Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine Erkrankung, die wiederholte Anfälle schmerzhafter Schwellungen verursacht. Die Schwellung betrifft am häufigsten die Haut, den Verdauungstrakt und die oberen Atemwege (Zunge, Rachen und Kehlkopf).

„Angioödem“ ist der medizinische Fachausdruck für Schwellungen. „Erblich“ bedeutet, dass der Zustand in der Familie liegt.

HAE ist selten. Schätzungsweise 1 von 10.000 bis 1 von 150.000 Menschen weltweit leiden an dieser Erkrankung.

Die häufigste Form des hereditären Angioödems wird durch eine Veränderung eines Gens verursacht, das den C1-Inhibitor (C1-INH) bildet. Dieses Blutprotein reguliert den Fluss von Flüssigkeiten in und aus den Zellen.

Wenn Sie nicht genug C1-INH haben oder Ihr C1-INH nicht so funktioniert, wie es sollte, führt dies dazu, dass Flüssigkeit aus den Blutgefäßen austritt und sich unter Ihrer Haut ansammelt.

Dies führt dazu, dass Ihre Hände, Füße, Arme, Beine, Ihr Hals oder Ihr Gesicht schnell anschwellen. Manchmal können mehrere Bereiche gleichzeitig betroffen sein.

Ein paar verschiedene Medikamente können Ihnen helfen, die HAE-Symptome zu bewältigen. Ein medizinisches Fachpersonal wird Ihnen Ratschläge geben, wie Sie Attacken vorbeugen und sich insgesamt besser fühlen können. Hier sind ein paar Fragen, die Sie vielleicht bei Ihrem nächsten Besuch stellen möchten.

1. Was kann ich von HAE-Attacken erwarten?

HAE verursacht plötzliche Attacken, die mit schmerzhaften Schwellungen einhergehen. Wie oft diese Attacken auftreten, welche Körperregionen sie betreffen und wie schwer sie sind, ist von Person zu Person unterschiedlich.

Manche Menschen haben selten Attacken. Andere haben mehrmals pro Woche Symptome.

Unbehandelte Attacken treten in der Regel über einen Zeitraum von mehreren Stunden auf und dauern an 2 bis 5 Tage. Manche Menschen haben Frühwarnzeichen, dass ein Angriff bevorsteht. Sie können Folgendes bemerken:

  • Sie fühlen sich sehr müde.
  • Ihre Haut kribbelt.
  • Ihre Stimme wird heiser, bevor die Schwellung beginnt.

Das Hauptsymptom von HAE ist eine harte und schmerzhafte Schwellung unter der Haut. Es tritt am häufigsten auf in:

  • Hände
  • Füße
  • Augenlider
  • Lippen
  • Kehle
  • Genitalien

Spezifische Symptome hängen davon ab, welchen Bereich Ihres Körpers der Angriff betrifft:

  • Haut: schmerzhafte Schwellung (nicht rot oder juckend); sehr wenige Menschen haben einen Ausschlag
  • Magen-Darm-Trakt (GI): Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Durchfall
  • Hals und Atemwege: Halsschmerzen, Schluckbeschwerden, Sprachbeschwerden, Atembeschwerden

Schwellungen im Rachen und in den Atemwegen sind das schwerwiegendste Symptom. Wenn sich Ihre Atemwege verschließen, können Sie möglicherweise nicht atmen. Deshalb ist es wichtig, sofort behandelt zu werden, wenn Ihre Symptome beginnen.

2. Wie kann ich herausfinden, was meine Attacken auslöst?

HAE-Attacken können unvorhersehbar sein. Sie können mit bestimmten Auslösern verbunden sein, die für jede Person unterschiedlich sind.

Die häufigsten Auslöser sind:

  • Stress und Angst
  • zahnärztliche Eingriffe
  • Infektionen wie eine Erkältung oder Grippe
  • Verletzungen
  • Ermüdung
  • Operation
  • Hormonspiegel, einschließlich Schwankungen während der Menstruation und Schwangerschaft
  • Medikamente wie Antibabypillen, Hormontherapie und einige Blutdruckmedikamente
  • körperliche Anstrengung durch Aktivitäten wie Harken oder Schieben eines Rasenmähers

Eine Möglichkeit, Ihre Auslöser zu erfahren, besteht darin, ein Symptomtagebuch zu führen. Schreiben Sie jedes Symptom auf und was Sie getan haben, als es begann. Teilen Sie dieses Tagebuch bei Besuchen mit Ihrem Arzt.

3. Wer sollte in meinem Betreuungsteam sein?

HAE ist eine komplexe Erkrankung, die viele verschiedene Teile Ihres Körpers betrifft. Ihr Hausarzt kann möglicherweise einen Teil Ihrer Behandlung übernehmen. Sie können auch einen oder mehrere dieser Spezialisten aufsuchen:

  • Hautarzt
  • Allergologe oder Immunologe
  • Lungenarzt
  • Geburtshelfer/Gynäkologe (OB-GYN)
  • Genetischer Berater

Suchen Sie nach Ärzten, die Erfahrung in der Behandlung von HAE haben. Organisationen wie die US Hereditary Angioedema Association können Ihnen helfen, Spezialisten in Ihrer Nähe zu finden.

4. Gibt es andere Änderungen des Lebensstils, die ich vornehmen sollte, um mit meiner Erkrankung fertig zu werden?

HAE-Attacken treten schnell auf und können unvorhersehbar sein. Plötzlich schwellen Hände, Füße, Gesicht, Bauch oder Hals an. Diese schmerzhaften Attacken können es Ihnen erschweren, zur Arbeit oder zur Schule zu gehen. Sie können möglicherweise nicht an Ihren üblichen sportlichen oder sozialen Aktivitäten teilnehmen.

Wissen ist Macht, wenn Sie mit HAE leben. Sobald Sie Ihre Auslöser kennen, können Sie Maßnahmen ergreifen, um sie zu vermeiden. Zum Beispiel könnten Sie:

  • Machen Sie Entspannungsübungen, um Stress abzubauen.
  • Gehen Sie früher ins Bett, um sicherzustellen, dass Sie genug schlafen.
  • Bitten Sie Ihren Arzt, Medikamente zu wechseln oder abzusetzen, die Ihre Symptome verschlimmern.
  • Holen Sie sich Hilfe bei Aufgaben, die viel körperliche Anstrengung erfordern, wie z. B. Rasenmähen.

5. Welche Behandlungen stehen zur Vorbeugung von HAE-Attacken zur Verfügung?

Behandlungen können helfen, das Auftreten von HAE-Attacken zu verhindern. Einige Medikamente ersetzen das C1-INH-Protein, das Ihrem Körper fehlt. Andere blockieren eine Substanz namens Bradykinin, die Schwellungen während HAE-Attacken verursacht.

Zu den von der Food and Drug Administration (FDA) zugelassenen Medikamenten zur Vorbeugung von HAE-Attacken gehören:

  • Lanadelumab (Takhzyro)
  • aus Plasma gewonnenes nanofiltriertes C1-INH (Cinryze, Haegarda)
  • Berotralstat (Orladeyo)

Andere vorbeugende Behandlungen, die nicht von der FDA für HAE zugelassen sind, aber manchmal von Ärzten verschrieben werden, umfassen:

  • Danazol (Danocrin)
  • Stanozolol (Winstrol)

Die meisten HAE-Medikamente werden als Injektion oder IV verabreicht, die Sie sich selbst geben. Orladeyo ist das einzige orale Medikament für HAE.

Sie können vor einem stressigen Ereignis oder einer anderen Situation, die Ihre Symptome typischerweise auslösen würde, kurzzeitig ein vorbeugendes Medikament einnehmen. Oder Sie nehmen regelmäßig Medikamente ein, um Attacken langfristig vorzubeugen.

6. Welche Behandlungen stehen zur Behandlung von HAE-Attacken zur Verfügung?

Eine andere Gruppe von Medikamenten stoppt Angriffe, wenn sie auftreten. Es ist wichtig, eines dieser Medikamente immer bei sich zu haben, damit Sie es schnell einnehmen können, wenn ein Anfall beginnt.

  • Ecallantid (Kalbitor)
  • Icatibant (Firazyr)
  • aus Plasma gewonnenes nanofiltriertes C1-INH (Berinert)
  • rekombinantes humanes C1-INH (Ruconest)

Sie können sich alle diese Medikamente geben, mit Ausnahme von Kalbitor, das ein Arzt verabreichen muss.

7. Werde ich HAE an meine Kinder weitergeben?

Die Genveränderung, die HAE verursacht, kann von den Eltern auf ihre Kinder übertragen werden. Und nur ein Elternteil muss das Gen an sein Kind weitergeben, damit die Krankheit auftritt.

Nur weil Sie diese Erkrankung haben, heißt das jedoch nicht, dass Sie sie Ihren Kindern geben werden. Jedes Ihrer Kinder hat eine ungefähr 50/50-Chance, das Gen von Ihnen zu erben.

Wenn Sie sich Sorgen darüber machen, dass Ihre Kinder HAE haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater. Sie können Sie durch Ihre Risiken und Optionen führen.

Das hereditäre Angioödem verursacht schmerzhafte Schwellungen der Haut und der Schleimhäute. Ihre Symptome können ohne Vorwarnung auftreten. Die Schwere und Unvorhersehbarkeit dieser Krankheit kann einen großen Einfluss auf Ihr tägliches Leben haben.

Ihr Arzt kann Ihnen helfen, Ihren Zustand zu bewältigen. Medikamente können helfen, Angriffe zu verhindern und sie zu stoppen, wenn sie auftreten. Änderungen des Lebensstils können Ihnen auch helfen, Auslöser zu vermeiden, die Ihre Symptome verursachen.