Was Sie über die Batten-Krankheit wissen müssen

Was ist Batten-Krankheit?

Die Batten-Krankheit ist eine Klasse seltener, tödlicher genetischer Störungen, die das Nervensystem betreffen.

Die Batten-Krankheit wird verursacht, wenn Mutationen in Genen sehr kleine Teile von Zellen, die Lysosomen genannt werden, betreffen. Die Lysosomen bauen Abfälle innerhalb der Zelle ab, damit sie entsorgt oder recycelt werden können. Wenn dieser Entsorgungs- oder Recyclingprozess unterbrochen wird, führt dies zu einer Anhäufung von zellulärem Abfall, der wiederum Symptome im Körper verursacht.

Kinder und Erwachsene mit Batten-Krankheit bemerken möglicherweise keine Anzeichen davon, bis sie sich verschlechternde Symptome entwickeln.

Der Zeitrahmen für die Entwicklung der Symptome variiert stark je nach Subtyp der Batten-Krankheit, an der eine Person leidet. Und was als leichte Symptome beginnen kann, kann mit der Zeit immer schwerwiegender werden.

Bei Babys und Kleinkindern kann die Batten-Krankheit schließlich zum Tod führen Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle (NINDS). Wenn die Erkrankung später auftritt oder im Erwachsenenalter auftritt, hat sie möglicherweise keinen Einfluss auf die Gesamtlebenserwartung einer Person.

Was sind die Symptome der Batten-Krankheit?

Die Symptome der Batten-Krankheit sind unterschiedlich schwer und können in fast jedem Alter beginnen – von kurz nach der Geburt bis zum Erwachsenenalter.

Zu den frühen Symptomen gehören:

• Anfälle
• Verschlechterung des Sehvermögens
• Entwicklungsverzögerungen oder Probleme beim Lernen
• Verlust früherer Fähigkeiten
• Demenz
• Probleme mit Gleichgewicht oder Bewegung

Mit fortschreitender Erkrankung können sich die Symptome verschlimmern und umfassen:

• Stimmungs- oder Verhaltensänderungen
• Schlafprobleme
• Bewegung oder grobmotorische Probleme
• Muskelkrämpfe oder Tics
• Verwirrtheit
• Lernschwierigkeiten
• Totaler Sehverlust
• Herzensanliegen
• Lähmung

• Parkinsonismus (Bewegungsprobleme)

• Spastik (Muskelsteifheit)

Was verursacht die Batten-Krankheit?

Die Batten-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die auch als Erbkrankheit bezeichnet wird. Dies ist, wenn ein Defekt in den Genen der Eltern an ihr Kind weitergegeben wird.

Das Gen, das die Batten-Krankheit verursacht, ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass es keine Symptome verursacht, es sei denn, eine Person erbt das krankheitsverursachende Gen von beiden Elternteilen.

Wenn eine Person nur eine Kopie des Gens hat, hätte sie keine Symptome. Sie wären jedoch immer noch Träger der Krankheit, weil sie das Gen an ihr Kind weitergeben können.

Entsprechend NINDSEltern, die beide Träger des krankheitsverursachenden Gens sind, haben:

• 1 zu 4 (25 Prozent) Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Batten-Krankheit zu bekommen
• 2 zu 4 (50 Prozent) Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind Träger der Batten-Krankheit ist
• 1 zu 4 (25 Prozent) Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind nur „normale“ Gene erbt

Welche Arten von Batten-Krankheit gibt es?

Es gibt 13 Arten der Batten-Krankheit. Jedes wird nach dem betroffenen Gen klassifiziert, das es verursacht, wie CLN1, CLN2 und so weiter.

Weitere wichtige Dinge zu beachten sind:

• das Erkrankungsalter
• Symptome und deren Schwere
• die Geschwindigkeit, mit der diese Symptome fortschreiten oder sich verschlechtern

Normalerweise haben Menschen, die an der Batten-Krankheit erkranken, zwei Kopien derselben Mutation geerbt. In seltenen Fällen kann eine Person zwei verschiedene Mutationen erben und eine mildere Form der Erkrankung entwickeln, insbesondere bei den Formen mit Beginn im Erwachsenenalter NINDS.

Zu den 13 Typen der Batten-Krankheit gehören:

CLN1 (infantiler Beginn)

Die Symptome entwickeln sich typischerweise, bevor ein Kind 12 Monate alt wird. Infolgedessen lernt das Kind möglicherweise nicht zu stehen, zu gehen oder zu sprechen oder kann diese Fähigkeiten schnell verlieren. Mit 2 Jahren kann das Kind blind sein. Im Alter von 3 Jahren benötigt das Kind möglicherweise eine Ernährungssonde und Vollzeitpflege. Die Lebenserwartung reicht im Allgemeinen nicht über die Mitte der Kindheit hinaus.

CLN1 (jugendlicher Beginn)

Dieser Subtyp entwickelt sich zwischen dem 5. und 6. Lebensjahr. Das Fortschreiten der Symptome ist im Allgemeinen langsamer und umfasst die gleichen Symptome wie beim Subtyp mit infantilem Beginn. Kinder können das Jugendalter oder, mit noch späterem Beginn, das Erwachsenenalter erreichen.

CLN2 (später infantiler Beginn)

Die Symptome entwickeln sich, wenn ein Kind 2 Jahre alt wird, und umfassen Dinge wie Krampfanfälle, Probleme beim Gehen und Probleme beim Sprechen. Muskelkrämpfe (als myoklonische Zuckungen bezeichnet) können sich entwickeln, wenn ein Kind zwischen 4 und 5 Jahre alt ist. Wenn sich die Symptome verschlimmern, werden Kinder abhängiger von Bezugspersonen. Die Lebenserwartung liegt zwischen 6 und 12 Jahren.

CLN2 (jugendlicher Beginn)

Ataxie oder Koordinationsverlust ist typischerweise das erste Anzeichen dieses Subtyps. Es betrifft Kinder ab dem Alter von etwa 6 oder 7 Jahren. Kinder können ihre Teenagerjahre durchleben.

CLN3 (jugendlicher Beginn)

Bei diesem Subtyp können Kinder zwischen 4 und 7 Jahren schnell ihr Augenlicht verlieren. Krampfanfälle sowie Lern- und Verhaltensprobleme beginnen, wenn ein Kind das 10. Lebensjahr erreicht. Bei älteren Kindern und Teenagern folgen Bewegungsprobleme. Die Lebenserwartung liegt zwischen 15 und 30 Jahren.

CLN4 (Erwachsenenbeginn)

Dieser seltene Subtyp tritt erst auf, wenn eine Person das Erwachsenenalter im Alter von etwa 30 Jahren erreicht. Er ist durch Demenz und Bewegungsprobleme gekennzeichnet und wirkt sich nicht unbedingt auf die Lebenserwartung aus.

CLN5 (später infantiler Beginn)

Während sich Kinder in den ersten Lebensjahren mit einer erwarteten Geschwindigkeit entwickeln können, können Verhaltensprobleme und der Verlust motorischer Fähigkeiten auftreten, wenn ein Kind zwischen 6 und 13 Jahre alt ist. Zusätzliche Symptome sind Krampfanfälle, Muskelkrämpfe und Sehverlust. Kinder können bis ins Teenageralter leben, aber sie benötigen möglicherweise eine Ernährungssonde oder andere Unterstützung.

CLN6 (später infantiler Beginn)

Krampfanfälle, Verhaltensänderungen und Entwicklungsverzögerungen können bei diesem Subtyp in den Vorschuljahren auftreten. Kinder können frühere Fähigkeiten wie Sprechen, Gehen und Spielen verlieren. Sehverlust, Schlafprobleme und Muskelzuckungen sind ebenfalls möglich. Die Lebenserwartung liegt im Allgemeinen zwischen der späten Kindheit und den frühen Teenagerjahren.

CLN6 (Beginn bei Erwachsenen)

Mit Beginn im frühen Erwachsenenalter beeinträchtigt dieser Subtyp die Muskelkontrolle in Armen und Beinen und kann Krampfanfälle verursachen. Infolgedessen kann eine Person Schwierigkeiten beim Gehen oder bei der Bewegung im Allgemeinen haben. Ein weiteres Merkmal dieses Subtyps ist ein langsamer kognitiver Abbau.

CLN7 (später infantiler Beginn)

Der Beginn liegt zwischen dem 3. und 7. Lebensjahr und ist gekennzeichnet durch Krampfanfälle oder Epilepsie und den Verlust von Entwicklungsfähigkeiten. Im Laufe der Zeit kann ein Kind auch Muskelzuckungen und Schlafprobleme entwickeln. Bei diesem Subtyp gibt es eine bemerkenswerte Zunahme der Symptome, wenn ein Kind zwischen 9 und 11 Jahre alt ist, aber die meisten Kinder leben bis zu ihren Teenagerjahren.

CLN8 EPMR (juveniler Beginn)

EPMR steht für „Epilepsie mit fortschreitender geistiger Behinderung“. Bei diesem Subtyp leiden Kinder zwischen dem 5. und 10. Lebensjahr unter Anfällen, kognitivem Verfall und manchmal Sprachverlust. Die Anfälle können mit zunehmendem Alter des Kindes seltener werden. Kinder können bis ins Erwachsenenalter leben.

CLN8 (später Beginn der Variante)

Der Symptombeginn für diesen Subtyp liegt irgendwann zwischen 2 und 7 Jahren. Primäre Symptome sind Sehverlust, Wahrnehmungsprobleme, behandlungsresistente Epilepsie, Verhaltensänderungen und Muskelzuckungen. Kognitionsprobleme verschlimmern sich in der Regel um das 10. Lebensjahr herum. Die Lebenserwartung ist unterschiedlich, manche Menschen werden 20 Jahre alt.

CLN10

Dieser sehr seltene Subtyp kann bei der Geburt, in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auftreten. Manche Kinder haben möglicherweise einen kleinen Kopf (Mikrozephalie). Dieser Subtyp kann weiter in zwei verschiedene Formen unterteilt werden:

• Angeboren. Anfälle treten vor der Geburt oder kurz nach der Geburt auf. Andere Symptome sind Atemprobleme oder Schlafapnoe. Die Lebenserwartung ist kurz – nur wenige Wochen nach der Geburt.
• Spätinfantil. Krampfanfälle, Sehverlust sowie Gleichgewichts- und Wahrnehmungsprobleme sind charakteristisch für diese Form. Sie setzt später ein und schreitet langsamer fort als angeboren. Die Lebenserwartung geht im Allgemeinen nicht über die Kindheit hinaus.

Wie wird die Batten-Krankheit diagnostiziert?

Die Batten-Krankheit wird am häufigsten mithilfe von Gentests diagnostiziert NINDS.

Ihr Arzt kann Gentests anordnen, nachdem er die Krankengeschichte Ihres Kindes aufgezeichnet, seine familiäre Krankengeschichte gehört und bestimmte Anzeichen oder Merkmale der Erkrankung beobachtet hat.

Andere Tests, die zur Diagnose der Batten-Krankheit verwendet werden können, umfassen:

• Enzymaktivitätsmessung: hilft, die Batten-Krankheit vom Typ CLN1 und CLN2 zu bestätigen oder auszuschließen
• Haut- oder Gewebeentnahme: kann dabei helfen, Haut- und Gewebeveränderungen im Zusammenhang mit der Batten-Krankheit zu entdecken
• Blut- oder Urinuntersuchung: kann Veränderungen erkennen, die auf das Vorhandensein der Batten-Krankheit hinweisen können

Diese Tests können verwendet werden, um die Auswirkungen der Batten-Krankheit zu diagnostizieren und zu überwachen:

• Elektroenzephalogramm (EEG). Ein EEG kann die elektrische Aktivität des Gehirns zeigen, die auf Anfälle oder andere elektrische Muster hinweist, die durch die Batten-Krankheit verursacht werden können.
• Bildgebende Tests. CT-Scans und MRT-Scans können helfen, Veränderungen im Gehirn zu erkennen, die durch die Batten-Krankheit verursacht werden können.

Sehverlust ist ein frühes Symptom vieler Subtypen. Experten teilen mit, dass eine Augenuntersuchung helfen kann, die Batten-Krankheit in ihrer frühen Form zu erkennen, indem der Verlust von Zellen in den Augen festgestellt wird. Diese Ergebnisse sollten durch weitere Tests bestätigt werden.

Was ist die Behandlung für die Batten-Krankheit?

Es gibt keine Heilung für die Batten-Krankheit, per NINDS. Die Behandlung kann im Allgemeinen das Fortschreiten der Krankheit nicht rückgängig machen und konzentriert sich stattdessen auf die Behandlung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität.

Allerdings hat die Food and Drug Administration (FDA) eine Behandlung für den CLN2-Subtyp zugelassen. Es ist eine Enzymersatztherapie, die unter dem Namen Cerliponase alfa (Brineura) bekannt ist. Diese Behandlung kann das Fortschreiten dieses Subtyps der Batten-Krankheit verlangsamen oder sogar stoppen – aber nur dieser Subtyp und keine anderen.

Andere Behandlungsmöglichkeiten für Symptome können sein:

• Antiepileptika
• Medikamente gegen Depressionen oder Angstzustände
• Medikamente zur Behandlung von Parkinson
• Medikamente zur Behandlung von Spastik
• Physiotherapie und Ergotherapie

Wie sind die Aussichten für Menschen mit Batten-Krankheit?

Die Aussichten für die Batten-Krankheit hängen vom Subtyp und der einzelnen Person ab, die an der Erkrankung leidet.

Einige Subtypen haben einen aggressiven Verlauf und führen zu einer kürzeren Lebenserwartung. Andere führen langsamer zu Symptomen und können zu einer längeren Lebenserwartung führen.

Personen, die mit einem beliebigen Subtyp zu tun haben, benötigen wahrscheinlich häufige medizinische Versorgung und zusätzliche Unterstützung bei alltäglichen Aufgaben. Viele Formen der Batten-Krankheit können dazu führen, dass eine Person nicht mehr gehen, sprechen, sehen, essen oder sich um sich selbst kümmern kann.

Obwohl diese Erkrankung nicht geheilt werden kann, stehen verschiedene Behandlungen zur Verfügung, die die Lebensqualität und den Komfort Ihres Kindes verbessern können. In einigen Fällen kann die Behandlung sogar das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen oder stoppen.

Endeffekt

Wenn bei Ihrem Kind die Batten-Krankheit diagnostiziert wurde, kann Ihr Arzt Ihnen weitere Einzelheiten über den Subtyp und die für diesen Subtyp spezifische Prognose geben.

Wenn Sie eine Pflegekraft für jemanden mit Batten-Krankheit sind, sind Sie nicht allein. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, um Unterstützung in Ihrer Nähe zu finden. Darüber hinaus bietet die Website der Batten Disease Support & Research Association Ressourcen, um sowohl persönlich als auch online Unterstützung zu finden.