Heterozygote Definition

Ihre Gene bestehen aus DNA. Diese DNA enthält Anweisungen, die Merkmale wie Ihre Haarfarbe und Blutgruppe bestimmen.

Es gibt verschiedene Versionen von Genen. Jede Version wird als Allel bezeichnet. Für jedes Gen erben Sie zwei Allele: eines von Ihrem leiblichen Vater und eines von Ihrer leiblichen Mutter. Zusammen werden diese Allele als Genotyp bezeichnet.

Wenn die beiden Versionen unterschiedlich sind, haben Sie einen heterozygoten Genotyp für dieses Gen. Zum Beispiel könnte eine Heterozygotie für Haarfarbe bedeuten, dass Sie ein Allel für rotes Haar und ein Allel für braunes Haar haben.

Die Beziehung zwischen den beiden Allelen beeinflusst, welche Merkmale ausgedrückt werden. Es bestimmt auch, für welche Eigenschaften Sie ein Träger sind.

Lassen Sie uns untersuchen, was es bedeutet, heterozygot zu sein und welche Rolle es in Ihrer genetischen Ausstattung spielt.

Unterschied zwischen heterozygot und homozygot

Ein homozygoter Genotyp ist das Gegenteil eines heterozygoten Genotyps.

Wenn Sie für ein bestimmtes Gen homozygot sind, haben Sie zwei gleiche Allele geerbt. Das bedeutet, dass Ihre leiblichen Eltern identische Varianten beigetragen haben.

In diesem Szenario haben Sie möglicherweise zwei normale Allele oder zwei mutierte Allele. Mutierte Allele können zu einer Krankheit führen und werden später besprochen. Dies wirkt sich auch darauf aus, welche Merkmale auftreten.

Heterozygotes Beispiel

Bei einem heterozygoten Genotyp interagieren die beiden unterschiedlichen Allele miteinander. Dies bestimmt, wie ihre Eigenschaften ausgedrückt werden.

Üblicherweise basiert diese Interaktion auf Dominanz. Das stärker ausgeprägte Allel wird als „dominant“ bezeichnet, während das andere als „rezessiv“ bezeichnet wird. Dieses rezessive Allel wird durch das dominante Allel maskiert.

Abhängig davon, wie die dominanten und rezessiven Gene interagieren, kann ein heterozygoter Genotyp Folgendes umfassen:

Vollkommene Dominanz

Bei vollständiger Dominanz überdeckt das dominante Allel das rezessive vollständig. Das rezessive Allel wird überhaupt nicht exprimiert.

Ein Beispiel ist die Augenfarbe, die von mehreren Genen gesteuert wird. Das Allel für braune Augen ist dominant gegenüber dem für blaue Augen. Wenn Sie von jedem einen haben, haben Sie braune Augen.

Sie haben jedoch immer noch das rezessive Allel für blaue Augen. Wenn Sie sich mit jemandem fortpflanzen, der das gleiche Allel hat, ist es möglich, dass Ihr Kind blaue Augen hat.

Unvollständige Dominanz

Unvollständige Dominanz tritt auf, wenn das dominante Allel das rezessive nicht überstimmt. Stattdessen vermischen sie sich, wodurch ein drittes Merkmal entsteht.

Diese Art von Dominanz wird oft in der Haarstruktur gesehen. Wenn Sie ein Allel für lockiges Haar und eines für glattes Haar haben, haben Sie welliges Haar. Die Welligkeit ist eine Kombination aus lockigem und glattem Haar.

Kodominanz

Kodominanz tritt auf, wenn beide Allele gleichzeitig vertreten sind. Sie verschmelzen aber nicht miteinander. Beide Eigenschaften sind gleichermaßen ausgeprägt.

Ein Beispiel für Kodominanz ist die Blutgruppe AB. In diesem Fall haben Sie ein Allel für Blutgruppe A und eines für Blutgruppe B. Anstatt eine dritte Blutgruppe zu mischen und zu erzeugen, bilden beide Allele beide Blutgruppen. Dadurch entsteht Blut vom Typ AB.

Heterozygote Gene und Krankheiten

Ein mutiertes Allel kann genetische Erkrankungen verursachen. Das liegt daran, dass die Mutation verändert, wie DNA exprimiert wird.

Abhängig von der Erkrankung kann das mutierte Allel dominant oder rezessiv sein. Wenn es dominant ist, bedeutet dies, dass nur eine mutierte Kopie benötigt wird, um eine Krankheit zu verursachen. Dies wird als „dominante Krankheit“ oder „dominante Störung“ bezeichnet.

Wenn Sie für eine dominante Störung heterozygot sind, haben Sie ein höheres Risiko, sie zu entwickeln. Auf der anderen Seite, wenn Sie für eine rezessive Mutation heterozygot sind, werden Sie sie nicht bekommen. Das normale Allel übernimmt und Sie sind einfach ein Träger. Dies bedeutet, dass Ihre Kinder es bekommen können.

Beispiele für dominante Krankheiten sind:

Huntington-Krankheit

Das HTT-Gen produziert Huntingtin, ein Protein, das mit Nervenzellen im Gehirn verwandt ist. Eine Mutation in diesem Gen verursacht die Huntington-Krankheit, eine neurodegenerative Erkrankung.

Da das mutierte Gen dominant ist, wird eine Person mit nur einer Kopie die Huntington-Krankheit entwickeln. Diese fortschreitende Gehirnerkrankung, die häufig im Erwachsenenalter auftritt, kann Folgendes verursachen:

  • unwillkürliche Bewegungen
  • emotionale Probleme
  • schlechte Erkenntnis
  • Schwierigkeiten beim Gehen, Sprechen oder Schlucken

Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom betrifft das Bindegewebe, das den Körperstrukturen Kraft und Form verleiht. Die genetische Störung kann Symptome verursachen wie:

  • abnorm gekrümmte Wirbelsäule oder Skoliose
  • Überwucherung bestimmter Arm- und Beinknochen
  • Kurzsichtigkeit
  • Probleme mit der Aorta, der Arterie, die Blut von Ihrem Herzen zum Rest Ihres Körpers transportiert

Das Marfan-Syndrom ist mit einer Mutation des FBN1-Gens verbunden. Auch hier ist nur eine mutierte Variante erforderlich, um den Zustand zu verursachen.

Familiäre Hypercholesterinämie

Familiäre Hypercholesterinämie (FH) tritt bei heterozygoten Genotypen mit einer mutierten Kopie des APOB-, LDLR- oder PCSK9-Gens auf. Es ist ziemlich üblich, zu beeinflussen 1 von 200 bis 250 Personen.

FH verursacht extrem hohe LDL-Cholesterinwerte, was das Risiko einer koronaren Herzkrankheit in einem frühen Alter erhöht.

Wegbringen

Wenn Sie für ein bestimmtes Gen heterozygot sind, bedeutet dies, dass Sie zwei verschiedene Versionen dieses Gens haben. Die dominante Form kann die rezessive vollständig maskieren oder sie können miteinander verschmelzen. In einigen Fällen erscheinen beide Versionen gleichzeitig.

Die beiden unterschiedlichen Gene können auf verschiedene Weise interagieren. Ihre Beziehung kontrolliert Ihre körperlichen Merkmale, Ihre Blutgruppe und alle Eigenschaften, die Sie zu dem machen, was Sie sind.