Marfan-Syndrom

Was ist das Marfan-Syndrom?

Das Marfan-Syndrom ist eine Bindegewebserkrankung, die das Körperwachstum beeinträchtigt. Bindegewebe unterstützt Ihre Skelettstruktur und alle Organe Ihres Körpers. Das Marfan-Syndrom, auch Marfan-Syndrom genannt, resultiert aus einer Veränderung des FBN1 (Fibrillin-1)-Gens. Es ist oft, aber nicht immer, vererbt.

Jede Erkrankung, die Ihr Bindegewebe betrifft, wie das Marfan-Syndrom, kann Ihren gesamten Körper betreffen, einschließlich Ihrer Knochen, Muskeln, Haut, Augen, Blutgefäße, Ihres Herzens und anderer Organe.

Eine Person mit Marfan-Syndrom kann:

• ungewöhnlich groß und schlank sein
• lockere Gelenke haben
• Probleme mit dem Sehen, dem Herzen oder anderen Gesundheitsproblemen haben

Die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Wann sie erscheinen und wie schnell sie fortschreiten, kann ebenfalls variieren. Manche Menschen entwickeln sie als Kinder, während andere Veränderungen erst im Erwachsenenalter bemerken.

Das Marfan-Syndrom kann lebensbedrohlich sein, wenn sich früh im Leben schwere Symptome entwickeln. Aber mit der Behandlung können viele Menschen eine volle Lebensdauer erwarten.

Weltweit ca 1 von 3.000 bis 5.000 Menschen Marfan-Syndrom haben.

Symptome des Marfan-Syndroms

Die Symptome können in der Kindheit und frühen Kindheit oder später im Leben auftreten. Manche Menschen mit der FBN1-Veränderung entwickeln nie Symptome. Einige haben nur wenige leichte Symptome, aber die Symptome können für andere schwerwiegend sein. Sie schreiten oft fort oder verschlechtern sich mit dem Alter.

Knochenapparat

Diese Störung zeigt sich bei verschiedenen Menschen unterschiedlich. Die sichtbaren Symptome treten in Ihren Knochen und Gelenken auf.

Sichtbare Symptome können sein:

• ungewöhnlich hohe Höhe
• ein schlanker Körper
• lange Finger und Zehen
• Finger, die die Person nicht strecken kann
• ein langes, schmales Gesicht
• ein ungewöhnlich kleiner Kiefer
• ein hoher Bogen im Gaumen
• lange Gliedmaßen
• große, flache Füße
• lockere und flexible Gelenke
• tiefliegende Augen
• eine gekrümmte Wirbelsäule, bekannt als Skoliose
• Dehnungsstreifen, die nicht mit Gewichtsveränderungen zusammenhängen, insbesondere an Schultern, Hüften und unterem Rücken
• eine hohle oder hervorstehende Brust
• überfüllte Zähne
• niedriger Muskeltonus
• wenig Fett unter der Haut

Bilder

Die folgenden Bilder zeigen einige Merkmale des Marfan-Syndroms:

Komplikationen des Marfan-Syndroms

Bindegewebe spielt eine entscheidende Rolle in der Struktur und Funktion vieler Körperteile, was bedeutet, dass das Marfan-Syndrom den ganzen Körper betreffen kann. Die Hauptkomplikationen betreffen jedoch die Augen und das Herz-Kreislauf-System.

Herz und Blutgefäße

Das Marfan-Syndrom kann Ihr Herz und Ihre Blutgefäße beeinträchtigen. Ihre Aorta, das große Blutgefäß, das Blut aus Ihrem Herzen transportiert, kann schwächer werden und sich dehnen.

Das kann dazu führen:

• ein Aortenaneurysma, bei dem sich eine Ausbuchtung in der Aorta befindet
• Austreten aus der Aorta
• Einriss in der Aorta, bekannt als Aortendissektion, der plötzlich auftreten kann
• undichte Klappen im Herzen
• kongestive Herzinsuffizienz

Einige dieser Veränderungen können lebensbedrohlich sein.

Anzeichen von Herz-Kreislauf-Problemen mit Marfan-Syndrom können sein:

• Atemlosigkeit
• Brustschmerzen
• Ermüdung

• unregelmäßiger Herzschlag oder Herzklopfen

Augen

Menschen mit Marfan-Syndrom haben oft Augenprobleme. Etwa 6 von 10 Menschen mit dieser Erkrankung haben eine „partielle Linsendislokation“ in einem oder beiden ihrer Augen.

Augenprobleme, für die Sie möglicherweise anfälliger sind, wenn Sie das Marfan-Syndrom haben, umfassen:

• Kurzsichtigkeit
• Katarakte
• Glaukom
• Verschiebung der Augenlinse
• eine ungewöhnlich flache Hornhaut
• eingeschränkte Entwicklung der Iris, des farbigen Teils des Auges

• Netzhautablösung, bei der sich die lichtempfindlichen Zellen im Augenhintergrund, bekannt als Netzhaut, von den Blutgefäßen lösen, die sie versorgen

Menschen mit Marfan-Krankheit sollten sich wegen Augenproblemen behandeln lassen, da sie zu Sehverlust führen können.

Gehirn- und Rückenmarksprobleme

Manche Menschen entwickeln eine Dura-Ektasie, eine Vergrößerung und Schwächung der Dura, der Membran, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt.

Wenn sich die Dura ausdehnt, kann sie Druck auf die Wirbel im unteren Rücken ausüben, was zu Folgendem führt:

• Rückenschmerzen
• Bauchschmerzen
• Beinschmerzen
• Taubheit in den Beinen
• Kopfschmerzen

Andere Wirbelsäulenprobleme

Das Marfan-Syndrom erhöht das Risiko einer Verkrümmung der Wirbelsäule, bekannt als Skoliose. Dies kann zu Rückenschmerzen und Atemproblemen führen.

Es besteht auch ein höheres Risiko für Spondylolisthese, bei der ein Wirbel (ein Knochen in der Wirbelsäule) über einen anderen nach vorne rutscht. Es betrifft normalerweise die untere Wirbelsäule und kann zu Steifheit und Schmerzen im Rücken führen.

Lungen- und Brustprobleme

Eine Person kann eine hervorstehende oder eingesunkene Brust haben.

In einigen Fällen kann sich Luft in der Nähe der Lungenoberseite ansammeln, was zu einem Lungenkollaps führen kann.

Ursachen und Risikofaktoren für das Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Störung. Die Symptome können Menschen betreffen, die eine Veränderung im FBN1-Gen haben, das bei der Bildung von Bindegewebe eine Rolle spielt. Nicht jeder mit dieser Veränderung wird das Marfan-Syndrom entwickeln.

FBN1-Veränderungen können auch dazu führen, dass die Knochen zu stark wachsen, was zu langen Gliedmaßen und einer erheblichen Körpergröße führt.

Viele Fälle von Marfan-Syndrom werden vererbt. Es besteht eine 50-prozentige Chance, dass, wenn ein Elternteil eine Änderung auf FBN1 hat, alle Kinder, die sie haben, diese auch haben werden. Dies wird als autosomal-dominante Übertragung bezeichnet.

Aber zumindest darin 25 Prozent der Fälle gibt es keine Familienanamnese. In diesen Fällen tritt eine spontane Veränderung entweder im Spermium oder im Ei auf.

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, mit der eine Person geboren wird. Der einzige Risikofaktor ist, einen Elternteil mit dem genetischen Merkmal oder der Erkrankung zu haben.

Diagnose des Marfan-Syndroms

Es gibt keinen Test für das Marfan-Syndrom.

Bevor eine Diagnose gestellt wird, beginnt ein Arzt normalerweise mit:

• unter Berücksichtigung aller Symptome oder Merkmale
• nach Ihrer Familiengeschichte fragen
• eine körperliche Untersuchung machen
• Verwendung spezifischer Kriterien zur Beurteilung des Marfan-Syndroms

Anhand dieser als Genter Nosologie bekannten Kriterien vergibt ein Arzt Punkte für Merkmale wie Skoliose, Plattfüße und Probleme mit der Aorta. Die Punktzahl hilft bei der Entscheidung, ob eine Person wahrscheinlich das Marfan-Syndrom hat.

Typische Prüfungen sind:

• ein MRT-Scan, CT-Scan oder Röntgen, um nach Problemen im unteren Rückenbereich zu suchen
• ein Echokardiogramm (EKG), um nach ungewöhnlichen Merkmalen in der Aorta und Herzklappenproblemen zu suchen
• ein Elektrokardiogramm (EKG) zur Beurteilung von Herzfrequenz und -rhythmus
• eine Augenuntersuchung zur Beurteilung Ihres Sehvermögens und ein Screening auf Katarakte, Glaukom und andere Probleme

Der Arzt kann einen Gentest vorschlagen, um festzustellen, ob eine Veränderung im FBN1-Gen vorliegt. Aber nicht jeder mit dieser Veränderung wird das Marfan-Syndrom entwickeln. Selbst wenn die Veränderung vorhanden ist, wird sie keine Diagnose bestätigen.

Behandlungen für das Marfan-Syndrom

Es gibt keine Heilung für das Marfan-Syndrom, aber die Behandlung kann die Komplikationen behandeln, von denen einige ansonsten lebensbedrohlich werden können.

Herz-Kreislauf-Symptome

Betablocker – wie Propranolol oder Atenolol – können bei der Behandlung von kardiovaskulären Symptomen helfen. Sie können den Druck auf das Herz-Kreislauf-System senken, indem sie die Stärke und Häufigkeit der Herzkontraktionen reduzieren.

Ein Arzt wird ihre Anwendung genau überwachen und kann die Dosis im Laufe der Zeit anpassen.

Aber sie sind möglicherweise nicht für jeden geeignet, zum Beispiel für Menschen mit Depressionen oder Asthma.

Eine weitere Option können Angiotensinrezeptorblocker wie Losartan oder Irbesartan sein. Es gibt Hinweise darauf, dass sie einigen Menschen mit dem Marfan-Syndrom helfen können, aber die Forschung ist im Gange.

Experten empfehlen außerdem mindestens einmal im Jahr ein EKG zur Überwachung der Herzgesundheit.

In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein.

Ein Arzt wird der Person wahrscheinlich raten, Aktivitäten zu vermeiden, die das Herz stärker belasten, wie Gewichtheben und Kontaktsportarten.

Knochen und Gelenke

Ein Arzt kann eine orthopädische Schiene verschreiben, wenn Sie Skelettprobleme wie Skoliose haben.

Manche Menschen müssen möglicherweise operiert werden. Sie können dies aus kosmetischen Gründen tun oder wenn das Risiko medizinischer Probleme besteht.

Augenprobleme

Regelmäßige Augenuntersuchungen können helfen, Sehprobleme zu erkennen und zu korrigieren. Experten empfehlen mindestens einmal im Jahr eine Vorsorgeuntersuchung.

Mögliche Eingriffe sind:

• Brille tragen
• mit Kontaktlinsen
• Chirurgie, in einigen Fällen

Eine Person mit Marfan-Syndrom muss möglicherweise Sportarten und Aktivitäten vermeiden, die ein Risiko für Kopfverletzungen beinhalten, wie Fußball oder Boxen.

Sie sollten Schutzkleidung tragen, wenn sie bei ihrer Arbeit oder anderen Aktivitäten möglichen Verletzungen ausgesetzt sind.

Andere Bedenken

Statistiken zeigen, dass Menschen mit Marfan-Syndrom wahrscheinlich Folgendes erleben:

• Schmerz, der zwischen beeinflusst 42 und 92 Prozent von Menschen mit der Bedingung
• Einschränkungen der körperlichen Aktivität
• reduzierte Ausdauer

• Angstzustände und Depression

All dies kann die Lebensqualität einer Person beeinträchtigen.

Ausblick auf das Marfan-Syndrom

Herz-Kreislauf-Komplikationen, insbesondere Probleme im Zusammenhang mit der Aorta, können die Lebensdauer einer Person mit Marfan-Syndrom beeinträchtigen.

Aber Ärzte wissen jetzt, dass es möglich ist, diese Probleme behandeln zu lassen und Aktivitäten zu vermeiden, die sie verschlimmern, wie z. B. Kontaktsportarten reduzieren Sie das Risiko eines lebensbedrohlichen Ereignisses.

Im Jahr 1972 konnte eine Person mit Marfan-Syndrom damit rechnen, durchschnittlich 32 Jahre zu leben. Bis 1993 war die durchschnittliche Lebensdauer auf 72 Jahre gestiegen.

Aus diesem Grund ist es wichtig, dass Sie sich behandeln lassen und alle Nachsorgetermine wahrnehmen, wenn Sie das Marfan-Syndrom haben.

Personen mit Marfan-Syndrom und einer vergrößerten Aorta sollten mit einem Arzt sprechen, bevor sie schwanger werden, da eine Schwangerschaft möglich ist erhöhen ihr Risiko von schweren Herzkomplikationen.

Vorbeugung des Marfan-Syndroms

Es gibt keine Möglichkeit, das Marfan-Syndrom zu verhindern.

Wenn eine Person an dieser Erkrankung leidet oder weiß, dass sie eine Veränderung im FBN1-Gen hat, kann sie sich genetisch beraten lassen, um das Risiko zu besprechen, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen.

Auch wenn einige 25 Prozent der Fälle werden nicht vererbt, Experten glauben, dass diese Fälle von der Empfängnis an auftreten. Nichts, was ein Elternteil oder eine Einzelperson tut, kann die genetische Veränderung verhindern.

Menschen können das Risiko schwerwiegender Komplikationen jedoch verringern, indem sie bei Problemen medizinische Hilfe in Anspruch nehmen und regelmäßige Untersuchungen durchführen, wie es ein Arzt empfiehlt.

Zusammenfassung

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft, das eine entscheidende Rolle bei der Bildung von Haut, Knochen, Blutgefäßen, dem Herzen und anderen lebenswichtigen Organen spielt.

Eine Person mit diesem Syndrom kann ungewöhnliche körperliche Merkmale wie lange Knochen aufweisen, die dazu führen, dass sie größer sind oder längere Gliedmaßen haben als andere Menschen. Sie haben auch ein höheres Risiko für Herz-Kreislauf-Probleme, Augenerkrankungen und andere Gesundheitsprobleme.

Es ist nicht möglich, das Marfan-Syndrom zu verhindern, aber eine Behandlung kann die Länge und Qualität des Lebens einer Person, die an dieser Erkrankung leidet, dramatisch verbessern.