Was ist das Basalzellnävus-Syndrom?

Das Basalzell-Nävus-Syndrom bezieht sich auf eine Gruppe von Unregelmäßigkeiten, die durch eine seltene genetische Erkrankung verursacht werden. Es betrifft die:

  • Haut
  • Hormonsystem
  • nervöses System
  • Augen
  • Knochen

Andere Namen für das Basalzellnävus-Syndrom sind:

  • Gorlin-Syndrom
  • Gorlin-Goltz-Syndrom
  • Nävoid-Basalzellkarzinom-Syndrom (NBCCS)

Das verräterische Zeichen dieser Erkrankung ist das Auftreten eines Basalzellkarzinoms (BCC) nach Eintritt in die Pubertät. Das Basalzellkarzinom ist die weltweit häufigste Form von Hautkrebs.

Am häufigsten zu finden in Menschen über 45, es tritt normalerweise als Folge einer längeren Sonneneinstrahlung auf. Menschen mit Basalzellnävus-Syndrom haben ein hohes Risiko, an einem Basalzellkarzinom zu erkranken.

Was sind die Symptome des Basalzellnävus-Syndroms?

Das häufigste Symptom des Basalzellnävussyndroms ist die Entwicklung eines Basalzellkarzinoms im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter.

Das Basalzell-Nävus-Syndrom ist auch für die Entwicklung anderer Krebsarten früh im Leben einer Person verantwortlich, einschließlich:

  • Medulloblastom (ein bösartiger Hirntumor, normalerweise bei Kindern)

  • Brustkrebs
  • Non-Hodgkin-Lymphom (NHL)
  • Eierstockkrebs

Menschen mit einem Basalzellnävus-Syndrom haben oft auch einzigartige körperliche Merkmale. Beispiele beinhalten:

  • Lochfraß in den Handflächen oder an den Füßen
  • große Kopfgröße
  • Gaumenspalte
  • Augen, die weit voneinander entfernt sind
  • vorstehender Kiefer
  • Wirbelsäulenprobleme, einschließlich Skoliose oder Kyphose (abnormale Krümmungen der Wirbelsäule)

Einige Menschen mit Basalzellnävus-Syndrom entwickeln auch Tumore in ihrem Kiefer.

Diese Tumoren sind als keratozystische odontogene Tumoren bekannt und können dazu führen, dass das Gesicht der Person anschwillt. In einigen Fällen verschieben die Tumoren ihre Zähne.

Wenn der Zustand schwerwiegend ist, können zusätzliche Symptome auftreten. Beispielsweise kann das Basalzellnävus-Syndrom das Nervensystem beeinträchtigen. Dies kann verursachen:

  • Blindheit
  • Taubheit
  • Anfälle
  • beschränkter Intellekt

Was verursacht das Basalzellnävus-Syndrom?

Das Basalzellnävussyndrom wird in Familien durch ein autosomal-dominantes Muster weitergegeben. Dies bedeutet, dass Sie nur das Gen von einem Ihrer Elternteile erhalten müssen, um die Störung zu entwickeln.

Wenn ein Elternteil das Gen hat, haben Sie a 50-Prozent-Chance es zu erben und den Zustand zu entwickeln.

Das spezifische Gen, das an der Entwicklung des Basalzellnävus-Syndroms beteiligt ist, ist das PTCH1- oder Patched-Gen. Dieses Gen ist dafür verantwortlich, dass sich normale Körperzellen nicht zu schnell vermehren.

Wenn Probleme mit diesem Gen auftreten, ist der Körper nicht in der Lage, die Zellteilung und das Zellwachstum zu stoppen. Infolgedessen ist Ihr Körper nicht in der Lage, das Wachstum bestimmter Krebsarten zu verhindern.

Wie wird das Basalzellnävus-Syndrom diagnostiziert?

Ihr Arzt kann ein Basalzellnävussyndrom diagnostizieren. Sie werden Sie nach Ihrer Krankengeschichte fragen, einschließlich ob bei Ihnen Krebs diagnostiziert wurde und ob es eine Vorgeschichte der Krankheit in Ihrer Familie gibt.

Ihr Arzt wird auch eine körperliche Untersuchung durchführen, um festzustellen, ob Sie eine der folgenden Beschwerden haben:

  • keratozystische odontogene Tumoren

  • Hydrozephalus (Flüssigkeit im Gehirn, die zu einer Schwellung des Kopfes führt)

  • Anomalien in den Rippen oder der Wirbelsäule

Um Ihre Diagnose zu bestätigen, kann Ihr Arzt auch zusätzliche Tests anordnen. Dazu können gehören:

  • Echokardiogramm
  • MRT des Kopfes

  • Biopsie (wenn Sie Tumore haben)

  • Röntgenaufnahme von Kopf und Kiefer

  • Gentest

Wie wird das Basalzellnävus-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Basalzellnävus-Syndroms hängt von Ihren Symptomen ab. Wenn Sie Krebs haben, kann Ihr Arzt Ihnen empfehlen, einen Onkologen (Krebsspezialisten) zur Behandlung aufzusuchen.

Wenn Sie die Erkrankung haben, aber keinen Krebs entwickeln, kann Ihr Arzt Ihnen empfehlen, regelmäßig einen Dermatologen (Hautarzt) aufzusuchen.

Der Dermatologe wird Ihre Haut untersuchen, um Hautkrebs zu erkennen, bevor er ein lebensbedrohliches Stadium erreicht.

Menschen, die Tumore in ihren Kiefern entwickeln, müssen operiert werden, um sie zu entfernen. Symptome wie geistige Behinderung können durch Dienste behandelt werden, um die Fähigkeiten und die Lebensqualität der Person zu verbessern.

Zu den Dienstleistungen können gehören:

  • besondere Bildung
  • Physiotherapie
  • Beschäftigungstherapie
  • Logopädie und Sprachtherapie

Wie sind die langfristigen Aussichten für jemanden mit dieser Erkrankung?

Wenn Sie ein Basalzellnävus-Syndrom haben, hängt Ihre Prognose von den Komplikationen ab, die sich aus Ihrer Erkrankung ergeben. Hautkrebs kann, wenn er früh erkannt wird, effektiv behandelt werden.

Menschen mit fortgeschrittenen Stadien dieses Krebses haben jedoch möglicherweise keine guten Aussichten. Komplikationen wie Blindheit oder Taubheit können sich ebenfalls auf Ihre Aussichten auswirken.

Wenn bei Ihnen ein Basalzellnävus-Syndrom diagnostiziert wurde, ist es wichtig zu wissen, dass Sie nicht allein sind und dass es Ressourcen gibt, die Sie unterstützen können.

Folgen Sie den nachstehenden Links, um sich mit lokalen und Online-Ressourcen zu verbinden:

  • Gorlin-Syndrom-Allianz

  • Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) (unter „Organisationen“)

Kann dem Basalzellnävussyndrom vorgebeugt werden?

Das Basalzell-Nävus-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die möglicherweise nicht verhindert werden kann. Wenn Sie diese Störung haben oder das Gen dafür tragen, möchten Sie vielleicht eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, wenn Sie planen, Kinder zu bekommen.

Ihre Ärzte werden Ihnen dabei helfen, Ihnen die Informationen zu geben, die Sie benötigen, um eine fundierte Entscheidung treffen zu können.