Megalenzephalie

Was ist Megalenzephalie?

Megalenzephalie ist eine Erkrankung, bei der Ihr Gehirn ungewöhnlich groß ist. Ein durchschnittliches erwachsenes Gehirn wiegt zwischen 1.300 und 1.400 Gramm oder zwischen 2,87 Pfund und 3,09 Pfund. Laut The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders wiegt das Gehirn eines Erwachsenen mit Megalenzephalie mehr als 1.600 Gramm oder 3,53 Pfund.

Megalenzephalie kann bei der Geburt vorhanden sein. Es kann sich auch im Laufe der Zeit entwickeln. In einigen Fällen kann Ihr Gehirn das Doppelte des normalen Gewichts erreichen.

Megalenzephalie kann allein auftreten. Es darf nicht mit irgendwelchen Symptomen auftreten. Es kann auch bei einer Vielzahl von neurologischen Problemen oder Geburtsfehlern auftreten. Es wird manchmal mit Makrozephalie verwechselt. Dies ist ein Zustand, in dem Ihr Kopf groß, aber nicht unbedingt anormal ist.

Es gibt drei große Arten von Megalenzephalie:

primäre Megalenzephalie oder gutartige familiäre Megalenzephalie
sekundäre Megalenzephalie, die als Folge einer anderen Erkrankung auftritt
einseitige Megalenzephalie oder Hemimegalenzephalie, die auftritt, wenn die Hälfte Ihres Gehirns vergrößert ist

Was sind die Symptome einer Megalenzephalie?

Wenn Sie Megalenzephalie haben, können Ihre Symptome von leicht bis schwer reichen. Sie hängen von der zugrunde liegenden Ursache Ihrer Erkrankung ab. Wenn Sie eine gutartige familiäre Megalenzephalie haben, haben Sie möglicherweise keine Symptome. Sie können eine normale bis fortgeschrittene Intelligenz haben. In anderen Fällen können Ihre Gesichtszüge eine anormale Größe oder Form haben. Wenn eine andere Störung Megalenzephalie verursacht, können kognitive Beeinträchtigungen, Krampfanfälle oder andere Symptome auftreten.

Häufige neurologische Symptome sind:

verzögerte Entwicklung Ihrer grobmotorischen Fähigkeiten, einschließlich Ihrer Fähigkeit, Ihren Kopf aufrecht zu halten, Ihre Position zu ändern, sich umzudrehen, zu sitzen und zu stehen
verzögerte Sprachentwicklung
kortikospinale Dysfunktion, bei der Ihr Gehirn Impulse nicht richtig an Ihr Rückenmark sendet
beschränkter Intellekt
Defekte in Ihrem Muskeltonus
Körper Asymmetrie
Lähmung
eine Unfähigkeit, Ihre Bewegungen zu koordinieren und zu kontrollieren
Anfälle
optische Unregelmäßigkeiten

Was verursacht Megalenzephalie?

Defekte in der Art und Weise, wie Ihr Gehirn die Zellproduktion steuert, verursachen Megalenzephalie. Bei normalem Wachstum der Gehirnzellen produziert Ihr Körper die richtige Anzahl an Gehirnzellen. Es produziert sie zur richtigen Zeit am richtigen Ort. Megalenzephalie tritt auf, wenn Ihr Gehirn zu viele neue Gehirnzellen oder zu große Zellen produziert. Es kann auch auftreten, wenn sich Stoffwechselprodukte und Materie in Ihrem Gehirn ansammeln.

Genetische Faktoren und genetische Störungen können Megalenzephalie verursachen. Die Bedingung kann beispielsweise resultieren aus:

Alexander-Krankheit
Neurofibromatose
Tuberöse Sklerose
Überwucherungsstörungen, wie das Sotos-Syndrom und das Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Chromosomenstörungen wie das Klinefelter-Syndrom

Auch nicht-genetische Ursachen können zu einer Megalenzephalie führen. Zum Beispiel können Störungen, die Ihre Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit betreffen, dies verursachen.

Manchmal kann der Arzt die Ursache nicht identifizieren.

Wer ist von Megalenzephalie bedroht?

Megalenzephalie ist bei Männern drei- bis viermal häufiger als bei Frauen, berichtet The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Es betrifft zwischen 10 und 30 Prozent der Patienten mit Makrozephalie. Asymptomatische Fälle werden möglicherweise nicht gemeldet, daher ist die Inzidenz unbekannt.

Wie wird Megalenzephalie diagnostiziert?

Ihr Arzt wird eine vollständige körperliche Untersuchung durchführen, um Megalenzephalie zu diagnostizieren. Sie messen den Umfang Ihres Kopfes. Sie können auch die Köpfe Ihrer unmittelbaren Verwandten messen. Sie können auch Ihre persönliche und familiäre Krankengeschichte aufnehmen.

In einigen Fällen kann Ihr Arzt Entwicklungs- und neurologische Untersuchungen durchführen. Beispielsweise können sie MRT- oder CT-Scans bestellen. Dies kann ihnen helfen, das Aussehen und die Größe Ihres Gehirns zu untersuchen. Sie können auch Labortests anordnen. Dies kann ihnen helfen, nach genetischen und chromosomalen Störungen zu suchen.

Wie wird Megalenzephalie behandelt?

Es gibt keine Heilung für Megalenzephalie. Ihr Arzt kann jedoch Behandlungen für Ihre Symptome, zugrunde liegenden Erkrankungen oder damit verbundenen Behinderungen verschreiben.

Zum Beispiel kann Ihr Arzt m verschreibenedikationen. Antiepileptika können helfen, Anfälle zu kontrollieren. Körper-, Sprach- und Ergotherapie können Ihnen helfen, körperliche oder neurologische Behinderungen zu bewältigen.

Wie sind die Aussichten für Megalenzephalie?

Wenn Sie an Megalenzephalie leiden, hängt Ihre langfristige Prognose von der Schwere Ihrer Erkrankung ab.

In einigen Fällen können Ihre Symptome sehr mild sein. Sie erfordern möglicherweise wenig bis gar keine Behandlung. Sie können wenig Einfluss auf Ihr Leben haben.

In anderen Fällen können Ihre Symptome schwerwiegend sein. Beispielsweise können Krampfanfälle, Lähmungen und kognitive Beeinträchtigungen einschränkend sein. Wenn Sie diese Symptome haben, benötigen Sie möglicherweise körperliche, Sprach- oder Beschäftigungstherapien. Kinder mit diesen Symptomen benötigen möglicherweise auch Sonderschulunterricht.

Wenn Sie Hemimegalenzephalie haben, sind die langfristigen Aussichten schlecht. Dieser Zustand ist selten. Es kann zu kognitiven Beeinträchtigungen, schweren Krampfanfällen und Lähmungen auf einer Körperseite führen.

Fragen Sie Ihren Arzt nach weiteren Informationen zu Ihrer spezifischen Diagnose und den langfristigen Aussichten.