Alles, was Sie über das Cockayne-Syndrom wissen müssen

CS ist eine seltene genetische Störung, die zu Kleinwuchs, Sehstörungen und vorzeitigem Altern führen kann. Andere gemeinsam Zu den Symptomen von CS gehören Lichtempfindlichkeit und neurologische Probleme wie Demenz sind möglich. Das Syndrom ist progressiv, das heißt, es verschlimmert sich mit der Zeit.

Es gibt drei Arten:

• Typ I (klassische Form): Dieser Typ tritt auf, bevor ein Kind ein Jahr alt ist, und schreitet mit der Zeit fort.
• Typ II (früher Beginn): Dieser Typ erscheint bei der Geburt und ist der häufigste schwer bilden.
• Typ III (mild, atypisch): Dieser Typ tritt erst später im Leben auf und ist die seltenste Form.

Einige Forscher betrachten CS eher als ein Spektrum als als drei verschiedene Typen.

Symptome und Symptombeginn variieren je nach Art des CS, an dem eine Person leidet. Eine Person kann nur leichte Symptome haben, während die Symptome einer anderen Person viel stärker sein können schwer.

Mögliche Symptome sind:

Gesicht

• eingefallene Augen
• große Ohren
• insgesamt älteres Erscheinungsbild für das Alter einer Person
• atypische Zahnpositionierung, die die Wahrscheinlichkeit von Karies erhöht
• dünne Nase
• hervorstehender Ober- und Unterkiefer (Prognathie)

Augen

• Atrophie der Nervenfasern im Auge (Optikusatrophie)
• Katarakte
• Schielende Augen (Strabismus)
• Weitsichtigkeit
• Schwierigkeiten beim Weinen
• Unfähigkeit, die Augenlider vollständig zu schließen
• Nystagmus
• Photophobie
• Netzhautdegeneration
• Lichtempfindlichkeit (Photosensibilität)
• kleine Augen (Mikrophthalmie)
• Eingefallene Augen oder Augen, die ungleichmäßig erscheinen (Enophthalmus)
• ungewöhnliche Netzhautfärbung

Haut

• blaustichige Haut (Zyanose)
• kalte Haut
• Haut, die leicht Narben bildet
• verminderte Schweißfähigkeit (Anhidrose)

Bewegungsapparat

• Kleinwuchs (Zwergwuchs)
• lange Arme und Beine (im Vergleich zu Kleinwuchs)
• kleiner Kopf (Mikrozephalie)
• Schwierigkeiten mit Gleichgewicht und Gehen
• große Gelenke
• Muskelschwund (Atrophie)
• seitwärts gebogene Wirbelsäule (Kyphose)

Neurologische und entwicklungsbedingte

• Probleme mit dem Nervensystem (Epilepsie)
• unwillkürliche Bewegungen wie Zittern
• Entwicklungsverzögerungen

Andere Symptome

• vorzeitiges Altern (ähnlich wie bei Progerie)
• Sprachstörungen
• Schwerhörigkeit
• Karies
• Nieren- oder Leberprobleme
• Bluthochdruck (Hypertonie)
• Fettablagerungen rund um das Herz
• vergrößerte Leber (Hepatomegalie)
• vorzeitig graues Haar

CS wird durch genetische Mutationen oder Veränderungen der ERCC8- oder ERCC6-Gene verursacht.

• ERCC8 steuert die Produktion eines Proteins namens CS A.
• ERCC6 steuert die Produktion eines Proteins namens CS B.

Beide Proteine ​​spielen eine wichtige Rolle bei der Fähigkeit des Körpers, DNA-Schäden zu reparieren. Wenn dieser Prozess gestört ist, bedeutet dies, dass die Zellen kann nicht richtig funktionieren.

Diese genetischen Veränderungen entstehen durch etwas, das autosomale Vererbung (rezessiv) genannt wird. Das bedeutet, dass eine Person, um die Störung zu erben, während der Empfängnis eine Kopie eines Gens von jedem Elternteil erben muss.

Auch hier wird CS von den Eltern während der Empfängnis vererbt – wenn das Sperma auf die Eizelle trifft. Wenn in Ihrer Familie CS auftritt, besteht möglicherweise ein höheres Risiko, dass Sie es an Ihre Kinder weitergeben.

Auch wenn Ihr Kind das Syndrom nicht entwickelt (es benötigt eine Kopie von jedem Elternteil, damit das Syndrom auftritt), kann es ein asymptomatischer Träger sein.

Es gibt ein Heilmittel für CS. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, Komplikationen vorzubeugen und die Lebensqualität zu verbessern.

• Fütterungshilfe: Eine Magensonde oder Gastrostomie (Ernährungssonde) kann Babys und Kindern dabei helfen, die benötigte Nahrung zu erhalten.
• Sehpflege: Katarakte werden operativ behandelt. Strabismus (Schielen) wird mit Pflastern und Sehtherapie behandelt. Sehprobleme und Lichtempfindlichkeit werden mit Brillen und Sonnenbrillen behandelt.
• Zahnpflege: Regelmäßige zahnärztliche Untersuchungen helfen, Karies vorzubeugen und zu behandeln.
• Hautpflege: Tragen Sie Sonnenschutzmittel (LSF 50+), UV-Schutzkleidung, Hüte und andere Schutzartikel können bei Lichtempfindlichkeit helfen. Möglicherweise müssen Menschen auch künstliches Licht mit UV-Strahlung meiden.
• Unterstützende Behandlungen: Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie und Lernunterstützung können im Einzelfall hilfreich sein, um Entwicklungs- und körperliche Verzögerungen zu beheben. Manche Menschen benötigen möglicherweise Korsetts, Rollstühle oder andere medizinische Geräte, um den Körper zu stützen oder bei der Bewegung zu helfen.
• Andere Behandlungen: Hörgeräte können zur Behandlung von Hörproblemen eingesetzt werden, und Medikamente können bei Bedarf bei der Behandlung anderer Gesundheitsprobleme helfen.

CS beeinflusst die Lebenserwartung einer Person und hängt von der Art ab. Die schlechtesten Ergebnisse in alle Arten entstehen durch Lungenentzündung und andere Atemwegserkrankungen.

Ärzte diagnostizieren CS nach der Beobachtung bestimmter körperlicher Merkmale und anderer Symptome sowie durch Labortests.

Zu den Tests gehören:

• Gentest: Bei diesen Tests wird eine Blutprobe entnommen, bei der Labortechniker nach Mutationen in den ERCC6- oder ERCC8-Genen suchen.
• Hautbiopsie: Bei einer Hautbiopsie wird eine Hautzellenprobe (Fibroblasten) entnommen, die in einem Labor untersucht wird, um die Gewebereparaturrate zu ermitteln. Eine Person mit CS kann eine haben langsam DNA-Reparaturrate.

Sie können CS nicht verhindern. Es handelt sich um eine genetische Störung, mit der ein Mensch geboren wird und die er ein Leben lang hat.

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Partner das Syndrom in der Familienanamnese auftritt, sollten Sie einen Termin mit einem genetischen Berater vereinbaren. Durch Gentests kann festgestellt werden, ob Sie Träger der Mutation im ERCC6- oder ERCC8-Gen sind. Von dort aus können Sie Ihr Risiko bestimmen, ein Kind mit dieser Störung zu bekommen.

Wann wurde CS entdeckt?

Dr. Cockayne beschrieb das Syndrom erstmals in 1936. Er hatte einen Bruder und eine Schwester beobachtet, die beide mit „Kleinwuchs mit Netzhautatrophie und Taubheit.“

Wie viele Menschen sind heute von CS betroffen?

Experten schätzen, dass in den Vereinigten Staaten weniger als 5.000 Menschen mit CS leben.

Wo finde ich Unterstützung?

Es gibt nicht viele Selbsthilfegruppen speziell für CS. Zwei, die online aktiv sind, sind Share and Care Cockayne Syndrome Network und Amy and Friends. Ein Arzt oder medizinisches Fachpersonal hat möglicherweise weitere Vorschläge zur Unterstützung.

CS ist ein selten genetische Störung, die eine Person während der Empfängnis von beiden Elternteilen erbt. CS verkürzt letztendlich die Lebenserwartung, abhängig vom Typ einer Person. Allerdings kann die Behandlung verschiedene Gesundheitsprobleme und die allgemeine Entwicklung angehen und so die Lebensqualität verbessern.