Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene genetische Störung, die Schwäche verursacht. Es betrifft Motoneuronen im Rückenmark, was zu einer Schwäche der für die Bewegung verwendeten Muskeln führt. In den meisten Fällen von SMA sind Anzeichen und Symptome bei der Geburt vorhanden oder treten innerhalb der ersten 2 Lebensjahre auf.
Wenn Ihr Baby SMA hat, wird es seine Muskelkraft und seine Bewegungsfähigkeit einschränken. Ihr Baby kann auch Schwierigkeiten beim Atmen, Schlucken und Füttern haben.
Nehmen Sie sich einen Moment Zeit, um zu erfahren, wie sich SMA auf Ihr Kind auswirken kann, sowie einige der Behandlungsmöglichkeiten, die zur Behandlung dieser Erkrankung zur Verfügung stehen.
Arten und Symptome von SMA
SMA wird in fünf Typen eingeteilt, basierend auf dem Alter, in dem die Symptome auftreten, und der Schwere der Erkrankung. Alle Arten von SMA sind progressiv, was bedeutet, dass sie sich mit der Zeit verschlimmern.
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Typ 0 SMA ist der seltenste und schwerste Typ.
Wenn ein Baby Typ 0 SMA hat, kann der Zustand vor der Geburt erkannt werden, während es sich noch im Mutterleib entwickelt.
Babys, die mit SMA Typ 0 geboren werden, haben extrem schwache Muskeln, einschließlich schwacher Atemmuskeln. Sie haben oft Atembeschwerden.
Die meisten Säuglinge, die mit SMA Typ 0 geboren werden, überleben nicht länger als 6 Monate.
Typ 1
SMA Typ 1 ist auch als Werdnig-Hoffmann-Krankheit oder infantile SMA bekannt. Laut den National Institutes of Health (NIH) ist es die häufigste Art von SMA.
Wenn ein Baby Typ-1-SMA hat, zeigt es wahrscheinlich bei der Geburt oder innerhalb von 6 Monaten nach der Geburt Anzeichen und Symptome der Erkrankung.
Kinder mit SMA Typ 1 können normalerweise ihre Kopfbewegungen nicht kontrollieren, sich umdrehen oder ohne Hilfe sitzen. Ihr Kind kann auch Schwierigkeiten beim Saugen oder Schlucken haben.
Kinder mit SMA Typ 1 neigen auch dazu, schwache Atemmuskeln und eine abnormal geformte Brust zu haben. Dies kann zu ernsthaften Atembeschwerden führen.
Viele Kinder mit dieser Art von SMA überleben die frühe Kindheit nicht. Neue zielgerichtete Therapien können jedoch dazu beitragen, die Aussichten für Kinder mit dieser Erkrankung zu verbessern.
Typ 2
SMA Typ 2 ist auch als Dubowitz-Krankheit oder intermediäre SMA bekannt.
Wenn Ihr Baby Typ-2-SMA hat, treten Anzeichen und Symptome der Erkrankung wahrscheinlich im Alter zwischen 6 und 18 Monaten auf.
Kinder mit SMA Typ 2 lernen normalerweise, selbstständig zu sitzen. Ihre Muskelkraft und motorischen Fähigkeiten lassen jedoch mit der Zeit nach. Schließlich brauchen sie oft mehr Unterstützung, um zu sitzen.
Kinder mit dieser Art von SMA können normalerweise nicht lernen, ohne Unterstützung zu stehen oder zu gehen. Sie entwickeln oft auch andere Symptome oder Komplikationen, wie Zittern in ihren Händen, ungewöhnliche Krümmung ihrer Wirbelsäule und Atembeschwerden.
Viele Kinder mit SMA Typ 2 überleben bis in ihre 20er oder 30er Jahre.
Typen 3 und 4
In einigen Fällen werden Babys mit SMA-Typen geboren, die erst später im Leben auffällige Symptome hervorrufen.
SMA Typ 3 ist auch als Kugelberg-Welander-Krankheit oder milde SMA bekannt. Es tritt typischerweise nach dem 18. Lebensmonat auf.
SMA Typ 4 wird auch als SMA mit Beginn bei Jugendlichen oder Erwachsenen bezeichnet. Es tritt nach der Kindheit auf und verursacht in der Regel nur leichte bis mittelschwere Symptome.
Kinder und Erwachsene mit Typ-3- oder Typ-4-SMA können Schwierigkeiten beim Gehen oder bei anderen Bewegungen haben, haben aber in der Regel eine normale Lebenserwartung.
Ursachen von SMA
SMA wird durch Mutationen im SMN1-Gen verursacht. Die Art und Schwere der Erkrankung wird auch durch die Anzahl und Kopien des SMN2-Gens beeinflusst, die ein Baby hat.
Um SMA zu entwickeln, muss Ihr Baby zwei betroffene Kopien des SMN1-Gens haben. In den meisten Fällen erben Babys eine betroffene Kopie des Gens von jedem Elternteil.
Die SMN1- und SMN2-Gene geben dem Körper Anweisungen, wie eine Art von Protein produziert wird, das als Survival Moto Neuron (SMN)-Protein bekannt ist. Das SMN-Protein ist für die Gesundheit von Motoneuronen, einer Art Nervenzelle, die Signale vom Gehirn und Rückenmark an die Muskeln weiterleitet, unerlässlich.
Wenn Ihr Baby SMA hat, ist sein Körper nicht in der Lage, SMN-Proteine richtig zu produzieren. Dies führt dazu, dass Motoneuronen in ihrem Körper absterben. Infolgedessen kann ihr Körper motorische Signale von ihrem Rückenmark nicht richtig an ihre Muskeln senden, was zu Muskelschwäche und schließlich zu Muskelschwund aufgrund mangelnder Nutzung führt.
Diagnose von SMA
Wenn Ihr Baby Anzeichen oder Symptome von SMA zeigt, kann sein Arzt einen Gentest anordnen, um nach den genetischen Mutationen zu suchen, die die Erkrankung verursachen. Dies wird ihrem Arzt helfen zu erfahren, ob die Symptome Ihres Kindes durch SMA oder eine andere Erkrankung verursacht werden.
In einigen Fällen werden die genetischen Mutationen, die diesen Zustand verursachen, gefunden, bevor sich Symptome entwickeln. Wenn Sie oder Ihr Partner eine Familienanamnese mit SMA haben, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise einen Gentest für Ihr Kind, selbst wenn Ihr Kind gesund erscheint. Wenn Ihr Kind positiv auf die genetischen Mutationen getestet wird, kann sein Arzt empfehlen, sofort mit der Behandlung von SMA zu beginnen.
Zusätzlich zu Gentests kann Ihr Arzt eine Muskelbiopsie anordnen, um die Muskeln Ihres Kindes auf Anzeichen einer Muskelerkrankung zu untersuchen. Sie können auch ein Elektromyogramm (EMG) bestellen, einen Test, mit dem sie die elektrische Aktivität der Muskeln messen können.
Behandlung von SMA
Derzeit ist keine Heilung für SMA bekannt. Es stehen jedoch mehrere Behandlungen zur Verfügung, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen, Symptome zu lindern und mögliche Komplikationen zu bewältigen.
Um Ihrem Baby die Unterstützung zukommen zu lassen, die es braucht, sollte sein Arzt Ihnen dabei helfen, ein multidisziplinäres Team aus medizinischem Fachpersonal zusammenzustellen. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen mit Mitgliedern dieses Teams sind für die Behandlung des Zustands Ihres Kindes unerlässlich.
Als Teil des empfohlenen Behandlungsplans kann das Gesundheitsteam Ihres Kindes eine oder mehrere der folgenden Maßnahmen empfehlen:
- Gezielte Therapie. Um das Fortschreiten von SMA zu verlangsamen oder zu begrenzen, kann der Arzt Ihres Kindes die injizierbaren Medikamente Nusinersen (Spinraza) oder Onasemnogen Abeparvovec-xioi (Zolgensma) verschreiben und verabreichen. Diese Medikamente zielen auf die zugrunde liegenden Ursachen der Krankheit ab.
- Atemtherapie. Um Ihrem Baby beim Atmen zu helfen, kann sein Gesundheitsteam Brustphysiotherapie, mechanische Beatmung oder andere Atembehandlungen verschreiben.
- Ernährungstherapie. Um Ihrem Baby zu helfen, die Nährstoffe und Kalorien zu bekommen, die es zum Wachsen benötigt, kann sein Arzt oder Ernährungsberater Nahrungsergänzungsmittel oder Sondenernährung empfehlen.
- Muskel- und Gelenktherapie. Um die Muskeln und Gelenke zu dehnen, kann das Gesundheitsteam Ihres Kindes physiotherapeutische Übungen verschreiben. Sie können auch die Verwendung von Schienen, Zahnspangen oder anderen Hilfsmitteln empfehlen, um eine gesunde Körperhaltung und Gelenkpositionierung zu unterstützen.
- Medikamente. Zur Behandlung von gastroösophagealem Reflux, Verstopfung oder anderen möglichen Komplikationen von SMA kann das Gesundheitsteam Ihres Kindes ein oder mehrere Medikamente verschreiben.
Wenn Ihr Kind älter wird, wird sich sein Behandlungsbedarf wahrscheinlich ändern. Wenn sie beispielsweise schwere Wirbelsäulen- oder Hüftdeformitäten haben, müssen sie möglicherweise in der späteren Kindheit oder im Erwachsenenalter operiert werden.
Wenn Sie es emotional schwierig finden, mit dem Zustand Ihres Babys fertig zu werden, lassen Sie es Ihren Arzt wissen. Sie können Beratungs- oder andere Unterstützungsdienste empfehlen.
Spezielle Babyausstattung
Der Physiotherapeut, Ergotherapeut oder andere Mitglieder des Gesundheitsteams Ihres Babys können Sie dazu ermutigen, in spezielle Geräte zu investieren, um es zu pflegen.
Sie können zum Beispiel Folgendes empfehlen:
- leichtes Spielzeug
- spezielle Badausstattung
- angepasste Krippen und Kinderwagen
- geformte Kissen oder andere Sitzsysteme und Haltungsstützen
Genetische Beratung
Wenn jemand in Ihrer Familie oder in der Familie Ihres Partners SMA hat, kann Ihr Arzt Sie und Ihren Partner dazu ermutigen, sich einer genetischen Beratung zu unterziehen.
Wenn Sie darüber nachdenken, ein Baby zu bekommen, kann ein genetischer Berater Ihnen und Ihrem Partner helfen, Ihre Chancen auf ein Kind mit SMA einzuschätzen und zu verstehen.
Wenn Sie bereits ein Kind mit SMA haben, kann Ihnen ein genetischer Berater helfen, die Wahrscheinlichkeit, dass Sie ein weiteres Kind mit dieser Krankheit bekommen, einzuschätzen und zu verstehen.
Wenn Sie mehrere Kinder haben und bei einem von ihnen SMA diagnostiziert wird, ist es möglich, dass ihre Geschwister ebenfalls die betroffenen Gene tragen. Ein Geschwisterkind könnte ebenfalls die Krankheit haben, aber keine auffälligen Symptome zeigen.
Wenn Ihr Arzt der Meinung ist, dass bei einem Ihrer Kinder ein SMA-Risiko besteht, kann er einen Gentest anordnen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann dazu beitragen, die langfristigen Aussichten Ihres Kindes zu verbessern.
Wenn Ihr Kind an SMA erkrankt ist, ist es wichtig, sich von einem multidisziplinären Team medizinischer Fachkräfte helfen zu lassen. Sie können Ihnen helfen, den Zustand Ihres Kindes und die Behandlungsmöglichkeiten zu verstehen.
Abhängig vom Zustand Ihres Kindes kann sein Gesundheitsteam eine Behandlung mit einer gezielten Therapie empfehlen. Sie können auch andere Behandlungen oder Änderungen des Lebensstils empfehlen, um die Symptome und möglichen Komplikationen von SMA zu bewältigen.
Wenn es Ihnen schwer fällt, die Herausforderungen der Betreuung eines Kindes mit SMA zu bewältigen, lassen Sie es Ihren Arzt wissen. Sie können Sie an einen Berater, eine Selbsthilfegruppe oder andere Unterstützungsquellen verweisen. Wenn Sie die emotionale Unterstützung haben, die Sie brauchen, können Sie sich besser um Ihre Familie kümmern.
