Spinale Muskelatrophie Typ 3 ist eine seltene und weniger schwere Form der Erkrankung. Die Symptome beginnen meist im Kindes- oder Jugendalter und die Lebenserwartung bleibt in der Regel davon unberührt. Die Behandlung kann dazu beitragen, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine vererbte genetische Erkrankung, die zum Zusammenbruch der Nerven in der Wirbelsäule und im Hirnstamm führt, die es Ihnen ermöglichen, Ihre Muskeln zu bewegen. Dies führt zu zunehmender Schwäche und Schrumpfung Ihrer Muskeln.
SMA Typ 3 ist einer der vier Haupttypen von SMA. Sie wird auch Kugelberg-Welander-Krankheit genannt.
Die Symptome von SMA Typ 3 entwickeln sich nach dem 18. Lebensmonat und vor dem Erwachsenenalter. Es verursacht mildere Symptome als die SMA-Typen 1 und 2, die häufig zu einem frühen Tod führen. Menschen mit SMA Typ 3 haben in der Regel die volle Lebenserwartung, verlieren jedoch im Erwachsenenalter häufig die Gehfähigkeit.
In diesem Artikel untersuchen wir SMA Typ 3 genauer, einschließlich seiner Symptome, Behandlungsmöglichkeiten und Ursachen.
Fakten zur spinalen Muskelatrophie Typ 3
- SMA Typ 3 beginnt nach dem 18. Lebensmonat, mit einem durchschnittlichen Erkrankungsalter von ca
39 Monate . - SMA betrifft ca
1 von 10.000 Menschen . SMA Typ 3 macht etwa aus13 % von US-Fällen. Einige Experten Klassifizieren Sie SMA Typ 3 als früh einsetzend (3A), wenn sie sich vor dem 3. Lebensjahr entwickelt, und als später auftretend (3B), wenn sie sich im Alter zwischen 3 und 21 Jahren entwickelt.
Was sind die Symptome einer spinalen Muskelatrophie Typ 3?
SMA ist eine fortschreitende Erkrankung, das heißt, die Symptome verschlimmern sich mit der Zeit.
Zu den ersten Symptomen von SMA Typ 3 gehören häufig:
- Probleme beim Treppensteigen
- Schwäche in Ihren Oberschenkeln
- häufige Stürze
Weitere mögliche Symptome sind:
- Schwäche in Ihren Beinen, die sich auf Ihre Arme und Schultern ausbreitet
- ungewöhnliches Gehen, einschließlich watschelndem Gang
- verzögerte Entwicklung motorischer Fähigkeiten
- verminderte oder fehlende Reflexe
- Fingerzittern
- Atembeschwerden und Skoliose nach Verlust der Gehfähigkeit (in manchen Fällen)
Was verursacht spinale Muskelatrophie Typ 3?
Eine rezessive Mutation des SMN1-Gens verursacht alle Formen von SMA. „Rezessiv“ bedeutet, dass Sie die Mutation von beiden Elternteilen erhalten müssen, um die Krankheit zu entwickeln. Das SMN1-Gen gibt Ihren Zellen den Code, den sie benötigen, um ein essentielles Protein namens Survival Moto Neuron (SMN)-Protein zu bilden.
Ihr Körper verfügt über ein fast identisches Ersatzgen wie SMN1 namens SMN2, aber dieses Ersatzgen erzeugt ein weniger stabiles und kürzeres Protein.
Die Anzahl der Kopien dieses Backup-Gens hängt von der Art der entstehenden SMA ab. Menschen mit SMA Typ 2 oder 3 neigen dazu
Wenn Sie an SMA leiden, führt der Mangel an SMN zur Degeneration von Neuronen in Ihrem Rückenmark und Hirnstamm, die Ihnen die Bewegung Ihrer Muskeln ermöglichen.
Wie diagnostiziert der Arzt eine spinale Muskelatrophie Typ 3?
Gentests können das Vorhandensein eines mutierten SMN1-Gens aufdecken. Dies kann bereits vor der Geburt eines Babys oder während der üblichen Blutuntersuchung bei Neugeborenen auftreten.
Diese Tests können bis zu ergeben
- Elektromyographie
- Nervenleitungstests
- Muskelbiopsie
- andere Blutuntersuchungen
Was ist die Behandlung für spinale Muskelatrophie Typ 3?
Der
In einem
- Alter des Ausbruchs
- aktuelles Alter
- Schwere der Symptome
Bei allen Menschen über 7 Jahren, die keine Behandlung erhielten, kam es zu einer Verschlechterung der Funktion, während bei allen Menschen über 7 Jahren, die mit Nusinersen behandelt wurden, eine Verbesserung auftrat.
Bei Menschen unter 7 Jahren beobachteten die Forscher eine Verbesserung sowohl bei denen, die behandelt wurden, als auch bei denen, die nicht behandelt wurden. Aber diejenigen, die mit Nusinersen behandelt wurden, zeigten eine größere Verbesserung.
Zolgensma, eine Genersatztherapie, ist
Ein weiteres Medikament, Evrysdi, ist ebenfalls von der FDA zur Behandlung von SMA bei Säuglingen über 2 Monaten und Erwachsenen zugelassen.
Andere Behandlungsmöglichkeiten für SMA zielen darauf ab, die Lebensqualität zu verbessern und die Symptome zu lindern. Sie beinhalten:
- Physio- und Ergotherapie
- Schienen oder Zahnspangen
- Haltungsunterstützungsgeräte
- emotionale Unterstützung
Erfahren Sie mehr über die Behandlung von SMA.
Wie sind die Aussichten für Menschen mit spinaler Muskelatrophie Typ 3?
SMA Typ 3 ist milder als Typ 1 und Typ 2. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung lernen laufen. Manche Menschen mit SMA Typ 3 müssen möglicherweise im Kindesalter einen Rollstuhl benutzen, während andere bis ins Erwachsenenalter weiterhin laufen können.
SMA Typ 3 schreitet tendenziell langsam voran
Wie unterscheidet sich die spinale Muskelatrophie Typ 3 von anderen Formen?
Hier sehen Sie, wie sich SMA Typ 3 von anderen SMA-Typen unterscheidet:
| Typ 1 | Typ 2 | Typ 3 | Typ 4 | |
|---|---|---|---|---|
| alternativer Name | Werdnig-Hoffman-Krankheit | Dubowitz-Krankheit | Kugelberg-Welander-Krankheit | SMA für Erwachsene |
| Erkrankungsalter | weniger als 6 Monate | 6–18 Monate | nach 18 Monaten und vor dem Erwachsenenalter | im Erwachsenenalter |
| Schwere | schwerwiegendsten | weniger schwerwiegend als Typ 1 | weniger schwerwiegend als Typ 1 und Typ 2 | verursacht im späten Erwachsenenalter meist nur leichte Beschwerden |
| Symptome | • Schwäche und mangelnder Muskeltonus in Armen und Beinen • Schwierigkeiten beim Essen, Bewegen, Atmen und Schlucken |
• Schwierigkeiten beim Stehen und Gehen • Schwäche in Armen und Beinen • Zittern in Händen und Fingern |
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Aufstehen aus einer sitzenden Position • Gleichgewichtsprobleme • Schwierigkeiten beim Treppensteigen |
• Schwäche in Händen und Füßen • Schwierigkeiten beim Gehen • Zittern und Zucken |
Häufig gestellte Fragen
Hier sind einige Fragen, die häufig zu SMA Typ 3 gestellt werden.
Wie hoch ist die Lebenserwartung eines Kindes mit SMA Typ 3?
Bei Kindern mit SMA Typ 3 ist dies im Allgemeinen der Fall
Ist SMA Typ 3 heilbar?
Gibt es derzeit
Ist SMA Typ 3 progressiv?
SMA Typ 3 ist eine fortschreitende Erkrankung. Kinder neigen dazu, motorische Fähigkeiten bis etwa zu erlangen
SMA Typ 3 ist eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die zu Bewegungsschwierigkeiten und Muskelschwäche führen kann. Die Symptome treten nach dem 18. Lebensmonat auf.
Die meisten Menschen mit SMA Typ 3 verlieren mit der Zeit ihre Gehfähigkeit, die Erkrankung hat jedoch häufig keinen Einfluss auf die Lebenserwartung. Das Medikament Nusinersen kann die Aussichten für SMA verbessern. Forscher prüfen weiterhin andere Behandlungsmöglichkeiten.
