Was ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose ist eine chronische Erkrankung, die wiederkehrende Lungeninfektionen verursacht und das Atmen zunehmend erschwert. Es wird durch einen Defekt im CFTR-Gen verursacht. Die Anomalie betrifft Drüsen, die Schleim und Schweiß produzieren. Die meisten Symptome betreffen das Atmungs- und Verdauungssystem.
Manche Menschen tragen das defekte Gen, entwickeln aber nie Mukoviszidose. Sie können die Krankheit nur bekommen, wenn Sie das defekte Gen von beiden Elternteilen erben.
Wenn zwei Träger ein Kind bekommen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von nur 25 Prozent, dass das Kind Mukoviszidose entwickelt. Es besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Trägerin ist, und eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind die Mutation überhaupt nicht erbt.
Es gibt viele verschiedene Mutationen des CFTR-Gens, sodass die Symptome und der Schweregrad der Krankheit von Person zu Person variieren.
Lesen Sie weiter, um mehr darüber zu erfahren, wer gefährdet ist, verbesserte Behandlungsoptionen und warum Menschen mit Mukoviszidose länger leben als je zuvor.
Wie hoch ist die Lebenserwartung?
In den letzten Jahren gab es Fortschritte bei der Behandlung von Menschen mit Mukoviszidose. Vor allem aufgrund dieser verbesserten Behandlungen hat sich die Lebensdauer von Menschen mit Mukoviszidose in den letzten 25 Jahren stetig verbessert. Noch vor wenigen Jahrzehnten überlebten die meisten Kinder mit Mukoviszidose das Erwachsenenalter nicht.
In den Vereinigten Staaten und im Vereinigten Königreich liegt die durchschnittliche Lebenserwartung heute bei 35 bis 40 Jahren. Manche Menschen leben weit darüber hinaus.
Die Lebenserwartung ist in bestimmten Ländern deutlich niedriger, darunter El Salvador, Indien und Bulgarien, wo sie weniger als 15 Jahre beträgt.
Wie wird es behandelt?
Es gibt eine Reihe von Techniken und Therapien zur Behandlung von Mukoviszidose. Ein wichtiges Ziel ist es, Schleim zu lösen und die Atemwege freizuhalten. Ein weiteres Ziel ist die Verbesserung der Aufnahme von Nährstoffen.
Da es eine Vielzahl von Symptomen sowie die Schwere der Symptome gibt, ist die Behandlung für jede Person unterschiedlich. Ihre Behandlungsmöglichkeiten hängen von Ihrem Alter, etwaigen Komplikationen und davon ab, wie gut Sie auf bestimmte Therapien ansprechen. Höchstwahrscheinlich wird eine Kombination von Behandlungen erforderlich sein, die Folgendes umfassen kann:
- Bewegung und Physiotherapie
- orale oder intravenöse Nahrungsergänzung
- Medikamente, um Schleim aus der Lunge zu entfernen
- Bronchodilatatoren
- Kortikosteroide
- Medikamente zur Verringerung der Magensäure
- orale oder inhalative Antibiotika
- Pankreasenzyme
- Insulin
CFTR-Modulatoren gehören zu den neueren Behandlungen, die auf den Gendefekt abzielen.
Heutzutage erhalten mehr Menschen mit Mukoviszidose eine Lungentransplantation. In den Vereinigten Staaten hatten 2014 202 Menschen mit der Krankheit eine Lungentransplantation. Eine Lungentransplantation ist zwar kein Heilmittel, kann aber die Gesundheit verbessern und die Lebensdauer verlängern. Einer von sechs Menschen mit Mukoviszidose über 40 Jahren hatte eine Lungentransplantation.
Wie häufig ist Mukoviszidose?
Weltweit leiden 70.000 bis 100.000 Menschen an Mukoviszidose.
In den Vereinigten Staaten leben etwa 30.000 Menschen damit. Jedes Jahr diagnostizieren Ärzte 1.000 weitere Fälle.
Es ist häufiger bei Menschen nordeuropäischer Abstammung als bei anderen ethnischen Gruppen. Sie tritt einmal bei 2.500 bis 3.500 weißen Neugeborenen auf. Unter Schwarzen liegt die Rate bei einem von 17.000 und bei asiatischen Amerikanern bei einem von 31.000.
Es wird geschätzt, dass etwa einer von 31 Menschen in den Vereinigten Staaten das defekte Gen trägt. Die meisten sind sich dessen nicht bewusst und werden es auch bleiben, es sei denn, bei einem Familienmitglied wird Mukoviszidose diagnostiziert
In Kanada hat etwa eines von 3.600 Neugeborenen die Krankheit. Mukoviszidose betrifft
Die Krankheit ist in Asien selten. Die Krankheit wird in einigen Teilen der Welt möglicherweise zu wenig diagnostiziert und gemeldet.
Männer und Frauen sind etwa gleich häufig betroffen.
Was sind die Symptome und Komplikationen?
Wenn Sie Mukoviszidose haben, verlieren Sie viel Salz durch Ihren Schleim und Schweiß, weshalb Ihre Haut salzig schmecken kann. Salzverlust kann zu einem Mineralungleichgewicht in Ihrem Blut führen, was zu Folgendem führen kann:
- abnorme Herzrhythmen
- niedriger Blutdruck
- Schock
Das größte Problem ist, dass es für die Lunge schwierig ist, schleimfrei zu bleiben. Es baut sich auf und verstopft die Lungen und Atemwege. Es erschwert nicht nur das Atmen, sondern fördert auch opportunistische bakterielle Infektionen.
Mukoviszidose betrifft auch die Bauchspeicheldrüse. Die Schleimbildung dort stört die Verdauungsenzyme, was es dem Körper erschwert, Nahrung zu verarbeiten und Vitamine und andere Nährstoffe aufzunehmen.
Symptome einer Mukoviszidose können sein:
- geschlagene Finger und Zehen
- Keuchen oder Kurzatmigkeit
- Nebenhöhlenentzündungen oder Nasenpolypen
- Husten, der manchmal Schleim produziert oder Blut enthält
- kollabierte Lunge durch chronischen Husten
- wiederkehrende Lungeninfektionen wie Bronchitis und Lungenentzündung
- Mangelernährung und Vitaminmangel
- schlechtes Wachstum
- fettiger, voluminöser Stuhlgang
- Unfruchtbarkeit bei Männern
- Mukoviszidose-assoziierter Diabetes
- Pankreatitis
- Gallensteine
- Leber erkrankung
Im Laufe der Zeit, wenn sich die Lungen weiter verschlechtern, kann dies zu Atemversagen führen.
Leben mit Mukoviszidose
Es gibt kein bekanntes Heilmittel für Mukoviszidose. Es ist eine Krankheit, die eine sorgfältige Überwachung und lebenslange Behandlung erfordert. Die Behandlung der Krankheit erfordert eine enge Zusammenarbeit mit Ihrem Arzt und anderen Mitgliedern Ihres Gesundheitsteams.
Menschen, die früh mit der Behandlung beginnen, haben tendenziell eine höhere Lebensqualität und ein längeres Leben. In den Vereinigten Staaten wird Mukoviszidose bei den meisten Menschen diagnostiziert, bevor sie zwei Jahre alt sind. Die meisten Säuglinge werden jetzt diagnostiziert, wenn sie kurz nach ihrer Geburt getestet werden.
Es kann Stunden Ihres Tages dauern, Ihre Atemwege und Lungen frei von Schleim zu halten. Es besteht immer das Risiko schwerwiegender Komplikationen, daher ist es wichtig, Keime zu vermeiden. Das bedeutet auch, keinen Kontakt mit anderen Mukoviszidose-Erkrankten zu haben. Verschiedene Bakterien aus Ihrer Lunge können schwerwiegende gesundheitliche Probleme für Sie beide verursachen.
Mit all diesen Verbesserungen in der Gesundheitsversorgung leben Menschen mit Mukoviszidose gesünder und länger.
Einige laufende Forschungsrichtungen umfassen Gentherapie und Arzneimitteltherapien, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen oder stoppen können.
Im Jahr 2014 war mehr als die Hälfte der in das Mukoviszidose-Patientenregister aufgenommenen Personen über 18 Jahre alt. Dies war eine Premiere. Wissenschaftler und Ärzte arbeiten hart daran, diesen positiven Trend aufrechtzuerhalten.
