Cherubismus: Was ist das und wie wird es behandelt?

Symptome

Die häufigsten Symptome des Cherubismus sind:

• runde, geschwollene Wangen
• ein breiter Kiefer
• lose, verlegte oder fehlende Zähne
• leicht nach oben gerichtete Augen (im fortgeschrittenen Stadium)

Menschen mit Cherubismus zeigen bei der Geburt keine Anzeichen davon. Es beginnt in der frühen Kindheit zu erscheinen, normalerweise im Alter zwischen 2 und 5 Jahren. Die Gewebewucherungen im Kiefer wachsen schnell, bis das Kind etwa 7 oder 8 Jahre alt ist. An diesem Punkt hört das Gewebe normalerweise auf zu wachsen oder wächst für mehrere Jahre langsamer.

Wenn jemand mit Cherubismus die Pubertät erreicht, beginnen sich die Auswirkungen der Erkrankung normalerweise umzukehren. Bei vielen Menschen nehmen Wangen und Kiefer im frühen Erwachsenenalter wieder ihre typische Größe und Form an. Wenn dies geschieht, ersetzt normaler Knochen die Gewebewucherungen wieder.

Viele Menschen zeigen in ihren 30ern oder 40ern wenig oder gar keine äußeren Anzeichen von Cherubismus. In einigen seltenen Fällen halten die Symptome jedoch während des gesamten Erwachsenenalters an und gehen nicht zurück.

Ursachen

Cherubismus ist eine genetische Störung. Dies bedeutet, dass es eine Mutation oder dauerhafte Veränderung des DNA-Musters von mindestens einem Gen gibt. Mutationen können ein einzelnes Gen oder mehrere Gene betreffen.

Etwa 80 Prozent der Menschen mit Cherubismus haben eine Mutation des gleichen Gens namens SH3BP2. Studien deuten darauf hin, dass dieses Gen an der Bildung von Zellen beteiligt ist, die Knochengewebe abbauen. Das könnte der Grund dafür sein, dass eine Mutation dieses bestimmten Gens das Knochenwachstum im Kiefer beeinflusst.

Bei den restlichen 20 Prozent der Menschen mit Cherubismus ist die Ursache höchstwahrscheinlich ebenfalls eine genetische Störung. Es ist jedoch nicht bekannt, welches Gen betroffen ist.

Wer ist gefährdet

Da Cherubismus eine genetische Erkrankung ist, besteht der größte Risikofaktor darin, einen Elternteil zu haben, der Cherubismus hat oder Träger ist. Wenn sie Träger sind, haben sie die genetische Mutation, zeigen aber keine Symptome.

Untersuchungen legen nahe, dass unter Menschen mit einem mutierten Gen, das Cherubismus verursacht, 100 Prozent der Männer und 50 bis 70 Prozent der Frauen die körperlichen Anzeichen der Erkrankung aufweisen. Dies bedeutet, dass Frauen Träger der Mutation sein können, aber nicht wissen, dass sie sie haben. Männer können nicht als Träger angesehen werden, da sie immer die körperlichen Zeichen des Cherubismus zeigen.

Sie können einen Gentest durchführen lassen, um herauszufinden, ob Sie Träger der Mutation des SH3BP2-Gens sind. Die Testergebnisse sagen Ihnen jedoch nicht, ob Sie Träger von Cherubismus sind, der durch eine andere Genmutation verursacht wird.

Wenn Sie Cherubismus haben oder Träger sind, haben Sie eine 50-prozentige Chance, die Krankheit an Ihre Kinder weiterzugeben. Wenn Sie oder Ihr Partner die Mutation des SH3BP2-Gens haben, können Sie möglicherweise vorgeburtliche Tests durchführen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Optionen, sobald Sie wissen, dass Sie schwanger sind.

Allerdings tritt Cherubismus manchmal spontan auf, was bedeutet, dass es eine Genmutation gibt, aber keine Familiengeschichte der Erkrankung.

Wie es diagnostiziert wird

Ärzte diagnostizieren Cherubismus normalerweise durch eine Kombination von Untersuchungen, einschließlich:

• körperliche Untersuchung
• Überprüfung der Familiengeschichte
• CT-Scan
• Röntgen

Wenn bei Ihnen Cherubismus diagnostiziert wird, kann Ihr Arzt eine Blutprobe entnehmen oder eine Hautbiopsie durchführen, um zu testen, ob die Mutation im SH3BP2-Gen liegt.

Um festzustellen, welche Art von Behandlung nach einer Cherubismus-Diagnose erforderlich ist, kann Ihr Arzt auch Folgendes empfehlen:

• zahnärztliche Begutachtung durch Ihren Zahnarzt oder Kieferorthopäden
• ophthalmologische Augenuntersuchung
• Familienanamnese, falls nicht Teil der Erstdiagnose

Behandlungsmöglichkeiten

Für manche Menschen ist eine Operation zur Entfernung des Gewebewachstums eine Option. Es kann helfen, Ihre Kiefer und Wangen wieder in ihre vorherige Größe und Form zu bringen.

Wenn Sie Zahnfehlstellungen haben, können die Zähne durch Kieferorthopädie gezogen oder angepasst werden. Auch fehlende oder gezogene Zähne können durch Implantate ersetzt werden.

Kinder mit Cherubismus sollten regelmäßig ihren Arzt und Zahnarzt aufsuchen, um die Symptome und den Fortschritt der Erkrankung zu überwachen. Es wird nicht empfohlen, dass Kinder sich einer Operation unterziehen, um das Wachstum von Gesichtsgewebe zu entfernen, bis sie die Pubertät durchlaufen haben.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eventuelle Bedenken. Sie werden mit Ihnen zusammenarbeiten, um den besten Behandlungsplan für Sie zu entwickeln, basierend auf Ihren Symptomen und anderen Gesundheitsfaktoren.

Mögliche Komplikationen

Der Cherubismus betrifft jeden anders. Wenn Sie eine milde Form haben, kann es für andere kaum wahrnehmbar sein. Schwerere Formen sind offensichtlicher und können andere Komplikationen verursachen. Obwohl der Cherubismus selbst normalerweise schmerzlos ist, können seine Komplikationen Beschwerden verursachen.

Schwerer Cherubismus kann Probleme verursachen mit:

• kauen
• Schlucken
• Rede
• Atmung
• Vision

Cherubismus ist normalerweise nicht mit einer anderen Erkrankung verbunden, aber er ist manchmal mit einer anderen genetischen Störung aufgetreten. In seltenen Fällen wurde neben Cherubismus berichtet:

• Noonan-Syndrom, das Herzfehler, Kleinwuchs und ausgeprägte Gesichtszüge wie weit auseinanderstehende Augen und tief angesetzte Ohren verursacht, die nach hinten gedreht sind
• Fragiles-X-Syndrom, das Lernschwierigkeiten und kognitive Beeinträchtigungen verursacht und Männer in der Regel schwerer betrifft als Frauen
• Ramon-Syndrom, das Kleinwuchs, Lernschwierigkeiten und überwuchertes Zahnfleisch verursacht

Ausblick

Ihre individuelle Einstellung hängt von Ihrem speziellen Fall von Cherubismus ab und davon, ob er bei einer anderen Erkrankung auftritt.

Cherubismus ist nicht lebensbedrohlich und hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung. Viele Menschen mit dieser Erkrankung führen ein aktives, gesundes Leben.

Die körperlichen Auswirkungen des Cherubismus könnten bei manchen zu Image- oder Selbstwertproblemen führen. Vor allem Kinder und Jugendliche können mit allem kämpfen, was sie anders erscheinen lässt als andere Menschen. Wenn Sie ein Kind mit Cherubismus haben, geben Sie ihm die Gelegenheit, darüber zu sprechen, wie es sich durch die Krankheit fühlt. Sie könnten mit Ihnen, einem Schulberater oder einem lizenzierten Kindertherapeuten sprechen.

Manchen Erwachsenen fällt es mit zunehmendem Alter möglicherweise leichter, mit dem Cherubismus umzugehen, da die Symptome normalerweise umkehren oder sich verringern. Wenden Sie sich regelmäßig an Ihren Arzt, um Ihre Symptome und den Fortschritt der Erkrankung zu überwachen.