CAMT ist eine schwere und oft lebensbedrohliche genetische Störung. Es führt zu Blutungsproblemen, die typischerweise von Geburt an bestehen. Eine rechtzeitige Stammzelltransplantation ist die einzige Heilung.
Die angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie (CAMT) ist eine seltene und schwerwiegende vererbte genetische Erkrankung. Dies führt häufig zu Blutungen und einer verminderten Anzahl vieler Blutzellen.
„Angeboren“ bedeutet, dass bei Ihrer Geburt ein Merkmal oder eine Erkrankung vorhanden ist.
Megakaryozyten sind Zellen, die Ihrem Körper bei der Bildung von Blutplättchen helfen. Der Begriff „amegakaryozytär“ bedeutet in CAMT, dass Sie nur wenige oder keine Megakaryozyten haben.
Blutplättchen, auch Thrombozyten genannt, sind für die Blutgerinnung verantwortlich. Wenn Ihre Thrombozytenzahl niedrig ist, spricht man von Thrombozytopenie.
Lassen Sie uns untersuchen, was CAMT verursacht und was Ärzte dagegen tun können.
Was verursacht eine angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie?
CAMT entsteht durch eine Veränderung (Mutation) in Ihren Genen. Basierend auf dem verantwortlichen Gen können Ärzte CAMT in zwei Kategorien einteilen: CAMT-MPL und CAMT-THPO.
Ihr THPO-Gen ist für die Produktion des Hormons Thrombopoetin in Ihrer Leber verantwortlich, das Ihren Körper anweist, Megakaryozyten zu bilden. Diese Megakaryozyten wiederum produzieren Blutplättchen.
Wenn Ihr Körper Thrombopoetin produziert, verbindet sich dieses Hormon mit anderen Zellen über einen bestimmten Rezeptor. Anweisungen zur Herstellung dieses Rezeptors finden Sie in Ihrem MPL-Gen.
Mutationen in einem der beiden Gene können zu einem Mangel an Megakaryozyten führen. Beide Arten von Mutationen können zu CAMT mit vielen der gleichen Symptome führen, der Zeitpunkt und die Behandlungsmöglichkeiten sind jedoch unterschiedlich.
Wie wird eine angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie vererbt?
CAMT ist eine vererbte genetische Erkrankung. Dies bedeutet, dass es durch die Kombination von Genen entsteht, die Sie von Ihren leiblichen Eltern erhalten.
Es handelt sich ebenfalls um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Das bedeutet, dass Sie zwei Kopien der Mutation benötigen (eine von jedem Elternteil), die dazu führt, dass CAMT an dieser Krankheit leidet.
Wenn Sie nur eine Kopie haben, sind Sie Träger von CAMT. Sie werden nicht an der Krankheit erkranken, aber Sie können Kinder mit CAMT bekommen, wenn der andere Elternteil ebenfalls die Mutation hat.
Es ist möglich, Träger von CAMT zu sein und es nicht zu wissen. Wenn Sie Verwandte mit CAMT haben, könnten Sie eine genetische Beratung in Betracht ziehen, um herauszufinden, ob Sie Träger sind.
Wer bekommt eine angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie?
Jeder kann CAMT haben. Ärzte entdecken es normalerweise innerhalb des ersten Monats nach der Geburt.
Es kann häufiger vorkommen, wenn in Ihrer Familie CAMT oder andere Formen der Thrombozytopenie aufgetreten sind.
Experten haben berichtet, dass CAMT leicht ist
CAMT wurde auch in blutsverwandten Familien oder solchen, in denen die Eltern verwandt sind, gefunden. Solche Familienstrukturen sind in den Vereinigten Staaten ungewöhnlich, könnten aber in anderen Teilen der Welt häufiger vorkommen.
Was sind die Symptome einer angeborenen amegakaryozytären Thrombozytopenie?
Bei Menschen mit CAMT besteht bei der Geburt im Allgemeinen ein schwerer Mangel an Blutplättchen. Dies kann im ersten Lebensmonat zu Blutungsproblemen führen. In einigen Fällen können die Symptome bereits vor der Geburt auftreten.
Einige Symptome von CAMT sind:
- Blutungen unter der Haut
- Blutungen in Ihrem Schädel oder Gehirn
-
rektale Blutung, insbesondere mehrere Episoden
- Lungenblutung
Manchmal wurden bei CAMT neurologische Symptome und Entwicklungsverzögerungen festgestellt. Dazu können gehören:
- gekreuzte Augen
- fehlendes Kleinhirn
- unterentwickeltes Corpus callosum und Hirnstamm
- kortikale Dysplasie (abnormale Gehirnentwicklung)
- Strukturelle Anomalien im Gesicht
Diese Symptome können das Ergebnis von MPL-Genmutationen oder das Ergebnis einer dauerhaften Schädigung durch Blutungen im Gehirn sein.
Ab wann treten CAMT-Symptome auf?
Die Symptome einer CAMT können bereits vor der Geburt eines Babys auftreten, auch wenn sie nicht immer offensichtlich sind.
Offensichtliche Blutungen treten typischerweise innerhalb des ersten Tages nach der Geburt auf. Die Symptome treten bei fast jedem Patienten mit CAMT innerhalb des ersten Monats auf.
Wie diagnostizieren Ärzte eine angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie?
Die Diagnose von CAMT wird von Ärzten in erster Linie durch eine Knochenmarkbiopsie gestellt.
Viele Arten von Thrombozytopenie können Neugeborene betreffen. Mithilfe einer Knochenmarkbiopsie können Ärzte feststellen, ob CAMT die Ursache ist.
Auch eine familiäre Vorgeschichte von CAMT oder anderen Formen der Thrombozytopenie kann Ärzten bei der Diagnosestellung helfen.
Wenn die Biopsie einen Mangel an Megakaryozyten zeigt, können weitere Gentests durchgeführt werden, um die Diagnose einer CAMT zu bestätigen.
Was ist die Behandlung einer angeborenen amegakaryozytären Thrombozytopenie?
Die Behandlung von CAMT hängt davon ab, ob Sie CAMT-MPL oder CAMT-THPO haben.
CAMT-MPL ist häufiger. Die Hauptbehandlung ist die allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT). Diese Art von Stammzelle kann sich in jede Art von Blutzelle verwandeln. Es kann von Spendern stammen, die genetisch ähnlich sind (aber keine eineiigen Zwillinge).
HSCT kann ein Heilmittel für CAMT sein. Ärzte ziehen es in der Regel so früh wie möglich in Betracht, normalerweise vor dem dritten Lebensjahr. Komplikationen einer HSCT können tödlich sein
HSCT ist keine wirksame Behandlung für CAMT-THPO. Stattdessen könnte ein Arzt Medikamente wie Romiplostim und Eltrombopag verschreiben, um die Thrombozytenzahl zu erhöhen.
Was sind die möglichen Komplikationen einer angeborenen amegakaryozytären Thrombozytopenie?
CAMT entwickelt sich häufig schließlich zu einer Panzytopenie. Es handelt sich um eine ernste und lebensbedrohliche Erkrankung, bei der Sie nicht genügend rote oder weiße Blutkörperchen haben. Hinzu kommt, dass nicht genügend Blutplättchen vorhanden sind.
Sobald eine Panzytopenie auftritt, kann eine CAMT möglicherweise nicht mehr diagnostiziert werden, wenn sie nicht bereits diagnostiziert wurde, was die Behandlung erschwert.
Wenn Ärzte planen, HSCT als Behandlungsmethode einzusetzen, müssen sie den Eingriff abschließen, bevor eine Panzytopenie auftritt.
Wie sind die Aussichten für Menschen mit angeborener amegakaryozytärer Thrombozytopenie?
Die Aussichten für Menschen mit CAMT sind normalerweise schlecht. Eine Behandlung – insbesondere eine HSCT, bevor sich eine Panzytopenie entwickelt – ist notwendig, damit jemand mit CAMT das Erwachsenenalter erreicht.
Blutungen oder Probleme mit dem Knochenmark kommen im frühen Kindesalter häufig vor. Sie können zu schwerwiegenderen Komplikationen oder zum Tod führen.
CAMT ist eine sehr seltene und schwerwiegende genetische Erkrankung. Sie erben CAMT, wenn beide Elternteile ein bestimmtes fehlerhaftes Gen tragen. Sie können Träger von CAMT sein, ohne dass Anzeichen oder Symptome auftreten.
CAMT führt aufgrund eines Mangels an Blutplättchen innerhalb der ersten Tage nach der Geburt zu Blutungsproblemen. Für die häufigere Art von CAMT ist eine Stammzelltransplantation in der Regel die beste verfügbare Behandlung.
