Überblick
Ectopia cordis ist ein seltener Gendefekt. Während der Entwicklung eines Babys im Mutterleib bildet sich seine Brustwand nicht richtig. Es verschmilzt auch nicht wie normalerweise. Dies verhindert, dass sich das Herz dort entwickelt, wo es sollte, und lässt es wehrlos und außerhalb des Schutzes der Brustwand liegen.
Der Defekt betrifft etwa eine von 126.000 Geburten.
Bei der partiellen Ektopie liegt das Herz außerhalb der Brustwand, aber direkt unter der Haut. Das Herz kann man durch die Haut schlagen sehen.
Bei vollständiger Ektopie liegt das Herz vollständig außerhalb der Brust, ohne dass eine Hautschicht es bedeckt.
Dieser Zustand kann Deformitäten der Brust (Thorax), des Abdomens oder beider umfassen. Häufig wird Ectopia cordis auch von Herzfehlern begleitet.
Die Deformität ist im Ultraschall etwa in der 10. oder 11. Schwangerschaftswoche zu sehen.
Die Behandlungsmöglichkeiten für diese lebensbedrohliche Erkrankung sind begrenzt. Sie richten sich nach der Schwere der Fehlbildungen sowie etwaiger zusätzlicher Anomalien. Die chirurgischen Techniken zur Verlagerung des Herzens in die Brust verbessern sich jedoch.
Lesen Sie weiter, um mehr über die möglichen Komplikationen und Behandlungsherausforderungen von Ectopia cordis zu erfahren.
Was sind die möglichen Komplikationen einer Ectopie cordis?
Wenn ein Kind mit Ectopia cordis geboren wird, kann sein Herz vollständig außerhalb seines Körpers positioniert sein. Dies bedeutet, dass ihr Herz ungeschützt und extrem anfällig für Verletzungen und Infektionen ist.
Ectopia cordis bringt fast immer zusätzliche Probleme mit der Struktur eines Kinderherzens mit sich.
Dies kann zu Folgendem führen:
- Schwierigkeiten beim Atmen
- niedriger Blutdruck
- schwache Zirkulation
- niedriger pH-Wert im Blut
- Elektrolytstörungen (Dyselektrolytämie)
Die meisten Säuglinge, die mit Ektopie geboren wurden, haben auch eine Vielzahl anderer medizinischer Probleme. Dies kann andere abnormal entwickelte Organe umfassen.
Einige der möglichen Komplikationen sind:
- angeborene Herzfehler und Anomalien
- Gaumen- und Lippenspalte
- Bauchanomalien und Magen-Darm-Defekte
- Skelettdeformitäten
- Meningozele, ein Zustand, bei dem ein Sack mit Rückenmarksflüssigkeit aus der Wirbelsäule herausragt
- Enzephalozele, eine Erkrankung, bei der Rückenmarksflüssigkeit, Hirngewebe und Hirnhäute aus dem Schädel herausragen
Was sind einige Ursachen und Risikofaktoren für Ectopia cordis?
Ectopia cordis tritt auf, weil sich das gesamte oder zumindest ein Teil des Brustbeins (Sternum) eines Kindes nicht normal entwickelt. Anstatt sich zu schließen, bleibt die Brust offen. Dies geschieht sehr früh in der Embryonalentwicklung.
Die genauen Gründe dafür sind nicht klar. Es wird als zufällige Anomalie angesehen.
Einige Theorien beinhalten:
- Chromosomenanomalien
- intrauterine Arzneimittelexposition
- Bruch der fetalen Membranen (Chorion) oder des Dottersacks
Auch eine Schädigung der Fruchtblase (Amnionbandsyndrom) kann eine Ursache sein. Ein Bruch des Beutels in der frühen Entwicklung kann dazu führen, dass sich faserige Amnionbänder, die innere Membran eines Embryos, mit dem Embryo verheddern. Dies kann die Entwicklung beeinträchtigen oder Missbildungen der betroffenen Teile, einschließlich des Herzens, verursachen.
Ein männlicher Fötus entwickelt eher eine Ektopia cordis.
Weitere Forschung zu den Ursachen und Risikofaktoren für Ectopia cordis ist erforderlich.
Kann eine Ektopie behandelt werden?
Wenn die Mutter nie einen Ultraschall hatte oder die Missbildung nicht sichtbar war, ist der Zustand sofort bei der Geburt offensichtlich.
Säuglinge, die die Geburt mit dieser Erkrankung überleben, müssen intensiv betreut werden. Dies kann die Inkubation und die Verwendung eines Beatmungsgeräts umfassen. Sterile Verbände können verwendet werden, um das Herz abzudecken. Andere unterstützende Maßnahmen wie Antibiotika zur Vorbeugung von Infektionen sind ebenfalls erforderlich.
In einigen Fällen können Chirurgen versuchen, das Herz des Kindes in die Brust zu verlagern und die Brusthöhle zu schließen. Diese Art der Operation ist mit vielen Herausforderungen verbunden, insbesondere wenn das Kind mehrere schwere Defekte hat.
Die Operation wird am ehesten schrittweise angegangen. Bei der Erstoperation muss das Herz neu positioniert und der Brustwanddefekt gedeckt werden. Chirurgen können einen vorübergehenden Verschluss mit synthetischem Material herstellen.
Zusätzliche Operationen können erforderlich sein, um andere Herz- oder Bauchwanddefekte zu reparieren. Nachfolgende Operationen zur Rekonstruktion der Brustwand können mit Knochen- und Knorpeltransplantaten durchgeführt werden.
Dabei muss das Herz geschützt werden.
Wie ist der Ausblick?
Die Aussichten sind im Allgemeinen nicht günstig.
Etwa 90 Prozent der Föten mit Ectopia cordis werden tot geboren. Wer die Geburt überlebt, stirbt in den ersten Lebenstagen.
Die Aussichten hängen von der Komplexität der Fehlstellung ab und davon, ob zusätzliche Herzfehler oder weitere Komplikationen vorliegen.
In den meisten Fällen ist die einzige Überlebenschance eine Notoperation. Säuglinge, die überleben, sind normalerweise diejenigen, die ein normales, funktionierendes Herz ohne andere Defekte als die Entwicklung außerhalb der Brust hatten.
Überlebende der vorläufigen Operation werden eine Reihe zusätzlicher Operationen und eine lebenslange medizinische Versorgung benötigen.
Wenn Sie sich dafür entscheiden, den Fötus nicht bis zur Geburt auszutragen, ist eine Abtreibung eine Option. Verschiedene Staaten haben unterschiedliche Gesetze darüber, wie spät in einer Schwangerschaft dies getan werden kann. In den meisten Fällen ist ein Schwangerschaftsabbruch aus gesundheitlichen Gründen bis zur 24. Schwangerschaftswoche möglich.
Eine seltene Überlebensgeschichte
Im Jahr 2015 behandelten die Ärzte der Mayo Clinic erfolgreich ein Neugeborenes mit Ektopie. Die Anomalie wurde durch einen 20-wöchigen Ultraschall entdeckt, der es den Ärzten ermöglichte, vor der Geburt einen Aktionsplan zu formulieren.
Der Einsatz der Radiologie half ihnen, das Ausmaß der Defekte im Voraus abzuschätzen. Die Ärzte hatten sogar Zugang zu einem 3-D-Modell des Fötus im Mutterleib.
Zunächst wurde der Fötus teilweise per Kaiserschnitt entbunden. Dann, während sie noch mit der Nabelschnur verbunden war, arbeiteten die Ärzte daran, ihr Herz zu stabilisieren und einen Beatmungsschlauch einzuführen.
Der Eingriff fand in einem Herzoperationssaal statt, in dem ein komplettes medizinisches Team bereitstand. Fünf Stunden später schlug ihr Herz in ihrer Brust.
Das Mädchen blieb mehrere Monate auf der Intensivstation. Während dieser Zeit war sie vorübergehend auf ein Beatmungsgerät angewiesen. Sie hatte auch eine zusätzliche Operation, um einen Herzfehler zu reparieren.
Mit sechs Monaten erreichte sie für ein Mädchen ihres Alters eine normale Entwicklung.
Wenn sich die chirurgischen Techniken verbessern, mehr Babys
Gibt es eine Möglichkeit, dies zu verhindern?
Es gibt keine bekannte Vorbeugung gegen Ectopia cordis.
Eine Schwangerschaftsvorsorge, einschließlich eines Ultraschalls im ersten Trimenon der Schwangerschaft, kann die Anomalie aufdecken. Das gibt Ihnen Zeit, sich mit Ihren Ärzten zu beraten und Ihre Optionen zu verstehen.
Dies ist eine sehr traurige Diagnose, und Eltern, die ihr Baby durch diese oder eine andere Erkrankung verlieren, werden ermutigt, sich um Unterstützung für ihre Trauer zu bemühen. Es gibt Hospizdienste für Familien, die unvermeidlich ihr Kind verlieren werden.
Ein Baby durch Fehlgeburt, Totgeburt oder Kindstod zu verlieren, ist eine einzigartige Trauer, die viele Menschen nicht verstehen. NationalShare.org ist ein Beispiel für eine Organisation, die Unterstützung bietet und Sie und Ihre Familie an lokale Selbsthilfegruppen weiterleitet sowie Bildung und Hilfe für diejenigen bietet, die Sie unterstützen.
Familien, die ein Baby mit dieser Erkrankung bekommen haben, werden an eine genetische Beratung verwiesen, um fundierte Entscheidungen über zukünftige Schwangerschaften zu treffen.
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