Überblick

Das VATER-Syndrom, oft als VATER-Assoziation bezeichnet, ist eine Gruppe von Geburtsfehlern, die oft zusammen auftreten. VATER ist ein Akronym. Jeder Buchstabe steht für einen betroffenen Körperteil:

  • Wirbel (Wirbelsäulenknochen)
  • Anus
  • tracheoösophageal (Trachea und Ösophagus)
  • renal (Niere)

Der Verband heißt VACTERL, wenn auch Herz (Herz) und Gliedmaßen betroffen sind. Da dies sehr häufig der Fall ist, ist VACTERL oft die treffendere Bezeichnung.

Um mit einer VATER- oder VACTERL-Assoziation diagnostiziert zu werden, muss ein Baby Geburtsfehler in mindestens drei dieser Bereiche aufweisen.

Eine VATER/VACTERL-Assoziation ist selten. Schätzungsweise 1 von 10.000 bis 40.000 Babys wird mit dieser Gruppe von Erkrankungen geboren.

Was verursacht es?

Ärzte wissen nicht genau, was die VATER-Assoziation verursacht. Sie glauben, dass die Defekte früh in der Schwangerschaft auftreten.

Eine Kombination von Genen und Umweltfaktoren kann beteiligt sein. Es wurde kein einzelnes Gen identifiziert, aber Forscher haben einige chromosomale Anomalien und Genveränderungen (Mutationen) im Zusammenhang mit der Erkrankung gefunden. Manchmal sind mehr als eine Person in derselben Familie betroffen.

Was sind die Symptome?

Die Symptome hängen davon ab, welche Defekte ein Baby hat.

Wirbeldefekte

Bis zu 80 Prozent der Menschen mit VATER-Assoziation haben Defekte in den Knochen ihrer Wirbelsäule (Wirbel). Diese Probleme können beinhalten:

  • fehlende Knochen in der Wirbelsäule
  • zusätzliche Knochen in der Wirbelsäule
  • abnorm geformte Knochen
  • Knochen, die miteinander verwachsen sind
  • gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose)
  • zusätzliche Rippen

Analdefekte

Zwischen 60 und 90 Prozent der Menschen mit VATER-Assoziation haben ein Problem mit ihrem Anus, wie zum Beispiel:

  • eine dünne Hülle über dem Anus, die die Öffnung blockiert
  • kein Durchgang zwischen dem Boden des Dickdarms (Rektum) und dem Anus, sodass der Stuhl nicht aus dem Darm aus dem Körper austreten kann

Probleme mit dem Anus können Symptome verursachen wie:

  • ein aufgeblähter Bauch
  • Erbrechen
  • kein Stuhlgang oder sehr wenig Stuhlgang

Herzfehler

Das „C“ in VACTERL steht für „cardiac“. Herzprobleme betreffen 40 bis 80 Prozent der Menschen mit dieser Erkrankung. Dazu können gehören:

  • Ventrikelseptumdefekt (VSD). Dies ist ein Loch in der Wand, die die rechte und linke untere Kammer des Herzens (Ventrikel) trennt.
  • Vorhofseptumdefekt. Dabei trennt ein Loch in der Wand die beiden oberen Herzkammern (Atrium).
  • Fallot-Tetralogie. Dabei handelt es sich um eine Kombination aus vier Herzfehlern: VSD, einer vergrößerten Aortenklappe (overriding aorta), einer Verengung der Pulmonalklappe (Pulmonalstenose) und einer Verdickung der rechten Herzkammer (rechtsventrikuläre Hypertrophie).
  • Hypoplastisches Linksherzsyndrom. Dies ist der Fall, wenn sich die linke Seite des Herzens nicht richtig bildet und verhindert, dass Blut durch das Herz fließt.
  • Offener Ductus arteriosus (PDA). PDA tritt auf, wenn es eine abnormale Öffnung in einem der Blutgefäße des Herzens gibt, die verhindert, dass Blut in die Lunge gelangt, um Sauerstoff aufzunehmen.
  • Transposition der großen Arterien. Die beiden Hauptarterien aus dem Herzen sind rückwärts (transponiert).

Zu den Symptomen von Herzproblemen gehören:

  • Atembeschwerden
  • Kurzatmigkeit
  • blaue Farbe auf der Haut
  • Ermüdung
  • anormaler Herzrhythmus
  • schnelle Herzfrequenz
  • Herzgeräusch (Rauschen)

  • schlechtes essen
  • keine Gewichtszunahme

Tracheoösophageale Fistel

Eine Fistel ist eine abnormale Verbindung zwischen der Trachea (Luftröhre) und der Speiseröhre (der Röhre, die Nahrung vom Mund zum Magen transportiert). Diese beiden Strukturen sind normalerweise überhaupt nicht verbunden. Es stört den Nahrungstransport vom Rachen zum Magen und leitet einen Teil der Nahrung in die Lunge.

Zu den Symptomen gehören:

  • Nahrung in die Lunge einatmen
  • Husten oder Würgen beim Füttern
  • Erbrechen
  • blaue Farbe auf der Haut
  • Atembeschwerden
  • geschwollenen Bauch
  • schlechte Gewichtszunahme

Nierenschäden

Etwa 50 Prozent der Menschen mit VATER/VACTERL haben Nierenschäden. Dazu können gehören:

  • schlecht geformte Niere(n)
  • Nieren, die an der falschen Stelle sind
  • eine Blockade des Urins aus den Nieren
  • Rückstau von Urin aus der Blase in die Nieren

Nierenschäden können häufige Harnwegsinfektionen verursachen. Jungen können auch einen Defekt haben, bei dem sich die Penisöffnung unten statt an der Spitze befindet (Hypospadie).

Gliedmaßendefekte

Bis zu 70 Prozent der Babys mit VACTERL haben Gliedmaßendefekte. Dazu können gehören:

  • fehlende oder schlecht entwickelte Daumen
  • zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie)
  • Schwimmhäute an Fingern oder Zehen (Syndaktylie)
  • schlecht entwickelte Unterarme

Andere Symptome

Andere, allgemeinere Symptome der VATER-Assoziation sind:

  • langsames Wachstum
  • keine Gewichtszunahme
  • ungleichmäßige Gesichtszüge (Asymmetrie)
  • Ohrenfehler
  • Lungendefekte
  • Probleme mit der Vagina oder dem Penis

Es ist wichtig zu beachten, dass die VATER/VACTERL-Assoziation das Lernen oder die intellektuelle Entwicklung nicht beeinflusst.

Wie wird es diagnostiziert?

Da es sich bei der VATER-Assoziation um eine Gruppe von Zuständen handelt, kann kein einzelner Test sie diagnostizieren. Die Diagnose wird in der Regel anhand der klinischen Anzeichen und Symptome gestellt. Babys mit diesem Zustand haben mindestens drei VATER- oder VACTERL-Defekte. Es ist wichtig, andere genetische Syndrome und Zustände auszuschließen, die Merkmale mit der VATER/VACTERL-Assoziation teilen können.

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten?

Die Behandlung hängt davon ab, um welche Arten von Geburtsfehlern es sich handelt. Eine Operation kann viele der Defekte beheben, einschließlich Probleme mit der Analöffnung, den Knochen der Wirbelsäule, des Herzens und der Nieren. Oft werden diese Verfahren kurz nach der Geburt des Kindes durchgeführt.

Da die VATER-Assoziation mehrere Körpersysteme umfasst, wird sie von einigen verschiedenen Ärzten behandelt, darunter:

  • Kardiologe (Herzprobleme)
  • Gastroenterologe (GI-Trakt)

  • Facharzt für Orthopädie (Knochen)
  • Urologe (Nieren, Blase und andere Teile des Harnsystems)

Kinder mit VATER-Assoziation müssen oft lebenslang überwacht und behandelt werden, um zukünftigen Problemen vorzubeugen. Sie benötigen möglicherweise auch Hilfe von Spezialisten wie einem Physiotherapeuten und einem Ergotherapeuten.

Ausblick

Die Aussichten hängen davon ab, welche Arten von Defekten eine Person hat und wie diese Probleme behandelt werden. Oft haben Menschen mit VACTERL-Assoziation die Symptome ihr ganzes Leben lang. Aber mit der richtigen Behandlung können sie ein gesundes Leben führen.