Hämophilie ist eine schwerwiegende Erkrankung, die die Fähigkeit zur Vermeidung von Blutungsepisoden einschränken kann. Die Behandlung umfasst regelmäßige Infusionen von Proteinen, um das zu ersetzen, was der Körper nicht auf natürliche Weise produziert.
Hämophilie ist eine genetische Blutungsstörung, die die ordnungsgemäße Blutgerinnung verhindert. Bei kleineren Verletzungen oder Operationen kann es zu schweren Blutungen kommen. Niedrige Werte oder das Fehlen einiger Proteine, sogenannte Gerinnungsfaktoren, sind die Ursache
Biologische Weibchen können Träger der Hämophilie sein und weisen keine Symptome auf. Sie können die Erkrankung an ihre Kinder weitergeben. Hämophilie betrifft in der Regel mehr Jungen als Mädchen. Sie kommt in Familien vor, obwohl in einigen Familien bei ihrem ersten Auftreten keine Vorgeschichte von Hämophilie vorliegt.
Der
Hämophilie-Typen
Es gibt einige Arten von Hämophilie, die sich anhand ihrer Ursachen unterscheiden. Sie haben ähnliche Symptome, werden jedoch durch einzigartige Mutationen in verschiedenen Genen ausgelöst. Hämophilie wird genetisch vererbt, in etwa einem Drittel der Fälle gibt es jedoch keine Familienanamnese.
Hämophilie A
Ein Mangel oder eine Abnahme des Gerinnungsfaktors VIII (FVIII) verursacht Hämophilie A, auch klassische Hämophilie genannt. Dies ist die häufigste Form der Hämophilie und betrifft in den Vereinigten Staaten zwischen 30.000 und 33.000 Menschen.
Hämophilie B
Ein Mangel oder eine Abnahme des Gerinnungsfaktors IX (FIX) verursacht Hämophilie B, auch Weihnachtskrankheit genannt. Nach Angaben der National Hemophilia Foundation ist Hämophilie B viermal seltener als Hämophilie A.
Hämophilie C
Reduzierte Werte des Gerinnungsfaktors XI verursachen Hämophilie C, auch Faktor-XI-Mangel genannt. Es handelt sich um eine seltene Form der Hämophilie, bei der es nach einem Trauma oder einer Operation, einschließlich zahnärztlicher Eingriffe, zu Blutungen kommt. Bei Menschen mit Hämophilie C kann es häufiger zu blauen Flecken oder Nasenbluten kommen als bei anderen. Frauen können nach der Geburt eine stärkere Monatsblutung haben und stärker bluten.
Hämophilie B Leyden
Hämophilie B Leyden ist eine Erkrankung, die auftritt, wenn jemand in einem früheren Leben einen FIX-Mangel hat und sich der Mangel allmählich bessert, was bedeutet, dass er in der Lebensmitte möglicherweise keine Behandlung für Blutungsepisoden benötigt.
Behandlung von Hämophilie
Die Behandlung der Hämophilie hängt von der Art ab.
Behandlung von Hämophilie A
Faktorersatztherapie
Konzentriertes FVIII-Produkt, auch Gerinnungsfaktor genannt, ist die primäre Behandlung für Hämophilie A. Es gibt zwei Arten: aus Plasma gewonnen und rekombinant. Rekombinanter Faktor ist ein synthetisches Produkt, das in einem Labor aus DNA entwickelt wird. Der Name „Plasma-abgeleiteter Faktor“ kommt daher, dass er aus menschlichem Plasma stammt. Laut der National Hemophilia Foundation erhalten etwa 75 % der behandelten Menschen rekombinante Faktoren.
Die Infusion über eine Vene im Arm oder einen Port in der Brust ist das gebräuchlichste Verabreichungssystem für Gerinnungsfaktoren. Normalerweise erfolgt die Behandlung regelmäßig, um Blutungsepisoden vorzubeugen.
Nicht-faktorielle Ersatztherapien
Nicht-Faktor-Ersatztherapien sind eine weitere Möglichkeit zur Behandlung von Hämophilie A. Eine Behandlung ist Emicizumab, ein im Labor synthetisiertes Protein, das eine Aktivität ersetzt, die üblicherweise vom FVIII-Protein ausgeübt wird. Präventiv direkt unter die Haut injiziertes Emicizumab kann helfen, Blutungsepisoden vorzubeugen.
Desmopressin
Desmopressinacetat (DDAVP) ist eine synthetische Version eines antidiuretischen Hormons, das hilft, Blutungen zu kontrollieren. Nützlich für Menschen mit leichter Hämophilie, da es Nasen-, Mund-, Gelenk- und Muskelblutungen oder Blutungen vor und nach einer Operation stoppt. DDAVP ist als Injektionslösung und als Nasenspray erhältlich.
Aminocapronsäure
Aminocapronsäure verhindert die Auflösung von Blutgerinnseln. Wenn es zusammen mit dem Gerinnungsfaktor eingenommen wird, hilft es manchmal bei der Bildung von Blutgerinnseln und bewahrt diese. Aminocapronsäure eignet sich oft für zahnärztliche Eingriffe oder zur Behandlung von Mund- oder Nasenbluten und ist als Tablette oder Flüssigkeit erhältlich.
Behandlung von Hämophilie B
Konzentriertes FIX
Konzentrierter FIX-Gerinnungsfaktor ist das Hauptmedikament zur Behandlung von Hämophilie B. Etwa 75 % der Menschen mit dieser Erkrankung nehmen eine rekombinante oder synthetische Form des Produkts ein, die in einem Labor entwickelt wird. Die andere Option ist eine aus Plasma gewonnene Version des Produkts, die aus menschlichem Plasma gewonnen wird.
Der Gerinnungsfaktor wird intravenös in den Arm oder über einen Port in der Brust infundiert. Normalerweise wird es regelmäßig verabreicht, um Blutungen vorzubeugen.
Aminocapronsäure
Aminocapronsäure verhindert die Auflösung von Blutgerinnseln. Es kann zusammen mit Gerinnungsfaktoren verwendet werden, um die Bildung und Erhaltung von Blutgerinnseln zu unterstützen. Aminocapronsäure ist in Tabletten- oder flüssiger Form erhältlich und wird häufig vor zahnärztlichen Eingriffen oder zur Behandlung von Mund- oder Nasenbluten eingesetzt.
Behandlung von Hämophilie C
Aminocapronsäure
Bei Hämophilie C ist Aminocapronsäure besonders wirksam bei der Stillung von Schleimhautblutungen, einschließlich Mundblutungen und Menstruation. Es verhindert die Auflösung oder den Abbau von Blutgerinnseln und kann in Kombination mit Gerinnungsfaktoren die Bildung von Blutgerinnseln unterstützen und deren Verschwinden verhindern.
Übermäßige Menstruationsblutungen können auch hormonelle Verhütungsmittel erforderlich machen.
Wie funktioniert Hemgenix, die neu zugelassene Behandlung für Erwachsene mit Hämophilie B?
Im November 2022 wird die
Zu den häufigen Nebenwirkungen von Hemgenix gehörten erhöhte Leberenzyme, Kopfschmerzen, leichte infusionsbedingte Reaktionen und grippeähnliche Symptome.
Hemgenix ist gemessen an den Kosten das teuerste Medikament, das jemals von der FDA zugelassen wurde
Entwicklung von Behandlungen
Gentherapie
Hämophilie entsteht durch eine Mutation in einem Gen, das die Blutgerinnung steuert. Durch die Gentherapie wird dem Körper des Patienten eine Arbeitskopie des Gens zur Verfügung gestellt, um den Körper zur Produktion seines eigenen Gerinnungsfaktors anzuregen.
Anti-Tissue-Factor-Pathway-Inhibitor (TFPI) oder Anti-TFPI
Diese neue Behandlung verlangsamt das System, das die Blutgerinnung im Körper verhindert. Antikoagulanzien wie TFPI verhindern die Gerinnung, sodass eine Unterbrechung ihrer Wirkung die Gerinnung begünstigt. Da Anti-TFPI nicht spezifisch für ein bestimmtes Gerinnungsfaktorprotein ist, kann es zur Behandlung von Hämophilie A und B eingesetzt werden.
RNA-Interferenz-Therapie (RNAi), die auf Antithrombin abzielt
Die RNAi-Therapie konzentriert sich auf ein Antikoagulans namens Antithrombin. Es fördert die Bildung von Thrombin, einem Gerinnungsmittel, das die Blutgerinnung unterstützt. Die RNAi-Therapie kann Hämophilie A und B behandeln, da sie nicht auf einem Gerinnungsprotein beruht.
Gibt es ein Heilmittel gegen Hämophilie?
Derzeit gibt es kein Heilmittel für Hämophilie. Obwohl noch viel Forschung betrieben wird, ist das kürzlich von der FDA zugelassene Medikament Hemgenix vielversprechend, da es sich um ein Einzeldosis-Medikament handelt. In kleinen Studien wurde festgestellt, dass Hemgenix den FIX-Gerinnungsproteinspiegel bei Menschen mit Hämophilie B erhöht. Es führte auch zu einem geringeren Bedarf an vorbeugender FIX-Behandlung und a
Wie viel kostet die Behandlung einer Hämophilie?
Das neu von der FDA zugelassene Medikament Hemgenix ist gemessen an den Kosten das teuerste Medikament, das jemals zugelassen wurde
Eine Studie aus dem Jahr 2021 ergab, dass die
Abhängig von den Richtlinien des Plans kann die private Krankenversicherung die Kosten für die Behandlung von Hämophilie übernehmen oder auch nicht. Medicare Teil B deckt Gerinnungsfaktortherapien ab, während Teil D verschreibungspflichtige Medikamente behandelt.
Wo wird die Hämophilie-Behandlung durchgeführt?
Hämophilie erfordert eine spezielle Behandlung in einem einzigartigen Umfeld. Aus diesem Grund umfassend
- Hämatologen
- Krankenschwestern
- Physiotherapeuten
- Sozialarbeiter
- Orthopäden
- Zahnärzte
- andere Spezialisten
Lebensstilmanagement zur Vorbeugung von Blutungen
Die Einhaltung bewährter Praktiken zu Hause kann dabei helfen, Blutungsepisoden vorzubeugen. Zu den Dingen, die Sie berücksichtigen sollten, gehören:
- Vermeiden Sie einige Schmerzmittel, die Blutungen verursachen können. Dazu gehören Aspirin und Ibuprofen.
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Treiben Sie regelmäßig Sport, um die Muskeln fit und stark zu halten. Dies kann helfen, die beginnende Blutung zu stoppen.
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Putzen Sie Ihre Zähne zweimal täglich, um Zahnfleischbluten vorzubeugen.
- Arbeiten Sie mit Physiotherapeuten oder Ergotherapeuten zusammen, um Aktivitäten so zu verändern, dass Sie sie ausüben können, ohne sich dabei zu verletzen.
- Halten Sie ein moderates Gewicht ein. Ein moderates Gewicht entlastet die Gelenke und beugt Gelenkblutungen vor.
Wegbringen
Hämophilie ist eine Blutungsstörung, die normalerweise von der Familie weitergegeben wird. Es resultiert aus einer Genveränderung, die den Spiegel bestimmter Proteine, sogenannter Gerinnungsfaktoren, senkt. Es gibt verschiedene Arten von Hämophilie, darunter A, B, C und B Leyden.
Die FDA hat kürzlich ein Medikament, Hemgenix, zur Behandlung von Hämophilie B zugelassen. Da es sich um eine Einzeldosisbehandlung handelt, könnte es bei weiterer Forschung als Heilmittel angesehen werden. Es liefert eine Kopie eines funktionierenden Gens an die Leber, die dann dazu veranlasst wird, ihren eigenen Gerinnungsfaktor zu produzieren. Hemgenix ist das teuerste Medikament, das jemals von der FDA zugelassen wurde.
Derzeit besteht die häufigste Behandlung von Hämophilie in vorbeugenden Infusionen mit Gerinnungsfaktoren, die mehrmals pro Woche verabreicht werden. Im Laufe des Lebens ist dies ebenfalls eine teure Behandlung, sodass Hemgenix möglicherweise kostengünstiger ist, wenn sich herausstellt, dass es über viele Jahre hinweg wirkt.
