Was ist die Hallervorden-Spatz-Krankheit?

Die Hallervorden-Spatz-Krankheit (HSD) ist auch bekannt als:

  • Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn (NBIA)
  • Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN)

Es ist eine erbliche neurologische Störung. Es verursacht Probleme mit der Bewegung. HSD ist eine sehr seltene, aber schwerwiegende Erkrankung, die sich mit der Zeit verschlimmert und tödlich sein kann.

Was sind die Symptome der Hallervorden-Spatz-Krankheit?

HSD verursacht eine Vielzahl von Symptomen, die je nach Schweregrad der Erkrankung und Dauer ihres Fortschreitens variieren.

Verzerrende Muskelkontraktionen sind ein häufiges Symptom von HSD. Sie können in Gesicht, Rumpf und Gliedmaßen auftreten. Unbeabsichtigte, ruckartige Muskelbewegungen sind ein weiteres Symptom.

Sie können auch unwillkürliche Muskelkontraktionen erleben, die eine abnormale Körperhaltung oder langsame, wiederkehrende Bewegungen verursachen. Dies wird als Dystonie bezeichnet.

HSD kann es auch schwierig machen, Ihre Bewegungen zu koordinieren. Dies wird als Ataxie bezeichnet. Schließlich kann es nach 10 oder mehr Jahren mit ersten Symptomen zu Gehunfähigkeit kommen.

Andere Symptome von HSD sind:

  • starre Muskeln
  • windende Bewegungen
  • Zittern
  • Anfälle
  • Verwirrtheit
  • Orientierungslosigkeit
  • Stupor
  • Demenz
  • die Schwäche
  • sabbern
  • Schluckbeschwerden oder Dysphagie

Weniger häufige Symptome sind:

  • Vision ändert
  • schlecht artikulierte Rede
  • Grimassen im Gesicht
  • schmerzhafte Muskelkrämpfe

Was verursacht die Hallervorden-Spatz-Krankheit?

HSD ist eine genetische Erkrankung. Es wird normalerweise durch einen vererbten Defekt in Ihrem Pantothenat-Kinase-2 (PANK2)-Gen verursacht.

Das Protein PANK2 steuert die Bildung von Coenzym A in Ihrem Körper. Dieses Molekül hilft Ihrem Körper, Fette, einige Aminosäuren und Kohlenhydrate in Energie umzuwandeln.

In einigen Fällen wird HSD nicht durch PANK2-Mutationen verursacht. Mehrere andere Genmutationen wurden im Zusammenhang mit der Hallervorden-Spatz-Krankheit identifiziert, aber sie sind weniger verbreitet als die PANK2-Genmutation.

Bei HSD gibt es auch eine Anhäufung von Eisen in bestimmten Teilen des Gehirns. Diese Anhäufung verursacht die Symptome der Krankheit und verschlimmert sich mit der Zeit.

Was sind die Risikofaktoren für die Hallervorden-Spatz-Krankheit?

HSD wird vererbt, wenn beide Elternteile das krankheitsverursachende Gen besitzen und dieses an ihr Kind weitergeben. Wenn nur ein Elternteil das Gen hätte, wären Sie ein Träger, der es an Ihre Kinder weitergeben könnte, aber Sie hätten keine Krankheitssymptome.

HSD entwickelt sich im Allgemeinen in der Kindheit. HSD mit spätem Beginn zeigt sich möglicherweise erst im Erwachsenenalter.

Wie wird die Hallervorden-Spatz-Krankheit diagnostiziert?

Wenn Sie vermuten, dass Sie HSD haben, besprechen Sie diese Bedenken mit Ihrem Arzt. Sie werden Sie nach Ihrer persönlichen und familiären Krankengeschichte fragen. Sie führen auch eine körperliche Untersuchung durch.

Möglicherweise benötigen Sie eine neurologische Untersuchung, um Folgendes zu überprüfen:

  • Zittern
  • Muskelsteifheit
  • die Schwäche
  • anormale Bewegung oder Körperhaltung

Ihr Arzt kann eine MRT-Untersuchung anordnen, um andere neurologische oder Bewegungsstörungen auszuschließen.

Das Screening auf HSD ist nicht typisch, kann aber durchgeführt werden, wenn Sie Symptome haben. Wenn Sie ein familiäres Risiko für die Krankheit haben, können Sie Ihr Baby mit einer Amniozentese im Mutterleib genetisch testen lassen.

Wie wird die Hallervorden-Spatz-Krankheit behandelt?

Derzeit gibt es keine Heilung für HSD. Stattdessen wird Ihr Arzt Ihre Symptome behandeln.

Die Behandlung variiert je nach Person. Es kann jedoch eine Therapie, Medikamente oder beides umfassen.

Therapie

Physiotherapie kann helfen, Muskelsteifheit zu verhindern und zu reduzieren. Es kann auch helfen, Ihre Muskelkrämpfe und andere Muskelprobleme zu reduzieren.

Ergotherapie kann Ihnen helfen, Fähigkeiten für das tägliche Leben zu entwickeln. Es kann Ihnen auch helfen, Ihre aktuellen Fähigkeiten zu erhalten.

Logopädie kann Ihnen helfen, Dysphagie oder Sprachstörungen zu bewältigen.

Medikation

Ihr Arzt kann Ihnen eine oder mehrere Arten von Medikamenten verschreiben. Ihr Arzt kann beispielsweise Folgendes verschreiben:

  • Methscopolaminbromid zum Sabbern

  • Baclofen für Dystonie

  • Benztropin, ein Anticholinergikum zur Behandlung von Muskelsteifheit und Zittern

  • Memantin, Rivastigmin oder Donepezil (Aricept) zur Behandlung der Symptome von Demenz

  • Bromocriptin, Pramipexol oder Levodopa zur Behandlung von Dystonie und Parkinson-ähnlichen Symptomen

Komplikationen der Hallervorden-Spatz-Krankheit

Wenn Sie sich nicht bewegen können, kann dies zu gesundheitlichen Problemen führen. Diese beinhalten:

  • Hautabbau
  • Wundliegen
  • Blutgerinnsel
  • Infektionen der Atemwege

Einige HSD-Medikamente können auch Nebenwirkungen haben.

Wie sind die Aussichten für Menschen mit Hallervorden-Spatz-Krankheit?

HSD wird mit der Zeit schlimmer. Es neigt dazu, bei Kindern mit dieser Erkrankung schneller fortzuschreiten als bei Menschen, die HSD später im Leben entwickeln.

Medizinische Fortschritte haben jedoch die Lebenserwartung erhöht. Menschen mit spät einsetzender HSD können bis weit ins Erwachsenenalter hineinleben.

Prävention der Hallervorden-Spatz-Krankheit

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, HSD zu verhindern. Eine genetische Beratung wird für Familien mit einer Vorgeschichte der Krankheit empfohlen.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine Überweisung an einen genetischen Berater, wenn Sie darüber nachdenken, eine Familie zu gründen, und Sie oder Ihr Partner eine Familiengeschichte von HSD haben.