Systematische Mastozytose ist eine Erkrankung, bei der sich in verschiedenen inneren Organen des Körpers Immunzellen, sogenannte Mastzellen, ansammeln.

Mastzellen werden normalerweise im Knochenmark produziert und befinden sich in Körperoberflächen, die in engem Kontakt mit der Außenwelt stehen, beispielsweise in der Haut oder im Darm.

Wenn Sie Allergien haben und einem Allergen ausgesetzt sind, erkennt Ihr Immunsystem einen fremden Eindringling. Dies veranlasst Mastzellen dazu, eine entzündungsfördernde Substanz namens Histamin freizusetzen, was eine allergische Reaktion auslöst.

Wenn sich diese Zellen an Stellen im Körper ansammeln, wo sie nicht hingehören, spricht man von Mastozytose. Es gibt zwei Arten von Mastozytose:

  • Haut. Mastzellen bilden sich ausschließlich in der Haut.
  • Systemisch. Mastzellen sammeln sich in inneren Organen an, wie zum Beispiel:

    • Knochenmark
    • Dünndarm
    • Leber
    • Milz

Mastozytose ist selten und betrifft etwa 1 von 10.000 bis 20.000 Menschen. Obwohl sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen eine Mastozytose auftreten kann, ist die systemische Mastozytose bei Erwachsenen am häufigsten.

Die indolente systemische Mastozytose ist die häufigste Form der systemischen Mastozytose, die relativ mild beginnt und sich mit der Zeit langsam verschlimmert.

Systemische Mastozytose wird typischerweise durch Mutationen im KIT-Gen verursacht, das ein Protein kodiert, das dabei hilft, das Zellwachstum und die Zellteilung zu kontrollieren. Wenn dieses Gen mutiert ist, kann es zur unkontrollierten Produktion von Mastzellen kommen, die sich dann in Teilen des Körpers ansammeln, wo sie nicht benötigt werden.

Ausschlag

Eines der ersten Anzeichen einer systemischen Mastozytose kann das Vorhandensein eines juckenden Ausschlags sein, der auftritt, wenn sich Mastzellen in der Haut ansammeln. Dieser Ausschlag kann fleckig sein und wie Sommersprossen aussehen.

Wenn die Haut gereizt ist, kann sich dieser Ausschlag zu Nesselsucht entwickeln. Dies wird häufig durch Reiben oder Kratzen des Ausschlags verursacht, aber auch einige Nahrungsmittel und Medikamente können die Bildung von Nesselsucht auslösen.

Wenn Sie an systemischer Mastozytose leiden, ist es wichtig, Ihre Auslöser zu überwachen und mit Ihrem Arzt zu besprechen, ob Sie bestimmte Lebensmittel oder Medikamente meiden sollten.

Symptome

Da die systemische Mastozytose so viele verschiedene Organe im Körper betrifft, können die Symptome auch anderswo als auf der Haut auftreten.

Nach Angaben der National Institutes of Health sind die häufigsten Symptome einer systemischen Mastozytose:

  • Kopfschmerzen
  • Bauch- oder Magenschmerzen
  • Übelkeit oder Erbrechen

Häufig kommt es auch zu einer Malabsorption im Darm, was bedeutet, dass der Körper Schwierigkeiten hat, Flüssigkeit und Nährstoffe aus der Nahrung aufzunehmen. Weitere häufige Symptome sind:

  • Durchfall
  • Muskel- oder Knochenschmerzen
  • Anämie
  • beeinträchtigtes Temperaturempfinden

Wenn sich Mastzellen ansammeln, können auch Symptome auftreten, die einer allergischen Reaktion ähneln, darunter Hautrötung, niedriger Blutdruck und Kurzatmigkeit. In schweren Fällen kann dies zu Ohnmacht und sogar Anaphylaxie (einer schweren allergischen Reaktion) führen.

Behandlung

Da es keine Heilung für systemische Mastozytose gibt, besteht die Behandlung hauptsächlich darin, die Auswirkungen der Mastzellüberwucherung zu lindern und ernährungsbedingte und umweltbedingte Auslöser zu vermeiden.

Da Mastzellen Histamin produzieren, sind Antihistaminika meist Bestandteil des Behandlungsplans. Diese können dazu beitragen, viele Haut- und Magen-Darm-Beschwerden zu verhindern. Auch Mastzellstabilisatoren wie Cromolyn-Natrium können die Produktion von Histamin verhindern.

Das Ziel der meisten anderen Behandlungsmöglichkeiten besteht darin, die Auswirkungen der systemischen Mastozytose zu bewältigen. Zu den Behandlungen können gehören:

  • Protonenpumpenhemmer bei Magen-Darm-Beschwerden
  • orale Steroide um die Nährstoffaufnahme zu verbessern
  • Steroidcreme zur Linderung von Hautentzündungen
  • Adrenalin bei schweren allergischen Reaktionen

Systemische Mastozytose im fortgeschrittenen Stadium

Obwohl aggressive Formen der systematischen Mastozytose selten sind, können sie sehr schwerwiegend sein. Bei der aggressiven systemischen Mastozytose kommt es zu einer fortschreitenden Anreicherung der Mastzellen in den Organen, was zu einer Beeinträchtigung der Funktion und schließlich zum Organversagen führen kann.

In noch selteneren Fällen kann eine systemische Mastozytose Mastzell-Leukämie verursachen, einen aggressiven Krebs, der durch die Ansammlung von Mastzellen im Blut oder Knochenmark gekennzeichnet ist.

Im Jahr 2017 genehmigte die Food and Drug Administration ein Medikament namens Midostaurin (Rydapt) zur Behandlung aggressiver Formen der systemischen Mastozytose, einschließlich Mastzell-Leukämie. In einer klinischen Phase-2-Studie erfuhren 60 Prozent der Menschen mit fortgeschrittener systemischer Mastozytose, die mit Midostaurin behandelt wurden, zumindest eine gewisse Verbesserung ihrer Symptome.

Diagnose

Ein Ausschlag kann das erste Symptom sein, das einen Arzt auf den Verdacht einer systemischen Mastozytose verleitet, insbesondere wenn er mit anderen charakteristischen Anzeichen und Symptomen der Erkrankung einhergeht.

Um zu bestätigen, ob diese Symptome durch systemische Mastozytose verursacht werden, wird Ihr Arzt zusätzliche Tests anordnen, die Folgendes umfassen können:

  • eine Knochenmarkbiopsie
  • Blutuntersuchung und Urinanalyse zur Überprüfung auf Mastzellmarker
  • Bildgebung, um festzustellen, welche Organe beteiligt sein könnten
  • Gentest

Wenn andere Organe betroffen sind, können zusätzliche Biopsien angeordnet werden.

Ausblick

Für Menschen mit indolenter systemischer Mastozytose sind die Aussichten im Allgemeinen gut. Eine Studie, die 145 Menschen mit dieser Erkrankung beobachtete, ergab, dass das Fortschreiten normalerweise langsam war und die Lebenserwartung unverändert blieb.

Aggressivere Formen der Erkrankung, bei denen mehrere Organsysteme betroffen sind, gehen im Allgemeinen mit einer schlechteren Prognose einher. Allerdings überleben Menschen mit den aggressivsten Formen der Mastozytose oft Monate oder einige Jahre nach der Diagnose.

In der Midostaurin-Studie überlebten Menschen mit Mastzell-Leukämie unter der Behandlung im Mittel 9,4 Monate.

Genetische Komponente

Obwohl die systemische Mastozytose durch eine genetische Mutation verursacht wird, handelt es sich im Allgemeinen nicht um eine Erbkrankheit.

Die Mutationen, die die Erkrankung verursachen, sind typischerweise neu und treten nach der Empfängnis auf. Dadurch kommen sie nur in bestimmten Zellen des Körpers vor. Sofern diese Mutationen nicht in den Keimzellen (Eizellen oder Spermien) auftreten, was sehr selten vorkommt, werden sie nicht an zukünftige Generationen weitergegeben.

So finden Sie einen Spezialisten

Da systemische Mastozytose so selten vorkommt, ist es wichtig, mit einem Spezialisten zusammenzuarbeiten, der mit der Erkrankung vertraut ist.

Ihr Gesundheitsteam kann Sie möglicherweise mit Experten in Ihrer Nähe verbinden. Dies kann ein Team aus Allergologen, Immunologen oder einem Hämatologen umfassen.

Die American Academy of Allergy, Asthma, & Immunology stellt außerdem eine Online-Datenbank zur Verfügung, um Allergologen und Immunologen in Ihrer Nähe zu finden.

Systemische Mastozytose wird durch die Ansammlung von Mastzellen in verschiedenen Organen des Körpers verursacht, die unter anderem Hauterkrankungen, Magen-Darm-Beschwerden und allergische Reaktionen hervorrufen können.

Für die meisten Menschen sind die Aussichten sehr gut und die Symptome können mit einer Kombination aus Antihistaminika und anderen Medikamenten behandelt werden.

Wenn Sie glauben, dass bei Ihnen eine systemische Mastozytose vorliegt, sprechen Sie mit einem Arzt, um herauszufinden, ob Ihre Symptome von einem Spezialisten untersucht werden sollten.