Phenylketonurie (PKU)

PKU-Symptome können von leicht bis schwer reichen. Die schwerste Form dieser Erkrankung ist als klassische PKU bekannt. Ein Säugling mit klassischer PKU kann in den ersten Monaten seines Lebens normal erscheinen. Wenn das Baby während dieser Zeit nicht gegen PKU behandelt wird, entwickeln sie die folgenden Symptome:

• Anfälle
• Zittern oder Zittern und Zittern
• verkümmertes Wachstum
• Hyperaktivität
• Hauterkrankungen wie Ekzeme
• ein muffiger Geruch ihres Atems, ihrer Haut oder ihres Urins

Wenn PKU nicht bei der Geburt diagnostiziert und die Behandlung nicht schnell begonnen wird, kann die Erkrankung Folgendes verursachen:

• irreversible Hirnschäden und geistige Behinderungen in den ersten Lebensmonaten
• Verhaltensprobleme und Krampfanfälle bei älteren Kindern

Eine weniger schwere Form der PKU wird als PKU-Variante oder Nicht-PKU-Hyperphenylalaninämie bezeichnet. Dies tritt auf, wenn das Baby zu viel Phenylalanin in seinem Körper hat. Säuglinge mit dieser Form der Störung haben möglicherweise nur leichte Symptome, müssen jedoch eine spezielle Diät einhalten, um geistige Behinderungen zu vermeiden.

Sobald eine bestimmte Diät und andere notwendige Behandlungen begonnen werden, beginnen die Symptome nachzulassen. Menschen mit PKU, die ihre Ernährung richtig einhalten, zeigen normalerweise keine Symptome.

PKU ist eine Erbkrankheit, die durch einen Defekt im PAH-Gen verursacht wird. Das PAH-Gen hilft bei der Bildung von Phenylalaninhydroxylase, dem Enzym, das für den Abbau von Phenylalanin verantwortlich ist. Eine gefährliche Anhäufung von Phenylalanin kann auftreten, wenn jemand proteinreiche Lebensmittel wie Eier und Fleisch isst.

Beide Elternteile müssen eine defekte Version des PAH-Gens weitergeben, damit ihr Kind die Krankheit erben kann. Wenn nur ein Elternteil ein verändertes Gen weitergibt, hat das Kind keine Symptome, aber es ist Träger des Gens.

Seit den 1960er Jahren untersuchen Krankenhäuser in den Vereinigten Staaten Neugeborene routinemäßig auf PKU, indem sie ihnen eine Blutprobe entnehmen. Ein Arzt verwendet eine Nadel oder Lanzette, um ein paar Tropfen Blut aus der Ferse Ihres Babys zu entnehmen, um es auf PKU und andere genetische Störungen zu testen.

Der Screening-Test wird durchgeführt, wenn das Baby ein bis zwei Tage alt ist und sich noch im Krankenhaus befindet. Wenn Sie Ihr Baby nicht in einem Krankenhaus zur Welt bringen, müssen Sie den Screening-Test mit Ihrem Arzt vereinbaren.

Zusätzliche Tests können durchgeführt werden, um die anfänglichen Ergebnisse zu bestätigen. Diese Tests suchen nach dem Vorhandensein der PAH-Genmutation, die PKU verursacht. Diese Tests werden oft innerhalb von sechs Wochen nach der Geburt durchgeführt.

Wenn ein Kind oder Erwachsener Symptome einer PKU zeigt, wie z. B. Entwicklungsverzögerungen, wird der Arzt einen Bluttest anordnen, um die Diagnose zu bestätigen. Bei diesem Test wird eine Blutprobe entnommen und auf das Vorhandensein des Enzyms analysiert, das zum Abbau von Phenylalanin benötigt wird.

Menschen mit PKU können ihre Symptome lindern und Komplikationen vorbeugen, indem sie eine spezielle Diät einhalten und Medikamente einnehmen.

Diät

Die Hauptmethode zur Behandlung von PKU ist eine spezielle Diät, die Phenylalanin enthaltende Lebensmittel einschränkt. Säuglinge mit PKU können mit Muttermilch gefüttert werden. Sie müssen normalerweise auch eine spezielle Formel namens Lofenalac konsumieren. Wenn Ihr Baby alt genug ist, um feste Nahrung zu sich zu nehmen, müssen Sie es vermeiden, proteinreiche Nahrung zu sich zu nehmen. Zu diesen Lebensmitteln gehören:

• Eier
• Käse
• Nüsse
• Milch
• Bohnen
• Huhn
• Rindfleisch
• Schweinefleisch
• Fisch

Um sicherzustellen, dass sie dennoch eine ausreichende Menge an Protein erhalten, müssen Kinder mit PKU die PKU-Nahrung zu sich nehmen. Es enthält alle Aminosäuren, die der Körper benötigt, außer Phenylalanin. Es gibt auch bestimmte eiweißarme, PKU-freundliche Lebensmittel, die in Reformhäusern erhältlich sind.

Menschen mit PKU müssen diese Ernährungseinschränkungen befolgen und ihr ganzes Leben lang PKU-Formel konsumieren, um ihre Symptome zu bewältigen.

Es ist wichtig zu beachten, dass die PKU-Speisepläne von Person zu Person variieren. Menschen mit PKU müssen eng mit einem Arzt oder Ernährungsberater zusammenarbeiten, um ein angemessenes Nährstoffgleichgewicht aufrechtzuerhalten und gleichzeitig die Aufnahme von Phenylalanin zu begrenzen. Sie müssen auch ihren Phenylalaninspiegel überwachen, indem sie Aufzeichnungen über die Menge an Phenylalanin in den Lebensmitteln führen, die sie den ganzen Tag über zu sich nehmen.

Einige staatliche Gesetzgeber haben Gesetzentwürfe erlassen, die einen gewissen Versicherungsschutz für die zur Behandlung von PKU erforderlichen Lebensmittel und Formeln vorsehen. Erkundigen Sie sich bei Ihrem Landtag und Ihrer Krankenversicherung, ob diese Deckung für Sie verfügbar ist. Wenn Sie nicht krankenversichert sind, können Sie sich bei Ihrem örtlichen Gesundheitsamt erkundigen, welche Optionen verfügbar sind, um sich die PKU-Formel zu leisten.

Medikament

Die United States Food and Drug Administration (FDA) hat kürzlich Sapropterin (Kuvan) für die Behandlung von PKU zugelassen. Sapropterin hilft, den Phenylalaninspiegel zu senken. Dieses Medikament muss in Kombination mit einem speziellen PKU-Speiseplan verwendet werden. Es funktioniert jedoch nicht bei allen mit PKU. Es ist am effektivsten bei Kindern mit leichten Fällen von PKU.

Bei Frauen mit PKU besteht möglicherweise das Risiko von Komplikationen, einschließlich Fehlgeburten, wenn sie während ihrer gebärfähigen Jahre keinen PKU-Ernährungsplan befolgen. Es besteht auch die Möglichkeit, dass das ungeborene Kind hohen Phenylalaninwerten ausgesetzt wird. Dies kann zu verschiedenen Problemen beim Baby führen, darunter:

• Geistige Behinderungen
• Herzfehler
• verzögertes Wachstum
• niedriges Geburtsgewicht
• ein ungewöhnlich kleiner Kopf

Diese Anzeichen sind bei einem Neugeborenen nicht sofort erkennbar, aber ein Arzt wird Tests durchführen, um nach Anzeichen von medizinischen Problemen zu suchen, die Ihr Kind haben könnte.

Die langfristigen Aussichten für Menschen mit PKU sind sehr gut, wenn sie sich eng und kurz nach der Geburt an einen PKU-Ernährungsplan halten. Wenn Diagnose und Behandlung verzögert werden, kann es zu Hirnschäden kommen. Dies kann bis zum ersten Lebensjahr des Kindes zu einer geistigen Behinderung führen. Unbehandelte PKU kann schließlich auch verursachen:

• verzögerte Entwicklung
• Verhaltens- und emotionale Probleme
• neurologische Probleme wie Zittern und Krampfanfälle

PKU ist eine genetische Erkrankung, daher kann sie nicht verhindert werden. Bei Personen mit Kinderwunsch kann jedoch ein Enzymtest durchgeführt werden. Ein Enzymtest ist ein Bluttest, der feststellen kann, ob jemand das defekte Gen trägt, das PKU verursacht. Der Test kann auch während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um ungeborene Babys auf PKU zu untersuchen.

Wenn Sie an PKU leiden, können Sie Symptomen vorbeugen, indem Sie Ihr ganzes Leben lang Ihren PKU-Ernährungsplan befolgen.