Das Stromme-Syndrom ist ein
Hier ist, was Sie über das Stromme-Syndrom wissen müssen, was es verursacht und wie die Aussichten für Kinder sind, die mit dieser Störung geboren wurden.
Was ist das Stromme-Syndrom?
Das Stromme-Syndrom gilt als autosomal-rezessive Erbkrankheit. Dies bedeutet, dass eine Person während der Empfängnis zwei abnormale Gene erbt – eines von jedem Elternteil. In diesem Fall wird das Syndrom durch genetische Mutationen der Person verursacht
Forscher schätzen, dass das Stromme-Syndrom weniger als betrifft
Was sind die Anzeichen und Symptome des Stromme-Syndroms?
Das Stromme-Syndrom wirkt sich hauptsächlich auf den Darm, die Augen und den Schädel einer Person aus. Keine zwei Menschen mit dem Syndrom dürfen jedoch genau die gleichen Anzeichen und Symptome zeigen.
- Darmanomalien: Zu den Darmanomalien gehört die Darmatresie (Apfelschalensyndrom), bei der der Dünndarm nicht vollständig ausgebildet ist und die Blutversorgung des Dickdarms umschließt.
-
Augenanomalien: Augenanomalien umfassen:
- Epikantus: Epicanthus ist eine Hautfalte am Augenlid, die den inneren Augenwinkel oder die Augen bedecken kann.
- Mikrohornhaut: Mikrohornhaut ist ein Zustand, bei dem die Hornhaut (der Teil, der die Iris und die Pupille bedeckt) des Auges oder der Augen klein ist.
- Mikrophthalmie: Mikrophthalmie ist ein Zustand, bei dem ein oder beide Augen kleiner als typisch sind.
- Ptosis: Ptosis ist ein Zustand, bei dem das obere Augenlid über das Auge hängen kann.
- Sklerohornhaut: Sclerocornea ist eine angeborene Entwicklungsstörung, bei der sich die weiße Sklera (Weiß des Auges) über ihre normalen Grenzen hinaus auf die klare Hornhaut erstreckt und die Hornhauttransparenz teilweise oder vollständig verringert.
- Schädelanomalien: Schädelanomalien umfassen Mikrozephalie oder einen Kopf, der kleiner als der Durchschnitt ist.
- Herzanomalien: Herzanomalien umfassen angeborene Herzfehler.
- Nierenanomalien: Nierenanomalien umfassen Veränderungen des Nierenparenchyms und Hydronephrose.
- Andere Anomalien: Andere Anomalien sind niedrige Thrombozytenzahl, Ödeme in den unteren Extremitäten, Hydrozephalus, neuromuskuläre Probleme und Kleinhirnhypoplasie.
Zu den mit dem Stromme-Syndrom verbundenen körperlichen Merkmalen gehören:
- tief angesetzte Ohren
- Gaumenspalte
- breiter Mund
- breiter Nasenrücken
-
zusätzliche Finger oder Zehen in der Nähe des Daumens oder des großen Zehs
Was verursacht das Stromme-Syndrom?
Menschen haben zwei Kopien jedes Gens, das sie während der Empfängnis von ihren Eltern erben. Das Stromme-Syndrom wird durch Mutationen an einem Gen verursacht, das von jedem Elternteil getragen wird.
Während jeder Elternteil als Träger des Syndroms gilt, zeigt keiner von beiden Symptome, da seine einzige gesunde Genkopie das rezessive/mutierte Gen außer Kraft setzt.
Beim Stromme-Syndrom erbt der betroffene Säugling zwei Kopien des mutierten CENPF-Gens, eine von jedem Elternteil. Das CENPF-Gen ist verantwortlich für die Produktion eines Proteins namens Zentromerprotein F. Die Störung dieses Proteins wirkt sich letztendlich auf die Zellteilung im Körper des Säuglings während der fötalen Entwicklung aus und führt zu den verschiedenen Gesundheitsproblemen und körperlichen Merkmalen, die mit dem Syndrom verbunden sind.
Wie wird das Stromme-Syndrom diagnostiziert?
Ein Arzt oder medizinisches Fachpersonal diagnostiziert das Stromme-Syndrom, indem er die verschiedenen Symptome und Merkmale des Syndroms bei der Geburt einer Person beobachtet. Gentests (durch einen Bluttest) können die Diagnose bestätigen.
Ein Arzt kann auch Anzeichen von Darmatresie, Mikrozephalie, Augenproblemen oder anderen Merkmalen des Stromme-Syndroms während der Schwangerschaft durch eine routinemäßige Ultraschalluntersuchung beobachten, oder er kann zusätzliche Tests wie einen detaillierteren Ultraschall oder eine Magnetresonanztomographie (MRT) anordnen. Scan.
Fragen an Ihren Arzt
Herauszufinden, dass Ihr Kind eine seltene genetische Störung hat, kann überwältigend sein. Ein Arzt kann Ihnen bei der Beantwortung Ihrer Fragen helfen und Sie an andere Personen für zusätzliche Unterstützung verweisen.
Fragen zum Einstieg:
- Wie wirkt sich der Zustand meines Kindes auf den Rest meiner Schwangerschaft und Geburt aus?
- Welche Tests oder Beobachtungen könnten nach der Geburt meines Babys erforderlich sein?
- Welche langfristigen Gesundheitsprobleme kann mein Kind haben?
- Welche langfristigen Entwicklungsprobleme könnte mein Kind haben?
- Welche Art von regelmäßiger medizinischer Versorgung/Entwicklungsunterstützung könnte mein Kind benötigen?
- Wie stehen unsere Chancen, ein weiteres Kind mit Stromme-Syndrom zu bekommen?
- Wo finde ich Unterstützung für Familien von Kindern mit seltenen Erkrankungen?
Was ist die Behandlung für das Stromme-Syndrom?
Es gibt keine Heilung für das Stromme-Syndrom. Die Behandlung zielt auf die unterschiedlichen Symptome eines Kindes und auf die Verbesserung seiner Lebensqualität ab.
Darmatresie ist
Andernfalls wird die Behandlung auf das Kind und die Symptome, die es erlebt, individuell abgestimmt.
Gesundheitsteam
Ihr Kind wird wahrscheinlich in ein Kinderkrankenhaus überwiesen, in dem es eine spezialisierte pädiatrische Versorgung gibt. Eine Reihe von Ärzten kann den Fall Ihres Kindes konsultieren, darunter:
- Perinatologe: PerinatologenBetreuung vor der Geburt.
- Kinderarzt: A Kinderarztist für die allgemeine Gesundheitsversorgung eines Kindes verantwortlich.
- Neurologe: Neurologen Behandlung von Erkrankungen, die das Gehirn und das Nervensystem betreffen.
- Gastroenterologe: A Gastroenterologe behandelt Gesundheitszustände des Darms.
- Augenarzt: Ein Augenarzt bietet Pflege für Augenerkrankungen.
- Kardiologe: A Kardiologe behandelt Erkrankungen, die das Herz betreffen.
- Nephrologe: A Nephrologe behandelt Erkrankungen, die die Nieren betreffen.
- Genetiker: Ein Genetiker ist für die Untersuchung und Diagnose genetischer Erkrankungen verantwortlich.
Wie sind die Aussichten für Kinder mit Stromme-Syndrom?
Forscher stellen das fest
Was sind die Risikofaktoren für das Stromme-Syndrom?
Es gibt keine umweltbedingten Risikofaktoren, die mit dem Stromme-Syndrom in Verbindung gebracht werden. Stattdessen ist es eine genetisch vererbte Erkrankung. Dies bedeutet, dass es in Familien vorkommen kann. Die Anomalie muss weitergegeben werden, wenn das Sperma während der Befruchtung auf die Eizelle trifft.
Wenn Sie oder Ihr Partner eine Familiengeschichte des Syndroms haben, ist Ihr Kind möglicherweise einem höheren Risiko ausgesetzt. Zwei Träger haben a
Das Stromme-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die erst seit etwa 30 Jahren bekannt ist. Vieles von dem, was Forscher wissen, basiert auf verfügbaren Fallberichten der wenigen Menschen, die mit dem Syndrom leben.
Eine Operation kann die mit dem Syndrom verbundenen häufigen Darmprobleme wirksam angehen. Bei allen anderen Symptomen arbeiten Sie mit einem medizinischen Team zusammen, um einen individuellen Ansatz zu finden, damit Ihr Kind gedeiht.
