Ist es üblich?
Die Canavan-Krankheit ist eine erbliche Erkrankung, die die Nervenzellen (Neuronen) des Gehirns daran hindert, Informationen richtig zu senden und zu empfangen.
Obwohl diese tödliche neurologische Erkrankung Kinder jeden ethnischen Hintergrunds betreffen kann, tritt sie am häufigsten in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung auf. Etwa einer von 6.400 bis 13.500 Menschen mit aschkenasischer Abstammung ist betroffen. Aschkenasische Juden haben ihre Wurzeln in Ostpolen, Litauen und Westrussland.
Die Rate der Canavan-Krankheit in der Allgemeinbevölkerung ist wahrscheinlich viel niedriger, obwohl dies nicht sicher bekannt ist.
Kinder, die mit der Canavan-Krankheit geboren wurden, haben bei der Geburt möglicherweise keine auffälligen Symptome. Anzeichen der Erkrankung treten normalerweise innerhalb weniger Monate auf.
Was sind die Symptome?
Die Symptome der Krankheit können sehr unterschiedlich sein. Kinder, die von der Erkrankung betroffen sind, haben möglicherweise nicht die gleichen Symptome.
Einige der häufigsten Symptome sind:
- größer als normaler Kopfumfang
- schlechte Kopf- und Nackenkontrolle
- reduzierte visuelle Reaktionsfähigkeit und Tracking
- ungewöhnlicher Muskeltonus, der zu Steifheit oder Schlaffheit führt
- ungewöhnliche Körperhaltung, bei der die Beine oft gestreckt und die Arme gebeugt sind
- Schwierigkeiten beim Essen, wobei Nahrung manchmal in die Nase fließt
- schwieriges Schlafen
- Anfälle
Eine Zunahme des Kopfumfangs entwickelt sich typischerweise abrupt. Andere Symptome entwickeln sich langsamer. Zum Beispiel können Sehprobleme offensichtlicher werden, wenn sich die Entwicklung eines Babys verlangsamt.
Die Canavan-Krankheit ist eine fortschreitende Erkrankung, was bedeutet, dass sich ihre Symptome im Laufe der Zeit verschlimmern können.
Sind Komplikationen möglich?
Abhängig von der Schwere ihres Zustands können Kinder mit Canavan-Krankheit normalerweise nicht sitzen, krabbeln oder gehen. Sie können auch Schluckbeschwerden haben.
Kinder mit Canavan-Krankheit erfahren auch eine verzögerte Entwicklung. Sprache und andere Fähigkeiten kommen in der Regel später, wenn überhaupt. Das Gehör kann durch die Canavan-Krankheit beeinträchtigt sein oder auch nicht.
Diese Komplikationen können sich direkt auf die Lebensqualität eines Kindes auswirken.
Was verursacht diese Erkrankung und wer ist gefährdet?
Die Canavan-Krankheit ist eine von mehreren genetischen Erkrankungen, die als Leukodystrophien bekannt sind. Diese Zustände wirken sich auf die Myelinscheide aus, die dünne Beschichtung um die Nerven. Myelin hilft auch, Signale von einem Nerv zum anderen zu übertragen.
Kindern, die von dieser Erkrankung betroffen sind, fehlt ein wichtiges Enzym namens Aspartoacylase (ASPA). Diese natürliche Chemikalie hilft dabei, N-Acetylasparaginsäure in die Baumaterialien zu zerlegen, die Myelin bilden. Ohne ASPA kann sich Myelin nicht richtig bilden und die Nervenaktivität im Gehirn und im übrigen Zentralnervensystem wird beeinträchtigt.
Beide Elternteile müssen das defekte Gen tragen, das das Fehlen von ASPA verursacht, damit ihr Kind die Canavan-Krankheit entwickelt. Wenn beide Elternteile das Gen haben, wird jedes Kind ein haben
Etwa einer von 55 aschkenasischen Juden trägt die genetische Mutation der Canavan-Krankheit.
Wie wird dieser Zustand diagnostiziert?
Ein pränataler Bluttest kann Aufschluss darüber geben, ob der Fötus an der Canavan-Krankheit leidet.
Wenn Sie Träger der Canavan-Genmutation sind, sollten Sie vor einer Schwangerschaft über Gentests sprechen.
Wenn Sie bereits schwanger sind, sollten Sie den Bluttest durchführen lassen, um festzustellen, ob Ihr Baby betroffen ist.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Es gibt keine Heilung für die Canavan-Krankheit. Ziel der Behandlung ist es, die Symptome Ihres Kindes zu lindern und seine Lebensqualität zu verbessern.
Der Behandlungsplan Ihres Kindes hängt von seinen individuellen Symptomen ab. Der Kinderarzt Ihres Kindes wird mit Ihnen und Ihrem Kind zusammenarbeiten, um zu bestimmen, wie seine Bedürfnisse am besten erfüllt werden können.
Beispielsweise können Ernährungssonden auch bei Kindern mit starken Schluckproblemen hilfreich sein. Diese Schläuche können sicherstellen, dass Ihr Kind alle Nährstoffe bekommt, die es braucht, und genug Flüssigkeit, um hydriert zu bleiben.
Physiotherapie und adaptive Geräte können hilfreich sein, um eine bessere Körperhaltung zu fördern. Lithium oder andere Medikamente können bei der Kontrolle von Anfällen hilfreich sein.
Beeinflusst dieser Zustand die Lebenserwartung?
Der Kinderarzt Ihres Kindes ist Ihre beste Quelle für Informationen über den Zustand Ihres Kindes. Ihr individueller Ausblick kann je nach Schweregrad, Symptomen und daraus resultierenden Komplikationen der Erkrankung variieren.
Viele Kinder, die von der Canavan-Krankheit betroffen sind, entwickeln aufgrund von Problemen mit ihrem zentralen Nervensystem Behinderungen.
Diese Komplikationen können sich auf die Lebenserwartung auswirken. Viele Kinder mit Canavan-Krankheit erreichen nicht die Pubertät.
Es gibt eine milde Form der Canavan-Krankheit, die zu Entwicklungsverzögerungen und einigen anderen Symptomen führt. Obwohl weniger häufig als andere Formen der Krankheit, können Kinder mit dieser milden Art der Canavan-Krankheit oft bis ins Erwachsenenalter leben.
Wo Sie Unterstützung finden
Um Ihnen und Ihrem Kind bei der Bewältigung der Canavan-Krankheit zu helfen, finden Sie eine regionale oder Online-Selbsthilfegruppe. Das Canavan Disease Patient Insight Network ist eine Online-Ressource, die Familien hilft, sich über Forschung und vielversprechende Behandlungen zu informieren. Die Gruppe dient auch dazu, sich mit einer Gemeinschaft von Familien zu verbinden, die mit demselben Kampf zu kämpfen haben.
Es gibt einige ermutigende Forschungsergebnisse zur Behandlung der Canavan-Krankheit, aber die
Wenden Sie sich bei Interesse an das Canavan Disease Patient Insight Network oder die Canavan Foundation, um weitere Informationen zu erhalten. Sie sollten auch mit dem Kinderarzt Ihres Kindes über Ihre Optionen sprechen und darüber, was Sie in den kommenden Monaten und Jahren erwarten können.
