Was ist tödliche familiäre Schlaflosigkeit?

Die tödliche familiäre Insomnie (FFI) ist eine sehr seltene Schlafstörung, die familiär gehäuft auftritt. Es betrifft den Thalamus. Diese Gehirnstruktur steuert viele wichtige Dinge, einschließlich emotionalen Ausdruck und Schlaf. Während das Hauptsymptom Schlaflosigkeit ist, kann FFI auch eine Reihe anderer Symptome wie Sprachprobleme und Demenz verursachen.

Es gibt eine noch seltenere Variante namens sporadische tödliche Schlaflosigkeit. Bis 2016 gab es jedoch nur 24 dokumentierte Fälle. Forscher wissen sehr wenig über sporadisch tödliche Schlaflosigkeit, außer dass sie offenbar nicht genetisch bedingt ist.

Der Name FFI verdankt sich zum Teil der Tatsache, dass es häufig innerhalb eines Jahres nach Beginn der Symptome zum Tod führt. Dieser Zeitplan kann jedoch von Person zu Person variieren.

Es gehört zu einer Familie von Erkrankungen, die als Prionenkrankheiten bekannt sind. Dies sind seltene Erkrankungen, die zum Verlust von Nervenzellen im Gehirn führen. Weitere Prionenkrankheiten sind Kuru und die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit. Laut Johns Hopkins Medicine werden in den Vereinigten Staaten jedes Jahr nur etwa 300 Fälle von Prionenerkrankungen gemeldet. FFI gilt als eine der seltensten Prionenerkrankungen.

Was sind die Symptome?

Die Symptome von FFI variieren von Person zu Person. Meistens treten sie im Alter zwischen 32 und 62 Jahren auf. Es ist jedoch möglich, dass sie auch in einem jüngeren oder höheren Alter beginnen.

Mögliche Symptome einer FFI im Frühstadium sind:

  • Schwierigkeiten beim Einschlafen
  • Probleme beim Durchschlafen
  • Muskelzuckungen und Krämpfe
  • Muskelsteifheit
  • Bewegung und Treten beim Schlafen
  • Appetitverlust
  • schnell fortschreitende Demenz

Zu den Symptomen einer fortgeschritteneren FFI gehören:

  • Unfähigkeit zu schlafen
  • Verschlechterung der kognitiven und geistigen Funktion
  • Koordinationsverlust oder Ataxie

  • erhöhter Blutdruck und Herzfrequenz

  • starkes Schwitzen
  • Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken
  • unerklärlicher Gewichtsverlust
  • Fieber

Was verursacht es?

FFI wird durch eine Mutation des PRNP-Gens verursacht. Diese Mutation verursacht einen Angriff auf den Thalamus, der Ihre Schlafzyklen steuert und es verschiedenen Teilen Ihres Gehirns ermöglicht, miteinander zu kommunizieren.

Es gilt als fortschreitende neurodegenerative Erkrankung. Dies bedeutet, dass Ihr Thalamus nach und nach Nervenzellen verliert. Es ist dieser Zellverlust, der zu den verschiedenen Symptomen von FFI führt.

Die für FFI verantwortliche genetische Mutation wird über Familien weitergegeben. Ein Elternteil mit der Mutation hat eine 50-prozentige Chance, die Mutation an sein Kind weiterzugeben.

Wie wird es diagnostiziert?

Wenn Sie vermuten, dass Sie an FFI leiden könnten, wird Ihr Arzt Sie wahrscheinlich zunächst bitten, für einen bestimmten Zeitraum detaillierte Notizen über Ihre Schlafgewohnheiten zu machen. Möglicherweise werden Sie auch eine Schlafstudie durchführen lassen. Dabei schlafen Sie in einem Krankenhaus oder Schlafzentrum, während Ihr Arzt Daten über Dinge wie Ihre Gehirnaktivität und Herzfrequenz aufzeichnet. Dies kann auch dabei helfen, andere Ursachen Ihrer Schlafprobleme auszuschließen, wie zum Beispiel Schlafapnoe oder Narkolepsie.

Als nächstes benötigen Sie möglicherweise einen PET-Scan. Diese Art von bildgebendem Test gibt Ihrem Arzt eine bessere Vorstellung davon, wie gut Ihr Thalamus funktioniert.

Gentests können Ihrem Arzt auch dabei helfen, eine Diagnose zu bestätigen. In den Vereinigten Staaten müssen Sie jedoch in der Familienanamnese FFI haben oder nachweisen können, dass frühere Tests stark auf FFI hinweisen, um dies zu tun. Wenn in Ihrer Familie ein bestätigter Fall von FFI vorliegt, haben Sie auch Anspruch auf einen vorgeburtlichen Gentest.

Wie wird es behandelt?

Leben mit FFI

Es kann Jahre dauern, bis die Symptome einer FFI auftreten. Sobald sie jedoch beginnen, verschlimmern sie sich im Laufe von ein oder zwei Jahren tendenziell rasch. Obwohl derzeit über mögliche Heilungsmöglichkeiten geforscht wird, ist keine Behandlung für FFI bekannt, Schlafmittel können jedoch vorübergehende Linderung verschaffen.