Wenn die Erkrankung Ihres Kindes als Lesch-Nyhan-Syndrom diagnostiziert wurde, wirkt sich dies wahrscheinlich auf alle Bereiche seines Lebens aus, es steht jedoch Unterstützung für Sie beide zur Verfügung.
Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine seltene genetische Störung. Es tritt bei etwa einem von 380.000 in den Vereinigten Staaten geborenen Babys auf. Das Syndrom tritt fast immer bei Menschen auf, denen bei der Geburt ein Mann zugewiesen wurde.
Beim Lesch-Nyhan-Syndrom kommt es vor der Geburt zu einer genetischen Mutation, die zu einem kritischen Enzymmangel führt. Der Verlust dieses Enzyms führt zu Störungen bei bestimmten chemischen Prozessen im Körper.
Mit der Zeit beeinträchtigt der Enzymmangel die motorische und kognitive Entwicklung sowie die Entwicklung von Nieren, Gelenken und anderen Körpersystemen.
Es gibt keine Heilung für das Lesch-Nyhan-Syndrom, aber Ärzte können dabei helfen, einen Unterstützungsplan zu entwickeln, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität von Menschen zu maximieren, die mit dieser Störung geboren wurden.
Sprache ist wichtig
In diesem Artikel verwenden wir die Begriffe „männlich“ und „weiblich“, um das Geschlecht einer Person zu bezeichnen, das durch ihre Chromosomen bestimmt wird.
Das Geschlecht wird durch Chromosomen bestimmt und das Geschlecht ist ein soziales Konstrukt, das zwischen Zeiträumen und Kulturen variieren kann. Sowohl historisch als auch im modernen wissenschaftlichen Konsens wird anerkannt, dass beide Aspekte in einem Spektrum existieren.
Ursachen und Vererbung des Lesch-Nyhan-Syndroms
Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die X-chromosomal-rezessiv vererbt wird.
Die Ursache des Lesch-Nyhan-Syndroms liegt bereits bei der Empfängnis vor. Im Mutterleib hat ein betroffener Fötus eine Mutation in einem einzelnen Gen auf seinem X-Chromosom entweder geerbt oder spontan entwickelt. Das Gen heißt HPRT-1.
Da Männer nur ein X-Chromosom haben, zeigen männliche Babys, die mit dieser Genmutation geboren werden, die Symptome des Lesch-Nyhan-Syndroms. Frauen erben oder entwickeln die Mutation typischerweise nur auf einem ihrer beiden X-Chromosomen und werden zu asymptomatischen Trägern.
Aus diesem Grund kommt das Lesch-Nyhan-Syndrom fast immer bei Männern vor. Obwohl es sehr selten vorkommt, gibt es genetische Umstände, unter denen auch Frauen das Lesch-Nyhan-Syndrom entwickeln können.
Die genetische Mutation beim Lesch-Nyhan-Syndrom führt dazu, dass der Körper ein Enzym, das für chemische Reaktionen im gesamten Körper wichtig ist, nicht richtig herstellen kann. Das Enzym wird „Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase“ oder „HPRT“ genannt.
Das Fehlen des HPRT-Enzyms verursacht mehrere Schwierigkeiten.
Kinder mit Lesch-Nyhan-Syndrom können wichtige Chemikalien, sogenannte „Purine“, nicht verarbeiten, was zu einer übermäßigen Ansammlung von Harnsäure im gesamten Körper führt. Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist auch mit einem verringerten Spiegel eines wichtigen Neurotransmitters namens „Dopamin“ verbunden.
Die kombinierten chemischen Wirkungen des Verlusts des HPRT-Enzyms verursachen die Symptome des Lesch-Nyhan-Syndroms.
Symptome des Lesch-Nyhan-Syndroms
Babys mit Lesch-Nyhan-Syndrom zeigen bei der Geburt möglicherweise keine Symptome. Anzeichen und Symptome treten bereits im Säuglingsalter auf, oft im Alter zwischen 4 und 6 Monaten.
Kinder mit Lesch-Nyhan-Syndrom
- Nierenerkrankungen, einschließlich:
- Kristallurie
- Nierensteine
- Nierenversagen
- motorische Schwierigkeiten, einschließlich:
- Verlust motorischer Meilensteine
- motorische Entwicklungsverzögerung
- eingeschränkter Muskeltonus
- abnormale unwillkürliche Bewegungen
- selbstverletzendes Verhalten, einschließlich:
- übermäßiges Beißen von Lippen oder Fingern
- Kopfschlagen
- Kratzen
- kognitive Beeinträchtigung
- gichtähnliche Arthritis
- Megaloblastenanämie
Behandlungsmöglichkeiten für das Lesch-Nyhan-Syndrom
Es gibt keine Heilung für das Lesch-Nyhan-Syndrom, aber Ärzte können helfen, die Symptome Ihres Kindes zu lindern. Zu den gängigen Strategien zur Behandlung des Lesch-Nyhan-Syndroms gehören:
- Medikamente können bei Harnsäureansammlungen, motorischen Störungen und Verhaltensstörungen helfen.
- Physiotherapie und Ergotherapie, Ernährungstherapie und Mobilitätshilfen können dazu beitragen, die Alltagsfunktionen zu maximieren.
- Ein Nierenspezialist (Nephrologe) kann bei der Behandlung von Nierensteinen und der Erhaltung der Nierengesundheit helfen.
- Orale Hilfsmittel oder sichere Fesseln können bei der Bewältigung von Beiß- und Selbstverletzungsverhalten hilfreich sein.
- Eine Familientherapie kann Ihnen und Ihrem Kind dabei helfen, Wege zu finden, mit den Herausforderungen umzugehen.
Ein Gespräch mit einem genetischen Berater kann auch hilfreich sein, wenn Ihre Familie vom Lesch-Nyhan-Syndrom betroffen ist.
Prognose für das Lesch-Nyhan-Syndrom
Ein Betreuungsteam hilft bei der Bewältigung der Symptome, um die bestmögliche Lebensqualität für Ihr Kind zu gewährleisten.
Selbst mit Unterstützung benötigen die meisten Menschen, die mit dem Lesch-Nyhan-Syndrom geboren wurden, ihr Leben lang umfassende Hilfe bei alltäglichen Funktionen.
Es gibt keine Heilung für das Lesch-Nyhan-Syndrom. Die typische Lebenserwartung einer Person mit dem Syndrom ist verkürzt und reicht selten bis ins dritte Jahrzehnt.
Du bist nicht allein
Es kann beängstigend oder überwältigend sein, die Diagnose eines Lesh-Nyhan-Syndroms für die Erkrankung Ihres Kindes zu erhalten, aber keiner von Ihnen muss das alleine durchmachen.
- Lesch-Nyhan.org führt eine Liste von Gesundheitsfachkräften aus der ganzen Welt, die sich auf die Unterstützung dieser seltenen Erkrankung spezialisiert haben.
- Love Never Sinks ist eine Interessenvertretung, die Ressourcen und Unterstützung für Familien mit Lesch-Nyhan-Syndrom bereitstellt.
- Lesch Nyhan Syndrome Care And Support ist eine private Facebook-Gruppe, die es Menschen ermöglicht, mit anderen in Kontakt zu treten, die sich in der gleichen Situation befinden.
- Think Genetic ist eine gemeinnützige Stiftung, die Hilfsprogramme für Menschen mit genetischen Erkrankungen entwickelt hat.
Sie können auch auf ClinicalTrials.gov nachsehen, ob es neue Behandlungsstudien gibt, für die derzeit nach Teilnehmern gesucht wird. Stellen Sie sicher, dass Sie jede klinische Studie vorher mit einem medizinischen Team besprechen.
Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine seltene X-chromosomale genetische Störung, die durch eine Mutation im HPRT-1-Gen verursacht wird. Diese Mutation wird normalerweise vererbt, kann aber manchmal spontan auftreten.
Da sich die Mutation auf dem X-Chromosom befindet, wird das Lesch-Nyhan-Syndrom fast ausschließlich bei Männern diagnostiziert. Frauen sind typischerweise asymptomatische Träger der HPRT-1-Mutation.
Die Genmutation beim Lesch-Nyhan-Syndrom führt zu einem schweren Mangel oder Fehlen eines wichtigen Stoffwechselenzyms namens „HPRT“. Ohne dieses Enzym entwickeln betroffene Kinder verschiedene Schwierigkeiten, darunter eine Ansammlung von Harnsäure und einen Dopaminmangel.
Die Symptome beginnen meist im Säuglingsalter und das Lesch-Nyhan-Syndrom führt im Allgemeinen zu einer verkürzten Lebenserwartung. Derzeit gibt es keine Heilung für das Lesch-Nyhan-Syndrom, aber die Forschung ist noch im Gange.
Es stehen Medikamente und Therapien zur Verfügung, die dabei helfen können, die Symptome zu lindern, die Funktion zu maximieren und die bestmögliche Lebensqualität für Kinder mit Lesch-Nyhan-Syndrom aufrechtzuerhalten.
