Was ist die Von-Hippel-Lindau-Krankheit?

Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL), auch VHL-Syndrom genannt, ist eine seltene genetische Störung, die zur Bildung von Tumoren und Zysten im ganzen Körper führt.

Die VHL-Krankheit kann auf der ganzen Welt in allen Ethnien gefunden werden und hat die gleiche Chance, alle Geschlechter zu betreffen. Es betrifft ca 1 von 36.000 Menschen.

Da VHL zu Tumorwachstum führt, sind verschiedene Krebsarten oft eine Komplikation der Krankheit. Wenn bei Ihnen VHL diagnostiziert wird, können Sie damit rechnen, sich regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen auf Krebs und Wucherungen zu unterziehen. Operationen und Bestrahlungen sind ebenfalls üblich.

Gutartige Tumore können auch unerwünschte Komplikationen für Menschen mit VHL-Erkrankung verursachen, insbesondere in Ohren, Augen, Gehirn und Rückenmark. Mit sorgfältiger Überwachung und Behandlung ist es jedoch möglich, Komplikationen zu minimieren.

Gilt VHL als Krebs?

VHL ist nicht dasselbe wie Krebs, aber es erhöht Ihr Krebsrisiko, insbesondere Nierenkrebs und Bauchspeicheldrüsenkrebs.

Dieser Zustand führt zur Bildung von Tumoren und Zysten in verschiedenen Organen und Geweben. Diese Tumore können gutartig sein, was bedeutet, dass sie sich nicht im Körper ausbreiten. Gutartige Tumore sind gutartig.

VHL hat das Potenzial, auch bösartige (Krebs-) Tumore zu verursachen, und tut dies häufig.

Ist die Von-Hippel-Lindau-Krankheit tödlich?

Die VHL-Erkrankung führt häufig zu verschiedenen Krebsarten, die potenziell tödlich sein können. Verschiedene Krebsarten haben unterschiedliche Aussichten, abhängig von Ihren individuellen Umständen und davon, wie früh der Krebs entdeckt wird.

Gutartige Tumore, die durch eine VHL-Erkrankung verursacht werden, können ebenfalls tödlich sein, insbesondere wenn sie unbehandelt bleiben.

Der am gebräuchlichsten Todesursache bei Menschen mit VHL-Erkrankung ist ein langsam wachsender Tumor in Ihrem zentralen Nervensystem, der als Hämangioblastom bezeichnet wird. Diese Art von Tumor tritt auf in 13 bis 72 Prozent von Menschen mit VHL-Erkrankung.

Was verursacht die Von-Hippel-Lindau-Krankheit?

VHL wird durch eine genetische Mutation oder Deletion verursacht. Insbesondere betrifft die Störung das VHL-Gen auf Chromosom 3.

Es gibt ein Protein in Ihrem Körper namens Hypoxie-induzierbarer Faktor (HIF), das Ihrem Körper hilft, zu steuern, wie Sauerstoff von den Zellen verwendet wird. Ihr VHL-Gen enthält die Blaupausen für ein anderes Protein, das treffend VHL-Protein (pVHL) genannt wird. Die Aufgabe von pVHL ist es, HIF abzubauen.

Wenn das VHL-Gen richtig kodiert ist, sind pVHL und HIF im Gleichgewicht. Aber wenn Sie an einer VHL-Erkrankung leiden, sind die Baupläne für pVHL falsch oder fehlen, und das Protein kann seine Aufgabe nicht erfüllen. Das bedeutet, dass Sie am Ende zu viel HIF-Protein haben, was zu einem unregulierten Zellwachstum in Form von Tumoren oder Zysten führt.

Ist VHL erblich?

VHL ist erblich, was bedeutet, dass es genetisch von den Eltern an ihre leiblichen Kinder weitergegeben werden kann. Das ist nicht dasselbe wie eine Ansteckung; Sie können VHL nicht von jemandem empfangen, der es hat.

VHL wird in einem sogenannten autosomal dominanten Muster vererbt. Dies bedeutet, dass Sie das mutierte Gen nur von einem Elternteil erben müssen, nicht von beiden, um VHL zu haben. Es bedeutet auch, dass Sie sich keine Sorgen machen müssen, ein rezessiver „Überträger“ wie einige andere genetische Störungen zu sein, wenn Sie einen Elternteil mit VHL haben, es aber selbst nicht haben.

Wenn Sie VHL haben, hat jedes Ihrer leiblichen Kinder eine 50-prozentige Chance, VHL zu erben.

VHL muss aber nicht zwingend vererbt werden. Etwa 20 Prozent aller VHL-Diagnosen werden als „De-novo-Mutationen“ bezeichnet. Dies bedeutet, dass die genetische Mutation von selbst aufgetreten ist, ohne dass eine Familienanamnese einer VHL-Erkrankung vorliegt.

Was sind die Symptome der Von-Hippel-Lindau-Krankheit?

Da die VHL-Krankheit Tumore in vielen verschiedenen Teilen des Körpers verursachen kann, werden nicht alle die gleichen Symptome haben. Ihre Symptome werden von der Größe Ihrer Tumore und ihrer Lokalisation bestimmt.

Einige häufige Symptome der VHL-Erkrankung enthalten:

  • Kopfschmerzen
  • schlechtes Gleichgewicht
  • Schwindel
  • Schwäche in deinen Gliedern
  • Hörverlust auf einem Ohr

  • Bluthochdruck

Das Auftreten von Symptomen einer VHL-Erkrankung kann jederzeit beginnen, am häufigsten beginnen sie jedoch zwischen dem Alter von 18 und 30.

Komplikationen bei VHL

Ähnlich wie die Symptome von VHL hängen Komplikationen von der Größe und Lage Ihrer Tumore ab.

Tumore in Ihrer Netzhaut können zu Glaukom oder dauerhaftem Sehverlust führen. Tumore im Innenohr können zu Hörverlust führen.

Hämangioblastome sind ebenfalls häufig und können Ataxie verursachen, eine Erkrankung, bei der Sie Schwierigkeiten haben, Ihre Muskelbewegungen zu kontrollieren.

Andere häufige Tumoren im Zusammenhang mit der VHL-Erkrankung sind Nierenzellkarzinome, neuroendokrine Tumoren der Bauchspeicheldrüse und Phäochromozytome.

Wie wird VHL behandelt?

Es gibt heute keine Heilung für die VHL-Krankheit. Die Behandlung konzentriert sich normalerweise auf die regelmäßige Überwachung auf Wucherungen, da die meisten Wucherungen effektiver behandelt werden, wenn sie früh erkannt werden.

Wenn Sie VHL haben oder wenn Sie ein nahes Familienmitglied mit VHL haben, können Sie mit einer jährlichen neurologischen Untersuchung zusammen mit einer Bewertung Ihres Gehörs, Ihres Sehvermögens und Ihres Blutdrucks rechnen. Sie werden wahrscheinlich auch jährlich Blut- und Urintests durchführen lassen.

Sobald Sie die Pubertät erreicht haben, werden Sie wahrscheinlich alle 1 bis 2 Jahre MRT-Scans Ihres Gehirns, Ihrer Wirbelsäule und Ihres Bauches erhalten.

Wenn Wucherungen gefunden werden, hilft Ihnen ein Arzt, den besten Behandlungsplan zu bestimmen. In einigen Fällen können gutartige Wucherungen in Ruhe gelassen werden. In anderen Fällen können Sie Wucherungen mit einigen der folgenden Methoden behandeln:

  • Strahlentherapie (Strahlentherapie)

  • Radiofrequenz-Ablation
  • Gamma-Knife-Chirurgie
  • Kryochirurgie (Kryoablation, Kryotherapie)

  • Medikamente (wie Belzutifan)

Wenn Sie an einer VHL-Erkrankung leiden und leibliche Kinder haben möchten, können Sie eine genetische Beratung in Betracht ziehen.

Einige Personen mit VHL könnten an verschiedenen klinischen Studien interessiert sein, die unter www.clinicaltrials.gov oder vhl.org zu finden sind.

Wann ist medizinische Hilfe in Anspruch zu nehmen?

Wenn Sie ein unmittelbares Familienmitglied mit VHL-Erkrankung haben, sollten Sie erwägen, mit einem genetischen Berater zu sprechen und sich regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen zu unterziehen.

Wenn bei Ihnen die folgenden allgemeinen Symptome von Krebsgeschwüren auftreten, vereinbaren Sie einen Termin mit einem Arzt:

  • Klumpen, Wucherungen oder Schwellungen
  • unerklärlicher Gewichtsverlust
  • unerklärlicher Schmerz
  • Ermüdung
  • Veränderungen in der Verdauung

Medizinischer Notfall

Wenn bei Ihnen die Von-Hippel-Lindau-Krankheit diagnostiziert wurde und Sie neurologische Symptome haben, suchen Sie sofort einen Arzt auf. Dazu können gehören:

  • veränderter Geisteszustand
  • Schwierigkeiten beim Sprechen
  • Schwierigkeiten, Muskelbewegungen zu kontrollieren
  • plötzliche visuelle oder auditive Defizite
  • Kopfschmerzen
  • Übelkeit oder Erbrechen

Wie wird die Von-Hippel-Lindau-Krankheit diagnostiziert?

Die VHL-Krankheit wird durch molekulargenetische Tests diagnostiziert. Ein Arzt kann entscheiden, Gentests durchzuführen, wenn Sie in der Familienanamnese eine VHL-Erkrankung haben oder wenn Sie Symptome der Erkrankung zeigen, wie z. B. ein oder mehrere Hämangioblastome.

Prognose für die Von-Hippel-Lindau-Krankheit

Die Früherkennung der VHL-Erkrankung und der dadurch verursachten Tumore ist entscheidend für Ihre langfristigen Aussichten. In Kombination mit geeigneten Behandlungen können viele Menschen die Auswirkungen der Krankheit lindern.

Die durchschnittliche Lebenserwartung für Menschen mit einer VHL-Erkrankung beträgt 67 Jahre für Männer und 60 Jahre für Frauen, obwohl diese Zahlen so hoch waren rückt näher zu den allgemeinen Bevölkerungszahlen, wenn sich die Behandlungen verbessern.

Wegbringen

Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit ist eine genetische Störung, die am häufigsten vererbt wird, aber auch eine genetische De-novo-Mutation sein könnte. Es führt dazu, dass Ihre VHL-Proteine ​​​​fehlerhaft sind, was dann zu unreguliertem Zellwachstum wie Tumoren führt.

Die Symptome von VHL treten normalerweise im späten Teenageralter oder in den Zwanzigern auf. Häufige Tumorlokalisationen sind Ihre Netzhaut, Innenohren, Gehirn, Wirbelsäule, Nieren und Bauchspeicheldrüse.

Die Früherkennung und Behandlung von Tumoren ist der Schlüssel zur Verbesserung Ihrer Aussichten, daher ist es wichtig, regelmäßige Kontrolluntersuchungen mit Ihrem Arzt oder Spezialisten zu vereinbaren.