Transthyretin-Amyloidose (ATTR) ist eine Erkrankung, bei der sich ein Protein namens Amyloid in Ihrem Herzen sowie in Ihren Nerven und anderen Organen ablagert. Es kann zu einer Herzerkrankung namens Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie (ATTR-CM) führen.
Transthyretin ist die spezifische Art von Amyloidprotein, das in Ihrem Herzen abgelagert wird, wenn Sie ATTR-CM haben. Es transportiert normalerweise Vitamin A und Schilddrüsenhormone durch den Körper.
Es gibt zwei Arten von Transthyretin-Amyloidose: Wildtyp und erblich.
Wildtyp-ATTR (auch bekannt als senile Amyloidose) wird nicht durch eine genetische Mutation verursacht. Das abgelagerte Protein liegt in seiner nicht mutierten Form vor.
Bei der hereditären ATTR ist das Protein falsch gebildet (fehlgefaltet). Es verklumpt dann und landet mit größerer Wahrscheinlichkeit im Gewebe Ihres Körpers.
Was sind die Symptome von ATTR-CM?
Die linke Herzkammer deines Herzens pumpt Blut durch deinen Körper. ATTR-CM kann die Wände dieser Herzkammer beeinflussen.
Die Amyloidablagerungen machen die Wände steif, sodass sie sich nicht normal entspannen oder zusammendrücken können.
Dies bedeutet, dass sich Ihr Herz nicht effektiv mit Blut füllen (eingeschränkte diastolische Funktion) oder Blut durch Ihren Körper pumpen kann (eingeschränkte systolische Funktion). Dies wird als restriktive Kardiomyopathie bezeichnet, die eine Art von Herzinsuffizienz ist.
Zu den Symptomen dieser Art von Herzinsuffizienz gehören:
- Kurzatmigkeit (Dyspnoe), insbesondere im Liegen oder bei Anstrengung
- Schwellung in Ihren Beinen (peripheres Ödem)
- Brustschmerzen
- unregelmäßiger Puls (Arrhythmie)
- Herzklopfen
- Ermüdung
- vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie)
- Flüssigkeit im Bauch (Aszites)
- schlechter Appetit
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Benommenheit, besonders beim Aufstehen
- Ohnmacht (Synkope)
Ein einzigartiges Symptom, das manchmal auftritt, ist Bluthochdruck, der langsam besser wird. Dies geschieht, weil Ihr Herz mit zunehmender Leistungsfähigkeit nicht mehr stark genug pumpen kann, um Ihren Blutdruck in die Höhe zu treiben.
Andere Symptome, die Sie möglicherweise durch Amyloidablagerungen in anderen Teilen des Körpers neben Ihrem Herzen haben, sind:
- Karpaltunnelsyndrom
- Brennen und Taubheit in Armen und Beinen (periphere Neuropathie)
- Rückenschmerzen durch spinale Stenose
Wann zum arzt
Wenn Sie Schmerzen in der Brust haben, rufen Sie sofort 911 an.
Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Sie diese Symptome entwickeln:
- zunehmende Atemnot
- starke Beinschwellung oder schnelle Gewichtszunahme
- schnelle oder unregelmäßige Herzfrequenz
- Pausen oder langsamer Herzschlag
- Schwindel
- Ohnmacht
Was verursacht ATTR-CM?
Es gibt zwei Arten von ATTR, und jede hat eine einzigartige Ursache.
Erbliche (familiäre) ATTR
Bei diesem Typ wird Transthyretin aufgrund einer genetischen Mutation falsch gefaltet. Es kann über die Gene von den Eltern an das Kind weitergegeben werden.
Die Symptome beginnen normalerweise in Ihren 50ern, aber sie können bereits in Ihren 20ern beginnen.
Wildtyp-ATTR
Fehlfaltung von Proteinen ist ein häufiges Ereignis. Ihr Körper verfügt über Mechanismen, um diese Proteine ​​zu entfernen, bevor sie ein Problem verursachen.
Mit zunehmendem Alter werden diese Mechanismen weniger effizient und fehlgefaltete Proteine ​​können verklumpen und Ablagerungen bilden. Das passiert beim Wildtyp-ATTR.
Wildtyp-ATTR ist keine genetische Mutation und kann daher nicht über die Gene weitergegeben werden.
Die Symptome beginnen normalerweise in Ihren 60ern oder 70ern.
Wie wird ATTR-CM diagnostiziert?
Die Diagnose kann schwierig sein, da die Symptome die gleichen sind wie bei anderen Arten von Herzinsuffizienz. Tests, die üblicherweise zur Diagnose verwendet werden, umfassen:
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Elektrokardiogramm, um festzustellen, ob die Herzwände aufgrund der Ablagerungen dick sind (normalerweise ist die elektrische Spannung niedriger)
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Echokardiogramm, um nach dicken Wänden zu suchen und die Herzfunktion zu beurteilen und nach abnormalen Entspannungsmustern oder Anzeichen eines erhöhten Drucks im Herzen zu suchen
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Herz-MRT, um nach Amyloid in der Herzwand zu suchen
- Herzmuskelbiopsie, um unter dem Mikroskop nach Amyloidablagerungen zu suchen
- genetische Studien, die nach erblichem ATTR suchen
Wie wird ATTR-CM behandelt?
Transthyretin wird hauptsächlich von Ihrer Leber produziert. Aus diesem Grund wird hereditäres ATTR-CM nach Möglichkeit mit einer Lebertransplantation behandelt. Da das Herz bei der Diagnose oft irreversibel geschädigt ist, wird in der Regel gleichzeitig eine Herztransplantation durchgeführt.
Im Jahr 2019 ist die
Einige der Symptome der Kardiomyopathie können mit Diuretika behandelt werden, um überschüssige Flüssigkeit zu entfernen.
Andere Medikamente, die normalerweise zur Behandlung von Herzinsuffizienz verwendet werden, wie Betablocker und Digoxin (Lanoxin), können bei dieser Erkrankung schädlich sein und sollten nicht routinemäßig verwendet werden.
Was sind die Risikofaktoren?
Zu den Risikofaktoren für hereditäre ATTR-CM gehören:
- eine Familiengeschichte der Bedingung
- männliches Geschlecht
- Alter über 50
- afrikanischer Abstammung
Zu den Risikofaktoren für Wildtyp-ATTR-CM gehören:
- Alter über 65
- männliches Geschlecht
Wie sind die Aussichten, wenn Sie ATTR-CM haben?
Ohne eine Leber- und Herztransplantation wird ATTR-CM mit der Zeit schlimmer. Im Durchschnitt leben Menschen mit ATTR-CM
Die Erkrankung kann sich zunehmend auf Ihre Lebensqualität auswirken, aber die Behandlung Ihrer Symptome mit Medikamenten kann erheblich helfen.
Das Endergebnis
ATTR-CM wird durch eine genetische Mutation verursacht oder ist altersbedingt. Es führt zu Symptomen einer Herzinsuffizienz.
Die Diagnose ist aufgrund der Ähnlichkeit mit anderen Arten von Herzinsuffizienz schwierig. Es wird mit der Zeit immer schlimmer, kann aber mit einer Leber- und Herztransplantation und Medikamenten behandelt werden, um die Symptome zu kontrollieren.
Wenn bei Ihnen eines der oben aufgeführten Symptome von ATTR-CM auftritt, wenden Sie sich an Ihren Arzt.
