Die juvenile Makuladegeneration (JMD), auch juvenile Makuladystrophie genannt, bezeichnet eine Gruppe erblicher Augenerkrankungen, die Kinder und Jugendliche betreffen können.
Obwohl die verschiedenen Formen der JMD unterschiedlich wirken, schädigen sie alle die Makula, einen Teil der Netzhaut. Die Makula ist für unser zentrales Sehen verantwortlich und ermöglicht es uns, scharfe Details zu sehen.
Derzeit gibt es keine Heilung für JMD. Dies kann im Laufe der Zeit zu einem dauerhaften Sehverlust führen, obwohl manche Menschen jahrzehntelang ein stabiles Sehvermögen behalten. Eine rechtzeitige Diagnose kann Kindern helfen, mit Sehverlust umzugehen und zu lernen, damit umzugehen.
Wir werden die Symptome der wichtigsten JMD-Typen, ihre Ursachen und die verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten aufschlüsseln.
Symptome
Nach Angaben der American Academy of Ophthalmology (AAO) sind die drei Haupttypen von JMD:
- Stargardt-Krankheit
- X-linienförmige Retinoschisis
- Morbus Best (vitelliforme Makuladystrophie)
Alle Formen der juvenilen Makuladegeneration führen zu Veränderungen des zentralen Sehvermögens, Symptome und Verlauf sind jedoch sehr unterschiedlich. Manche Kinder bemerken eine Verschlechterung ihres Sehvermögens, während andere die Veränderungen erst bei einer Augenuntersuchung feststellen. Auch die Geschwindigkeit des Sehverlusts variiert.
Stargardt-Krankheit
Die Stargardt-Krankheit ist die häufigste Form der JMD und wird häufig angesprochen, wenn von juveniler Makuladegeneration gesprochen wird. Es betrifft die Umgebung
Diese Krankheit entsteht, wenn sich Fettablagerungen (Lipofuscin) auf der Makula ansammeln, anstatt vom Körper abtransportiert zu werden.
Bei Kindern mit Stargardt-Krankheit kommt es typischerweise zu einem langsamen Verlust des zentralen Sehvermögens auf beiden Augen, wobei der Zeitpunkt je nach Studie variieren kann
Weitere Symptome sind laut AAO:
- Lichtempfindlichkeit
- Punkte in der Mitte Ihrer Sicht
- Farbenblindheit
- Schwierigkeiten, sich an plötzliche Lichtveränderungen anzupassen
X-chromosomale juvenile Retinoschisis
Entsprechend
Die X-chromosomale juvenile Retinoschisis (XLRS) wird oft erkannt, bevor Kinder alt genug für die Schule sind, und wurde sogar bei Säuglingen diagnostiziert.
Nach Angaben der National Organization for Rare Disorders haben Kinder möglicherweise Schwierigkeiten, die Tafel zu sehen oder im Unterricht zu lesen, und Brillen verbessern ihre Sehkraft nicht.
Einige Kinder mit XLRS können außerdem Folgendes entwickeln:
- Nystagmus (Schielen und unwillkürliche Augenbewegungen)
- Weitsichtigkeit (Nahaufnahmen erscheinen verschwommen)
- Schielen (wenn die Augen gekreuzt sind oder nicht in die gleiche Richtung ausgerichtet sind)
Der Sehverlust aufgrund von XLRS ist unterschiedlich. Manche Menschen haben die meiste Zeit ihres Lebens ein stabiles Sehvermögen, während andere innerhalb der ersten ein bis zwei Jahrzehnte einen raschen Sehverlust erleiden.
Beste vitelliforme Makuladystrophie
Diese auch als Best-Krankheit oder BVMD bekannte Form der JMD betrifft normalerweise beide Augen, obwohl es möglich ist, dass nur eines davon betroffen ist. Wenn beide Augen betroffen sind, treten in der Regel bei einem Auge mehr Symptome auf als bei dem anderen.
Ein charakteristisches Zeichen von Best ist das Vorhandensein einer gelblichen Ablagerung, die einem Eigelb in der Makula ähnelt
Eine Person mit dieser Krankheit erlebt oft einen langsamen Rückgang ihrer Sehschärfe. Allerdings kann es zunächst asymptomatisch sein und unbemerkt bleiben, bis ein Arzt es bei einer routinemäßigen Augenuntersuchung entdeckt. Viele Menschen mit Morbus Best können jahrzehntelang ein stabiles Sehvermögen haben und weiterhin Auto fahren.
Ursachen
Mutationen in einem oder mehreren Genen verursachen alle Arten der juvenilen Makuladegeneration.
Stargardt-Krankheit
Die Stargardt-Krankheit entsteht aufgrund von Veränderungen an einem Gen namens ABCA4, das sich darauf auswirkt, wie Ihr Körper Vitamin A verwendet
Wenn sich Fettstoffe (Lipofuscin) auf der Makula ansammeln, soll ABCA4 ein Protein bilden, um die Makula zu reinigen. Aufgrund einer Mutation kann das Gen diese Funktion nicht erfüllen.
Lipofuscine bauen laut a lichtempfindliche Zellen namens retinales Pigmentepithel (RPE) auf und töten sie schließlich ab
X-chromosomale Retinoschisis
Laut a
Diese Art von JMD tritt nur bei Personen mit XY-Chromosomen auf, die typischerweise bei Männern vorkommen. Menschen mit XX-Chromosomen, die typischerweise bei Frauen vorkommen, können Träger dieser Mutation sein, zeigen jedoch normalerweise keine Symptome.
Gelegentlich kommt es zu einer X-chromosomalen Retinoschisis, die nicht mit einer RS1-Mutation zusammenhängt. Experten sind sich nicht sicher, was diese Fälle verursacht.
Erfahren Sie hier mehr über Gene und Chromosomen.
Beste vitelliforme Makuladystrophie
Die beste vitelliforme Makuladystrophie wird durch eine Mutation in einem Gen verursacht, das als vitelliforme Makuladystrophie 2 (VMD2) oder Besttrophin (BEST1) bekannt ist.
Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte genetische Erkrankung, was bedeutet, dass nur eine Kopie des mutierten Gens erforderlich ist, um die Erkrankung auszulösen. Es kann jeden treffen, unabhängig vom Geschlecht.
Das Best-Syndrom tritt bei etwa 1 von 10.000 Menschen auf, wobei der Ausbruch typischerweise im Alter zwischen 5 und 10 Jahren auftritt.
Management
Derzeit gibt es keine Heilung für die juvenile Makuladegeneration.
Eine rechtzeitige Behandlung kann bei Strategien zur Bewältigung des Sehverlusts hilfreich sein. Die Behandlung anderer Augenerkrankungen oder -zustände kann ebenfalls zur Verbesserung und Erhaltung des Sehvermögens beitragen.
Forscher arbeiten hart daran, bessere Behandlungsmöglichkeiten zu untersuchen. Laut AAO laufen derzeit viele klinische Studien zur Gentherapie in der Hoffnung, Behandlungen gegen die mutierten Gene zu entwickeln, die den Verlust des Sehvermögens verursachen.
Diese als Gentherapie bezeichneten Behandlungen können möglicherweise das Fortschreiten dieser Krankheiten verlangsamen und ein gewisses Sehvermögen bewahren.
Wenn Sie daran interessiert sind, mehr über klinische Studien zu erfahren oder Ihr Kind daran teilnehmen zu lassen, können Sie ClinicalTrials.gov erkunden.
Ärzte empfehlen häufig Strategien, um Menschen mit JMD dabei zu helfen, das Beste aus ihrem Sehvermögen herauszuholen und ihre Augen so gesund wie möglich zu halten.
Dazu können gehören:
- Verwendung von Sonnenschutz (Sonnenbrille, Hut, Regenschirm)
- Verwendung von Hilfsmitteln und Geräten für Sehbehinderte
- Verwendung unterstützender Technologien, einschließlich Talk-to-Text-Software
- adaptives Training, etwa das Erlernen der Nutzung des peripheren Sehens für bestimmte Aufgaben
Eine ausgewogene Ernährung und viel Bewegung tragen ebenfalls zu einer guten Augengesundheit im Allgemeinen bei!
Psychische Gesundheit
Eine Veränderung oder ein Verlust des Sehvermögens kann für jeden belastend und beunruhigend sein.
Kinder und Jugendliche benötigen bei der Behandlung von JMD emotionale Unterstützung von Familie und Freunden. Sie können auch darüber nachdenken, einen Therapeuten zu konsultieren, der ihm bei Bewältigungstechniken, Stressabbau und mehr hilft.
Erfahren Sie mehr über verschiedene Therapiearten und wie sie helfen können.
JMD vs. AMD
JMD unterscheidet sich von der altersbedingten Makuladegeneration (AMD), einer häufigen Augenerkrankung, die Menschen mit zunehmendem Alter betrifft.
Juvenile Makuladegeneration wird immer vererbt und durch eine Genmutation verursacht. Im Gegensatz dazu kann die altersbedingte Makuladegeneration eine genetische Komponente haben, ist aber oft nicht der Fall. Normalerweise wird AMD durch eine natürliche Abnutzung der Makula aufgrund der Alterung des Körpers verursacht.
Es ist wichtig, auf die Entwicklung des Sehvermögens eines Kindes zu achten. Dies gilt insbesondere dann, wenn Augenerkrankungen in der Familie vorkommen. Nehmen Sie Ihr Kind zu routinemäßigen Augenuntersuchungen mit und lassen Sie es untersuchen, wenn es über verschwommenes Sehen, Schmierblutungen oder andere Veränderungen im Sehvermögen klagt.
Wenn Ihr Kind an AMD leidet, ist es möglich, sein Sehvermögen zu maximieren, indem es seine Augen schützt und adaptive Technologien und Hilfsmittel für Sehbehinderte einsetzt. Erwägen Sie, sich an einen Therapeuten zu wenden, um Ihr Kind oder Ihren Teenager bei der Bewältigung emotional und psychisch weiter zu unterstützen.
Es gibt keine Heilung für die juvenile Makuladegeneration, das Ausmaß und die Geschwindigkeit des Sehverlusts sind jedoch sehr unterschiedlich. Nicht jeder mit JMD erleidet einen vollständigen Sehverlust, und manche Menschen behalten ihr Sehvermögen über Jahre oder Jahrzehnte hinweg stabil.
