Frau, die sich mit Bauchschmerzen an den Bauch klammert
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Was ist paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH)?

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene Erkrankung, die dazu führt, dass rote Blutkörperchen früher abgebaut werden, als sie sollten. Diese frühe Zerstörung kann zu Symptomen und Komplikationen führen, die von minimalen, wie Verfärbung des Urins, bis hin zu schweren, wie Leukämie und Schlaganfall, reichen. Es sind keine Risikofaktoren für PNH bekannt. Dieser Zustand beinhaltet ein Gen namens PIGA, aber es ist keine Krankheit, die Sie von Ihren Eltern erben können. Die Krankheit wird durch genetische Mutationen erworben, die während Ihres gesamten Lebens auftreten.

PNH tritt auf, wenn Mutationen zum Verlust des PIGA-Gens führen. Die Mutationen finden in sogenannten „hämatopoetischen Stammzellen“ statt. Dies sind Zellen in Ihrem Knochenmark, die zur Produktion von Blutzellen führen. Wenn Sie eine Mutation entwickelt haben, werden Sie anormale Blutzellen erzeugen.

Der Verlust des PIGA-Gens bedeutet, dass Ihnen eine schützende Proteinschicht auf der Außenseite Ihrer roten Blutkörperchen fehlt.

In normalen Zellen signalisiert diese Proteinschicht Ihrem Immunsystem, dass die roten Blutkörperchen nicht fremd sind und nicht zerstört werden sollten. Wenn Ihnen diese Proteine ​​fehlen, bricht Ihr Immunsystem Ihre roten Blutkörperchen auseinander. Wenn Sie PNH haben, haben Sie möglicherweise weniger Blutplättchen, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind. Es ist auch wahrscheinlich, dass Ihre Blutplättchen eine beeinträchtigte Funktion haben.

Was sind die Symptome einer paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie?

Das primäre Symptom von PNH ist verfärbter Urin. Vorzeitig zerstörte rote Blutkörperchen führen zur Freisetzung von Hämoglobin in Ihren Urin. Hämoglobin macht Ihr Blut rot. Sie können die Verfärbung normalerweise nachts oder früh morgens sehen, nachdem sich Urin in Ihrer Blase angesammelt hat. Einige Menschen mit PNH werden jedoch keine Verfärbung sehen. Hämoglobin kann in Ihrem Urin in Konzentrationen vorhanden sein, die nicht sichtbar sind, wenn Sie nur auf den Urin schauen.

Andere Symptome von PNH sind:

  • Rückenschmerzen
  • Kopfschmerzen
  • Kurzatmigkeit
  • Bauchschmerzen
  • leicht blaue Flecken

Eine sehr schwerwiegende mögliche Komplikation von PNH ist die Bildung von Blutgerinnseln. Ihre Blutplättchen sind an der Blutgerinnung beteiligt, und PNH kann Ihre Blutplättchen verringern oder beeinträchtigen. Die Symptome von PNH können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Bei einigen Menschen treten nur sehr leichte Symptome auf, während bei anderen schwere und lebensbedrohliche Komplikationen auftreten können.

Wie wird paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie diagnostiziert?

Um PNH zu diagnostizieren, wird Ihr Arzt Ihre Symptome berücksichtigen. Die Verfärbung des Urins, unerklärliche Blutgerinnsel und Anämie sind wichtige Hinweise. Sie werden wahrscheinlich weitere Tests benötigen, um das Vorhandensein der Krankheit zu bestätigen.

Es gibt mehrere Tests, die die Krankheit bestätigen können, aber der derzeit beste Test ist eine durchflusszytometrische Analyse der roten Blutkörperchen. Der Test ist sehr empfindlich und kann das Fehlen der Proteinschicht auf roten Blutkörperchen nachweisen. Für den Test muss lediglich eine kleine Blutprobe entnommen werden.

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie?

Die Behandlungsoptionen für PNH variieren je nach den Symptomen, die bei Ihnen auftreten, und deren Schweregrad. Bei den meisten Menschen kann die Behandlung der Symptome PNH erfolgreich behandeln. Medikamente zur Behandlung von Anämie minimieren den Abbau von Blutzellen und verringern das Risiko der Bildung von Blutgerinnseln. Bluttransfusionen können erforderlich sein, um die Anzahl der roten Blutkörperchen zu erhöhen.

Möglicherweise benötigen Sie Steroide, um Ihr Immunsystem im Rahmen des Krankheitsmanagements zu unterdrücken. In diesem Fall kann Ihr Arzt Impfungen empfehlen, um Sie vor Infektionen zu schützen. Möglicherweise benötigen Sie auch Bluttransfusionen, um Ihre Blutzellwerte normal zu halten.

Ein Medikament namens Eculizumab kann bei einigen Patienten sehr wirksam sein. Es stoppt den Abbau der roten Blutkörperchen und kann die Notwendigkeit von Bluttransfusionen ersetzen.

Welche Komplikationen sind mit paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie verbunden?

Das Fehlen des PIGA-Gens kann zu einer Vielzahl von Krankheiten und Komplikationen führen, die von geringfügig bis lebensbedrohlich reichen.

Anämie

Anämie tritt auf, wenn Sie zu wenige rote Blutkörperchen haben. Es ist sehr häufig bei PNH. Es kann verschiedene Ursachen geben, aber im Fall von PNH tritt es aufgrund der vorzeitigen Zerstörung von Blutzellen auf. Zu den Symptomen gehören:

  • Ermüdung
  • Schwäche
  • Kopfschmerzen
  • Benommenheit
  • blasse Haut
  • Kurzatmigkeit

Akute myeloische Leukämie

Weniger häufig kann PNH zu akuter myeloischer Leukämie führen. Zu den Symptomen gehören:

  • Zahnfleischbluten
  • Blutergüsse
  • ein Fieber
  • Kurzatmigkeit
  • Gewichtsverlust
  • Hautausschläge
  • Knochenschmerzen
  • Ermüdung

Thrombose

Die schwerwiegendste mögliche Komplikation, obwohl nicht so häufig wie Anämie, ist die Bildung von Blutgerinnseln. Diese Komplikation wird als Thrombose bezeichnet. Blutgerinnsel verursachen Schmerzen und Schmerzen dort, wo sie sich im Körper bilden. Sie können sich auch im ganzen Körper bewegen. Blutgerinnsel in der Lunge, im Gehirn oder in der Nähe des Herzens können zu Schlaganfall und Tod führen.

Was ist der langfristige Ausblick?

Die Aussichten für jemanden mit PNH variieren je nach Schweregrad der Krankheit. In sehr wenigen Fällen nehmen die anormalen Blutkörperchen im Laufe der Zeit ab. In den meisten Fällen ist jedoch eine Behandlung notwendig, um die Krankheit zu bewältigen. Die meisten Menschen leben 10 Jahre oder mehr nach der Erstdiagnose.