Überblick

Cystische Fibrose (CF) ist eine genetische Erkrankung. Es kann Atemprobleme, Lungeninfektionen und Lungenschäden verursachen.

CF resultiert aus einem vererbten fehlerhaften Gen, das die Bewegung von Natriumchlorid oder Salz in und aus den Körperzellen verhindert oder verändert. Dieser Bewegungsmangel führt zur Bildung eines schweren, dicken, klebrigen Schleims, der die Lunge verstopfen kann.

Auch die Verdauungssäfte werden dickflüssiger. Dies kann die Nährstoffaufnahme beeinträchtigen. Ohne richtige Ernährung kann ein Kind mit CF auch Wachstumsprobleme bekommen.

Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von CF ist von entscheidender Bedeutung. CF-Behandlungen sind effektiver, wenn die Erkrankung früh erkannt wird.

Screening bei Babys und Kindern

In den Vereinigten Staaten werden Neugeborene routinemäßig auf CF getestet. Der Arzt Ihres Kindes wird einen einfachen Bluttest durchführen, um eine erste Diagnose zu stellen. Sie nehmen eine Blutprobe und untersuchen sie auf erhöhte Konzentrationen einer Chemikalie namens immunreaktives Trypsinogen (IRT). Wenn die Testergebnisse höhere IRT-Werte als normal zeigen, wird Ihr Arzt zunächst alle anderen erschwerenden Faktoren ausschließen wollen. Beispielsweise haben einige Frühgeborene mehrere Monate nach der Geburt höhere IRT-Werte.

Ein sekundärer Test kann helfen, eine Diagnose zu bestätigen. Dieser Test wird Schweißtest genannt. Während eines Schweißtests wird der Arzt Ihres Kindes ein Medikament verabreichen, das eine Stelle am Arm Ihres Kindes zum Schwitzen bringt. Dann wird der Arzt eine Schweißprobe entnehmen. Wenn der Schweiß salziger ist als er sein sollte, kann dies ein Zeichen von CF sein.

Wenn diese Tests nicht aussagekräftig sind, aber immer noch Grund zur Annahme einer CF-Diagnose geben, möchte Ihr Arzt möglicherweise einen Gentest für Ihr Kind durchführen. Eine DNA-Probe kann aus einer Blutprobe entnommen und zur Analyse auf das Vorhandensein des mutierten Gens geschickt werden.

Vorfall

Millionen von Menschen tragen das defekte CF-Gen in ihrem Körper, ohne es zu wissen. Wenn zwei Personen mit der Genmutation sie an ihr Kind weitergeben, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, dass das Kind an CF erkrankt.

CF scheint bei Jungen und Mädchen gleichermaßen verbreitet zu sein. Mehr als 30.000 Menschen in den Vereinigten Staaten leben derzeit mit dieser Krankheit. CF tritt bei jeder Rasse auf, am häufigsten jedoch bei Kaukasiern mit nordeuropäischer Abstammung.

Symptome

Die Symptome der Mukoviszidose variieren. Die Schwere der Erkrankung kann die Symptome Ihres Kindes stark beeinflussen. Bei einigen Kindern treten möglicherweise keine Symptome auf, bis sie älter oder im Teenageralter sind.

Typische Symptome für CF können in drei Hauptkategorien eingeteilt werden: respiratorische Symptome, Verdauungssymptome und Gedeihstörungssymptome.

Atemwegsbeschwerden:

  • häufige oder chronische Lungeninfektionen
  • Husten oder Keuchen, oft ohne große körperliche Anstrengung
  • Atemlosigkeit
  • Unfähigkeit zu trainieren oder zu spielen, ohne schnell ermüdet zu werden
  • ein anhaltender Husten mit dickem Schleim (Sputum)

Verdauungsbeschwerden:

  • fettiger Stuhlgang
  • chronische und schwere Verstopfung
  • häufiges Pressen beim Stuhlgang

Gedeihstörungssymptome:

  • langsame Gewichtszunahme
  • langsames Wachstum

Das Screening auf CF wird häufig bei Neugeborenen durchgeführt. Wahrscheinlich wird die Krankheit innerhalb des ersten Monats nach der Geburt oder bevor Sie irgendwelche Symptome bemerken, gefangen.

Behandlung

Sobald ein Kind eine CF-Diagnose erhält, muss es kontinuierlich betreut werden. Die gute Nachricht ist, dass Sie einen Großteil dieser Pflege zu Hause durchführen können, nachdem Sie von den Ärzten und Krankenschwestern Ihres Kindes geschult wurden. Sie müssen auch gelegentlich ambulante Besuche in einer CF-Klinik oder im Krankenhaus machen. Ihr Kind muss möglicherweise von Zeit zu Zeit ins Krankenhaus eingeliefert werden.

Die Kombination von Medikamenten zur Behandlung Ihres Kindes kann sich im Laufe der Zeit ändern. Sie werden wahrscheinlich eng mit dem Behandlungsteam zusammenarbeiten, um die Reaktionen Ihres Kindes auf diese Medikamente zu überwachen. Die Behandlung von CF lässt sich in vier Kategorien einteilen.

Verschreibungspflichtige Medikamente

Antibiotika können zur Behandlung von Infektionen eingesetzt werden. Einige Medikamente können helfen, den Schleim in der Lunge und im Verdauungssystem Ihres Kindes aufzulösen. Andere können Entzündungen reduzieren und möglicherweise Lungenschäden verhindern.

Impfungen

Es ist wichtig, ein Kind mit CF vor weiteren Erkrankungen zu schützen. Arbeiten Sie mit dem Arzt Ihres Kindes zusammen, um mit den richtigen Impfstoffen Schritt zu halten. Stellen Sie außerdem sicher, dass Ihr Kind – und die Personen, die häufig Kontakt zu Ihrem Kind haben – eine jährliche Grippeschutzimpfung erhalten.

Physiotherapie

Es gibt ein paar Techniken, die helfen können, den zähen Schleim zu lösen, der sich in der Lunge Ihres Kindes ansammeln kann. Eine gängige Technik besteht darin, die Brust Ihres Kindes ein- bis viermal am Tag zu umarmen oder zu klatschen. Einige Menschen verwenden mechanische Vibrationswesten, um den Schleim zu lösen. Atembehandlungen können auch dazu beitragen, die Schleimbildung zu reduzieren.

Lungentherapie

Die Gesamtbehandlung Ihres Kindes kann eine Reihe von Lifestyle-Behandlungen umfassen. Diese sollen Ihrem Kind helfen, gesunde Funktionen wie Bewegung, Spiel und Atmung wiederzuerlangen und aufrechtzuerhalten.

Komplikationen

Viele Menschen mit CF können ein erfülltes Leben führen. Aber wenn sich der Zustand verschlechtert, können sich auch die Symptome verschlechtern. Krankenhausaufenthalte könnten häufiger werden. Im Laufe der Zeit sind Behandlungen möglicherweise nicht so wirksam bei der Verringerung der Symptome.

Häufige Komplikationen von CF sind:

  • Chronische Infektionen. CF produziert einen dickflüssigen Schleim, der der beste Nährboden für Bakterien und Pilze ist. Menschen mit CF haben oft häufige Episoden von Lungenentzündung oder Bronchitis.
  • Atemwegsschäden. Bronchiektasie ist eine Erkrankung, die Ihre Atemwege schädigt und bei Menschen mit CF häufig vorkommt. Dieser Zustand erschwert das Atmen und das Entfernen des dicken Schleims aus den Atemwegen.
  • Gedeihstörung. Bei CF ist das Verdauungssystem möglicherweise nicht in der Lage, Nährstoffe richtig aufzunehmen. Dies kann zu Mangelernährung führen. Ohne die richtige Ernährung kann Ihr Kind Schwierigkeiten haben, zu wachsen und gesund zu bleiben.

Wird mein Kind noch ein erfülltes Leben führen?

CF ist lebensbedrohlich. Aber die Lebenserwartung für ein Baby oder Kind, bei dem die Krankheit diagnostiziert wurde, ist gestiegen. Vor einigen Jahrzehnten konnte das durchschnittliche Kind, bei dem CF diagnostiziert wurde, damit rechnen, bis ins Teenageralter zu leben. Heutzutage leben viele Menschen mit CF weit in ihren 30er, 40er und sogar 50er Jahren.

Die Forschung geht weiter auf der Suche nach einem Heilmittel und zusätzlichen Behandlungen für CF. Die Aussichten Ihres Kindes können sich durch neue Entwicklungen weiter verbessern.