Metastasierter Brustkrebs ist Krebs, der sich außerhalb Ihrer Brust auf andere Organe wie Ihre Lunge, Ihr Gehirn oder Ihre Leber ausgebreitet hat. Ihr Arzt kann diesen Krebs als Stadium 4 oder Brustkrebs im Spätstadium bezeichnen.

Ihr Gesundheitsteam wird eine Reihe von Tests durchführen, um Ihren Brustkrebs zu diagnostizieren, festzustellen, wie weit er sich ausgebreitet hat, und die richtige Behandlung finden. Gentests sind ein Teil des Diagnoseprozesses. Diese Tests können Ihrem Arzt sagen, ob Ihr Krebs mit einer genetischen Mutation zusammenhängt und welche Behandlung am besten wirkt.

Nicht jeder braucht Gentests. Ihr Arzt und genetischer Berater wird diese Tests basierend auf Ihrem Alter und Ihren Risiken empfehlen.

Was ist Gentest?

Gene sind Abschnitte der DNA. Sie leben im Kern jeder Zelle Ihres Körpers. Gene tragen die Anweisungen für die Herstellung der Proteine, die alle Aktivitäten Ihres Körpers steuern.

Bestimmte Genveränderungen, sogenannte Mutationen, können die Wahrscheinlichkeit erhöhen, an Brustkrebs zu erkranken. Gentests suchen nach diesen Veränderungen an einzelnen Genen. Gentests analysieren auch Chromosomen – große Abschnitte der DNA – um nach Veränderungen zu suchen, die mit Brustkrebs in Verbindung stehen.

Arten von Gentests für metastasierenden Brustkrebs

Ihr Arzt kann Tests anordnen, um nach BRCA1-, BRCA2- und HER2-Genmutationen zu suchen. Andere Gentests sind verfügbar, aber sie werden nicht so oft verwendet.

BRCA-Gentests

BRCA1- und BRCA2-Gene produzieren eine Art Protein, das als Tumorsuppressorproteine ​​bekannt ist. Wenn diese Gene normal sind, reparieren sie beschädigte DNA und helfen, das Wachstum von Krebszellen zu verhindern.

Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen lösen ein übermäßiges Zellwachstum aus und erhöhen Ihr Risiko für Brust- und Eierstockkrebs.

Ein BRCA-Gentest kann Ihrem Arzt helfen, Ihr Brustkrebsrisiko zu ermitteln. Wenn Sie bereits Brustkrebs haben, kann ein Test auf diese Genmutation Ihrem Arzt helfen, vorherzusagen, ob bestimmte Brustkrebsbehandlungen bei Ihnen wirken.

HER2-Gentests

Der humane epidermale Wachstumsfaktor-Rezeptor 2 (HER2) kodiert für die Produktion des Rezeptorproteins HER2. Dieses Protein befindet sich auf der Oberfläche von Brustzellen. Wenn das HER2-Protein eingeschaltet wird, weist es die Brustzellen an, zu wachsen und sich zu teilen.

Eine Mutation im HER2-Gen bringt zu viele HER2-Rezeptoren auf Brustzellen. Dadurch wachsen Brustzellen unkontrolliert und bilden Tumore.

Brustkrebs, der positiv auf HER2 getestet wird, wird als HER2-positiver Brustkrebs bezeichnet. Sie wachsen schneller und verbreiten sich eher als HER2-negativer Brustkrebs.

Ihr Arzt wird einen dieser beiden Tests verwenden, um Ihren HER2-Status zu überprüfen:

  • Immunhistochemie (IHC) testet, ob Sie zu viel des HER2-Proteins auf Ihren Krebszellen haben. Der IHC-Test gibt dem Krebs einen Wert von 0 bis 3+, basierend darauf, wie viel HER2 Sie auf Ihrem Krebs haben. Ein Score von 0 bis 1+ ist HER2-negativ. Eine Punktzahl von 2+ ist grenzwertig. Und ein Score von 3+ ist HER2-positiv.
  • Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) sucht nach zusätzlichen Kopien des HER2-Gens. Die Ergebnisse werden auch als HER2-positiv oder HER2-negativ angegeben.

Benötige ich Gentests, wenn ich metastasierten Brustkrebs habe?

Wenn bei Ihnen metastasierter Brustkrebs diagnostiziert wurde, kann es hilfreich sein zu erfahren, ob eine vererbte Mutation Ihren Krebs verursacht hat. Gentests können Ihre Behandlung leiten. Bestimmte Krebsmedikamente wirken nur bei Brustkrebs mit bestimmten Genmutationen oder sind wirksamer.

Beispielsweise sind die PARP-Hemmer Olaparib (Lynparza) und Talazoparib (Talzenna) nur von der FDA zur Behandlung von metastasierendem Brustkrebs zugelassen, der durch eine BRCA-Genmutation verursacht wird. Menschen mit diesen Mutationen können auch besser auf das Chemotherapeutikum Carboplatin ansprechen als auf Docetaxel.

Ihr Genstatus kann auch dazu beitragen, festzustellen, welche Art von Operation Sie erhalten und ob Sie für die Teilnahme an bestimmten klinischen Studien in Frage kommen. Es kann auch Ihren Kindern oder anderen nahen Verwandten helfen zu erfahren, ob sie möglicherweise ein höheres Risiko für Brustkrebs haben und eine zusätzliche Vorsorgeuntersuchung benötigen.

Richtlinien des National Comprehensive Cancer Network empfehlen Gentests für Menschen mit Brustkrebs, die:

  • im oder vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert wurden
  • dreifach negativen Brustkrebs haben, der im oder vor dem 60. Lebensjahr diagnostiziert wurde
  • einen nahen Verwandten mit Brust-, Eierstock-, Prostata- oder Bauchspeicheldrüsenkrebs haben
  • habe Krebs in beiden Brüsten
  • sind osteuropäisch-jüdischer Abstammung (Ashkenazi)

Eine Richtlinie der American Society of Breast Surgeons aus dem Jahr 2019 empfiehlt jedoch, allen Menschen, bei denen Brustkrebs diagnostiziert wird, Gentests anzubieten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, ob Sie sich testen lassen sollten.

Wie werden diese Tests durchgeführt?

Für die BRCA-Gentests wird Ihr Arzt oder das medizinische Fachpersonal Ihnen eine Blutprobe oder einen Speichelabstrich von der Innenseite Ihrer Wange entnehmen. Die Blut- oder Speichelprobe geht dann in ein Labor, wo Techniker sie auf BRCA-Genmutationen testen.

Ihr Arzt führt HER2-Gentests an Brustzellen durch, die während einer Biopsie entnommen wurden. Es gibt drei Möglichkeiten, eine Biopsie durchzuführen:

  • Bei der Feinnadelaspirationsbiopsie werden Zellen und Flüssigkeit mit einer sehr dünnen Nadel entfernt.
  • Bei der Kernnadelbiopsie wird eine kleine Probe des Brustgewebes mit einer größeren, hohlen Nadel entfernt.
  • Bei der chirurgischen Biopsie wird während eines chirurgischen Eingriffs ein kleiner Schnitt in der Brust vorgenommen und ein Stück Gewebe entfernt.

Sie und Ihr Arzt erhalten eine Kopie der Ergebnisse in Form eines pathologischen Berichts. Dieser Bericht enthält Informationen zu Typ, Größe, Form und Aussehen Ihrer Krebszellen und dazu, wie schnell sie wahrscheinlich wachsen werden. Die Ergebnisse können Ihnen bei Ihrer Behandlung helfen.

Sollte ich einen genetischen Berater aufsuchen?

Ein genetischer Berater ist ein Spezialist für Gentests. Sie können Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob Sie Gentests benötigen und welche Vorteile und Risiken der Test hat.

Sobald Ihre Testergebnisse vorliegen, kann der genetische Berater Ihnen helfen zu verstehen, was sie bedeuten und welche Schritte als nächstes zu unternehmen sind. Sie können auch dazu beitragen, Ihre nahen Verwandten über ihre Krebsrisiken zu informieren.

Wegbringen

Wenn bei Ihnen metastasierter Brustkrebs diagnostiziert wurde, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests. Es kann hilfreich sein, mit einem genetischen Berater zu sprechen, um zu verstehen, was Ihre Tests bedeuten.

Die Ergebnisse Ihrer Gentests können Ihrem Arzt helfen, die richtige Behandlung für Sie zu finden. Ihre Ergebnisse können auch andere Familienmitglieder über ihr Risiko und die Notwendigkeit einer zusätzlichen Brustkrebsvorsorge informieren.