Ist es üblich?

Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine seltene genetische Erkrankung mit acht bekannten Subtypen. XP betrifft weltweit einen von 250.000 Menschen. In den Vereinigten Staaten und Europa hat einer von einer Million Menschen XP.

Die Erkrankung ist in Japan, Nordafrika und im Nahen Osten häufiger als in den Vereinigten Staaten oder Europa. Es wird typischerweise im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit diagnostiziert. Es kann auch pränatal oder vor der Geburt diagnostiziert werden. Es ist weniger üblich, in der späten Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter diagnostiziert zu werden.

Menschen mit XP sind extrem empfindlich gegenüber UV-Licht (Lichtempfindlichkeit). Diese Empfindlichkeit macht es unmöglich, sich in der Sonne aufzuhalten. Einige Menschen mit XP leiden auch unter bestimmten neurologischen Erkrankungen wie geistigen Behinderungen, Entwicklungsverzögerungen oder Hörverlust. Augenprobleme sind ebenfalls häufig.

Symptome von Xeroderma pigmentosum

XP-Symptome treten typischerweise im Säuglingsalter oder innerhalb der ersten drei Lebensjahre auf. Einige Menschen mit der Krankheit zeigen Symptome in der späten Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter.

Haut

Babys und Kleinkinder mit der Krankheit beginnen normalerweise an Stellen, die der Sonne ausgesetzt sind, Sommersprossen zu bekommen. Zu diesen Bereichen gehören:

  • Gesicht
  • Nacken
  • Waffen
  • Beine

Auch schmerzhafte, blasenbildende Sonnenbrände können auftreten. Dies geschieht unabhängig davon, wie viel Zeit in der Sonne verbracht wird. In einigen Fällen bekommen Kinder sofort einen Sonnenbrand, wenn sie der Sonne ausgesetzt werden. Diese Sonnenbrände können zu Rötungen und Blasenbildung führen, die wochenlang anhalten können.

Extreme Veränderungen der Pigmentierung sind häufig. Dies kann dazu führen, dass Hautstellen viel dunkler werden (Hyperpigmentierung). Oder die Haut kann ihre natürliche Farbe verlieren und blassrosa oder weiß werden (Hypopigmentierung).

Andere Symptome können auch während der Kindheit auftreten. Diese beinhalten:

  • Besenreiser (Teleangiektasien)
  • Narbenbildung
  • geschwächte, dünne Haut

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Sehen und Hören

Bei Menschen mit XP treten häufig Symptome auf, die die Augen betreffen. Diese beinhalten:

  • extreme Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
  • Augenlider, die sich abnormal nach innen (Entropium) oder nach außen (Ektropium) drehen
  • Trübung der Augenlinse
  • Entzündung der Hornhaut, der Augenlidschleimhaut und des weißen Teils des Auges (Sklera)
  • übermäßige Tränenproduktion
  • Erblindung durch Läsionen in der Nähe des Auges

Bei manchen Menschen kann es auch zu einem fortschreitenden Hörverlust kommen, der zu einem vollständigen Hörverlust führen kann.

Neurologisch

Einige Arten von XP, wie das De Sanctis-Cacchione-Syndrom, sind mit Zwergwuchs, geistiger Behinderung, Hypogonadismus und anderen neurologischen Problemen verbunden.

Zu den neurologischen Symptomen des De Sanctis-Cacchione-Syndroms und einiger XP-Subtypen können gehören:

  • langsame oder keine Reflexe
  • schlechte motorische Fähigkeiten
  • kleine Kopfgröße (Mikrozephalie)
  • Entwicklungsverzögerungen
  • Muskelsteifheit, Spastik oder Schwäche
  • schlechte Kontrolle der Körperbewegung (Ataxie)

Was verursacht Xeroderma pigmentosum?

XP ist eine Erbkrankheit. Jeder Subtyp wird durch eine Mutation in einem anderen Gen verursacht. Jede Art von XP ist durch die Unfähigkeit des Gens gekennzeichnet, DNA zu reparieren oder zu replizieren, die durch UV-Licht beschädigt wurde.

Auch wenn die betroffenen Gene von Typ zu Typ unterschiedlich sind, ist eine extreme Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht immer deutlich. Schmerzhafte Sonnenbrände und später Hautkrebs, wenn die Haut nicht geschützt wird, sind immer die Folge.

Sieben der acht bekannten XP-Typen werden als autosomal-rezessive Erkrankungen kategorisiert. Das bedeutet, dass beide Elternteile der Person mit XP Träger des mutierten Gens waren, aber selbst nicht an der Krankheit litten.

Eine Form, der XP-dominante Typ, ist eine autosomal-dominante Erkrankung. Beim XP-dominanten Typ hatte nur ein Elternteil ein defektes Gen. Der Elternteil kann auch die Krankheit haben, im Gegensatz zu einem Träger.

Es gibt mehrere andere Zustände, die durch extreme Lichtempfindlichkeit und die Unfähigkeit bestimmter Gene gekennzeichnet sind, DNA-Schäden im Körper zu reparieren. Wenn Sie XP haben, kann bei Ihnen auch eine dieser Erkrankungen diagnostiziert werden:

  • Trichothiodystrophie
  • Bloom-Syndrom
  • Neill-Dingwall- oder Cockayne-Syndrom

Risikofaktoren für Xeroderma pigmentosum

XP ist eine Erbkrankheit. Die einzigen gefährdeten Personen sind diejenigen, die einen Elternteil oder Eltern haben, die entweder die Krankheit haben oder Träger der Krankheit sind.

XP ist in bestimmten isolierten, geografischen Gebieten weiter verbreitet. Dies kann teilweise durch Blutsverwandtschaft verursacht werden. Dies bedeutet, dass beide Elternteile Blutsverwandte, wie Cousins, sind. Wenn Eltern einen gemeinsamen genetischen Hintergrund haben, steigen ihre Chancen, XP an ihre Kinder weiterzugeben.

Die häufigsten Komplikationen von XP sind Hautkrebs, neurologische Anomalien und Augenanomalien.

Auch bösartige Erkrankungen sind häufig. Wiederholte Operationen zur Entfernung von Tumoren können zu Entstellungen führen, können jedoch vermieden werden, indem Vorsichtsmaßnahmen gegen Sonneneinstrahlung getroffen werden.

Diejenigen mit XP müssen extreme Maßnahmen ergreifen, um jede Oberfläche des Körpers jederzeit vor UV-Licht zu schützen. Zu diesen Vorsichtsmaßnahmen gehören:

  • Tragen von Schutzkleidung wie langärmeligen Oberteilen, Hosen und breitkrempigen Hüten
  • Auftragen von Breitband-Sonnenschutzmitteln
  • Verwendung von UV-absorbierenden Gläsern mit Schilden

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Wie wird Xeroderma pigmentosum diagnostiziert?

Da XP selten ist und Lichtempfindlichkeit durch viele andere Erkrankungen verursacht werden kann, testen Ärzte normalerweise nicht darauf.

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind Symptome auftreten, wird Ihr Arzt zunächst andere Erkrankungen ausschließen. Wenn Sie XP vermuten, kann Ihnen das Führen eines Symptomtagebuchs helfen, eine Diagnose zu erhalten und die Unterstützung zu erhalten, die Sie benötigen.

Wenn bei Ihnen XP in der Familienanamnese aufgetreten ist, kann Ihr Arzt Ihren Trägerstatus durch ein Screening anhand einer Blut- oder Speichelprobe feststellen.

Wenn Sie schwanger sind und das XP-Risiko Ihres Fötus bestimmen möchten, kann ein Test namens Amniozentese durchgeführt werden. Dieser Test analysiert die Flüssigkeit, die den Fötus umgibt. Es kann feststellen, ob der Fötus XP und andere genetische Krankheiten hat.

Wenn XP vermutet wird, wird Ihr Arzt eine Vielzahl von diagnostischen Instrumenten verwenden, um festzustellen, ob Sie XP haben und welchen Typ Sie möglicherweise haben.

Zu diesen Werkzeugen gehören:

  • Einschätzung Ihrer Familiengeschichte
  • körperliche Untersuchung
  • Symptomanalyse
  • Gentest

Behandlung mit Xeroderma pigmentosum

Nach einer Diagnose ist es sehr wichtig, sich regelmäßig auf präkanzeröse Wucherungen (aktinische Keratose) untersuchen zu lassen. Dies kann dazu beitragen, das Auftreten von Hautkrebs zu reduzieren und die Notwendigkeit invasiverer Operationen zu beenden.

Es gibt kein Heilmittel für XP, aber seine Symptome können behandelt werden. Es ist entscheidend, sich von der Sonne fernzuhalten und andere UV-Lichtquellen zu meiden. Das bedeutet, dass Sie sich mit Sonnencreme eincremen und sich vollständig abdecken, wenn Sie nach draußen gehen.

Vermeiden Sie in Innenräumen Fensterplätze und Lampen, die UV-Licht abgeben. Beispielsweise geben Halogenlampen mehr UV-Licht ab. UV-Messgeräte können feststellen, ob künstliche Lichtquellen in Ihrem Zuhause, in der Schule oder am Arbeitsplatz UV-Licht emittieren. Dann können Schritte unternommen werden, um die Lichtquellen auszutauschen oder den extremen Lichtschutz auch im Inneren fortzusetzen.

Ausblick

XP kann lebensgefährlich sein, wenn keine Schutzmaßnahmen ergriffen werden, um UV-Licht zu vermeiden. Das bedeutet, dass Sie Ihre Sonneneinstrahlung einschränken und Ihre Haut und Augen im Freien immer schützen.

XP kann eine isolierende Krankheit sein. Es kann für Kinder schwierig sein, die Schule oder andere Aktivitäten zu besuchen. Sie können helfen, indem Sie andere Personen wie Lehrer und Familienmitglieder über den Zustand Ihres Kindes informieren. Gemeinsam können Sie daran arbeiten, Ihrem Kind ein aktives Leben zu ermöglichen.

Es gibt Nachtcamps wie Camp Sundown, die Kinder mit Lichtempfindlichkeit in einer fröhlichen Umgebung zusammenbringen. Einige Gemeinschaftsräume wie Parks, Fitnessstudios, Schwimmbäder und andere Erholungsgebiete bleiben nach Einbruch der Dunkelheit geöffnet.

Es ist auch wichtig, die emotionalen und physischen Aspekte von XP anzuerkennen.

Tipps zur Vermeidung von Komplikationen

Wenn Sie oder Ihr Kind XP haben, ist es wichtig, dass Sie einen Lebensstil entwickeln, der sich darauf konzentriert, Sonneneinstrahlung zu vermeiden. Das bedeutet nicht, dass Sie tagsüber nicht mehr ins Freie gehen müssen, aber es bedeutet, realistische Erwartungen an Outdoor-Aktivitäten zu setzen.

Sonnenlicht kann auch durch Fenster dringen. Die Verwendung von Jalousien oder Fensterschutzfolien kann helfen, schädliche UV-Strahlen herauszufiltern.

Zigarettenrauch kann Hautschäden verschlimmern und sollte vermieden werden.

Die Prävention von Hautkrebs und der Schutz der Augen sind von entscheidender Bedeutung. Das bedeutet, immer Vollspektrum-Sonnencreme zu verwenden und die Haut mit Kleidung zu bedecken. Zu diesem Zweck werden UV-beständige Kleidungsstücke hergestellt. Sonnenbrillen und breitkrempige Hüte können ebenfalls helfen, die Augen vor schädlichem Licht zu schützen.

Routinemäßige Haut- und Augenuntersuchungen können helfen, präkanzeröse Wucherungen zu erkennen und zu entfernen, bevor Schäden entstehen. Dies kann dazu beitragen, Ihr Risiko für Hautkrebs zu verringern.