Mukoviszidose-Träger: Was Sie wissen müssen

Wird mein Kind mit Mukoviszidose geboren?

Wenn Sie und Ihr Partner beide Träger sind, möchten Sie wahrscheinlich wissen, wie wahrscheinlich es ist, dass Ihr Kind mit Mukoviszidose geboren wird. Wenn zwei CF-Träger ein Baby bekommen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, dass ihr Baby mit der Krankheit geboren wird, und eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, dass ihr Baby Träger einer CF-Genmutation ist, aber selbst nicht die Krankheit hat. Eines von vier Kindern wird weder Träger sein noch die Krankheit haben, wodurch die Vererbungskette unterbrochen wird.

Viele Trägerpaare entscheiden sich für einen genetischen Screening-Test ihrer Embryonen, der so genannten genetischen Präimplantationsdiagnostik (PID). Dieser Test wird vor der Schwangerschaft an Embryonen durchgeführt, die durch In-vitro-Fertilisation (IVF) gewonnen wurden. Bei der PID werden jedem Embryo ein oder zwei Zellen entnommen und analysiert, um festzustellen, ob das Baby:

• Mukoviszidose haben
• Überträger der Krankheit sein
• das defekte Gen überhaupt nicht haben

Die Entnahme von Zellen beeinträchtigt die Embryonen nicht. Sobald Sie diese Informationen über Ihre Embryonen kennen, können Sie entscheiden, welche in Ihre Gebärmutter implantiert werden sollen, in der Hoffnung, dass eine Schwangerschaft eintritt.

Verursacht Mukoviszidose Unfruchtbarkeit?

Frauen, die CF-Trägerinnen sind, haben deswegen keine Unfruchtbarkeitsprobleme. Einige Männer, die Träger sind, haben eine bestimmte Art von Unfruchtbarkeit. Diese Unfruchtbarkeit wird durch einen fehlenden Samenleiter verursacht, der Samenleiter genannt wird, der Spermien von den Hoden in den Penis transportiert. Männer mit dieser Diagnose haben die Möglichkeit, ihr Sperma operativ gewinnen zu lassen. Das Sperma kann dann verwendet werden, um ihren Partner durch eine Behandlung namens intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) zu implantieren.

Bei ICSI wird ein einzelnes Spermium in eine Eizelle injiziert. Kommt es zu einer Befruchtung, wird der Embryo durch In-vitro-Fertilisation in die Gebärmutter der Frau implantiert. Da nicht alle Männer, die Träger von CF sind, Unfruchtbarkeitsprobleme haben, ist es wichtig, dass beide Partner auf das defekte Gen getestet werden.

Auch wenn Sie beide Träger sind, können Sie gesunde Kinder bekommen.

Werde ich irgendwelche Symptome haben, wenn ich Träger bin?

Viele CF-Träger sind asymptomatisch, was bedeutet, dass sie keine Symptome haben. Etwa einer von 31 Amerikanern ist ein symptomloser Träger eines defekten CF-Gens. Bei anderen Trägern treten Symptome auf, die normalerweise mild sind. Zu den Symptomen gehören:

• Atemwegserkrankungen wie Bronchitis und Sinusitis
• Pankreatitis

Wie häufig sind Mukoviszidose-Träger?

Mukoviszidose-Träger kommen in jeder ethnischen Gruppe vor. Es folgen Schätzungen der CF-Genmutationsträger in den Vereinigten Staaten nach ethnischer Zugehörigkeit:

• Weiße: Einer von 29
• Hispanoamerikaner: einer von 46
• Schwarze: Einer von 65
• Asiatische Amerikaner: einer von 90

Unabhängig von Ihrer ethnischen Zugehörigkeit oder ob Sie eine Familiengeschichte von Mukoviszidose haben, sollten Sie sich testen lassen.

Gibt es Behandlungen für Mukoviszidose?

Es gibt keine Heilung für Mukoviszidose, aber die Wahl des Lebensstils, Behandlungen und Medikamente können Menschen mit Mukoviszidose helfen, trotz der Herausforderungen, denen sie gegenüberstehen, ein erfülltes Leben zu führen.

Mukoviszidose betrifft vor allem die Atemwege und den Verdauungstrakt. Die Symptome können unterschiedlich stark ausgeprägt sein und sich im Laufe der Zeit ändern. Dies macht die Notwendigkeit einer proaktiven Behandlung und Überwachung durch Fachärzte besonders wichtig. Es ist wichtig, die Impfungen auf dem neuesten Stand zu halten und eine rauchfreie Umgebung aufrechtzuerhalten.

Die Behandlung konzentriert sich typischerweise auf:

• Aufrechterhaltung einer angemessenen Ernährung
• Vorbeugung oder Behandlung von Darmverschlüssen
• Schleim aus der Lunge entfernen
• Infektion verhindern

Ärzte verschreiben häufig Medikamente, um diese Behandlungsziele zu erreichen, darunter:

• Antibiotika zur Vorbeugung und Behandlung von Infektionen, hauptsächlich in der Lunge
• orale Pankreasenzyme zur Unterstützung der Verdauung
• schleimverdünnende Medikamente zur Unterstützung der Lösung und Entfernung von Schleim aus der Lunge durch Husten

Andere übliche Behandlungen sind Bronchodilatatoren, die helfen, die Atemwege offen zu halten, und Physiotherapie für die Brust. Ernährungssonden werden manchmal über Nacht verwendet, um eine angemessene Kalorienaufnahme sicherzustellen.

Menschen mit schweren Symptomen profitieren oft von chirurgischen Eingriffen wie der Entfernung von Nasenpolypen, einer Darmverschlussoperation oder einer Lungentransplantation.

Behandlungen für CF verbessern sich weiter und mit ihnen auch die Lebensqualität und -länge für diejenigen, die daran erkrankt sind.

Ausblick

Wenn Sie hoffen, Eltern zu werden und herausfinden, dass Sie Träger sind, ist es wichtig, sich daran zu erinnern, dass Sie Optionen und Kontrolle über die Situation haben.

Wie kann ich mich auf CF testen lassen?

Der American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) empfiehlt, allen Frauen und Männern, die Eltern werden möchten, ein Trägerscreening anzubieten. Das Carrier-Screening ist ein einfaches Verfahren. Sie müssen entweder eine Blut- oder eine Speichelprobe abgeben, die über einen Mundabstrich entnommen wird. Die Probe wird zur Analyse an ein Labor geschickt und gibt Auskunft über Ihr genetisches Material (DNA) und bestimmt, ob Sie eine Mutation des CF-Gens tragen.