Was ist Ataxie?

Was ist Ataxie?

Ataxie beschreibt eine Beeinträchtigung der Muskelkontrolle oder -koordination.

Dies kann verschiedene Arten von Bewegungen betreffen, einschließlich, aber nicht beschränkt auf:

• gehen
• Essen
• sprechen
• Schreiben

Der Bereich Ihres Gehirns, der Bewegungen koordiniert, wird Kleinhirn genannt. Es befindet sich an der Basis Ihres Gehirns direkt über dem Hirnstamm.

Eine Schädigung – oder Degeneration – der Nervenzellen im oder um das Kleinhirn kann zu Ataxie führen. Gene, die Sie von Ihren Eltern erben, können ebenfalls Ataxie verursachen.

Ataxie kann Menschen jeden Alters betreffen. Es ist oft progressiv, was bedeutet, dass sich die Symptome im Laufe der Zeit verschlimmern. Die Progressionsrate kann sowohl von Person zu Person als auch von der Art der Ataxie variieren.

Manchmal wird der Begriff „Ataxie“ verwendet, um Bewegungssymptome bei Menschen mit anderen Erkrankungen zu beschreiben. Aber Ataxie als eigenständige Erkrankung ist selten. Die Friedreich-Ataxie, die häufigste Art, betrifft etwa 1 von 50.000 Menschen in den Vereinigten Staaten.

Arten und Ursachen

Ataxie kann sein:

• vererbt
• erworben
• idiopathisch

Im Folgenden werden wir uns jede Art von Ataxie und ihre Ursachen genauer ansehen.

Vererbte Ataxie

Vererbte Ataxien entwickeln sich aus Mutationen in bestimmten Genen, die Sie von Ihren Eltern erben. Diese Mutationen können zu einer Schädigung oder Degeneration von Nervengewebe führen, was zu Symptomen einer Ataxie führt.

Vererbte Ataxie wird typischerweise auf zwei verschiedene Arten weitergegeben:

1. Dominant. Nur eine Kopie des mutierten Gens ist erforderlich, um die Krankheit zu haben. Dieses Gen kann von beiden Elternteilen vererbt werden.
2. Rezessiv. Zwei Kopien des mutierten Gens (eine von jedem Elternteil) sind erforderlich, um die Erkrankung zu haben.

Einige Beispiele für dominant vererbte Ataxien sind:

• Spinozerebelläre Ataxie. Es gibt Dutzende von Arten von spinozerebellärer Ataxie. Jeder Typ wird nach dem spezifischen Bereich des mutierten Gens klassifiziert. Die Symptome und das Alter, in dem sich die Symptome entwickeln, können je nach Art der Ataxie variieren.
• Episodische Ataxie. Diese Art von Ataxie ist nicht progressiv und tritt stattdessen in Episoden auf. Es gibt acht Arten von episodischer Ataxie. Die Symptome und die Länge der Ataxie-Episoden können je nach Typ variieren.

Rezessiv vererbte Ataxien können umfassen:

• Friedreichs Ataxie. Auch als spinozerebelläre Degeneration bekannt, ist die Friedreich-Ataxie die am gebräuchlichsten erbliche Ataxie. Neben Bewegungs- und Sprachschwierigkeiten kann auch eine Muskelschwäche auftreten. Diese Art von Ataxie kann auch das Herz betreffen.
• Ataxie teleangiektasie. Menschen mit Ataxia Teleangiektasie haben oft erweiterte Blutgefäße in Augen und Gesicht. Zusätzlich zu den typischen Symptomen einer Ataxie sind Menschen mit dieser Ataxie anfälliger für Infektionen und Krebs.

Erworbene Ataxie

Erworbene Ataxie tritt im Gegensatz zu vererbten Genen aufgrund von Nervenschäden durch externe Faktoren, wie z. B. eine Verletzung, auf.

Einige Beispiele für Dinge, die zu erworbener Ataxie führen können, sind:

• Verletzung am Kopf
• Schlaganfall

• Tumore, die das Gehirn und die Umgebung betreffen

• Infektionen wie Meningitis, HIV und Windpocken
• zerebrale Lähmung

• Autoimmunerkrankungen wie Multiple Sklerose und paraneoplastische Syndrome

• eine Unterfunktion der Schilddrüse (Hypothyreose)
• Vitaminmangel, einschließlich Vitamin B12, Vitamin E oder Thiamin
• Reaktionen auf bestimmte Medikamente wie Beruhigungsmittel, Chemotherapie und Antiepileptika
• Vergiftung durch Schwermetalle wie Blei oder Quecksilber oder Lösungsmittel wie Farbverdünner
• langfristige Alkoholkonsumstörung

Idiopathische Ataxie

Manchmal kann keine spezifische Ursache für Ataxie gefunden werden. In diesen Fällen wird die Ataxie als idiopathisch bezeichnet.

Betroffene Regionen

Ataxie kann auch sein gruppiert je nachdem, welcher Teil des Nervensystems betroffen ist. Der Ort der Nervenschädigung ist tendenziell mit bestimmten Symptomen der Ataxie verbunden.

Zerebelläre Ataxie

Das Kleinhirn ist eine Region des Gehirns. Die meisten Ataxien werden als „Kleinhirn“ kategorisiert, was bedeutet, dass sie mit dem Kleinhirn verwandt sind. Es gibt zwei Subtypen der zerebellären Ataxie:

• Mittellinie Kleinhirn. Die Mittellinie bezieht sich auf den mittleren Teil des Kleinhirns. Schäden am Mittellinien-Kleinhirn können Probleme wie Sehstörungen, unkoordiniertes Gehen und Zittern während der Bewegung verursachen.
• Seitliches Kleinhirn. „Seitlich“ bezieht sich auf die Außenkanten des Kleinhirns. Eine Nervenschädigung in einem äußeren Bereich des Kleinhirns führt normalerweise zu Ataxiesymptomen auf derselben Körperseite. Wenn also das linke laterale Kleinhirn beschädigt ist, sind die Symptome wahrscheinlich auf Ihrer linken Seite. Mögliche Symptome sind Sprachprobleme, Schwierigkeiten beim Messen der Entfernung beim Greifen oder Gehen oder Schwierigkeiten bei schnellen rhythmischen Bewegungen.

Sensorische Ataxie

Sensorische Ataxie kann mit Nervenproblemen im Rückenmark, Sehsystem oder peripheren Nerven zusammenhängen. Diese Teile Ihres Nervensystems helfen Ihrem Körper, seinen eigenen Standort und seine eigenen Bewegungen zu erkennen – auch bekannt als Propriozeption. Probleme mit diesen Nerven sind normalerweise mit Problemen beim Gehen verbunden.

Menschen mit sensorischer Ataxie neigen auch dazu, Schwierigkeiten zu haben, mit geschlossenen Füßen und geschlossenen Augen zu stehen. Dies ist als Romberg-Test bekannt.

Vestibuläre Ataxie

Vestibuläre Ataxie hängt mit dem vestibulären System zusammen. Das vestibuläre System umfasst Nerven, die vom Innenohr zum Kleinhirn (Gehirn) führen. Schäden in diesem Bereich können Probleme mit Schwindel, Gleichgewicht und Gehör verursachen.

Was sind die Symptome einer Ataxie?

Einige der häufigsten Symptome von Ataxie können sein:

• Probleme mit der Koordination und dem Gleichgewicht, die Ungeschicklichkeit, einen unsicheren Gang und häufiges Stürzen umfassen können
• Probleme mit feinmotorischen Aufgaben wie Schreiben, Aufheben kleiner Gegenstände oder Zuknöpfen von Kleidung

• undeutliche oder undeutliche Sprache

• Zittern oder Muskelkrämpfe
• Schwierigkeiten beim Essen oder Schlucken
• ungewöhnliche Augenbewegungen, wie z. B. langsamere als normale Augenbewegungen oder Nystagmus, eine Art unwillkürlicher Augenbewegung

Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass die Ataxie-Symptome je nach Art der Ataxie sowie ihrer Schwere variieren können.

Wie wird es diagnostiziert?

Um eine Diagnose zu stellen, wird Ihr Arzt zunächst Ihre Krankengeschichte anfordern. Sie werden fragen, ob Sie eine Familiengeschichte von vererbter Ataxie haben.

Sie können auch nach den Medikamenten fragen, die Sie einnehmen, und nach Ihrem Alkoholkonsum. Sie führen dann körperliche und neurologische Bewertungen durch.

Diese Tests können Ihrem Arzt helfen, Dinge wie Ihre zu beurteilen:

• Koordinierung
• Gleichgewicht
• Bewegung
• Reflexe
• Muskelkraft
• Gedächtnis und Konzentration
• Vision
• Hören

Ihr Arzt kann auch zusätzliche Tests anfordern oder Sie zur weiteren Behandlung an einen Neurologen überweisen. Zusätzliche Tests, die von einem Arzt oder Neurologen angeordnet werden können, umfassen:

• Bildgebende Tests. Ein CT- oder MRT-Scan kann detaillierte Bilder Ihres Gehirns erstellen. Dies kann Ihrem Arzt helfen, Anomalien oder Tumore zu erkennen.
• Bluttests. Bluttests können verwendet werden, um die Ursache Ihrer Ataxie zu bestimmen, insbesondere wenn sie auf eine Infektion, einen Vitaminmangel oder eine Hypothyreose zurückzuführen ist.
• Lumbalpunktion (Spinalpunktion). Bei einer Lumbalpunktion wird eine Probe der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF) zwischen zwei Wirbeln im unteren Rückenbereich entnommen. Die Probe wird dann zur Untersuchung an ein Labor geschickt.
• Gentest. Gentests sind für viele Arten von erblichen Ataxien verfügbar. Diese Art von Tests verwendet eine Blutprobe, um festzustellen, ob Sie genetische Mutationen haben, die mit einer erblichen Ataxie in Verbindung gebracht werden.

Wie wird Ataxie behandelt?

Die spezifische Behandlung hängt von der Art der Ataxie und ihrer Schwere ab. In einigen Fällen von erworbener Ataxie kann die Behandlung der zugrunde liegenden Ursache, wie z. B. einer Infektion oder eines Vitaminmangels, die Symptome lindern.

Es gibt keine Heilung für viele Arten von Ataxie. Es gibt jedoch mehrere Interventionen, die helfen können, Ihre Symptome zu lindern oder zu behandeln und Ihre Lebensqualität zu verbessern.

Diese beinhalten:

• Medikamente. Einige Medikamente können helfen, die Symptome zu behandeln, die bei Ataxie auftreten. Beispiele beinhalten:

  • Amitriptylin oder Gabapentin bei Nervenschmerzen

  • Muskelrelaxantien bei Krämpfen oder Steifheit

  • Antidepressiva gegen Depressionen

• Hilfsgeräte. Zu den Hilfsmitteln können Dinge wie Rollstühle und Rollatoren gehören, die die Mobilität erleichtern. Kommunikationshilfen können beim Sprechen helfen.
• Physiotherapie. Physiotherapie kann Ihnen bei Mobilität und Gleichgewicht helfen. Es kann Ihnen auch helfen, Muskelkraft und Flexibilität zu erhalten.
• Sprachtherapie. Bei dieser Art von Therapie wird Ihnen ein Logopäde Techniken beibringen, die Ihnen helfen, Ihre Sprache klarer zu machen.
• Beschäftigungstherapie. In der Ergotherapie lernen Sie verschiedene Strategien kennen, mit denen Sie Ihren Alltag erleichtern können.

Wann Sie mit einem Arzt sprechen sollten

Wenn Sie Symptome einer Ataxie ohne bekannte Ursache haben, ist es wichtig, mit einem Arzt zu sprechen. Sie können helfen, zu diagnostizieren, was passiert, und eventuell erforderliche Nachsorgemaßnahmen einleiten.

Es ist am besten, Symptome wie Schwierigkeiten mit Folgendem nicht zu ignorieren:

• Koordination oder Gleichgewicht
• gehen
• sprechen oder schlucken

Plötzliche Veränderungen dieser Funktionen können möglicherweise auf einen medizinischen Notfall wie einen Schlaganfall hinweisen. Wenn Sie vermuten, dass jemand einen Schlaganfall oder einen anderen medizinischen Notfall hat, wenden Sie sich sofort an Ihren örtlichen Notdienst.

Das Endergebnis

Ataxie ist ein Mangel an Muskelkoordination und -kontrolle. Menschen mit Ataxie haben Probleme mit Dingen wie Bewegung, Feinmotorik und dem Halten des Gleichgewichts.

Ataxie kann vererbt oder erworben sein, oder sie kann keine erkennbare Ursache haben. Symptome, Progression und Alter des Auftretens können je nach Art der Ataxie variieren.

Manchmal kann die Behandlung der zugrunde liegenden Ursache die Ataxie-Symptome lindern. Medikamente, Hilfsmittel und Physiotherapie sind weitere Optionen, die helfen können, die Symptome zu bewältigen und die Lebensqualität zu verbessern.

Suchen Sie Ihren Arzt auf, wenn Sie Symptome wie Koordinationsverlust, undeutliche Sprache oder Schluckbeschwerden haben, die nicht durch eine andere Erkrankung erklärt werden können.

Ihr Arzt wird mit Ihnen zusammenarbeiten, um Ihren Zustand zu diagnostizieren und einen Behandlungsplan zu entwickeln.