Was ist Neurofibromatose?

Neurofibromatose (NF) ist eine genetische Erkrankung, die zur Entwicklung von Tumoren im Gehirn, Rückenmark und in den Nerven führt. Der Zustand tritt als Folge einer Genanomalie auf. Es gibt zwei Arten von NF, die beide Tumorwachstum in verschiedenen Bereichen des Körpers verursachen.

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist häufiger als Neurofibromatose Typ 2 (NF2). NF1 verursacht die Bildung von Tumoren in verschiedenen Geweben und Organen des Körpers. Dies führt zu Hautproblemen und Knochenverformungen. NF2 hingegen bewirkt die Entstehung von Tumoren im Gehirn und in den Spinalnerven. Obwohl die meisten durch NF verursachten Tumore nicht krebsartig sind, können sie dennoch gefährlich sein und Ihre Lebensqualität beeinträchtigen.

NF2 und Tumore

NF2 bewirkt, dass gutartige Tumore auf Nerven im Gehirn und Rückenmark wachsen. Im Gegensatz zu NF1 zeigt NF2 normalerweise keine sichtbaren Symptome und ist bei Kindern selten. Die durch NF2 verursachten Tumore befinden sich normalerweise am achten Hirnnerv, der Ihr Innenohr mit Ihrem Gehirn verbindet. Diese Tumore werden als Akustikusneurinom bezeichnet. Sie können Hörverlust und Gleichgewichtsstörungen verursachen.

Schwannome sind eine andere Art von Tumor, die bei Menschen mit NF2 auftreten können. Diese Tumore stammen von Schwann-Zellen ab, die Ihre Nervenzellen und Neurotransmitter schützen. Rückenmarksschwannome sind bei Patienten mit NF2 häufig. Unbehandelt können sie Lähmungen verursachen.

NF2 und Genetik

Da NF2 eine genetische Erkrankung ist, kann die Störung von einem Elternteil vererbt werden. Aber das ist nicht immer der Fall. Entsprechend der Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle, werden zwischen 30 und 50 Prozent der Fälle durch eine zufällige genetische Mutation verursacht. Sobald die Mutation auftritt, kann der Zustand von Generation zu Generation weitergegeben werden.

Was sind die Symptome von NF2?

Die Symptome von NF2 können in jedem Alter auftreten, treten jedoch typischerweise in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter auf. Sie können in Anzahl und Schweregrad variieren, abhängig von der genauen Lage der Tumore.

Häufige Symptome von NF2 können sein:

  • Klingeln in den Ohren
  • Probleme mit dem Gleichgewicht
  • Glaukom (eine Augenkrankheit, die den Sehnerv schädigt)
  • Schwerhörigkeit
  • Sehbeeinträchtigung
  • Taubheit oder Schwäche in Armen und Beinen
  • Anfälle

Suchen Sie Ihren Arzt auf, um sich untersuchen zu lassen, wenn Sie eines dieser Symptome haben. Sie können auch Symptome anderer Erkrankungen sein, daher ist eine genaue Diagnose unerlässlich.

Wie wird NF2 diagnostiziert?

Ihr Arzt wird eine gründliche körperliche Untersuchung durchführen und bestimmte Tests anordnen, um auf Hörverlust oder -beeinträchtigung zu prüfen. Um eine NF2-Diagnose zu bestätigen, möchte Ihr Arzt möglicherweise zusätzliche Tests durchführen, darunter:

  • Audiometrie
  • CT-Scan
  • MRT-Untersuchung
  • Gleichgewichtstests
  • Sehtests
  • Gentest

Wie wird NF2 behandelt?

Es gibt keine Heilung für beide Arten von NF. Ihre Symptome können jedoch mit einer Behandlung behandelt werden. Regelmäßige Untersuchungen und Überwachung sind für Menschen mit NF2 wichtig. Mögliche Komplikationen können so frühzeitig erkannt und behandelt werden. Körperliche Untersuchungen, neurologische Tests und ein Hörtest sollten mindestens einmal im Jahr durchgeführt werden. Auch jährliche Besuche beim Augenarzt (Augenarzt) werden empfohlen.

Tumorbehandlungen

Eine Operation kann empfohlen werden, wenn Ihre Tumore zu groß werden oder beginnen, sensorische Beeinträchtigungen zu verursachen. Die mit NF2 assoziierten Tumoren bilden sich an problematischen Stellen. Der chirurgische Eingriff erfordert normalerweise ein Team von Neurochirurgen, Augenärzten und Hals-Nasen-Ohren-Spezialisten (HNO). Diese Spezialisten sorgen dafür, dass der Tumor sicher entfernt wird, ohne die Umgebung zu schädigen.

Stereotaktische Radiochirurgie kann eine Option sein, um einige Tumore zu behandeln. Diese Technik verwendet gezielte Strahlen, um die Tumore anzugreifen und zu verkleinern.

Je nach Art und Lokalisation Ihres Tumors kann auch eine Chemotherapie empfohlen werden. Dies ist eine aggressive Form der medikamentösen Behandlung, die hilft, die Größe von Tumoren zu reduzieren.

Klinische Versuche

Zu den genetischen Aspekten von NF2 wird geforscht. Möglicherweise gibt es in Ihrer Nähe klinische Studien. Eine klinische Studie beinhaltet die Verwendung modernster Behandlungen zur Behandlung eines bestimmten medizinischen Zustands. Die Teilnehmer werden engmaschig auf unerwünschte Nebenwirkungen überwacht. Diese Studien sind nicht für jeden geeignet, können aber für manche Menschen mit NF2 hilfreich sein. Fragen Sie Ihren Arzt, ob die Teilnahme an einer klinischen Studie für Sie von Vorteil sein könnte.