Was ist das Sturge-Weber-Syndrom?
Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS) ist eine neurologische Erkrankung, die durch einen charakteristischen Portweinfleck auf der Stirn, der Kopfhaut oder um das Auge herum gekennzeichnet ist.
Dieser Fleck ist ein Muttermal, das durch eine Überfülle von Kapillaren nahe der Hautoberfläche verursacht wird. Blutgefäße auf der gleichen Seite des Gehirns wie der Fleck können ebenfalls betroffen sein.
Viele Menschen mit SWS leiden unter Anfällen oder Krämpfen. Andere Komplikationen können erhöhter Augeninnendruck, Entwicklungsverzögerungen und Schwäche auf einer Körperseite sein.
Der medizinische Begriff für SWS ist enzephalotrigeminale Angiomatose, laut der National Organization for Rare Disorders,
SWS tritt bei einer von geschätzten 20.000 bis 50.000 Lebendgeburten auf. Etwa 1 von 1.000 Babys wird mit einem Portweinfleck geboren. Allerdings haben nur 6 Prozent dieser Babys Symptome im Zusammenhang mit SWS.
Was sind die Symptome des Sturge-Weber-Syndroms?
Der offensichtlichste Hinweis auf SWS ist ein Feuermal oder rote und verfärbte Haut auf einer Seite des Gesichts. Die Verfärbung ist auf erweiterte Blutgefäße im Gesicht zurückzuführen, die die Haut gerötet erscheinen lassen.
Nicht jeder mit einem Portweinfleck hat SWS, aber alle Kinder mit SWS haben einen Portweinfleck. Ein Kind muss den Portweinfleck und abnormale Blutgefäße im Gehirn auf der gleichen Seite wie den Fleck haben, um mit SWS diagnostiziert zu werden.
Bei manchen Kindern verursachen abnormale Gefäße keine Symptome. In anderen können sie die folgenden Symptome verursachen:
- Entwicklungsverzögerungen
- kognitive Beeinträchtigung
- Anfälle
- Schwäche auf einer Seite des Körpers
- Lähmung
Glaukom
Nach Angaben der American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus entwickeln schätzungsweise 50 Prozent der Kinder mit SWS im Säuglingsalter oder später in der Kindheit ein Glaukom.
Glaukom ist eine Augenkrankheit, die häufig durch erhöhten Augeninnendruck verursacht wird. Dies kann zu Sehstörungen, Lichtempfindlichkeit und Augenschmerzen führen.
Was verursacht das Sturge-Weber-Syndrom?
Obwohl SWS bei der Geburt vorhanden ist, handelt es sich nicht um eine Erbkrankheit. Stattdessen ist es das Ergebnis einer zufälligen Mutation im GNAQ-Gen.
Die mit SWS verbundenen Blutgefäßbildungen beginnen, wenn sich ein Baby im Mutterleib befindet. Etwa in der sechsten Entwicklungswoche bildet sich um den Bereich, der zum Kopf des Babys wird, ein Nervengeflecht.
Normalerweise verschwindet dieses Netzwerk in der neunten Entwicklungswoche. Bei Babys mit SWS verschwindet dieses Nervengeflecht jedoch nicht. Dies reduziert die Menge an Sauerstoff und Blut, die zum Gehirn fließen, was die Entwicklung des Gehirngewebes beeinträchtigen kann.
Wie wird das Sturge-Weber-Syndrom diagnostiziert?
Ärzte können SWS häufig anhand der vorhandenen Symptome diagnostizieren. Babys mit SWS werden möglicherweise nicht immer mit dem charakteristischen Portweinfleck geboren. Sie entwickeln das Muttermal jedoch oft kurz nach der Geburt.
Wenn der Arzt Ihres Kindes vermutet, dass Ihr Kind SWS haben könnte, wird er bildgebende Tests wie CT- und MRT-Scans anordnen. Diese Tests erzeugen detaillierte Bilder des Gehirns, die es dem Arzt ermöglichen, nach Anzeichen einer Hirnschädigung zu suchen.
Sie führen auch Augentests durch, um das Vorhandensein von Glaukom und anderen Augenanomalien zu überprüfen.
Wie wird das Sturge-Weber-Syndrom behandelt?
Die Behandlung von SWS kann je nach den Symptomen, unter denen ein Kind leidet, variieren. Es kann bestehen aus:
- Antikonvulsiva, die die Anfallsaktivität reduzieren können
- Augentropfen, die den Augeninnendruck senken können
- Operation, die Glaukomsymptome lindern kann
- physikalische Therapie, die schwache Muskeln stärken kann
- pädagogische Therapien, die Kindern mit Entwicklungsverzögerungen helfen können, so weit wie möglich voranzukommen
Wenn Ihr Kind das Erscheinungsbild eines Portweinflecks reduzieren möchte, können Laserbehandlungen eingesetzt werden. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass diese Behandlungen das Muttermal möglicherweise nicht vollständig entfernen.
Welche Komplikationen kann das Sturge-Weber-Syndrom verursachen?
Laut Johns Hopkins Medicine haben 80 Prozent der Kinder mit SWS auch Anfälle.
Darüber hinaus haben 25 Prozent dieser Kinder eine vollständige Anfallskontrolle, 50 Prozent eine partielle Anfallskontrolle und 25 Prozent keine Anfallskontrolle durch Medikamente.
Die meisten Kinder mit SWS haben einen Feuermal und Gehirnanomalien, die nur eine Seite des Gehirns betreffen. Bei einigen Kindern können jedoch beide Gehirnhälften betroffen sein.
Diese Kinder leiden eher unter Entwicklungsverzögerungen und kognitiven Beeinträchtigungen.
Wie sind die Aussichten für jemanden mit Sturge-Weber-Syndrom?
SWS kann Kinder auf unterschiedliche Weise beeinflussen. Bei einigen Kindern können Anfallsleiden und schwere Entwicklungsverzögerungen auftreten. Andere Kinder haben möglicherweise keine anderen Symptome als einen auffälligen Portweinfleck.
Sprechen Sie mit einem Arzt, um mehr über die spezifischen Aussichten Ihres Kindes basierend auf seinen Symptomen zu erfahren.
