die von Ihrem Test nicht abgedeckt wurde.

Fortsetzung der Brustkrebsvorsorge

Auch bei Menschen ohne erhöhtes genetisches Risiko kann Brustkrebs entstehen.

Daher ist es wichtig, sich weiterhin regelmäßig Brustkrebsvorsorgeuntersuchungen zu unterziehen und Entscheidungen über den Lebensstil zu treffen, die zur Vorbeugung von Brustkrebs beitragen können.

Kann ich Gentests zu Hause durchführen?

Einige genetische Tests zu Hause können Ihnen helfen, das Brustkrebsrisiko zu bestimmen. Diese Tests umfassen typischerweise die Bereitstellung einer Probe von Speichel oder Wangenzellen und das Versenden der Probe zum Testen per Post.

Aus den folgenden Gründen wird empfohlen, dass Sie einen Gentest von einem Arzt durchführen lassen, anstatt einen Test zu Hause durchzuführen:

  • ein unvollständiges Ergebnis: Tests zu Hause decken möglicherweise nicht alle bekannten Varianten eines Gens ab, z. B. BRCA1 oder BRCA2. Aus diesem Grund kann ein negatives Ergebnis irreführend sein.
  • unnötiger Alarm: Tests zu Hause können gängige genetische Varianten erkennen, die nur mit einem geringfügig erhöhten Brustkrebsrisiko verbunden sind, was bedeutet, dass ein positives Ergebnis unnötigen Alarm auslösen kann.
  • genetische Beratung: Bei Gentests durch einen Arzt haben Sie oft auch Zugang zu einer genetischen Beratung, bevor und nachdem Sie Ihr Ergebnis erhalten. Dies kann Ihnen helfen, Ihr Ergebnis im Kontext Ihres allgemeinen Gesundheitszustands besser zu verstehen.
  • Privatsphäre: Ihre Privatsphäre ist möglicherweise nicht gewährleistet, wenn Sie einen Heimtest verwenden. Wenn Sie sich dafür entscheiden, eine solche zu verwenden, prüfen Sie vorher sorgfältig die Offenlegungsrichtlinie eines Unternehmens.

Gibt es Vorteile und Risiken von Gentests für Brustkrebs?

Gentests für das Brustkrebsrisiko zu bekommen hat mehrere Vorteile. Aber es gibt auch einige Risiken.

Vorteile

Ein positives Ergebnis kann Sie dazu befähigen, vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen, darunter:

  • Erfahren Sie mehr über Brustkrebs und mögliche Symptome
  • häufigere Brustkrebsvorsorgeuntersuchungen erhalten
  • Änderungen des Lebensstils, die Ihr Brustkrebsrisiko verringern, wie z. B. mehr körperliche Aktivität und Reduzierung des Alkoholkonsums
  • sich einer vorbeugenden Operation, wie einer Mastektomie, unterziehen
  • Einnahme von Medikamenten zur Senkung des Brustkrebsrisikos (Chemoprävention)

Familienmitglieder können aus Ihren Ergebnissen auch etwas über ihr eigenes Brustkrebsrisiko erfahren. Wenn Sie ein positives Ergebnis erhalten, könnten enge Familienmitglieder wie Eltern, Geschwister und Kinder die gleiche Variation wie Sie haben. Dies kann sie dazu veranlassen, sich ebenfalls testen zu lassen.

Ein negativer Test kann Ihnen ein Gefühl der Erleichterung oder Beruhigung geben, da Sie wissen, dass Sie bestimmte Varianten nicht geerbt haben. In der Zwischenzeit kann Ihnen ein positives Ergebnis dabei helfen, Ihre Zukunft und präventive Maßnahmen proaktiv anzugehen.

Risiken

Gentests können für einige Personen negative psychologische Auswirkungen haben. Manche Menschen fühlen sich gestresst oder besorgt über ihre Zukunft, nachdem sie ein positives oder nicht schlüssiges Ergebnis erhalten haben.

Es ist auch normal, Stress oder Unsicherheit darüber zu empfinden, ob Sie Ihre Ergebnisse mit Familienmitgliedern teilen sollen. Manche wollen es vielleicht nicht wissen. Wenn sie Sie bitten, etwas zu teilen, kann dies Stress oder Angst verursachen.

Sie können sich auch schuldig fühlen, wenn Gentests zeigen, dass Sie keine schädliche Variante geerbt haben, aber andere Familienmitglieder haben.

Schließlich können Gentests für das Brustkrebsrisiko auch teuer sein und werden von einigen Versicherungsplänen nicht übernommen.

Wer ist ein idealer Kandidat für Gentests für Brustkrebs?

Da die meisten Brustkrebserkrankungen nicht durch vererbte Variationen verursacht werden, werden Gentests für das Brustkrebsrisiko derzeit nicht für die breite Öffentlichkeit empfohlen. Gentests können empfohlen werden, wenn Sie:

  • bereits an Brustkrebs erkrankt sind und:
    • erhielt Ihre Diagnose in jungen Jahren
    • mehr als einmal an Brustkrebs erkrankt waren
    • sind aschkenasisch-jüdischer Abstammung
  • haben eine Familiengeschichte von:
    • bekannte schädliche BRCA-Variationen
    • mehr als ein Familienmitglied mit Brustkrebs, wie z. B. eine Mutter und eine Schwester
    • Brustkrebs in jungen Jahren
    • Brustkrebs bei einem männlichen Familienmitglied
  • eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte anderer Krebsarten haben, die mit BRCA-Variationen assoziiert sind, einschließlich:
    • Ovarialkarzinom
    • Bauchspeicheldrüsenkrebs
    • Prostatakrebs

Wenn Sie sich Sorgen über ein vererbtes Brustkrebsrisiko machen, sprechen Sie mit einem Arzt oder einem genetischen Berater. Sie können helfen festzustellen, ob Gentests für Sie empfohlen werden.

Wie viel kostet ein Gentest für Brustkrebs?

Die Kosten für Gentests für das Brustkrebsrisiko variieren je nach Umfang der Tests. Das Testen auf häufige schädliche Varianten in BRCA1 und BRCA2 kann kostengünstiger sein als ein Test, der mehrere Gene untersucht.

Gentests für das Brustkrebsrisiko können zwischen 300 und 5.000 US-Dollar kosten. Fragen Sie einen Arzt oder genetischen Berater, was in einem Test enthalten ist und wie viel er kosten wird.

Viele Krankenkassen übernehmen Gentests, wenn diese medizinisch notwendig sind. Es ist wichtig, dass Sie sich vorher bei Ihrer Versicherung erkundigen, was abgedeckt ist.

Was sind meine nächsten Schritte?

Hier sind die nächsten Schritte, die Sie unternehmen sollten, je nachdem, ob Sie sich für einen Gentest entscheiden oder bereits Ergebnisse erhalten haben.

Sprechen Sie mit einem Arzt

Sprechen Sie mit einem Arzt, wenn Sie einen Gentest auf Brustkrebs in Betracht ziehen.

Eine gründliche Überprüfung Ihrer persönlichen und familiären Krankengeschichte kann helfen, festzustellen, ob Gentests nützlich sind, um mehr über Ihr Brustkrebsrisiko zu erfahren.

Sprich mit einem genetischen Berater

Ein genetischer Berater kann mit Ihnen zusammenarbeiten, um Ihnen weitere Informationen über Gentests zu geben.

Dies kann die Diskussion von Vor- und Nachteilen beinhalten, was die Ergebnisse Ihnen sagen können und was nicht, und die potenziellen Auswirkungen verschiedener Ergebnisse.

Weiter geht es mit dem Testen

Sobald Sie den Test gemacht haben, kann Ihnen ein genetischer Berater bei der Interpretation Ihrer Ergebnisse helfen. Basierend auf Ihren Ergebnissen empfehlen sie auch mögliche nächste Schritte.

Entscheidung, nicht zu testen

Wenn Sie sich gegen Gentests entscheiden, lassen Sie sich weiterhin regelmäßig untersuchen, untersuchen und auf Brustkrebs untersuchen.

Sie können auch in Ihrem täglichen Leben Maßnahmen ergreifen, um Ihr Brustkrebsrisiko zu verringern, einschließlich:

  • regelmäßige Bewegung bekommen
  • Einschränkung oder Vermeidung von Alkohol
  • Verwalten Sie Ihr Gewicht
  • Stillen
  • mit einem Arzt über die Risiken und Alternativen zu einer Hormonersatztherapie oder oralen Kontrazeptiva sprechen

Ressourcen

Die folgenden Ressourcen können hilfreich sein, wenn Sie sich mit Gentests für Brustkrebs befassen:

  • Brustkrebs.org: Breastcancer.org bietet eine Fülle von Informationen zu verschiedenen Themen im Zusammenhang mit Gentests für Brustkrebs.
  • Die National Society of Genetic Counselors (NSGC): Ein Arzt kann einen genetischen Berater empfehlen. Wenn nicht, verfügt das NSGC über eine durchsuchbare Datenbank mit zertifizierten genetischen Beratern im ganzen Land.
  • Gentestregister (GTR): Die GTR ist ein durchsuchbare Datenbank die Ihnen spezifische Informationen über die genetischen Tests geben kann, die von verschiedenen klinischen Labors durchgeführt werden.
  • Empowered (FORCE) gegen erblichen Krebs: FORCE ist eine Interessenvertretung für Personen, die erbliche Krebserkrankungen haben oder sich Sorgen darüber machen. Sie bieten hilfreiche Informationen darüber, wie Sie kostengünstige Gentests finden können.