Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine Erbkrankheit, die dazu führt, dass Ihr Körper ungenutztes Cholesterin speichert.

Cholesterin ist eine wachsartige Substanz, die hilft, Hormone, Zellmembranen und fettverdauende Verbindungen in Ihrem Körper herzustellen. Es wird von Ihrem Körper produziert und Sie erhalten es auch aus einigen Lebensmitteln, die Sie essen. Ihr Körper braucht Cholesterin, aber zu viel kann negative Auswirkungen auf die Gesundheit haben.

Wenn Sie unbehandelte FH haben, speichert Ihr Körper ungenutztes Cholesterin, anstatt es über Ihre Leber loszuwerden. Das Cholesterin reichert sich im Blut an und kann zu Herzerkrankungen führen.

Es gibt keine Heilung für FH, aber die Erkrankung kann behandelt werden. Eine frühzeitige Diagnose und ein Behandlungsplan können Ihre Aussichten verbessern und Ihre Lebenserwartung erhöhen.

Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit FH?

Ihre Lebenserwartung mit FH hängt von der Art der FH ab, die Sie haben, und davon, ob Sie behandelt werden oder nicht. Ohne Behandlung ist die Lebenserwartung mit FH reduziert. Einige Untersuchungen deuten darauf hin, dass die Lebenserwartung 16 Jahre niedriger ist, wenn FH nicht diagnostiziert wird.

Es gibt zwei Formen der FH:

  • Heterozygote FH. Menschen, die eine Genmutation von einem Elternteil erben, haben eine heterozygote FH. Ohne Behandlung kann eine heterozygote FH bereits ab Mitte 30 Brustschmerzen und Herzinfarkt verursachen.
  • Homozygote FH. Menschen, die eine Genmutation von beiden Elternteilen erben, haben eine homozygote FH. Diese Form der FH ist seltener und kann schneller fortschreiten als die heterozygote FH. Ohne Behandlung kann es bei manchen Menschen vor dem 20. Lebensjahr zu Symptomen in der Kindheit und zum Tod führen.

Die häufigste Todesursache bei Menschen mit FH ist ein plötzliches Herzereignis. Bei FH führt die Anhäufung von Low-Density-Lipoprotein (LDL)-Cholesterin in Ihrem Blut zu einer früh einsetzenden Herzerkrankung, was bedeutet, dass Sie in jungen Jahren ein erhöhtes Risiko haben, einen Herzinfarkt zu erleiden.

Ihre Aussichten mit FH verbessern sich erheblich, wenn Sie eine genaue Diagnose erhalten und den von Ihrem Arzt bereitgestellten Behandlungsplan befolgen. Das heisst:

  • Einnahme Ihrer Medikamente wie verschrieben
  • regelmäßig trainieren
  • Gewichtszunahme verhindern
  • mit dem Rauchen aufhören, wenn Sie rauchen
  • sich gesund und ausgewogen ernähren

All diese Maßnahmen verlängern die Lebensdauer von Menschen mit FH.

Was ist der Unterschied zwischen Hypercholesterinämie und FH?

Hypercholesterinämie und FH sind beides Zustände mit hohem LDL-Cholesterin, aber FH wird aufgrund einer spezifischen Genmutation vererbt. Hypercholesterinämie ist genetisch bedingt und wird durch Familien weitergegeben, aber sie entsteht nicht durch eine spezifische Genmutation.

Eine Person mit Hypercholesterinämie hat erhöhte LDL-Cholesterinspiegel, die aufgrund von Lebensstilfaktoren auftreten, wie zum Beispiel:

  • eine ungesunde Ernährung
  • Bewegungsmangel
  • Fettleibigkeit
  • Rauchen

Jeder kann eine Hypercholesterinämie entwickeln, wenn er LDL-Cholesterin schneller erhält, als seine Leber es aus seinem Blut entfernen kann.

Hypercholesterinämie kann behandelt werden mit:

  • Ernährungsumstellung
  • Gewichtsmanagement
  • regelmäßiges Training
  • Raucherentwöhnung

FH ist eine lebenslange Erkrankung, die aufgrund einer genetischen Mutation auftritt, die Ihre Leber daran hindert, das zusätzliche LDL-Cholesterin aus Ihrem Körper zu entfernen.

Menschen mit FH haben eine genetische Mutation von einem oder beiden Elternteilen geerbt. Die Behandlung von FH umfasst Änderungen des Lebensstils und Medikamente, die direkt bei der Diagnose beginnen und lebenslang fortgesetzt werden.

Kann man erblich bedingt hohes Cholesterin senken?

Wenn Sie FH haben, reichen Änderungen des Lebensstils allein nicht aus, um Ihr LDL-Cholesterin zu senken und Ihr Risiko für Herzerkrankungen zu verringern. Sie müssen auch die von Ihrem Arzt verschriebenen Medikamente einnehmen, z. B. eine Statintherapie.

Manchmal wird FH identifiziert, nachdem Änderungen des Lebensstils allein nicht zur Senkung des LDL-Cholesterins beigetragen haben. Ihr Arzt wird weitere Cholesterintests durchführen und die Familienanamnese und körperliche Symptome wie Cholesterin-Hautklumpen beurteilen, um Ihre Diagnose von FH zu bestätigen.

FH ist nicht heilbar, aber behandelbar. Die Lebenserwartung mit FH ist ohne Behandlung niedriger, aber je früher Sie eine korrekte Diagnose erhalten und mit der Medikation beginnen, desto besser sind Ihre Aussichten und Ihre Lebenserwartung.

FH wird von einem oder beiden Elternteilen vererbt und erfordert eine medikamentöse Behandlung zur Senkung Ihres LDL-Cholesterins.

Hypercholesterinämie hängt mit Ihren Genen zusammen, tritt aber nicht aufgrund einer bestimmten Genmutation auf. Es kann bei jedem diagnostiziert werden, tritt aufgrund von Lebensstilfaktoren auf und kann ohne Medikamente behandelt werden.

Wenn Sie FH haben, können Sie Ihren Cholesterinspiegel mit Medikamenten senken, die Ihnen Ihr Arzt verschrieben hat. Der häufigste Behandlungsplan ist die Statintherapie. Ihr Arzt kann auch Änderungen des Lebensstils zusammen mit Ihren Medikamenten vorschlagen.