Gastrointestinale Stromatumoren: Symptome, Ursachen und Risikofaktoren

Symptome

Die Symptome hängen von der Größe des Tumors und seiner Lokalisation ab. Aus diesem Grund variieren sie oft in ihrer Schwere und von einer Person zur anderen.

Symptome von GIST können sein:

• Blut im Stuhl
• Schmerzen oder Beschwerden im Unterleib
• Übelkeit und Erbrechen
• Darmverschluss
• eine Masse im Bauch, die Sie fühlen können
• Erschöpfung oder sich sehr müde fühlen
• Völlegefühl nach dem Essen kleiner Mengen
• Schmerzen oder Schwierigkeiten beim Schlucken

Symptome wie Bauchschmerzen, Übelkeit und Müdigkeit überschneiden sich mit vielen anderen Erkrankungen.

Wenn bei Ihnen eines dieser Symptome auftritt, sollten Sie mit Ihrem Arzt sprechen. Sie helfen, die Ursache Ihrer Symptome zu bestimmen.

Wenn Sie Risikofaktoren für GIST oder andere Erkrankungen haben, die diese Symptome verursachen könnten, teilen Sie dies unbedingt Ihrem Arzt mit.

Überlebensraten

Überlebensraten geben den Prozentsatz von Menschen mit dem gleichen Typ und Stadium von GIST an, die einen bestimmten Zeitraum nach ihrer Diagnose noch leben.

Beispielsweise bedeutet eine lokalisierte 5-Jahres-Überlebensrate von 93 Prozent, dass Menschen mit diesem GIST-Stadium im Durchschnitt zu 93 Prozent wahrscheinlicher mindestens 5 Jahre überleben als Menschen ohne GIST.

Die Überlebensraten basieren auf Statistiken des National Cancer Institute Programm für Überwachung, Epidemiologie und Endergebnisse (SEER). Datenbank.

Denken Sie daran, dass die Überlebensraten nur Schätzungen sind. Jeder Körper reagiert anders auf GISTs und Behandlungen.

Beachten Sie auch, dass die relativen Überlebensraten die jüngsten Verbesserungen der Behandlung nicht berücksichtigen. Sie basieren auf Diagnose und Behandlung für mindestens 5 Jahre zuvor.

Basierend auf Personen, bei denen zwischen 2010 und 2016 GIST diagnostiziert wurden, die 5-Jahres-Überlebensraten für jede Phase sind wie folgt:

• Lokalisiert: 93 Prozent
• Regional: 80 Prozent
• Entfernt: 55 Prozent
• Alle Stufen zusammen: 83 Prozent

Diagnose

Um einen GIST zu diagnostizieren, wird ein medizinisches Fachpersonal Sie zunächst nach Ihrer Krankengeschichte fragen und Sie körperlich untersuchen.

Wenn der Arzt vermutet, dass Sie einen GIST haben, kann einer der folgenden Tests durchgeführt werden, um die Diagnose zu erleichtern:

• CT oder CAT-Scan. Bei diesem Verfahren werden spezielle Röntgenaufnahmen gemacht, die detaillierte Ansichten Ihres Magen-Darm-Trakts liefern.
• MRT-Untersuchung. Während Sie still in einem geschlossenen Bereich liegen, machen ein Magnet und Radiowellen detaillierte Bilder Ihres Magen-Darm-Trakts.
• Obere Endoskopie. Ein Endoskop, ein dünnes Instrument mit Licht und Linse, wird durch Ihren Mund in Ihren oberen Magen-Darm-Trakt eingeführt, sodass Ihre Organe visuell untersucht werden können.
• Endoskopischer Ultraschall (EUS). Bei diesem Verfahren wird ein Endoskop mit einer Sonde verwendet, die Ultraschallwellen von Ihren Organen reflektiert. Dies verursacht Echos, die ein Sonogramm erstellen, ein Bild Ihres Körpergewebes.
• Endoskopische Ultraschall-Feinnadelaspiration (EUS-FNA) Biopsie. Durch die Verwendung eines Endoskops mit einer daran befestigten feinen Nadel kann Ihr Arzt eine kleine Menge Gewebe aus dem Tumor für eine Biopsie entnehmen.

Biopsieproben werden von einem Pathologen unter dem Mikroskop untersucht, der möglicherweise feststellen kann, ob es sich bei dem Tumor um einen GIST handelt.

Nachdem bei Ihnen ein GIST diagnostiziert wurde, können weitere Tests durchgeführt werden, um festzustellen, ob sich die Krebszellen auf andere Teile Ihres Körpers ausgebreitet haben. Diese Tests können Folgendes umfassen:

• Computertomographie
• MRT
• Brust Röntgen
• Positronen-Emissions-Tomographie (PET)-Scan

Ein PET-Scan hilft Ärzten, bösartige Tumore in Ihrem Körper zu lokalisieren.

Dazu injiziert ein medizinisches Fachpersonal eine kleine Menge radioaktiver Glukose in eine Vene. Ein Scanner dreht sich dann um Ihren Körper und nimmt ein Bild auf. Auf dem Bild erscheinen bösartige Tumorzellen, die mehr Glukose verbrauchen, heller.

Die Ergebnisse dieser Tests bestimmen die Behandlung Ihres GIST.

Behandlung

Die Optionen zur Behandlung von GIST hängen davon ab, ob der Tumor chirurgisch entfernt werden kann oder ob der Krebs in andere Teile Ihres Körpers metastasiert (sich ausgebreitet) hat.

Es gibt vier Standardarten der GIST-Behandlung:

• Operation. Wenn sich der GIST nicht ausgebreitet hat und dies sicher ist, kann ein Arzt den Tumor und etwas umgebendes Gewebe chirurgisch entfernen. Ein dünnes, beleuchtetes Röhrchen, Laparoskop genannt, kann verwendet werden, um Schnitte vorzunehmen und Gewebe zu entfernen.
• Gezielte Therapie. Ihr Arzt kann Medikamente wie Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKIs) verschreiben, die Signale für das Wachstum von Tumoren blockieren. Diese Medikamente sind für gesunde Zellen weniger schädlich als Chemotherapie oder Bestrahlung.
• Wachsames Warten. Ein medizinisches Fachpersonal wird Ihren Zustand überwachen, aber keine Behandlung verschreiben, bis sich Ihre Symptome oder Anzeichen ändern.
• Unterstützende Pflege. Um Ihre Lebensqualität zu verbessern, erhalten Sie möglicherweise eine unterstützende Behandlung, wenn sich Ihr GIST verschlechtert oder Sie Nebenwirkungen von Behandlungen haben.

Während eine zielgerichtete Therapie mit TKIs wie Imatinib, Sunitinib und Regorafenib wirksam sein kann, entwickeln sich sekundäre KIT- oder PDGFRA-Mutationen, die gegen diese Medikamente resistent sind 90 Prozent von GIST-Fällen. Das meiste GIST-Wachstum wird durch KIT- oder PDGFRA-Mutationen angetrieben.

Im Jahr 2020 genehmigte die Food and Drug Administration (FDA) die folgenden neuen medikamentösen Behandlungen für Menschen mit GIST, die zuvor mit TKIs behandelt wurden:

• Avapritinib (Ayvakit), das erste zugelassene Medikament zur Behandlung von GIST mit einer PDGFRA-Exon-18-Mutation, einschließlich D842V-Mutationen
• Ripretinib (Qinlock), das erste Medikament, das als Viertlinienbehandlung für fortgeschrittenen GIST zugelassen ist

Ursachen

Die genaue Ursache von GISTs ist nicht bekannt, obwohl sie mit einer Mutation in der Expression des KIT-Proteins in Zusammenhang zu stehen scheinen.

Krebs entsteht, wenn Zellen beginnen, unkontrolliert zu wachsen. Während die Zellen unkontrolliert weiter wachsen, bauen sie sich zu einer Masse auf, die als Tumor bezeichnet wird.

GISTs beginnen im Magen-Darm-Trakt und können nach außen in benachbarte Strukturen oder Organe wachsen. Sie breiten sich häufig auf die Leber und das Peritoneum (die Auskleidung der Bauchhöhle) aus, aber selten auf nahe gelegene Lymphknoten.

Risikofaktoren

Es gibt nur wenige bekannte Risikofaktoren für GIST:

Das Alter

Das häufigste Alter für die Entwicklung eines GIST liegt zwischen 50 und 80 Jahren. Während GIST bei Menschen unter 40 Jahren auftreten können, sind sie extrem selten.

Gene

Die meisten GISTs treten zufällig auf und haben keine eindeutige Ursache. Einige Menschen werden jedoch mit einer genetischen Mutation geboren, die zu GISTs führen kann.

Einige der mit GISTs verbundenen Gene und Zustände umfassen:

Neurofibromatose 1

Diese genetische Störung, auch Von Recklinghausen-Krankheit (VRD) genannt, wird durch einen Defekt im NF1-Gen verursacht. Die Bedingung kann vom übergeordneten zum untergeordneten Element weitergegeben werden, wird jedoch nicht immer vererbt. Menschen mit dieser Erkrankung haben ein erhöhtes Risiko, in jungen Jahren gutartige Tumore in den Nerven zu entwickeln. Diese Tumore können dunkle Flecken auf der Haut und Sommersprossen in der Leistengegend oder den Achselhöhlen verursachen. Dieser Zustand erhöht auch das Risiko für die Entwicklung eines GIST.

Familiäres gastrointestinales Stromatumorsyndrom

Dieses Syndrom wird meistens durch ein abnormales KIT-Gen verursacht, das von den Eltern an das Kind weitergegeben wird. Diese seltene Erkrankung erhöht das GIST-Risiko. Diese GISTs können sich in einem jüngeren Alter bilden als in der Allgemeinbevölkerung. Menschen mit dieser Erkrankung können im Laufe ihres Lebens mehrere GIST haben.

Mutationen in den Succinat-Dehydrogenase (SDH)-Genen

Menschen, die mit Mutationen in den SDHB- und SDHC-Genen geboren wurden, haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von GIST. Sie haben auch ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Nerventumors namens Paragangliom.

GIST sind eine seltene Form von Krebs, die sich auf andere Teile des Körpers ausbreiten kann. Abhängig von der Größe und Lage Ihres GIST kann es chirurgisch entfernt werden und Sie werden sich wahrscheinlich vollständig erholen.

Verbesserungen bei zielgerichteten medikamentösen Therapien können dazu beitragen, die Überlebensraten von Menschen zu verbessern, deren GIST gegen andere Medikamente resistent geworden sind.

Klinische Studien helfen festzustellen, ob eine neue medizinische Behandlung zur Behandlung von Krankheiten wirksam ist. Sie können sehen, ob es klinische Studien zu Behandlungen für GIST auf der gibt Nationales Krebsinstitut (NCI) Webseite.

Die NCI-Website bietet auch eine Liste von Ressourcen das kann Ihnen helfen, mit einer GIST-Diagnose und -Behandlung fertig zu werden.