Was ist Hämochromatose?

Hämochromatose ist eine Erkrankung, bei der sich zu viel Eisen im Körper ansammelt. Ernsthafte Gesundheitsprobleme können entstehen, weil Ihr Körper das überschüssige Eisen nicht ausscheiden kann.

Das überschüssige Eisen sammelt sich in Ihrem:

  • Leber
  • Haut
  • Herz
  • Pankreas
  • Gelenke
  • Hypophyse

Diese Anhäufung von Eisen kann Gewebe- und Organschäden verursachen.

Was sind die Symptome einer Hämochromatose?

Viele Menschen mit Hämochromatose haben keine auffälligen Symptome. Wenn Symptome vorhanden sind, können sie von Person zu Person variieren.

Einige häufige Symptome sind:

  • Müdigkeit und Schwäche
  • Gewichtsverlust
  • ein Tief drive
  • Bauchschmerzen
  • bronzefarbene oder graue Hautfarbe
  • Gelenkschmerzen

Was verursacht Hämochromatose?

Die zwei Formen der Hämochromatose sind primär und sekundär.

Primäre Hämochromatose

Primäre Hämochromatose, auch bekannt als hereditäre Hämochromatose, resultiert normalerweise aus genetischen Faktoren.

Das HFE-Gen oder Hämochromatose-Gen steuert, wie viel Eisen Sie aus der Nahrung aufnehmen. Es lebt auf dem kurzen Arm von Chromosom 6. Die beiden häufigsten Mutationen dieses Gens sind C28Y und H63D.

Normalerweise, a Person mit hereditärer Hämochromatose erbt von jedem Elternteil eine Kopie des defekten Gens. Allerdings entwickelt nicht jeder, der die Gene erbt, die Krankheit. Forscher untersuchen, warum manche Menschen Symptome einer Eisenüberladung haben und andere nicht.

In den Vereinigten Staaten, ungefähr 1 von 300 weiße, nicht-hispanische Menschen haben diese Bedingung. Viele wissen nicht, dass sie es haben. Komplikationen treten eher bei Männern und Menschen mit anderen medizinischen Problemen wie Diabetes oder Lebererkrankungen auf.

Bei Frauen treten die Symptome möglicherweise erst nach der Menopause auf. Dies liegt daran, dass die Menstruation dazu neigt, den Eisenspiegel im Blut zu senken. Sobald die Menstruation aufhört, können sich die Werte aufbauen.

Sekundäre Hämochromatose

Sekundäre Hämochromatose tritt auf, wenn eine Ansammlung von Eisen auf eine andere Erkrankung zurückzuführen ist, wie z. B. erythropoetische Hämochromatose. Bei dieser Krankheit geben die roten Blutkörperchen zu viel Eisen an den Körper ab, weil sie zu zerbrechlich sind.

Andere Risikofaktoren für sekundäre Hämochromatose sind:

  • Alkoholabhängigkeit
  • eine Familiengeschichte von Diabetes, Herzerkrankungen oder Lebererkrankungen
  • Einnahme von Eisen- oder Vitamin-C-Präparaten, die die Eisenaufnahme des Körpers erhöhen können
  • häufige Bluttransfusionen

Hämochromatose diagnostizieren

Ein Arzt wird:

  • nach Symptomen fragen
  • Fragen Sie nach Nahrungsergänzungsmitteln, die Sie möglicherweise einnehmen
  • Fragen Sie nach der persönlichen und familiären Krankengeschichte
  • eine körperliche Untersuchung durchführen
  • einige Tests empfehlen

Die Symptome können denen vieler anderer Erkrankungen ähneln, was die Diagnose erschwert. Mehrere Tests können notwendig sein, um eine Diagnose zu bestätigen.

Bluttest

Ein Bluttest, wie z. B. ein Serumtransferrinsättigungstest (TS), kann den Eisenspiegel messen. Ein TS-Test misst, wie viel Eisen an das Protein Transferrin gebunden ist, das Eisen in Ihrem Blut transportiert.

Ein Bluttest kann auch Aufschluss über Ihre Leberfunktion geben.

Gentest

DNA-Tests können zeigen, ob eine Person genetische Veränderungen hat, die zu Hämochromatose führen können. Wenn Hämochromatose in der Familienanamnese aufgetreten ist, können DNA-Tests für diejenigen nützlich sein, die eine Familiengründung planen.

Für den Test kann ein medizinisches Fachpersonal Blut abnehmen oder einen Tupfer verwenden, um Zellen aus Ihrem Mund zu entnehmen.

Leber Biopsie

Die Leber ist der wichtigste Ort, an dem der Körper Eisen speichert. Es ist normalerweise eines der ersten Organe, die durch Eisenablagerungen geschädigt werden.

Eine Leberbiopsie kann zeigen, ob zu viel Eisen in der Leber vorhanden ist oder ob eine Leberschädigung vorliegt. Der Arzt wird ein kleines Stück Gewebe aus Ihrer Leber entfernen, um es in einem Labor zu testen.

MRT-Tests

MRT-Scans und andere nicht-invasive Tests können auch den Eisenspiegel im Körper messen. Ein Arzt kann anstelle einer Leberbiopsie einen MRT-Test empfehlen.

Wie wird Hämochromatose behandelt?

Zur Behandlung hoher Eisenspiegel steht eine Behandlung zur Verfügung.

Aderlass

Die wichtigste medizinische Behandlung ist die Phlebotomie. Dabei werden dem Körper Blut und Eisen entnommen. Ein medizinisches Fachpersonal führt eine Nadel in eine Vene ein und Blut fließt in einen Beutel, wie bei einer Blutspende.

Zunächst wird etwa 1 Pint Blut entfernt ein-oder zweimal eine Woche. Wenn sich der Eisenspiegel wieder normalisiert, müssen Sie möglicherweise alle 2 bis 4 Monate behandelt werden.

Chelatbildung

Eine weitere Option ist die Chelatbildung. Dies ist eine sich entwickelnde Therapie, die helfen kann, den Eisenspiegel zu kontrollieren, aber sie ist teuer und keine Behandlungsoption der ersten Wahl.

Ein Arzt kann Ihnen die Medikamente injizieren oder Ihnen Pillen geben. Chelat hilft Ihrem Körper, überschüssiges Eisen in Ihrem Urin und Stuhl auszuscheiden.

Es können jedoch Nebenwirkungen wie Schmerzen an der Injektionsstelle und grippeähnliche Symptome auftreten.

Chelat kann für Menschen mit Herzkomplikationen oder anderen Kontraindikationen für eine Aderlass geeignet sein.

Welche Komplikationen sind mit Hämochromatose verbunden?

Komplikationen können in den Organen auftreten, die überschüssiges Eisen speichern. Eine Person mit Hämochromatose kann ein höheres Risiko haben für:

  • Leberschäden, die in manchen Fällen eine Lebertransplantation erforderlich machen
  • Pankreasschäden, die zu Diabetes führen
  • Gelenkschäden und Schmerzen, wie Arthritis
  • Herzprobleme, einschließlich unregelmäßiger Herzschläge und Herzinsuffizienz
  • Hautverfärbung
  • Schädigung der Nebennieren
  • Probleme mit dem Fortpflanzungssystem, wie erektile Dysfunktion und Menstruationsunregelmäßigkeiten

Eine frühzeitige Behandlung sowie eine aktive Kontrolle und Überwachung des Eisenspiegels können Ihnen helfen, Komplikationen zu vermeiden.

Lifestyle-Maßnahmen

Zu den Maßnahmen, die Ihnen helfen können, Ihre Gesundheit mit Hämochromatose zu verwalten, gehören:

  • jährliche Blutuntersuchungen zur Überwachung des Eisenspiegels durchführen lassen
  • Vermeidung von Multivitaminen, Vitamin-C-Präparaten und Eisenpräparaten
  • Vermeidung von Alkohol, der die Leber zusätzlich schädigen kann
  • Achten Sie darauf, Infektionen zu vermeiden, z. B. durch regelmäßige Impfungen und die Einhaltung guter Hygienepraktiken
  • Führen Sie ein Protokoll der Eisenwerte, um Änderungen zu überwachen
  • Befolgen Sie alle Anweisungen des Arztes und nehmen Sie an allen Terminen teil
  • Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn sich die Symptome verschlimmern oder ändern
  • Fragen Sie Ihren Arzt nach einer Beratung, wenn die Symptome Ihre Lebensqualität beeinträchtigen

Ausblick

Die Aussichten für Hämochromatose variieren. Wenn eine Person behandelt wird, bevor ein Organschaden aufgetreten ist, kann die Behandlung die Aussichten verbessern.

Die Behandlung kann weitere Schäden verhindern und bereits vorhandene Schäden rückgängig machen. Bei frühzeitiger Behandlung besteht eine gute Chance auf ein normales Leben.