Was ist Morbus Wilson?

Die Wilson-Krankheit, auch bekannt als hepatolentikuläre Degeneration und progressive linsenförmige Degeneration, ist eine seltene genetische Störung, die eine Kupfervergiftung im Körper verursacht. Es betrifft etwa 1 von 30.000 Menschen weltweit.

In einem gesunden Körper filtert die Leber überschüssiges Kupfer heraus und gibt es über den Urin ab. Bei der Wilson-Krankheit kann die Leber das überschüssige Kupfer nicht richtig entfernen. Das zusätzliche Kupfer baut sich dann in Organen wie Gehirn, Leber und Augen auf.

Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend, um das Fortschreiten der Wilson-Krankheit zu stoppen. Die Behandlung kann die Einnahme von Medikamenten oder eine Lebertransplantation umfassen. Das Verzögern oder Nichterhalten einer Behandlung kann zu Leberversagen, Hirnschäden oder anderen lebensbedrohlichen Zuständen führen.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Ihre Familie eine Vorgeschichte von Morbus Wilson hat. Viele Menschen mit dieser Erkrankung leben ein normales, gesundes Leben.

Die Anzeichen und Symptome der Wilson-Krankheit

Die Anzeichen und Symptome von Morbus Wilson sind sehr unterschiedlich, je nachdem, welches Organ betroffen ist. Sie können mit anderen Krankheiten oder Zuständen verwechselt werden. Die Wilson-Krankheit kann nur von einem Arzt und durch diagnostische Tests festgestellt werden.

Leberbezogen

Die folgenden Symptome können auf eine Kupferansammlung in der Leber hinweisen:

  • die Schwäche
  • sich müde fühlen
  • Gewichtsverlust
  • Brechreiz
  • Erbrechen
  • Appetitverlust
  • Juckreiz
  • Gelbsucht oder Gelbfärbung der Haut
  • Ödeme oder Schwellungen von Beinen und Bauch
  • Schmerzen oder Blähungen im Bauch
  • Spinnenangiome oder sichtbare verzweigte Blutgefäße auf der Haut
  • Muskelkrämpfe

Viele dieser Symptome, wie Gelbsucht und Ödeme, gelten auch für andere Erkrankungen wie Leber- und Nierenversagen. Ihr Arzt wird mehrere Tests durchführen, bevor er die Diagnose Morbus Wilson bestätigt.

Neurologisch

Kupferansammlungen im Gehirn können folgende Symptome verursachen:

  • Gedächtnis-, Sprach- oder Sehstörungen
  • abnormales Gehen
  • Migräne
  • sabbern
  • Schlaflosigkeit
  • Ungeschicklichkeit mit den Händen
  • Persönlichkeitsveränderungen
  • Stimmungsschwankungen
  • Depression
  • Probleme in der Schule

In den fortgeschrittenen Stadien können diese Symptome Muskelkrämpfe, Krampfanfälle und Muskelschmerzen während der Bewegung umfassen.

Kayser-Fleischer-Ringe und Sonnenblumenkatarakt

Ihr Arzt wird auch nach Kayser-Fleischer (KF)-Ringen und Sonnenblumengrauem Star in den Augen suchen. KF-Ringe sind abnorme goldbraune Verfärbungen in den Augen, die durch Ablagerungen von überschüssigem Kupfer verursacht werden. KF-Ringe treten bei etwa 97 Prozent der Menschen mit Morbus Wilson auf.

Sonnenblumengrauer Star tritt bei 1 von 5 Menschen mit Morbus Wilson auf. Dies ist ein markantes mehrfarbiges Zentrum mit Speichen, die nach außen strahlen.

Andere Symptome

Die Ansammlung von Kupfer in anderen Organen kann Folgendes verursachen:

  • bläuliche Verfärbung der Nägel
  • Nierensteine
  • vorzeitige Osteoporose oder Mangel an Knochendichte
  • Arthritis
  • Menstruationsunregelmäßigkeiten
  • niedriger Blutdruck

Was ist die Ursache und wer ist gefährdet für Morbus Wilson?

Eine Mutation im ATP7B-Gen, das für den Kupfertransport kodiert, verursacht Morbus Wilson. Sie müssen das Gen von beiden Elternteilen erben, um Morbus Wilson zu haben. Dies kann bedeuten, dass einer Ihrer Eltern die Krankheit hat oder das Gen trägt.

Das Gen kann eine Generation überspringen, also solltest du vielleicht über deine Eltern hinausschauen oder einen Gentest machen.

Wie wird Morbus Wilson diagnostiziert?

Die Wilson-Krankheit kann für Ärzte zunächst schwierig zu diagnostizieren sein. Die Symptome ähneln anderen Gesundheitsproblemen wie Schwermetallvergiftung, Hepatitis C und Zerebralparese.

Manchmal kann Ihr Arzt Morbus Wilson ausschließen, wenn neurologische Symptome auftreten und kein KF-Ring sichtbar ist. Dies ist jedoch nicht immer der Fall bei Menschen mit leberspezifischen Symptomen oder ohne andere Symptome.

Ein Arzt wird Sie nach Ihren Symptomen fragen und nach der Krankengeschichte Ihrer Familie fragen. Sie werden auch mit einer Vielzahl von Tests nach Schäden suchen, die durch Kupferansammlungen verursacht wurden.

Körperliche Untersuchung

Während Ihrer Untersuchung wird Ihr Arzt:

  • Untersuche deinen Körper
  • auf Geräusche im Unterleib achten
  • Ãœberprüfen Sie Ihre Augen unter hellem Licht auf KF-Ringe oder Sonnenblumengrauen Star
  • testet Ihre Motorik und Ihr Gedächtnis

Labortests

Bei Blutuntersuchungen entnimmt Ihr Arzt Proben und lässt sie in einem Labor analysieren, um Folgendes zu überprüfen:

  • Anomalien Ihrer Leberenzyme
  • Kupferspiegel im Blut
  • niedrigere Werte von Ceruloplasmin, einem Protein, das Kupfer durch das Blut transportiert
  • ein mutiertes Gen, auch Gentest genannt
  • niedriger Blutzucker

Ihr Arzt kann Sie auch bitten, Ihren Urin 24 Stunden lang zu sammeln, um nach Kupferansammlungen zu suchen.

Was ist ein Coeruloplasmin-Test? »

Bildgebende Tests

Magnetresonanztomographie (MRT) und Computertomographie (CT)-Scans können helfen, Anomalien des Gehirns aufzuzeigen, insbesondere wenn Sie neurologische Symptome haben. Diese Befunde können den Zustand nicht diagnostizieren, aber sie können helfen, eine Diagnose zu bestimmen oder wie fortgeschritten der Zustand ist.

Ihr Arzt wird nach schwachen Hirnstammsignalen und Schäden an Gehirn und Leber suchen.

Leber Biopsie

Ihr Arzt kann eine Leberbiopsie vorschlagen, um nach Anzeichen von Schäden und hohen Kupferwerten zu suchen. Wenn Sie diesem Verfahren zustimmen, müssen Sie möglicherweise bestimmte Medikamente absetzen und vorher acht Stunden lang fasten.

Ihr Arzt wird ein Lokalanästhetikum anwenden, bevor er eine Nadel einführt, um eine Gewebeprobe zu entnehmen. Sie können bei Bedarf nach Beruhigungs- und Schmerzmitteln fragen. Bevor Sie nach Hause gehen, müssen Sie zwei Stunden auf der Seite liegen und weitere zwei bis vier Stunden warten.

Wenn Ihr Arzt das Vorhandensein von Morbus Wilson feststellt, kann er Ihren Geschwistern empfehlen, auch einen Gentest zu machen. Es kann helfen, festzustellen, ob Sie oder Ihre anderen Familienmitglieder einem Risiko ausgesetzt sind, die Wilson-Krankheit weiterzugeben.

Sie sollten auch ein zukünftiges Screening für Ihr Neugeborenes in Betracht ziehen, wenn Sie schwanger sind und Morbus Wilson haben.

Wie wird Morbus Wilson behandelt?

Eine erfolgreiche Behandlung des Morbus Wilson hängt mehr vom Zeitpunkt als von Medikamenten ab. Die Behandlung erfolgt oft in drei Phasen und sollte ein Leben lang anhalten. Wenn eine Person die Einnahme der Medikamente abbricht, kann sich Kupfer wieder aufbauen.

Erste Stufe

Die erste Behandlung besteht darin, überschüssiges Kupfer durch eine Chelat-Therapie aus Ihrem Körper zu entfernen. Zu den Chelatbildnern gehören Medikamente wie D-Penicillamin und Trientin oder Syprine. Diese Medikamente entfernen das überschüssige Kupfer aus Ihren Organen und geben es in den Blutkreislauf ab. Ihre Nieren filtern dann das Kupfer in den Urin.

Trientine hat weniger gemeldete Nebenwirkungen als D-Penicillamin. Zu den möglichen Nebenwirkungen von D-Penicillamin gehören:

  • Fieber
  • Ausschlag
  • Nierenprobleme
  • Probleme mit dem Knochenmark

Ihr Arzt wird Ihnen niedrigere Dosierungen von Chelatbildnern verschreiben, wenn Sie schwanger sind, da diese Geburtsfehler verursachen können.

Zweite Etage

Das Ziel der zweiten Stufe ist die Aufrechterhaltung eines normalen Kupferspiegels nach der Entfernung. Ihr Arzt wird Ihnen Zink oder Tetrathiomolybdat verschreiben, wenn Sie die erste Behandlung beendet haben oder keine Symptome zeigen, aber Morbus Wilson haben.

Oral eingenommenes Zink als Salze oder Acetat (Galzin) hält den Körper davon ab, Kupfer aus der Nahrung aufzunehmen. Sie können leichte Magenverstimmung durch die Einnahme von Zink bekommen. Kinder mit Morbus Wilson, aber ohne Symptome, möchten möglicherweise Zink einnehmen, um eine Verschlechterung des Zustands zu verhindern oder seinen Fortschritt zu verlangsamen.

Dritter Abschnitt

Nachdem sich die Symptome gebessert haben und Ihre Kupferwerte normal sind, sollten Sie sich auf eine langfristige Erhaltungstherapie konzentrieren. Dazu gehört die Fortsetzung der Zink- oder Chelattherapie und die regelmäßige Überwachung Ihres Kupferspiegels.

Sie können Ihren Kupferspiegel auch kontrollieren, indem Sie Lebensmittel mit hohem Gehalt vermeiden, wie zum Beispiel:

  • Trockenobst
  • Leber
  • Pilze
  • Nüsse
  • Schaltier
  • Schokolade
  • Multivitamine

Vielleicht möchten Sie auch zu Hause Ihren Wasserstand überprüfen. Es kann zusätzliches Kupfer in Ihrem Wasser geben, wenn Ihr Haus Kupferrohre hat.

Es kann vier bis sechs Monate dauern, bis Medikamente bei einer Person mit Symptomen wirken. Wenn eine Person auf diese Behandlungen nicht anspricht, kann eine Lebertransplantation erforderlich sein. Eine erfolgreiche Lebertransplantation kann Morbus Wilson heilen. Die Erfolgsquote bei Lebertransplantationen liegt nach einem Jahr bei 85 Prozent.

So bereiten Sie sich auf eine Leberbiopsie vor »

Klinische Versuche

Einige medizinische Zentren führen klinische Studien für ein neues Medikament namens WTX101 durch. Wilson Therapeutics hat dieses Medikament zur Behandlung der Wilson-Krankheit entwickelt. Es enthält eine Chemikalie namens Tetrathiomolybdat, die den Körper daran hindert, Kupfer aufzunehmen. Es hat gezeigt um bei Menschen in den frühen Stadien der Wilson-Krankheit wirksam zu sein, insbesondere bei Menschen mit neurologischen Symptomen. Klicken Sie hier, um weitere Informationen zu einem Zentrum in Ihrer Nähe zu erhalten.

Wie sind die Aussichten für die Wilson-Krankheit?

Je früher Sie herausfinden, ob Sie das Gen für Morbus Wilson haben, desto besser ist Ihre Prognose. Die Wilson-Krankheit kann sich unbehandelt zu Leberversagen und Hirnschäden entwickeln.

Eine frühzeitige Behandlung kann helfen, neurologische Probleme und Leberschäden umzukehren. Eine Behandlung in einem späteren Stadium kann ein weiteres Fortschreiten der Krankheit verhindern, aber sie wird den Schaden nicht immer wiederherstellen. Menschen im fortgeschrittenen Stadium müssen möglicherweise lernen, ihre Symptome im Laufe ihres Lebens zu bewältigen.

Kann man der Wilson-Krankheit vorbeugen?

Die Wilson-Krankheit ist ein vererbtes Gen, das von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben wird. Wenn Eltern ein Kind mit Morbus Wilson haben, könnten sie möglicherweise auch andere Kinder mit dieser Krankheit haben.

Obwohl Sie die Wilson-Krankheit nicht verhindern können, können Sie den Ausbruch der Erkrankung verzögern oder verlangsamen. Wenn Sie frühzeitig feststellen, dass Sie Morbus Wilson haben, können Sie möglicherweise verhindern, dass sich die Symptome zeigen, indem Sie Medikamente wie Zink einnehmen. Ein genetischer Spezialist kann Eltern helfen, ihr potenzielles Risiko für die Weitergabe der Wilson-Krankheit an ihre Kinder zu bestimmen.

Nächste Schritte

Vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt, wenn Sie oder jemand, den Sie kennen, Morbus Wilson haben oder Symptome eines Leberversagens zeigen. Der größte Indikator für diesen Zustand ist die Familienanamnese, aber das mutierte Gen kann eine Generation überspringen. Vielleicht möchten Sie neben den anderen Tests, die Ihr Arzt plant, einen Gentest verlangen.

Sie sollten Ihre Behandlung sofort beginnen, wenn Sie eine Diagnose für Morbus Wilson erhalten. Eine frühzeitige Behandlung kann helfen, die Erkrankung zu verhindern oder zu verzögern, insbesondere wenn Sie noch keine Symptome zeigen. Medikamente enthalten Chelatbildner und Zink und es kann bis zu sechs Monate dauern, bis sie wirken. Auch nachdem sich Ihr Kupferspiegel wieder normalisiert hat, sollten Sie weiterhin Medikamente einnehmen, da die Wilson-Krankheit ein lebenslanger Zustand ist.