Das Stickler-Syndrom ist eine seltene Erkrankung des Bindegewebes, die hauptsächlich Bereiche um Augen, Ohren, Gesicht und Mund betrifft. Netzhautablösung ist eine häufige Komplikation dieser Krankheit und eine der Hauptursachen für Netzhautblindheit bei Kindern.

Dieser Artikel befasst sich mit verschiedenen Versionen dieser Erkrankung, wie sie diagnostiziert wird und welche Behandlungen verfügbar sind.

Ursachen des Stickler-Syndroms

Das Stickler-Syndrom ist oft eine Erbkrankheit, die von einer Mutation in Kollagen-Genen herrührt. Diese Gene helfen bei der Steuerung der Produktion von Kollagenproteinen, die Ihrem Körper seine Struktur und Unterstützung geben.

Während es einige Fälle dieser Störung gibt, die spontan mit zufälligen Genmutationen auftreten, wird sie meistens durch Familien weitergegeben.

Arten des Stickler-Syndroms

Es gibt mehrere Subtypen des Stickler-Syndroms, und die spezifischen Symptome variieren stark je nach Typ und von Person zu Person.

  • Stickler-Syndrom Typ 1: Diese Art von Stickler-Syndrom wird durch eine Mutation im COL2A1-Gen verursacht und weist normalerweise einen spärlichen oder vollständig leeren Glaskörper (Teil des Auges) auf.
  • Stickler-Syndrom Typ 2: Diese Form der Krankheit wird durch eine Mutation im COL11A1-Gen verursacht und weist einen Glaskörper mit perlförmiger Textur auf.
  • Stickler-Syndrom Typ 3: Diese Form des Stickler-Syndroms wird durch eine Mutation im COL11A2-Gen auf Chromosom 6p21.3 verursacht und ist als nichtokularer Typ bekannt, der hauptsächlich die Gelenke und das Gehör betrifft.
  • Stickler-Syndrom Typ 4 und 5: Diese Versionen der Störung haben sehr spezifische Genmutationen, wurden aber nur in einer Handvoll Mischehefamilien gefunden.

Symptome und Merkmale des Stickler-Syndroms

Eines der erkennbarsten Merkmale bei Menschen mit Stickler-Syndrom ist ein abgeflachtes Aussehen im Gesicht durch unterentwickelte Knochen in der Mitte des Gesichts, den Wangenknochen und dem Nasenrücken. Andere auffällige Merkmale bei Menschen mit dieser Erkrankung sind:

  • eine Gaumenspalte
  • ein kleiner Unterkiefer (Mikrognathie)
  • eine Zunge, die weiter hinten als typisch platziert ist

Das Vorhandensein all dieser Merkmale zusammen wird normalerweise als Pierre-Robin-Sequenz bezeichnet und kann zu Problemen beim Atmen und Essen führen.

In Bezug auf die Symptome sind jedoch Sehprobleme das Hauptproblem für Menschen mit dieser Erkrankung. Kurzsichtigkeit und ein abnormales Aussehen oder eine abnormale Textur in der klaren, gelartigen Mitte des Auges sind häufig.

Andere Symptome können sein:

  • Glaukom
  • Katarakte
  • Netzhautablösung
  • Sehstörungen oder Blindheit
  • Schwerhörigkeit
  • Skoliose oder Kyphose

  • andere Wirbelprobleme wie Platyspondylie
  • zu flexible Gelenke
  • Gelenkschmerzen oder Steifheit mit zunehmendem Alter (Arthritis)
Das Stickler-Syndrom ist eine genetische Störung, die Augen-, Gesichts- und Höranomalien verursacht.
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Guo, L., Elcioglu, N., Wang, Z. et al. (2017) Neuartige und wiederkehrende COL11A1- und COL2A1-Mutationen im Marshall-Stickler-Syndrom-Spektrum. Hum-Genom Var 4, 17040. https://doi.org/10.1038/hgv.2017.40

Diagnoseverfahren für das Stickler-Syndrom

Der Diagnoseprozess für das Stickler-Syndrom beginnt idealerweise in der vorgeburtlichen oder neugeborenen Zeit. Eine frühzeitige Diagnose ist der Schlüssel zur Verhinderung oder Vermeidung schwerer Komplikationen wie Erblindung, aber es gibt keine offiziellen Tests oder Kriterien für die Diagnose des Stickler-Syndroms. Stattdessen wird die Diagnose anhand der Beobachtung klinischer Merkmale gestellt.

In einigen Fällen wissen Eltern möglicherweise, dass ihr Kind vor der Geburt vom Stickler-Syndrom betroffen sein wird, insbesondere wenn die Mutation, die diese Erkrankung verursacht, bereits in den Familien eines oder beider Elternteile identifiziert wurde. Selbst wenn diese genetische Mutation nicht diagnostiziert wurde, kann ein Arzt entscheiden, nach dieser Mutation zu suchen, wenn Sie oder Ihr Partner bestimmte Trends in Ihrer Familienanamnese teilen, wie z. B. früh einsetzende Kurzsichtigkeit, Katarakte oder Arthritis. Während eine gründliche Anamnese oder eine Untersuchung diesen Zustand aufdecken kann, kann er auch mit molekulargenetischen Tests diagnostiziert werden.

Gilt das Stickler-Syndrom als Behinderung?

Als Behinderung gilt im Allgemeinen jede geistige oder körperliche Erkrankung, die Ihre täglichen Aktivitäten beeinträchtigt oder einschränkt. Während das Stickler-Syndrom technisch gesehen keine Behinderung ist, können einige seiner Symptome eine sein.

Ob Sie als behindert mit Stickler-Syndrom gelten oder nicht, hängt von Ihren spezifischen Symptomen ab und davon, inwieweit diese Symptome Ihr Leben beeinträchtigen. Beispielsweise wird eine vollständige Blindheit normalerweise als Behinderung angesehen, eine geringere Sehbehinderung jedoch möglicherweise nicht.

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Behandlungsoptionen für das Stickler-Syndrom

Insgesamt konzentriert sich die primäre Behandlung des Stickler-Syndroms auf die Behandlung der Symptome. Eine frühzeitige Diagnose ist hilfreich, da sie es Spezialisten ermöglicht, frühzeitig mit der Beobachtung und Verfolgung des Fortschritts zu beginnen und im Falle einer Netzhautablösung und anderer schwerwiegender Komplikationen eine schnelle Behandlung anzubieten.

Operationen können erforderlich sein, um verschiedene Fehlbildungen oder Anomalien des Skeletts zu beheben. In einigen Fällen können abnormale Strukturen Verfahren wie eine Tracheotomie erfordern, um andere Komplikationen zu vermeiden. Andere Möglichkeiten umfassen Dinge wie:

  • spezielle Gläser
  • Augenoperationen
  • Kieferorthopädie
  • Physiotherapie

Sie können auch auf www.clinicaltrials.gov nach laufenden klinischen Studien zur Behandlung des Stickler-Syndroms suchen, aber stellen Sie sicher, dass Sie Änderungen an Ihrer Behandlung immer zuerst mit Ihrem Hausarzt besprechen.

Ausblick und Prognose für Menschen mit Stickler-Syndrom

Die Aussichten für Menschen mit Stickler-Syndrom hängen vom Grad der Beeinträchtigung ab. Es ist eine ziemlich häufige Bindegewebserkrankung in den Vereinigten Staaten, aber sie wird wahrscheinlich auch unterdiagnostiziert. Etwa 1 von 7.500 Menschen in den Vereinigten Staaten hat das Stickler-Syndrom, aber wie stark jede Person von der Störung betroffen ist, ist unterschiedlich.

Im Allgemeinen können die Symptome geringfügig sein, aber das kann sich schnell ändern. Die beste Vorgehensweise zur Vermeidung schwerwiegender Komplikationen umfasst:

  • Frühdiagnose
  • schnelle Behandlung bei Netzhautablösung
  • Vorbeugung eines Netzhautrisses

Erblindung ist eine der schwersten und behinderndsten Komplikationen im Zusammenhang mit dem Stickler-Syndrom.

Leben mit dem Stickler-Syndrom

Während das Stickler-Syndrom oft unterdiagnostiziert wird, gibt es viele Organisationen, die den Betroffenen helfen können. Diese beinhalten:

  • Stickler beteiligte Personen
  • American Cleft Gaumen-Kraniofacial Association
  • Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten
  • Let Them Hear Foundation
  • Nationales Zentrum für Taubblindheit
  • NIH/National Eye Institute
  • NIH/National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases
  • Perkins-Schule für Blinde
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Das Stickler-Syndrom ist eine Erkrankung, die sich aus einer genetischen Mutation entwickelt und Ihr Bindegewebe betrifft. Manche Menschen haben sehr geringfügige Symptome, wie z. B. Veränderungen der Gesichtsform oder -merkmale. Andere haben extremere Symptome wie Blindheit oder Taubheit.

Wenn diese Probleme in Ihrer Familie in der Vergangenheit aufgetreten sind, können Gentests bei der Diagnose hilfreich sein. Eine frühzeitige Diagnose dieser Erkrankung und eine engmaschige Überwachung der Symptome sind der Schlüssel zur Vermeidung schwerwiegender Komplikationen wie einer Netzhautablösung.