CF-Genetik: Wie Ihre Gene Ihre Behandlung beeinflussen

Wenn Sie und Ihr Partner beide Träger von Mukoviszidose sind, möchten Sie wahrscheinlich wissen, wie wahrscheinlich es ist, dass Ihr Kind mit Mukoviszidose zur Welt kommt. Wenn zwei CF-Träger ein Baby bekommen, besteht eine 25-prozentige Chance, dass ihr Baby mit der Krankheit geboren wird, und eine 50-prozentige Chance, dass ihr Baby Träger einer CF-Genmutation ist, selbst aber nicht an der Krankheit leidet. Eines von vier Kindern ist weder Träger der Krankheit noch hat sie die Krankheit, wodurch die Vererbungskette unterbrochen wird.

Viele Trägerpaare entscheiden sich für eine genetische Untersuchung ihrer Embryonen, die sogenannte Präimplantationsdiagnostik (PID). Dieser Test wird vor der Schwangerschaft an Embryonen durchgeführt, die durch In-vitro-Fertilisation (IVF) erworben wurden. Bei der PID werden aus jedem Embryo eine oder zwei Zellen entnommen und analysiert, um festzustellen, ob das Baby:

• an Mukoviszidose leiden
• Träger der Krankheit sein
• überhaupt nicht das defekte Gen haben

Die Entfernung von Zellen hat keine negativen Auswirkungen auf die Embryonen. Sobald Sie diese Informationen über Ihre Embryonen kennen, können Sie entscheiden, welche Embryonen Sie in Ihre Gebärmutter implantieren lassen möchten, in der Hoffnung, dass es zu einer Schwangerschaft kommt.

Frauen, die CF-Trägerinnen sind, leiden daher nicht unter Unfruchtbarkeitsproblemen. Einige Männer, die Träger sind, leiden an einer bestimmten Art von Unfruchtbarkeit. Diese Unfruchtbarkeit wird durch einen fehlenden Kanal, den Samenleiter, verursacht, der die Spermien von den Hoden in den Penis transportiert. Männer mit dieser Diagnose haben die Möglichkeit, ihre Spermien operativ gewinnen zu lassen. Die Spermien können dann zur Implantation in den Partner durch eine Behandlung namens intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) verwendet werden.

Bei der ICSI wird ein einzelnes Spermium in eine Eizelle injiziert. Im Falle einer Befruchtung wird der Embryo durch In-vitro-Fertilisation in die Gebärmutter der Frau eingepflanzt. Da nicht alle Männer, die CF-Träger sind, Probleme mit der Unfruchtbarkeit haben, ist es wichtig, dass beide Partner auf das defekte Gen getestet werden.

Selbst wenn Sie beide Träger sind, können Sie gesunde Kinder bekommen.

Viele CF-Träger sind asymptomatisch, das heißt, sie haben keine Symptome. Ungefähr einer von 31 Amerikanern ist ein symptomloser Träger eines defekten CF-Gens. Bei anderen Trägern treten Symptome auf, die normalerweise mild sind. Zu den Symptomen gehören:

• Atemwegserkrankungen wie Bronchitis und Sinusitis
• Pankreatitis

Träger von Mukoviszidose gibt es in jeder ethnischen Gruppe. Im Folgenden finden Sie Schätzungen der CF-Genmutationsträger in den Vereinigten Staaten nach ethnischer Zugehörigkeit:

• Weiße: einer von 29
• Hispanoamerikaner: einer von 46
• Schwarze: einer von 65
• Asiatische Amerikaner: einer von 90

Unabhängig von Ihrer ethnischen Zugehörigkeit oder ob in Ihrer Familie Mukoviszidose aufgetreten ist, sollten Sie sich testen lassen.

Es gibt keine Heilung für Mukoviszidose, aber Lebensstilentscheidungen, Behandlungen und Medikamente können Menschen mit CF trotz der Herausforderungen, mit denen sie konfrontiert sind, zu einem erfüllten Leben verhelfen.

Mukoviszidose betrifft vor allem die Atemwege und den Verdauungstrakt. Die Symptome können unterschiedlich stark ausgeprägt sein und sich im Laufe der Zeit verändern. Daher ist die Notwendigkeit einer proaktiven Behandlung und Überwachung durch Fachärzte besonders wichtig. Es ist von entscheidender Bedeutung, die Impfungen auf dem neuesten Stand zu halten und eine rauchfreie Umgebung aufrechtzuerhalten.

Die Behandlung konzentriert sich typischerweise auf:

• Aufrechterhaltung einer ausreichenden Ernährung
• Vorbeugung oder Behandlung von Darmverstopfungen
• Beseitigung von Schleim aus der Lunge
• Infektionen vorzubeugen

Ärzte verschreiben häufig Medikamente, um diese Behandlungsziele zu erreichen, darunter:

• Antibiotika zur Vorbeugung und Behandlung von Infektionen, vor allem in der Lunge
• orale Pankreasenzyme zur Unterstützung der Verdauung
• schleimverdünnende Medikamente zur Unterstützung der Schleimlösung und -entfernung aus der Lunge durch Husten

Weitere übliche Behandlungen sind Bronchodilatatoren, die dabei helfen, die Atemwege offen zu halten, und physikalische Therapie für den Brustkorb. Manchmal werden Ernährungssonden über Nacht verwendet, um eine ausreichende Kalorienaufnahme sicherzustellen.

Menschen mit schweren Symptomen profitieren häufig von chirurgischen Eingriffen wie der Entfernung von Nasenpolypen, einer Darmverschlussoperation oder einer Lungentransplantation.

Die Behandlungsmöglichkeiten für Mukoviszidose werden immer besser, und damit auch die Lebensqualität und -länge der Betroffenen.

Wenn Sie Eltern werden möchten und herausfinden, dass Sie Trägerin eines Kindes sind, ist es wichtig, sich daran zu erinnern, dass Sie Optionen und Kontrolle über die Situation haben.

Der American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) empfiehlt, allen Frauen und Männern, die Eltern werden möchten, ein Trägerscreening anzubieten. Das Carrier-Screening ist ein einfaches Verfahren. Sie müssen entweder eine Blut- oder Speichelprobe abgeben, die über einen Mundabstrich entnommen wird. Die Probe wird zur Analyse an ein Labor geschickt und liefert Informationen über Ihr genetisches Material (DNA) und stellt fest, ob Sie Träger einer Mutation des CF-Gens sind.