Was bedeutet es, einen angeborenen Hirnfehler zu haben?

Angeborene Hirnfehler sind Anomalien im Gehirn, die bereits bei der Geburt vorhanden sind. Es gibt viele verschiedene Arten dieser Defekte. Sie können stark variieren und von leichten bis hin zu schweren Erkrankungen reichen.

Die Bildung des Gehirns beginnt im ersten Monat nach der Empfängnis und wird sich während der gesamten Schwangerschaft weiterentwickeln. Die Entwicklung des Gehirns beginnt mit einer kleinen, speziellen Zellplatte auf der Oberfläche des Embryos. Diese Zellen wachsen und bilden die verschiedenen Regionen des Gehirns.

Wenn dieser Prozess gestört oder unterbrochen wird, kann es zu strukturellen Defekten im Gehirn und Schädel kommen. Die normale Gehirnfunktion kann beeinträchtigt sein, selbst wenn nur das Schädelwachstum gestört ist.

Lesen Sie weiter, um mehr über angeborene Hirnfehler zu erfahren.

Was sind die Symptome angeborener Hirnfehler?

Die Symptome angeborener Hirnfehler sind unterschiedlich. Jeder Defekt weist eine bestimmte Reihe von Symptomen und Beeinträchtigungen auf.

Einige dieser Symptome treten möglicherweise erst nach der Geburt auf, wenn bei Ihrem Kind Entwicklungs- oder Wachstumsverzögerungen auftreten. Bei einigen angeborenen Hirnfehlern treten erst im Erwachsenenalter Symptome auf. Manche haben überhaupt keine Symptome.

Kinder, die mit angeborenen Hirnfehlern geboren werden, können auch Folgendes haben:

  • Herz-Kreislauf-Erkrankungen
  • Magen-Darm-Defekte
  • Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
  • Anfälle
  • Kopfschmerzen
  • Muskelschwäche
  • vermindertes Sehvermögen
  • Blasen- und Darmprobleme

Welche Arten angeborener Hirnfehler gibt es?

Mehrere Arten angeborener Hirnfehler werden durch Neuralrohrdefekte verursacht.

Zu Beginn der fetalen Entwicklung rollt sich ein flacher Gewebestreifen entlang der Rückseite des Fötus zusammen und bildet das Neuralrohr. Diese Röhre verläuft über den größten Teil der Länge des Embryos.

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Das Neuralrohr schließt sich typischerweise zwischen der dritten und vierten Woche nach der Empfängnis. Es entwickelt sich zum Rückenmark mit dem Gehirn an der Spitze. Wenn der Schlauch nicht richtig schließt, kann sich das Gewebe im Schlauch nicht richtig entwickeln. Als Folge davon können Neuralrohrdefekte auftreten:

Anenzephalie: Das Kopfende des Neuralrohrs schließt nicht und ein großer Teil des Schädels und des Gehirns fehlt. Der fehlende Teil des Schädels bedeutet, dass Gehirngewebe freiliegt.

Enzephalozele: Ein Teil des Gehirns wölbt sich durch eine Öffnung im Schädel. Die Ausbuchtung befindet sich häufig entlang der Mittellinie von vorne nach hinten auf der Rückseite des Schädels.

Arnold-Chiari oder Chiari II: Ein Teil des Kleinhirns, eine Region des Gehirns, die die motorische Kontrolle beeinflusst, wird nach unten in die obere Wirbelsäule verlagert. Dadurch kommt es zu einer Kompression des Gehirns oder Rückenmarks.

Andere Arten angeborener Hirnfehler entwickeln sich innerhalb der Struktur des Gehirns:

Hydrozephalus: Dabei handelt es sich um eine übermäßige Ansammlung von Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit (CSF), die durch eine gestörte Durchblutung des Gehirns verursacht wird. Wenn überschüssige Flüssigkeit vorhanden ist, kann dies zu viel Druck auf das Gehirn ausüben.

Dandy-Walker-Syndrom: Hierbei handelt es sich um das Fehlen oder fehlerhafte Wachstum des zentralen Teils des Kleinhirns.

Holoprosenzephalie: Das Gehirn teilt sich nicht in zwei Hälften oder Hemisphären.

Megalenzephalie: Dieser Zustand führt dazu, dass das Gehirn einer Person ungewöhnlich groß oder schwer ist.

Mikrozephalie: Dies geschieht, wenn sich das Gehirn nicht zur vollen Größe entwickelt. Das Zika-Virus kann Mikrozephalie verursachen.

Was verursacht angeborene Hirnfehler?

Die meisten angeborenen Hirnfehler lassen sich nicht auf eine bestimmte Ursache zurückführen. Eine Vielzahl genetischer und umweltbedingter Faktoren werden mit der Entstehung angeborener Hirnfehler in Verbindung gebracht. Diese Faktoren können zusammenhängen mit:

  • Gendefekte
  • Infektion
  • Drogengebrauch
  • anderes Trauma eines ungeborenen Fötus

Einige Hirnfehler sind Symptome einer Trisomie. Trisomie tritt auf, wenn ein drittes Chromosom vorhanden ist, während normalerweise nur zwei Chromosomen vorhanden sind.

Das Dandy-Walker-Syndrom und Chiari-II-Defekte sind mit einer Trisomie des Chromosoms 9 verbunden. Eine Trisomie des Chromosoms 13 kann Holoprosenzephalie und Mikrozephalie verursachen. Zu den Symptomen einer Trisomie der Chromosomen 13 und 18 können Neuralrohrdefekte gehören.

Wer ist von angeborenen Hirnfehlern bedroht?

Einige Risikofaktoren wie die Genetik sind unvermeidbar. Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, können Sie einige Maßnahmen ergreifen, um das Risiko angeborener Hirnfehler bei Ihrem Baby zu verringern:

  • Vermeiden Sie Alkohol, Freizeitdrogen und Rauchen. Da sich das Gehirn eines Babys bereits im ersten Monat nach der Empfängnis zu entwickeln beginnt, ist es wichtig, diese zu vermeiden, wenn Sie versuchen, schwanger zu werden.
  • Die Einnahme bestimmter verschreibungspflichtiger Medikamente wie Antikonvulsiva, Warfarin (Coumadin) und Retinsäure kann das Risiko für Hirnschäden erhöhen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Medikamente, die Sie einnehmen, wenn Sie schwanger werden möchten oder schwanger sind.
  • Vermeiden Sie Röntgenstrahlen oder Strahlentherapie. Dazu gehören auch Röntgenaufnahmen in Ihrer Zahnarztpraxis. Informieren Sie immer alle Ihre Ärzte, wenn Sie schwanger sind oder schwanger werden könnten.
  • Mangelernährung kann das Gehirn Ihres Babys beeinträchtigen. Achten Sie daher während der Schwangerschaft auf eine gesunde, ausgewogene Ernährung. Ärzte empfehlen außerdem die Einnahme eines vorgeburtlichen Vitamins vor der Schwangerschaft und während der gesamten Schwangerschaft.

Auch Infektionen wie Röteln, Herpes simplex und Varizella Zoster können das Risiko Ihres Babys für angeborene Hirnfehler erhöhen. Obwohl Sie Infektionen nicht immer vermeiden können, gibt es Dinge, die Sie tun können, um das Infektionsrisiko zu verringern:

  • Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Impfungen, die Sie erhalten sollten. Sie können Impfungen empfehlen, die Sie möglicherweise vor einer Schwangerschaft benötigen und die Sie nach der Schwangerschaft erhalten sollten.
  • Vermeiden Sie nach Möglichkeit den Umgang mit kranken Menschen. Sie könnten eine Infektion auf Sie übertragen.
  • Vermeiden Sie Reisen in Gebiete mit bekannten Ausbrüchen. Dazu gehören Gebiete mit Mücken, von denen bekannt ist, dass sie das Zika-Virus übertragen.

Diabetes mellitus oder Phenylketonurie, eine seltene genetische Erkrankung, erhöht während der Schwangerschaft auch das Risiko, ein Kind mit angeborenen Hirnfehlern zu bekommen.

Auch jede Art von Trauma des ungeborenen Kindes, wie zum Beispiel ein Sturz auf den Bauch während der Schwangerschaft, kann die Gehirnentwicklung beeinträchtigen.

Wie werden angeborene Hirnfehler diagnostiziert?

Möglicherweise kann Ihr Arzt mithilfe einer detaillierten Ultraschalluntersuchung einen angeborenen Hirnfehler feststellen. Wenn weitere Untersuchungen erforderlich sind, kann ein MRT-Scan verwendet werden, um Details des Gehirns und der Wirbelsäule des Fötus zu sehen.

Im Rahmen eines pränatalen Screenings kann möglicherweise ein angeborener Hirnfehler festgestellt werden. Dies kann durch eine Chorionzottenbiopsie (CVS) in der 10. bis 12. Schwangerschaftswoche erfolgen. CVS wird verwendet, um verschiedene genetische Erkrankungen zu identifizieren. Da nicht alle angeborenen Hirnfehler genetisch bedingt sind, kann CVS nicht immer einen angeborenen Hirnfehler identifizieren. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um mehr über CVS zu erfahren.

In einigen Fällen ist eine genaue Diagnose möglicherweise erst nach der Geburt möglich, wenn Anzeichen wie geistige Behinderungen, verzögertes Verhalten oder Krampfanfälle stärker erkennbar sind.

Wie werden angeborene Hirnfehler behandelt?

Die Behandlung variiert je nach Art und Schwere der Erkrankung. Viele Behandlungen konzentrieren sich auf die Behandlung der Symptome. Beispielsweise können krampflösende Medikamente dazu beitragen, Anfallsepisoden zu reduzieren.

Einige Erkrankungen können operativ behandelt werden. Durch eine Dekompressionsoperation kann bei Bedarf mehr Platz für Gehirn und Liquor cerebrospinalis geschaffen werden. Eine Operation zur Korrektur defekter Schädel kann dem Gehirn Raum für ein normales Wachstum geben. Shunts können eingesetzt werden, um die Liquor cerebrospinalis, die sich beim Hydrozephalus ansammelt, abzuleiten.

Wie sind die Aussichten für angeborene Hirnfehler?

Die Auswirkungen eines angeborenen Hirnfehlers sind sehr unterschiedlich. Die Art und Schwere der Erkrankung, das Vorliegen anderer körperlicher oder geistiger Beeinträchtigungen sowie Umweltfaktoren können die Prognose beeinflussen.

Viele angeborene Hirnfehler verursachen geringfügige neurologische Beeinträchtigungen. Menschen mit solchen angeborenen Hirnfehlern können selbstständig leben. Andere Defekte sind so schwerwiegend, dass sie vor oder kurz nach der Geburt tödlich verlaufen. Einige verursachen erhebliche Behinderungen. Andere behindern Menschen teilweise und schränken ihre geistige Leistungsfähigkeit auf ein Niveau ein, das unter der normalen Leistungsfähigkeit liegt.

Gibt es Möglichkeiten, angeborene Hirnfehler zu verhindern?

Die Erforschung und Verfolgung der Häufigkeit von Geburtsfehlern hat medizinischen Experten dabei geholfen, spezifische Möglichkeiten zur Reduzierung angeborener Hirnfehler zu ermitteln.

Der Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention empfiehlt Frauen, die schwanger sind oder eine Schwangerschaft in Betracht ziehen, Folgendes:

  • Nehmen Sie täglich Nahrungsergänzungsmittel mit 400 Mikrogramm Folsäure ein. Beginnen Sie mindestens einen Monat vor der Schwangerschaft. Die Einnahme dieser Nahrungsergänzungsmittel senkt das Risiko, ein Kind mit Neuralrohrdefekten zu bekommen.
  • Vermeiden Sie jederzeit Alkohol.
  • Hören Sie mit dem Rauchen auf, bevor Sie schwanger werden oder so früh wie möglich in der Schwangerschaft.
  • Halten Sie den Blutzucker vor und während der Schwangerschaft unter Kontrolle, insbesondere wenn Sie an Diabetes leiden.
  • Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie während der Schwangerschaft Medikamente oder pflanzliche Produkte einnehmen. Sie können Sie darüber beraten, welche Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel während der Schwangerschaft sicher sind.